Диагностика. Диагностика АДПЖ часто представляет большую трудность в связи с возможным отсутствием симптомов, особенно на начальном этапе развития болезни
Диагностика АДПЖ часто представляет большую трудность в связи с возможным отсутствием симптомов, особенно на начальном этапе развития болезни, и неспецифичностью клинических проявлений заболевания. АДПЖ диагностируют на основании комплексной оценки клинической картины и результатов инструментальных и молекулярно-генетических исследований. Современные диагностические критерии АДПЖ включают комплексную оценку клинической картины заболевания и результатов методов лабораторной и инструментальной диагностики (ЭКГ, суточного мониторирования ЭКГ по Холтеру, молекулярно-генетических исследований, эхокардиографии, магнитно-резонансной томографии, рентгеноконтрастной вентрикулографии правого желудочка и эндомиокардиальной биопсии). Они представлены в табл. 20.
Для постановки диагноза АДПЖ необходимо наличие 2-х больших критериев или 1-го большого и 2-х малых критериев или 4-х малых критериев.
Таблица 20. Диагностические критерии аритмогенной дисплазии-кардиомиопатии правого желудочка
| Группа признаков | Большие критерии | Малые критерии |
| Семейный анамнез | · Наличие АДПЖ у близких родственников (I линии) при подтверждении диагноза в соответствии с нынешними критериями; · Наличие АДПЖ у близких родственников (I линии) при подтверждении диагноза по данным патоморфологического исследования (post mortem на аутопсии или биоматериала, полученного при проведении какого-либо хирургического вмешательства). | · Наличие АДПЖ у близких родственников (I линии) при невозможности подтверждения этого диагноза в соответствии с нынешними диагностическими критериями; · ВСС близкого родственника (I линии) в возрасте до 35 лет, которая могла быть обусловлена АДПЖ; · Подтверждённый в соответствии с нынешними критериями или на основании патологоанатомического исследования диагноз АДПЖ у родственников II линии. |
| Результаты генетических исследований | Выявление у пациента генетической мутации, связь которой с развитием АДПЖ доказана | Отсутствуют |
| Выявленные нарушения ритма сердца | Неустойчивая или устойчивая ЖТ с морфологией комплексов QRS по типу БЛНПГ и направлением электрической оси вверх (желудочковый комплекс типа QS в отведениях II, III, aVF и с преобладанием зубца R в отведении aVL). | · Неустойчивая или устойчивая ЖТ, исходящая из выносящего тракта ПЖ, морфологией БЛНПГ и направлением электрической оси вниз (желудочковый комплекс типа QS в отведении aVL и с преобладанием зубца R в отведениях II, III, aVF) или её неизвестным направлением; · Более 500 ЖЭ в сутки по данным Холтеровского мониторировании. |
| ЭКГ-признаки нарушения деполяризации и проводимости сердца, регистрируемые на синусовом ритме | Эпсилон-волна (воспроизводимый низкоамплитудный сигнал между окончанием QRS и началом T в прекордиальных отведениях, чаще V1–V3 (рис. 37). | · Поздние потенциалы желудочков, определенные как минимум по 1 из 3 параметров на сигнал-усреднённой ЭКГ, при длительности QRS ≥110 мс на стандартной ЭКГ; · Фильтрированная длительность QRS (fQRS) ≥114 мс; · Длительность низкоамплитудного сигнала (≤40 мкВ) конечной части QRS ≥38 мс; · Среднее квадратичное вольтажа конечных 40 мс QRS <20 мкВ; · Длительность конечной активации желудочков, измеренной от низшей точки зубца S до окончания QRS, включая R’ в отведениях V1–V3 ≥55 мс при отсутствии полной БПНПГ. |
