Синдромы

Көптеген эндокринді неоплазия синдромы (КЭН) — эмбриональды шығу тегі бірдей біргеше ішкі секреция бездері қатерлі ісіктерінің дамуымен сипатталатын, аутосомды-доминатты тұқым қуалайтын аурулар тобы (кесте 10.3).

10.3 кесте.Көптеген эндокринді неоплазия синдромы

КЭН-1 (Вермер синдромы)	КЭН-2
КЭН-2А (Сипл синдромы)	КЭН-2В (Горлин синдромы)
Қалқанша маңы бездерінің гиперплазиясы немесе/және ісіктері.	Қалқанша бездің медуллярлы рагы	Қалқанша бездің медуллярлы рагы
Аралшықты-жасушалы ісіктер (инсулинома, гастринома, глюкагонома)	Феохромацитома	Феохромоцитома
Гипофиз ісіктері (пролактинома, соматотропинома)	Гиперпаратиреоз	Гиперпаратиреоз
Шырышты қабықтардың невриномасы, марфан тәрізді сырт келбеті, нейропатиялар.

10.2.1. Көптеген эндокринді неоплазия синдромының 1-ші типі

КЭН-1 (Вермер синдромы) — аралшықты-жасушалық ісіктер (инсулинома, гастринома) мен гипофиз аденомаларының ұштасуымен сипатталатын аутосомды-доминантты тұқымқуалайтын синдром (10.4 кесте). Синдромның құрамдас бөліктері тіпті бір обтасының ішінде түрліше болады. Басым жағдайда екі эндокринді ісік ілеспелі дамиды. Диагнозды қою барысында барлық жағдайлардың үштен бірінде ғана барлық үш құрамдас бөлікте көрініс береді.

10.4 кесте.КЭН-1 синдромы

Этиологиясы мен патогенезі	11 (регион 11q13) хромосомада орналасқан ісіктердің өсуін тедейтін ген инактивациясы. Ісіктің даму инактивтеуші геннің екі аллелінің белсенсізденуі дамығанда ғана көрініс береді. 11q13аймағының гетерозиготалығының жоғалуы науқастардың басым көпшілігінде байқалады
Эпидемиологиясы	Сирек дамитын эндокринді патология: 100 мың халыққа таралу жиілігі 1–10 жағдай
Басты клиникалық көрінісі	1. КЭН кезінде дамитын біріншілік гиперпаратиреоз (97 %) (8.3 бөлімді қараңыз) спорадикалық түрлерінен еш ерекшелінбейді (8.3бөлімді қараңыз) 2. Аралшықты-жасушалық ісіктер (80 %) (9 бөлімді қараңыз); жиі гастринома (барлық гастриномалардың 25–60 %-ы МЭН-1 кезінде анықталады) және инсулинома дамиды 3. Аденогипофиз ісіктері (54 %) (2 бөлімді қараңыз) науқастардың жартысында дамиды
Диагностикасы	Спорадикалық ісіктер диагностикасы, отбасылық скрининг (калий, гастрин, пролактин, өсу гормоны, гликемия деңгейі)
Салыстырмалы диагностикасы	Спородикалық ісіктер секілді
Емі	Спородикалық ісіктер секілді
Болжамы	Жеке науқастарда ісіктердің ұштасуымен анықталады

Этиологиясы мен патогенезі

11 (регион 11q13) хромосомада орналасқан ісіктердің өсуін тедейтін ген инактивациясы. Ісіктің даму инактивтеуші геннің екі аллелінің белсенсізденуі дамығанда ғана көрініс береді.

11q13аймағының гетерозиготалығының жоғалуы науқастардың басым көпшілігінде байқалады.