Тема 2. Семиотика наследственной патологии и принципы клинической диагностики.
Тесты по медицинской генетике
Тема 1. Введение в медицинскую генетику.
1. Выберите один наиболее правильный ответ.
Медицинская генетика изучает: а) клинические особенности наследственных болезней; б) этиологию, патогенез наследственных болезней и болезней с наследственною предрасположенностью; в) пути профилактики наследственных болезней; г) роль наследственных факторов в патологии человека.
2. Исключите один неправильный ответ.
Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются: а) различным временем манифестации; б) различной тяжестью течения; в) наличием вариантов ответов на терапию; г) различиями клинической картины, обусловленной мутациями разных генов.
3. Выберите один правильный ответ.
Назовите известное число наследственных заболеваний: а) 1500; б) 3500; в) 5000; г) 15 000.
4. Исключите один неправильный ответ.
Укажите особенности проявления наследственной патологии: а) ранняя манифестация клинической симптоматики; б) острое начало заболевания; в) накопление симптомов заболевания в семьях.
5. Исключите один неправильный ответ.
Индивидуальный характер течения наследственной болезни у каждого больного обусловлен: а) типом наследования патологии; б) особенностями предшествующего онтогенеза; в) генетической конституцией (генотипом).
6. Выберите один правильный ответ.
Понятие генетического риска включает: а) повышенную вероятность иметь определенное заболевание в течение жизни; б) вероятность возникновения наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположенностью; в) вероятность внутриутробной гибели плода.
7. Выберите один правильный ответ.
Гетерогенность наследственных заболеваний – это: а) проявление одного и того же заболевания разными клиническими признаками у разных людей; б) одно и то же заболевание обусловлено разными генами; в) одно и то же заболевание встречается у нескольких членов одной семьи.
8. Исключите два неправильных ответа.
К методам медицинской генетики относятся: а) клинико-генеалогический; б) цитохимический; в) методы ДНК-технологии; г) электрофизиологический; д) цитогенетический.
9. Выберите один правильный ответ.
Процессинг обеспечивает: а) транскрипцию; б) трансляцию; в) “вырезание” интронных областей.
10. Выберите один правильный ответ.
Понятие гена включает в себя: а) только интроны; б) только экзоны; в) часть экзонных участков гена; г) участок ДНК, ответственный за синтез полипептида; д) участки белка, ответственные за синтез сложного белка.
11. Выберите один правильный ответ.
Генокопией гемофилии А является: а) серповидно-клеточная анемия; б) -талассемия; в) -талассемия; г) гемофилия В.
12. Выберите один правильный ответ.
Выберите правильное определение понятия “геном” человека: а) совокупность ядерной ДНК; б) хромосомный набор организма; в) совокупность транслируемых участков ДНК; г) совокупность ядерной и цитоплазматической ДНК,
13. Выберите два правильных ответа.
Геном митохондрий представлен: а) кольцевой молекулой ДНК; б) большим числом интронов; в) отличается от универсального кода.
14. Выберите несколько правильных ответов.
К эффектам мутационного груза относятся: а) летальность; б) сниженная фертильность; в) снижение продолжительности жизни; г) акселерация; д) повышение приспособленности на популяционном уровне.
15. Выберите один правильный ответ.
Эухроматические участки хромосом содержат: а) множественные повторы последовательностей ДНК; б) гены; в) нетранскрибируемые локусы; г) регуляторные области.
16. Выберите один правильный ответ.
Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры: а) метацентрики; б) акроцентрики; в) субметацентрики; г) дицентрики.
17. Выберите один правильный ответ.
Объектом изучения клинической генетики являются: а) больной человек; б) больной и больные родственники; в) больной и все члены его семьи, в том числе здоровые.
18. Выберите один правильный ответ.
В процессе подготовки клетки к делению реплицируются: а) только экзонные области; б) только интронные области; в) экзоны и интроны; г) геном в целом; д) отдельные хромосомы; е) межгенные области.
19. Выберите один правильный ответ.
Промоторная область - это: а) участок гена, обеспечивающий уникальность белка; б) межгенная структура; в) участок гена, необходимый для функционирования РНК-полимеразы; г) тандемные тринуклеотидные повторы.
20. Исключите два неправильных ответа.
