Наследственные болезни

001. Частота наследственной и врожденной патологии среди новорожденных

составляет

а) менее 0.1%

б) 0.5-1%

в) 2-2.5%

г) 3-4%

· д) 5-6%

002. Наследственные болезни могут проявиться в возрасте

а) на первом году жизни

б) 3-5 лет

в) 5-20 лет

г) 20-45 лет

· д) в любом возрасте

003. Из перечисленных определений наследственных болезней

наиболее правильным является

а) заболевания, которые встречаются у нескольких членов семьи

· б) заболевания, которые определяются нарушениями в генах

или хромосомах

в) врожденные заболевания

г) верно все перечисленное

д) ничего из перечисленного

004. Половые хромосомы можно обнаружить

а) в половых клетках

б) в клетках эпителия кожи

в) в лимфоцитах

· г) во всех перечисленных клетках

д) ни в одной из перечисленных клеток

005. Из перечисленных заболеваний и пороков развития

по аутосомно-доминантному типу наследуются

а) шизофрения

б) эпилепсия

в) агенезия почек

г) гипоспадия

· д) ничего из перечисленного

006. По аутосомно-доминантному типу

наследуются все перечисленные заболевания, за исключением

а) ахондроплазии

· б) фенилкетонурии

в) нейрофиброматоза

г) хореи Гентингтона

д) синдрома Элерса - Данлоса

007. Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено

· а) доминантными генами

б) рецессивными генами

в) геномной ДНК

г) цитоплазматической наследственностью

д) трисомией

008. Гипертоническая болезнь относится к наследственным болезням

а) аутосомно-рецессивным

б) аутосомно-доминантным

· в) сцепленным с Х-хромосомой

г) полигенным

д) ни к одному из перечисленных типов

009. В семье больного бронхиальной астмой

ребенок также страдает этим заболеванием.

Супруги обратились за прогнозом в отношении будущего потомства.

Врач рассчитывает генетический риск рождения больного

а) согласно законам Менделя

б) по сегрегации хромосом в гаметах

· в) используя таблицы эмпирического риска

г) не прибегая ни к одному из указанных методов

010. Признаками аутосомно-доминантного наследования являются

а) сходное проявление болезни в гомо- и гетерозиготном состоянии

б) проявление патологического состояния,

как правило, вне зависимости от пола

в) вероятность рождения больного ребенка

в браке больного и здорового супругов, равная 50%

г) вероятность рождения больного ребенка

в семье двух больных родителей, равная 75%

· д) все перечисленные

011. Врожденные наследственные пороки вызываются

а) вредными факторами,

воздействующими на зиготу после оплодотворения

б) вредным влиянием на зародыш

некоторых лекарств, вирусов, облучения, гипоксии

· в) вредными факторами, воздействующими на гаметы родителей

г) верно а) и б)

д) всем перечисленным

012. Мультифакториальная природа характерна для следующих заболеваний

1) рака желудка

2) сахарного диабета

3) язвенной болезни двенадцатиперстной кишки

4) бронхиальной астмы

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 3

в) верно 2, 4

г) верно 4

· д) верно все перечисленное

013. Мультифакториальная природа характерна для следующих заболеваний

1) гипертонической болезни

2) атеросклероза

3) шизофрении

4) глаукомы

5) маниакально-депрессивного психоза

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 4

в) верно 2, 3

г) верно 4, 5

· д) верно все перечисленное

014. В одном из регионов отмечено большое количество больных

с однотипным заболеванием щитовидной железы.

Распределение больных в семьях не позволило сделать вывод

о характере наследования.

Конкордантность моно- и дизиготных близнецов

оказалась практически одинаковой.

Речь идет

а) о моногенном заболевании

б) о мультифакториальном заболевании

· в) о ненаследственном заболевании

015. При шизофрении конкордантность монозиготных близнецов (МБ)

составляет 80%, а дизиготных близнецов (ДБ) - 13%.

Это свидетельствует о том, что заболевание обусловлено

а) генетическими факторами

б) факторами внешней среды

· в) факторами внешней среды

при определенном генетическом предрасположении

016. У молодого человека, страдающего приступами стенокардии с 18 лет,

в возрасте 20 лет развился острый инфаркт миокарда.

При осмотре выявляются ксантомы в области локтевых суставов,

уровень холестерина в крови - 500 мг%.

Отец и мать больного также страдают стенокардией.