| ЭКГ-признаки нарушения реполяризации, регистрируемые на синусовом ритме | Отрицательные зубцы Т в правых грудных отведениях (V1–V3) с возможным распространением на другие грудные отведения у пациентов старше 14 лет при отсутствии полной БПНПГ (рис. 37) с увеличением длительности QRS ≥120 мс. | · Отрицательные зубцы Т в отведениях V1–V2 у пациентов старше 14 лет, не имеющих полной БПНПГ или в отведениях V4, V5 илиV6; · Инверсия зубцов Т в отведениях V1,V2,V3 и V4 у пациентов старше 14 лет, имеющих полную БПНПГ. |
| Нарушения общей и локальной сократимости миокарда ПЖ по данным визуализирующих методик | Эхокардиография | |
| Нарушения локальной сократимости миокарда ПЖ (акинезия, дискинезия) или аневризма ПЖ и один из следующих признаков (измерение в конечную диастолу): § размер выносящего тракт ПЖ по парастернальной длинной оси ≥32 мм (при нормализации по площади поверхности тела ≥19 мм/м2); § размер выносящего тракта ПЖ по короткой оси ≥36 мм (при нормализации по площади поверхности тела ≥21 мм/м2); § планиметрическая фракция выброса ПЖ ≤33%. | Нарушения локальной сократимости миокарда ПЖ (акинезия, дискинезия) и один из следующих признаков (измерение в конечную диастолу): § размер выносящего тракта ПЖ по парастернальной длинной оси 29–31 мм (при нормализации по площади поверхности тела 16–18 мм/м2); § размер выносящего тракта ПЖ по короткой оси 32–35 мм (при нормализации по площади поверхности тела 18–20 мм/м2); § планиметрическая фракция выброса ПЖ 34–40%. | |
| Магнитно-резонансная томография | ||
| Нарушения локальной сократимости миокарда (акинезия, дискинезия) или асинхронное сокращение ПЖ и один из следующих признаков: § соотношение конечного диастолического размера ПЖ к площади поверхности тела ≥110 мл/м2 (мужчины) или ≥100мл/м2 (женщины); § Фракция выброса ПЖ ≤40%. | Нарушения локальной сократимости миокарда (акинезия, дискинезия) или асинхронное сокращение ПЖ и один из следующих признаков: § соотношение конечного диастолического размера ПЖ к площади поверхности тела 100–109 мл/м2 (мужчины) или 90–99мл/м2 (женщины); § Фракция выброса ПЖ 41–45%. | |
| Рентгено-контрастная вентрикулография | ||
| Нарушения локальной сократимости миокарда ПЖ (акинезия, дискинезия) или аневризма ПЖ. | - | |
| Данные эндомиокардиальной биопсии | Остаточные (residual) кардиомиоциты составляют <60% от общего количества клеток при морфометрическом анализе (<50% при подсчете) с фиброзным замещением миокарда, при наличии или отсутствии жирового замещения миокарда хотя бы в 1 биоптате свободной стенки ПЖ. | Остаточные (residual) кардиомиоциты составляют 60–75% от общего количества клеток при морфометрическом анализе (50–65% при подсчете) с фиброзным замещением миокарда, при наличии или отсутствии жирового замещения миокарда хотя бы в 1 биоптате свободной стенки ПЖ. |
| Примечание: АДПЖ — аритмогенная дисплазия–кардиомиопатия правого желудочка; БЛНПГ — блокада левой ножки пучка Гиса; БПНПГ — блокада правой ножки пучка Гиса; ЖТ — желудочковая тахикардия; ЖЭ — желудочковая экстрасистолия |
Рис 37. ЭКГ больного АДПЖ. Отрицательные зубцы Т в прекордиальных отведениях V1–V5. Стрелками указаны эпсилон-волны.
В связи с высокой генетической гетерогенностью заболевания и различной пенетрантностью генов, значение молекулярно-генетических методов исследования в диагностике заболевания относительно невелико, поскольку лишь у небольшого количества пациентов удаётся выявить известные на сегодняшний день мутации. В случае обнаружения у больного АДПЖ генетической мутации проведение селективного генетического скрининга, направленного на выявление этой мутации, рекомендовано всем его близким родственникам.