Структурные гены расположены в основном: а) между умеренно повторяющимися последовательностями; б) среди высокоповторяющихся последовательностей; в) в эухроматине; г) в гетерохроматине.
21. Выберите один правильный ответ.
Упаковка молекул ДНК в метафазной хромосоме является функцией: а) хроматина; б) гистонов; в) негистоновых белков; г) растворимых цитоплазматических белков.
22. Выберите один правильный ответ.
Нуклеосомы представляют собой: а) видимые в микроскопе глыбки полового хроматина; б) комплекс гистонового октамера и участка ДНК; в) инактивированную Х-хромосому; г) комплекс ядрышкообразующих регионов нескольких хромосом.
23. Выберите один правильный ответ.
На одну нуклеосому приходится: а) три пары азотистых оснований; б) 15 пар нуклеотидов; в) примерно 200 пар нуклеотидов; г) несколько тысяч пар нуклеотидов.
24. Выберите один правильный ответ.
В процессе подготовки к делению клетки хромосомы укорачиваются: а) примерно в 100 раз; б) примерно в 250 раз; в) примерно в 500 раз; г) более, чем в 10 тысяч раз.
25. Выберите один правильный ответ.
Ядрышковые организаторы расположены: а) в перицентромерных областях метацентрических хромосом; б) в коротких плечах акроцентрических хромосом; в) в негомологичных участках половых хромосом; г) в гетерохроматине всех хромосом.
26. Выберите один правильный ответ.
Факультативный гетерохроматин представлен главным образом: а) перицентромерными районами акроцентрических хромосом; б) теломерными областями хромосом; в) инактивированной Х-хромосомой; г) короткими плечами акроцентрических хромосом.
27. Исключите один неправильный ответ.
Конститутивный гетерохроматин локализован в: а) центромерных областях; б) теломерных областях; в) уникальных генах; г) длинном плече Y- хромосомы.
28. Выберите один правильный ответ.
В состав ДНК входят все азотистые основания, кроме: а) гуанина; б) урацила; в) тимина; г) аденина; д) цитозина.
29. Выберите один правильный ответ.
Что не является продуктом репликации, транскрипции и трансляции: а) белок; б) РНК; в) ДНК; г) полисахарид.
30. Исключите один неправильный ответ.
Укажите фазы митоза: а) телофаза; б) анафаза; в) метафаза; г) интерфаза; д) профаза.
31. Выберите один правильный ответ.
Укажите правильное число хромосом у здорового человека: а) 48; б) 56; в) 42; г) 46; д) 23.
32. Выберите один правильный ответ.
Укажите название деления половых клеток: а) митоз; б) партеногенез; в) амитоз; г) мейоз; д) гаметогенез.
33. Выберите один правильный ответ.
Сколько хромосом составляет гаплоидный набор: а) 23; б) 46; в) 47; г) 45;24.
34. Выберите один правильный ответ.
Какие группы крови могут быть у детей, мать которых имеет II(А) , а отец III(В) группы крови, оба гетерозиготны: а) I(0); б) II(A); в) III(B); г) IV(AB); д) все.
35. Выберите один правильный ответ.
Закон Харди-Вайнберга справедлив при соблюдении всех условий, кроме: а) популяция должна быть достаточно велика; б) отсутствие естественного отбора; в) отсутствие новых мутаций; г) отсутствие случайного вступления в брак; д) отсутствие миграции особей из соседних популяций данного вида с другими генотипами.
36. Выберите один правильный ответ.
Эффектами мутаций могут быть все, кроме: а) изменения расположения нуклеотидов в цепи ДНК; б) уменьшения количества половых клеток; в) изменения числа хромосом; г) выпадения нуклеотидов в цепи ДНК; д) структурной перестройки хромосом.
37. Выберите один правильный ответ.
Какую группу крови не могут иметь дети, мать которых имеет резус-положительную кровь III гр. (Rh+rh-IBIB), а отец резус отрицательную II гр. (rh-rh-IBI0): а) резус-положительную IV гр; б) резус-положительную III гр.; в) резус-отрицательную III гр.; г) резус-отрицательную IIгр.; д) резус-отрицательную IV гр.
38. Выберите один правильный ответ.