Врач должен подумать

а) о болезни Нимана - Пика

б) о болезни Гоше

в) о гиперлипопротеинемии

· г) о семейной гиперхолестеринемии

д) о лейкодистрофии

017. Второй тип гиперлипопротеинемии

· а) наследуется по аутосомно-доминантному типу

б) наследуется по аутосомно-рецессивному типу

в) сцеплен с Х-хромосомой

г) является мультифакториальным заболеванием

д) сцеплен с Y-хромосомой

018. Основными признаками наследственного заболевания являются

1) недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела

2) небольшой разброс во времени проявления симптомов заболевания

3) прогрессирование патологического процесса

4) положительный эффект от лечения

5) благоприятный прогноз для жизни

а) верно 1, 2, 4

б) верно 2, 3, 4

в) верно 1, 3, 5

· г) верно 1, 2, 3

д) верно 3, 4, 5

019. Из перечисленных заболеваний к мультифакториальным относятся

1) хромосомные болезни

2) изолированные врожденные пороки развития

3) синдромы множественных врожденных пороков развития

4) хронические инфекции

5) хронические неинфекционные заболевания взрослых

а) верно все перечисленное

б) все перечисленное неверно

в) верно 1, 2

· г) верно 2, 5

д) верно 3, 5

020. Мультифакториальное наследование

характерно для всех перечисленных аномалий, за исключением

а) Spina bifida

б) расщелины губы и неба

· в) полидактилии

г) пилоростеноза

д) анэнцефалии

021. Количественное соотношение генетических и средовых факторов

при мультифакториальном наследовании составляет

а) один ген и один средовой фактор

б) один ген и много средовых факторов

в) много генов и один средовой фактор

· г) сочетание множества генетических и средовых факторов

д) все перечисленные варианты

022. Наиболее важным при мультифакториальном наследовании

является следующее взаимодействие генов

а) доминирование

· б) аддитивность

в) эпистаз

г) все перечисленные типы взаимодействия

д) ни один из перечисленных типов

023. Из перечисленных заболеваний

по аутосомно-рецессивному типу наследуются

а) врожденные пороки сердца

б) эпилепсия

в) пилоростеноз

г) эмфизема легких

· д) ни одно из перечисленных заболеваний

024. Из перечисленных заболеваний

наследуются как сцепленные с Х-хромосомой

а) адреногенитальный синдром

· б) гемофилия А

в) синдром Клайнфелтера

г) синдром Шерешевского - Тернера

д) синдром геморрагической телеангиэктазии

025. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина,

муж которой болен гемофилией А.

Если известно, что наследственность женщины по гемофилии

не отягощена, в этом браке можно ожидать следующую ситуацию

а) риск для мальчика унаследовать гемофилию - 50%

б) все мальчики будут больны

· в) все дети будут здоровы

г) риск для девочек быть больными 100%

д) половина девочек будут носителями патологического гена

026. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина,

муж которой болен фосфат-диабетом

(гипофосфатемическим семейным рахитом).

