Диагностика и лечение Диагноз ставят на основании характерного детского крика и других характерных для этого заболевания симптомов.Генетическая консультация

СМОЛЕНСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию»

(ГОУ ВПО СГМА Росздрава)

Факультет СТОМАТОЛОГИЧЕСКИЙ.

Кафедра: БИОЛОГИИ

Р е ф е р а т

Тема: СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА.

Слушатель_____________________

______________________________

Научный руководитель____________

______________________________

Смоленск 2011

Синдром Кошачьего Крика

Синдромом кошачьего крика (синдромом Лежена) называют в семейной медицине генетическое заболевание, связанное с аномалией пятой хромосомы, в которой отсутствует один сегмент. Проявляет оно себя у новорожденных странным плачем, похожим на мяуканье кошки.

Описанию этого синдрома медицина обязана французскому генетику Жерому Лежену, открывшего заболевание в 1963 году , поэтому иногда его называют синдромом Лежена. Это - редко встречающася аномалия. Она возникает примерно у одного новорожденного из 50 000 преимущественно - у девочек.

О существовании этого заболевания знают далеко не все медики, поэтому родителям больного ребенка, прежде чем ему будет установлен правильный диагноз, приходится обойти многих специалистов. А после того, как диагноз выставлен, опять может потребоваться лечение и контроль у врачей различных специальностей. Достоверный диагноз может быть поставлен при генетическом анализе, который подтверждает аномалию пятой хромосомы.

В зависимости от величины недостающего сегмента хромосомы болезнь может проявлять себя по -разному. Мяукающий плач - это не единственный и ни основной признак заболевания.

Помимо этого своебразного плача, связанного с недоразвитием гортани (сужение, мягкие хрящи) и очень низкого веса, у новорожденных с этой болезнью наблюдается снижение мышечного тонуса, атрофия мозга, аномалии стоп, умственная осталость, гиперактивность, сколиоз, и проблемы с глотанием. Частым симптомом является неправильное развитие зубов, кариес, низко расположенные уши, аномалия неба, микроцефалия и другие анатомические дефекты.

Науке мало что известно об этой генетической аномалии. Малая информированность педиатров об этом заболевании порождает ложные представления о том, что такие дети не живут долго, что они не видят, не слышат и т.п., что не имеет ничего общего с реальным положением дел. Например, в России известен пациент с синдромом Лежена, которому сейчас 61 год. Источником подобной необъективной информации является малая изученность этого заболевания.

При адекватном обучении эти дети могут научиться читать и писать. Они очень сердечны, улыбчивы и имеют замечательную зрительную память. Дорогие читатели, если Вы читаете эту статью не на сайте Посольства медицины, то она заимствована там неправомочно. Врачебный контроль за такими детьми осуществляют педиатры и специалисты в семейной медицине, за исключением случаев, когда необходима специализированная помощь невропатолога, кардиолога, психиатра и др. Нередко имеющиеся пороки сердца требуют обычно хирургического вмешательства.

В развитых странах родители таких детей объединяются в общественные ассоциации взаимопомощи, в которых легче получить информацию о болезни и методах воспитания и ухода за такими детьми. Кроме того, эти ассоциации организуют для них специализированные центры по уходу и врачебному контролю.

Признаки и симптомы
Как уже было отмечено, синдром получил свое название из-за характерного плача детей (он аналогичен мявканнюкотенка, крика кошки), страдающих этим заболеванием. Это крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой. Около 1/3 детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет. Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются:
• проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании;
• низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического);
• существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения;
• проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются;
• нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться;
• чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение;
• запоры.
Дополнительными типичными признаками заболевания можно назвать: гипотонию, микроцефалию, задержку физического развития, круглое лицо с полными щеками, гипертелоризм, эпикантус, опущенные углы глазных щелей, косоглазие, плоскую спинку носа, опущенные углы рта, микрогнатию, низко расположеные уши, короткие пальцы, 4 -х пальцевую ладонную складку и порок сердца (например, дефект межжелудочковой перегородки (вентрикулосептальный дефект), дефект межпредсердной перегородки (атриосептальный дефект), открытого артериального протока, тетраду Фалло). У людей с синдромом кошачьего крика обычно нет проблем с половой системой и репродуктивностью (рождением детей).
Реже встречаются симптомы, включающие расщепление губы и неба, свищи расположенные перед ушной раковиной, дисплазию тимуса, непроходимость кишки, мегаколон, паховую грыжу, вывих бедра, крипторхизм, гипоспадию, редкие почечные пороки развития (например, подковообразность почек, эктопия или агенезия, гидронефроз), клинодактилия пятого пальца, косолапость, плоскостопие, синдактилия (сращение) второго и третьего пальцев рук и ног, олигосиндактилия и повышенная гибкость суставов. Синдром может также включать в себя различные дерматоглифические признаки, включая поперечные складки сгибания, одну ладонную складку т.д.
В позднем детстве и подростковом возрасте выводы врачей включают значительные нарушения умственного развития, микроцефалии, огрубение черт лица, надбровные дуги, глубоко посаженные глаза, гипопластическая перегородку носа, тяжелые нарушения прикуса и сколиоз. Больные девушки достигают половой зрелости, развитие вторичных половых признаков, и менструация у них возникают обычно вовремя. Строение половых органов и путей у лиц женского пола, как правило, нормальное, за исключением двурогой матки, которая местами встречается у этой группы больных. У мужчин яички часто малы, но сперматогенез преимущественно незначительно нарушен.

Генетика

Синдром кошачьего крика связан с частичной делецией короткого плеча 5 хромосомы, которая также называется "5p моносомия". Примерно 90% случаев этого генетического заболевания являются результатом спорадических или случайных мутаций, то есть новые случаи. Остальные 10-15% возникают из-за неравного разделение родительского генетического материала с нарушением сбалансированной транслокации, где 5р моносомия часто сопровождается соответствующей трисомией этой части генома. Эти лица могут иметь более серьезные проявления заболевания, чем те у кого проявляются изолированные случаи моносомии с 5р (вследствие делеции).

В большинстве случаев заболевание сопровождается полной потерей дистально-расположенной генетической информации, составляющей 10-20% генетического материала на коротком плече пятой хромосомы. Менее 10% случаев имеют другие редкие цитогенетические аберрации (например, интерстициальную делецию, мозаичность, кольца и новые транслокации). Делеция хромосомы 5, родительского происхождения примерно в 80% случаев происходит заново.

Диагностика и лечение Диагноз ставят на основании характерного детского крика и других характерных для этого заболевания симптомов.Генетическая консультация

и генетическое тестирование могут быть предложены для семей в которых есть люди больные этим синдромом. Сердечные пороки часто требуют хирургической коррекции, поэтому часто необходима консультация детского кардиохирурга и специальная диагностика (эхо-кардиография). Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.

Литература

· Основы генетики человека Н.Н.приходченко, Т.П.Шкурат. "Феникс" 1997г.· Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика 3 тома. М., "Мир",1988г.· Гилберт С. Биология развития 3 томам., "Мир", 1993г.· Головачев Г.Д. Наследственность человека., Т., "Наука", 1983г.· Дубинин Н.П. Новое в современной генетики М, "Наука", 1989г.· Грин Н., Стаут У., Тейлор Д., Биология 3 тома, М, "Мир", 1990г.