Какие компоненты входят в молекулярную структуру хромосомы: а) одна молекула ДНК; б) две молекулы ДНК; в) одна молекула ДНК и белки (гистоны, протамины); г) несколько молекул ДНК и белки (гистоны, протамины); д) две молекулы ДНК и белки (гистоны, протамины).
39. Выберите один правильный ответ.
Как называется хромосомный набор из 47 хромосом: а) трисомный; б) моносомный; в) анеуплоидный; г) триплоидный; д) полиплоидный.
40. Выберите один правильный ответ.
В какой фазе митоза происходит синтез (удвоение) ДНК: а) профазе; б) анафазе; в) телофазе; г) метафазе; д) интерфазе.
41. Исключите два неправильных ответа.
В каких структурах клетки содержится ДНК: а) в пластидах; б) в ядре; в) в митохондриях; г) в рибосомах; д) в ЭПС.
42. Выберите два правильных ответа.
Укажите комплементарные пары нуклеотидов в молекуле ДНК: а) А-Ц; б) А-Т; в) А-Г; г) Г-Ц; д) Ц-Т.
43. Выберите один правильный ответ.
В каком возрасте могут проявляться наследственные заболевания: а) в эмбриональном периоде; б) в детском возрасте; в) в зрелом возрасте; г) в пожилом возрасте; д) в любом возрасте.
44. Выберите один неправильный ответ.
Какие методы применяют для диагностики наследственных заболеваний: а) клинико-генеалогический; б) близнецовый; в) популяционно-статистический; г) рентгенологический; д) цитологический; е) биохимический.
45. Исключите один неправильный ответ.
По какому типу могут передаваться наследственные заболевания: а) аутосомно-рецессивному; б) аутосомно-доминантному; в) Х-сцепленному доминантному; г) Х-сцепленному рецессивному; д) сцепленному с Y- хромосомой; е) мультифакториальному; ж) по любому из названных выше.
46. Выберите один правильный ответ.
На каких этапах онтогенеза в мужских гонадах могут быть обнаружены сперматогонии: а) во второй половине внутриутробного развития плода; б) в грудном возрасте; в) в детском возрасте; г) в юношеском возрасте; д) в зрелом возрасте; е) в любом из названных периодов.
47. Исключите один неправильный ответ.
В каких клетках находятся половые хромосомы: а) в клетках кожи; б) в гаметах; в) в лимфоцитах; г) в эритроцитах; д) в клетках половых органов.
48. Исключите один неправильный ответ.
Какие группы крови могут быть у детей, отец которых имеет IV(АВ) гр. крови: а) II(A); б) III(B); в)IV(AB); г)I(O).
49. Выберите два правильных ответа.
Что отличает мейоз от митоза: а) отсутствие интерфазы; б) уменьшение числа хромосом; в) различная структура хромосом; г) конюгация хромосом; д) отсутствие удвоения ДНК.
50. Выберите один правильный ответ.
Какие химические факторы могут обладать мутагенным или тератогенным действием: а) промышленные отходы; б) бытовые сточные воды; в) лекарства; г) пищевые консерванты; д) гербициды, пестициды; е) все названные факторы.
51. Исключите один неправильный ответ.
Какие физические факторы могут обладать мутагенным или тератогенным действием: а) ультрафиолет; б) рентгеновские лучи; в) повышенная влажность; г) высокая температура (выше 50оС ).
52. Исключите два неправильных ответа.
Какие компоненты входят в состав нуклеотида ДНК: а) фосфат; б) пиримидиновые основания; в) пуриновые основания; г) рибоза; д) дезоксирибоза.
53. Выберите два правильных ответа.
Что происходит с хромосомами в профазе мейоза во время конъюгации: а) удвоение хромосом; б) соединение гомологичных хромосом; в) спирализация хромосом; г) кроссинговер; д) расхождение хромосом.
54. Исключите один неправильный ответ.
Укажите основные свойства генов: а) способность изменяться - мутировать; б) независимо комбинироваться при расщеплении; в) способность передаваться по наследству; г) способность определять синтез белков; д) способность передавать информацию из ядра в цитоплазму.
55. Выберите один правильный ответ.
Детей с наследственной патологией рождается:
а) менее 1%
б) 1-2%
в) 4-5%
г) 10-12%
д) 15-20%
56. Выберите один правильный ответ.
Наследственные заболевания могут проявиться:
а) с рождения
б) на первом году жизни
в) в 5-20 лет
г) в 20-45 лет
д) в любом возрасте
57. Выберите один правильный ответ.
Наследственное заболевание – это:
а) заболевание, которое встречается у нескольких членов семьи
б) заболевание, которое определяется аномалией генов или хромосом
в) врожденное заболевание.
58. Выберите один правильный ответ.
Основоположник клинической генетики в России: а) Н.К.Кольцов; б) А.С.Серебровский; в) С.Н.Давиденков; г) Н.В.Тимофеев-Ресовский; д) Н.П.Дубинин.
59. Исключите один неправильный ответ.
Генетические технологии в медицине и здравоохранении применяются для: а) изучения причин клинического полиморфизма болезней; б) создания новых вакцин; в) диагностики наследственных и инфекционных болезней.
60. Выберите два правильных ответа.
Наследственная отягощенность человеческой популяции включает в себя: а) накопленные в процессе эволюции патологические мутации; б) вновь возникающие мутации в соматических клетках; в) вновь возникающие мутации в половых клетках; г) распространенность наследственных болезней.
Эталоны ответов
1. б; 2. г; 3. б; 4. б; 5. а; 6. б; 7. б; 8. б,г; 9. в; 10. г; 11. г; 12. г; 13. а,в; 14. а,б,в; 15. б; 16. б; 17. в; 18. б; 19. в; 20. в; 21. в; 22. б; 23. в; 24. г; 25. б; 26. в; 27. в; 28. б; 29. г; 30. д; 31. г; 32. г; 33. а; 34. д; 35. г; 36. б; 37. г; 38. в; 39. в; 40. д; 41. г,д; 42. б,г; 43. д; 44. г; 45. е; 46. е; 47. г; 48. г; 49. б,г; 50. е; 51. в; 52. в,г; 53. б,г; 54. д; 55. в; 56. д; 57. б; 58. в; 59. а; 60. а,в.
Тема 2. Семиотика наследственной патологии и принципы клинической диагностики.
1. Выберите один правильный ответ.
Синдромологический анализ – это: а) анализ генотипа больного с целью постановки диагноза; б) обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для постановки диагноза; в) анализ результатов параклинических методов исследования: г) диагностика заболевания на основе анамнестических данных.
2. Выберите один правильный ответ.
Прогнатия – это: а) недоразвитие нижней челюсти; б) латеральное или медиальное искривление пальца; в) чрезмерное развитие верхней челюсти; г) выступающая вперед верхняя челюсть по отношению к нижней.
3. Выберите один правильный ответ.
Чем обусловлена прогредиентность течения наследственных болезней: а) ростом и старением организма больного; б) отсутствием положительных эффектов от лечения; в) непрерывностью функционирования “аномальных” генов.
4. Выберите один правильный ответ.
Гипертелоризм – это: а) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц; б) вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза; в) близкорасположенные орбиты; г) опущенные наружные углы глаз.
5. Выберите один правильный ответ.
Какие типы наследственной патологии диагностируются с применением цитогенетических методов: а) наследственные дефекты обмена веществ; б) мультифакториальные болезни; в) болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом.
6. Выберите один правильный ответ.
Термин “врожденный порок” относится к морфологическому изменению органа или части органа: а) выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа; б) не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа; в) выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа.
7. Выберите один правильный ответ.
Укажите вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных гемофилией сына и брата: а) 25%; б) 50%; в) 100%; г) близко к 0%.
8. Исключите один неправильный ответ.
Укажите особенности проявления наследственной патологии: а) ранняя манифестация клинической симптоматики; б) острое начало заболевания; в) накопление симптомов заболевания в семьях.
9. Исключите один неправильный ответ.
Для наследственных заболеваний характерно: а) вовлеченность в патологический процесс несколько органов и тканей; б) сегрегация симптомов заболевания; в) хроническое прогредиентное, рецидивирующее течение; г) семейный характер; д) врожденный характер.
10. Выберите один правильный ответ.
Арахнодактилия – это: а) укорочение пальцев; б) изменение формы пальцев; в) увеличение длины пальцев.
11. Выберите один правильный ответ.
Синдром Дауна относится к группе синдромов: а) каузального генеза; б) формального генеза.
12. Выберите один правильный ответ.
Диагностические критерии синдрома Холт-Орама: а) трехфаланговый I палец кисти, отставание в росте, узкие плечи, врожденная анемия; б) дефект межжелудочковой перегородки, другой порок сердца, лучевая косорукость, гипоплазия I пальца кисти, трехфаланговый I палец кисти; в) высокий рост, деформация грудины, арахнодактилия. Вывих хрусталика, порок сердца и крупных сосудов; г) дефекты позвоночника, дисплазия лучевой кисти, трахеопищеводная фистула, неперфорированный анус, пороки развития почек.
13. Выберите один правильный ответ.
Врожденные заболевания – это: а) заболевания, обусловленные мутацией генов; б) заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка; в) заболевания, диагностируемые при рождении.
14. Исключите два неправильных ответа.
Укажите характерные особенности проявления наследственной патологии: а) наличие признаков проявления гена или симптомов заболевания у родственников; б) вовлеченность в патологический процесс нескольких органов и систем; в) строго определенная временная манифестация; г) вовлеченнсть в патологический процесс одной системы.
15. Выберите один правильный ответ.
Сибсы – это: а) все родственники пробанда; б) дяди пробанда; в) родители пробанда; г) братья и сестры пробанда.
16. Выберите один правильный ответ.
Агенезия – это: а) врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки; б) полное отсутствие органа; в) недоразвитие органа; г) уменьшенная масса тела плода.
17. Выберите один правильный ответ.
Синдромологический анализ наследственных болезней – это: а) составление родословной больного с последующим анализом клинической картины; б) оценка тяжести и характера течения наследственной патологии; в) описание фенотипа больного; г) комплексное заключение о заболевании на основе анализа фенотипа и данных семейного исследования.
18. Выберите один правильный ответ.
Крипторхизм – это: а) незаращение мочеиспускательного канала; б) неопущение яичек в мошонку; в) недоразвитие наружных половых органов.
19. Выберите один правильный ответ.
Эмбриопатии формируются в результате повреждения зародыша в периоды: а) первых 15 дней после оплодотворения; б) от 16 дней после оплодотворения до конца 8-й недели; в) от 9-й недели до окончания родов.
20. Выберите один правильный ответ.
Спорадический случай наследственной болезни – это: а) больной, впервые обратившийся за медицинской помощью; б) первый случай аутосомно-доминантной или хромосомной болезни в родословной; в) единственный случай данной наследственной болезни в родословной.
21. Исключите два неправильных ответа.
Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны стигмы дисэмбриогенеза: а) короткая шея с крыловидными кожными складками; б) низкий рост; в) расщелина верхнего неба; г) отсутствие гонад; д) эпикант.
22. Выберите один правильный ответ.
Тератогенетический терминационный период -- это: а) периоды эмбриогенеза, когда зародыш наиболее чувствителен к повреждающему действию среды; б) предельный срок, в течение которого повреждающие факторы могут вызвать порок развития; в) периоды имплантации и плацентации.
23. Выберите один правильный ответ.
Фетопатии – это: а) пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона; б) повреждения зародыша в первые 15 дней после оплодотворения; в) повреждения плода до 8 недель; г) повреждения плода от 9-й недели до окончания родов.
24. Выберите один правильный ответ.
Синдактилия – это; а) сращение конечностей по всей длине; б) недоразвитие конечностей в нижней трети; в) сращение пальцев.
25. Исключите один неправильный ответ.
Укажите признаки, характерные для Х-сцепленного рецессивного типа наследования: а) заболевание наблюдается преимущественно у мужчин; б) у здоровых родителей дети больные; в) заболевание прослеживается в родословных вертикально без пропуска поколений; г) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%.
26. Выберите один правильный ответ.
Болезни, обусловленные цитоплазматической наследственностью, связаны с: а) мутациями в аутосомах; б) точковыми мутациями; в) мутациями в ДНК митохондрий; г) делециями длинных плечей Y-хромосомы.
27. Выберите один правильный ответ.
Синдром Марфана характеризуется нарушениями морфогенеза соединительной ткани типа: а) дисрубции; б) деформации; в) дисплазии.
28. Выберите один правильный ответ.
Оксицефалия - это: а) увеличение продольного размера черепа относительно поперечного; б) отсутствие борозд и извилин больших полушарий; в) длинный, узкий, с выступающим лбом и затылком череп; г) "башенный" череп.
29. Выберите один правильный ответ.
Наследственные болезни появились: а) в связи с уменьшением груза инфекционной патологии; б) в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи; в) в процессе формирования человека как биологического вида; г) в процессе формирования социальных структур человеческого общества.
30. Выберите один правильный ответ.
Долихоцефалия - это: а) длинный узкий череп с выступающим лбом и затылком; б) увеличение продольного размера черепа относительно поперечного; в) увеличение поперечного размера черепа относительно продольного; г) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.
31. Выберите один правильный ответ.
Камптодактилия - это: а) искоивление нижней кончности; б) латеральное или медиальное искривление пальца; в) сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов; г) отсутствие средних фаланг пальцев.
32. Выберите один правильный ответ.
Аниридия - это: а) опущенные наружные углы глазных щелей; б) недоразвитие или отсутствие глазного яблока; в) отсутствие радужной оболочки; г) уменьшение размеров глазных яблок; д) уменьшение расстояния между внутренними углами глазниц.
33. Выберите один правильный ответ.
Олигодактилия - это: а) отсутствие одного или более пальцев; б) отсутствие всех пальцев; в) сращение пальцев; г) увеличение числа пальцев.
34. Выберите один правильный ответ.
Алопеция - это: а) избыточное оволосение по мужскому типу у женщин; б) редкие сухие ломкие волосы; в) полное или частичное отсутствие волос.
35. Выберите один правильный ответ.
Анофтальмия - это: а) врожденное отсутствие глазных яблок; б) врожденное отсутствие радужки; в) уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц.
36. Выберите один правильный ответ.
Брахидактилия - это: а) сращение пальцев рук и ног; б) равномерное укорочение пальцев; в) изменение формы пальцев.
37. Выберите один правильный ответ.
Фильтр - это: а) размер носового хода; б) расстояние от основания носа до красной каймы губы; в) отношение длины носа к ширине его нижней части.
38. Выберите один правильный ответ.
Гетерохромия радужных оболочек - это: а) аномальное восприятие цветов; б) различия в размерах радужных оболочек; в) различная окраска радужных оболочек.
39. Выберите один правильный ответ.
Синофриз - это: а) сращение конечностей; б) сросшиеся брови; в) сращение пальцев рук.
40. Исключите один неправильный ответ.
Индивидуальный характер течения наследственной болезни у каждого больного обусловлен: а) типом наследования патологии; б) особенностями предшествующего онтогенеза; в) генетической конституцией (генотипом).
Выберите один правильный ответ.
41. Брахицефалия - это: а) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части; б) "башенный" череп; в) увеличение поперечного размера черепа относительно продольного; г) увеличение продольного размера черепа относительно поперечного.
42. Выберите один правильный ответ.
Антимонголоидный разрез глаз - это: а) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц; б) опущенные наружные углы глазных щелей; в) узкая глазная щель; г) опущенные внутренние углы глазных щелей; д) полулунная складка кожи у внутреннего угла глаза.
43. Выберите один правильный ответ.
Анэнцефалия - это: а) уменьшение размеров черепа; б) отсутствие костей сводла черепа и большого мозга; в) увеличение поперечного размера черепа.
44. Выберите один правильный ответ.
Микрогнатия - это: а) малые размеры нижней челюсти; б) малые размеры верхней челюсти; в) малое ротовое отверстие.
45. Выберите один правильный ответ.
Птеригиум - это: а) большая кожная складка в области живота; б) увеличенное расстояние между наружными углами глаз; в) кожная крыловидная складка.
46. Выберите один правильный ответ.
При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровнородственными браками: а) Х-сцепленный рецессивный; б) аутосомно-рецессивный; в) Х-сцепленный доминантный.
47. Выберите один правильный ответ.
Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней: а) аутосомно-рецессивных; б) Х-сцепленных рецессивных; в) аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью; г) цитоплазматически наследуемых.
48. Выберите один правильный ответ.
Врожденный морфогенетический вариант - это морфологическое изменение органа: а) не выходящее за пределы нормальных вариаций и не нарушающее функцию органа; б) выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающие функцию органа; в) приводящее к нарушению функции органа.
49. Выберите один правильный ответ.
Медицинская генетика изучает: а) клинические особенности наследственных болезней; б) этиологию, патогенез, клинику и профилактику наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью; в) пути профилактики наследственных болезней; г) роль наследственных факторов в патологии человека.
50. Исключите один неправильный ответ.
Генетическая гетерогенность клинически сходных заболеваний обусловлена: а) разноаллельностью; б) полилокусностью; в) взаимодействием генетической конституции и среды.
51. Исключите один неправильный ответ.
Удельный вес наследственных болезней в структуре заболеваемости и смертности населения увеличивается в связи с: а) снижением инфекционной патологии; б) улучшением диагностики наследственных болезней; в) увеличением мутационных процессов; г) улучшением условий жизни и медицинской помощи; д) миграцией населения и "расширением" границ брака; е) увеличением населения на планете.
52. Исключите один неправильный ответ.
Для наследственной патологии характерны: а) ранняя манифестация клинических проявлений; б) вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем; в) прогредиентный характер течения болезни; г) острое начало заболевания; д) резистентность к терапии.
53. Исключите один неправильный ответ.
Укажите признаки, характеризующие Х-сцепленный доминантный тип наследования: а) заболевание однаково часто встречается у женщин и мужчин; б) сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны; в) заболевание прослеживается в каждом поколении; г) если больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больного ребенка равна 50%.
54. Выберите один правильный ответ.
Спорадический случай наследственного заболевания может быть следствием:
а) фенокопии
б) свежей мутации
в) сегрегирующего дефекта
55. Выберите несколько правильных ответов.
Основными общими признаками наследственных заболеваний являются:
а) вовлеченность в патологический процесс нескольких систем и органов
б) сегрегация симптомов среди членов семьи
в) микроаномалии развития
г) высокая температура тела
д) недоношенность
56. Выберите несколько правильных ответов.
Положениями, характеризующими аутосомно-доминантный тип наследования, являются:
а) родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичные заболевания встречаются у сибсов пробанда
б) сын никогда не наследует заболевание от отца
в) одинаково часто заболевание встречается у мужчин и женщин
г) заболевание передается от родителей к детям в каждом поколении
57. Выберите несколько правильных ответов.
Положениями, характеризующими аутосомно-рецессивный тип наследования, являются:
а) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин
б) женщины болеют чаще мужчин
в) высокая частота кровно-родственных браков
г) заболевание прослеживается по горизонтали
58. Выберите несколько правильных ответов.
Положениями, характеризующими Х-сцепленный рецессивный тип наследования являются:
а) заболевание наблюдается преимущественно у мужчин
б) заболевание передается от родителей к детям в каждом поколении
в) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 25 процентов
г) заболевание наследуется по вертикали
59. Выберите один правильный ответ.
Пенетрантность – это:
а) степень выраженности признака или болезни
б) вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома
в) вероятность проявления признака у разных лиц, имеющих ген, контролирующий данный признак
г) показатель передачи признака больной женщиной всем дочерям и сыновьям, а больным мужчиной только всем дочерям
60. Выберите один правильный ответ.
При ненаследственных болезнях генетические факторы не влияют на: а) этиологию; б) сроки выздоровления; в) исход заболевания; г) эффективность лечения.
Эталоны ответов:
1. б; 2. г; 3. в; 4. а; 5. в; 6. в; 7. а; 8. б; 9. г; 10. а; 11. 12. б; 13. в; 14. в, г; 15. г; 16. 17. г; 18. в; 19. 20. б; 21. 22. 23. 24. в; 25. в; 26. в; 27. 28. г; 29. в; 30. б; 31. в; 32. в; 33. а; 34. в; 35. а; 36. б; 37. б; 38. в; 39. б; 40. б; 41. в; 42. б; 43. б; 44. б; 45. в; 46. б; 47. а; 48. в; 49. б; 50. в; 51. д; 52. г; 53. а; 54. б; 55. а,б; 56. в,г; 57. а,в,г; 58. а,в; 59. в; 60. а.