Риск унаследовать фосфат-диабет для ее детей

а) все мальчики будут больны

б) все девочки будут здоровы

в) риск для мальчика быть больным 50%

г) риск для девочки быть больной 50%

· д) все девочки будут больны, мальчики здоровы

027. Для больных с синдромом трисомии-Х характерны

1) вторичная аменорея

2) олигофрения

3) крыловидная складка на шее

4) два тельца Барра

а) верно 1, 2, 3

б) верно 2, 3, 4

· в) верно 1, 2, 4

г) верно 1, 3, 4

д) верно все перечисленное

028. При подагре обычно наблюдается

1) поражение суставов

2) остеопатия

3) повышение содержания мочевой кислоты

4) спондилит

а) верно 1, 2, 4

б) верно 2, 3, 4

· в) верно 1, 2, 3

г) верно все перечисленное

029. Подагра часто сопровождается

а) нефролитиазом

б) поражением сосудов почек

в) артериальной гипертензией

г) заболеваниями сердечно-сосудистой системы

· д) всем перечисленным

030. Синдром Леша - Найхана (Найяна) включает

1) умственное недоразвитие

2) приступы агрессивного поведения с самоповреждениями

3) повышение содержания в крови мочевой кислоты

4) сахарный диабет

а) верно 1, 2, 4

б) верно 2, 3, 4

в) верно 1, 3, 4

· г) верно 1, 2, 3

д) верно все перечисленное

031. Ведущими признаками цистинурии являются

1) нефролитиаз

2) наличие кристаллов цистина в моче

3) повышение экскреции с мочой цистина, лизина, аргинина и орнитина

а) верно 1, 2

б) верно 1, 3

в) верно 2, 3

· г) верно все перечисленное

032. Несоответствие генетического и фенотипического пола может наблюдаться

а) при синдроме Клайнфелтера

б) при синдроме Тернера

в) при синдроме Лоуренса - Муна - Барде - Бидля

· г) при синдроме тестикулярной феминизации

д) при синдроме Нунен

033. Очаги гиперпигментации

в сочетании с умственной отсталостью характерны

а) для фенилкетонурии

б) для синдрома Тернера

· в) для синдрома Реклингхаузена

г) для синдрома Ваарденбурга

д) для синдрома Гиппеля - Линдау

034. Наиболее характерный симптом туберкулезного склероза

а) отставание в росте и физическом развитии

б) нарушение функции внутренних органов

в) прогрессирующая потеря слуха

· г) умственная отсталость

д) все перечисленное

035. Тип наследования синдрома Гарднера (диффузный полипоз кишечника)

· а) аутосомно-рецессивный

б) аутосомно-доминантный

в) Х-сцепленный рецессивный

г) Х-сцепленный доминантный

д) мультифакториальный

036. Задержка роста, раннее поседение и облысение, выпадение зубов,

атрофия подкожного жира, гипогонадизм, ранний атеросклероз,

сморщенное лицо - симптомы, характерные

а) для липоатрофии

б) для синдрома Коккейна

· в) для синдрома Вернера

г) для лепречаунизма

д) для гипофизарной карликовости с пангипопитуитаризмом

037. Хроническая почечная недостаточность характерна

а) для синдрома Реклингхаузена

· б) для синдрома Альпорта

в) для синдрома Вильсона - Коновалова

г) для синдрома Дауна

д) для синдрома Вильямса

038. Повторный риск при мультифакториальном наследовании

при кровно-родственном браке

а) существенно увеличивается

· б) немного увеличивается

в) не изменяется

г) немного снижается

д) значительно снижается

039. Коэффициент наследуемости, равный 80%, свидетельствует о том, что

а) заболевание обусловлено эффектом одного гена

· б) заболевание обусловлено преимущественно генетическими факторами

в) заболевание обусловлено преимущественно средовыми факторами

г) заболевание имеет негенетическую природу

040. Поражение сердечно-сосудистой системы

является почти постоянным признаком

а) при синдроме Клайнфелтера

б) при ахондроплазии

· в) при синдроме Марфана

г) при синдроме Меккеля

д) при всех перечисленных синдромах

041. Для теоретических расчетов повторного риска

при мультифакториальном наследовании необходимы исходные данные

а) частота признака в популяции

б) наследуемость

в) число больных в семье

г) степень родства и пол больных

· д) все перечисленные данные

042. Для мультифакториальных заболеваний характерно

а) меньшая выраженность семейного накопления,

чем при моногенных заболеваниях

б) резкие колебания частоты

в разных расах, национальностях и географических зонах

в) зависимость семейного накопления от тяжести заболевания,

пола, пробанда и числа больных родственников пробанда

· г) все перечисленное

043. Известно, что беременная женщина

является носительницей гена гемофилии.

Этой женщине могут быть рекомендованы

следующие методы пренатальной диагностики

1) ультразвуковое исследование

2) определение пола плода

3) исследование крови плода на активность VIII фактора

4) фетоскопия

а) верно 1, 2

· б) верно 2, 3

в) верно 3, 4

г) верно 1, 4

044. Заместительная терапия при сахарном диабете является

а) симптоматическим лечением

б) этиологическим лечением

· в) патогенетическим лечением

045. В понятие медико-генетический прогноз входят

1) определение степени генетического риска

2) оценка медицинских и социальных последствий заболевания

3) возможность применения методов пренатальной диагностики

4) назначение лечения

5) рекомендация методов контрацепции

а) верно 1, 2, 4

б) верно 2, 3, 4

· в) верно 1, 2, 3

г) верно 2, 3, 5

д) верно 3, 4, 5

046. В генетической профилактике мультифакториальных болезней

наибольшее значение имеет

а) ретроспективное консультирование

б) проспективное консультирование

в) преконцепционная профилактика

· г) все перечисленное

047. Медико-генетическая помощь населению

осуществляется в следующие периоды

а) прегаметном

б) презиготном

в) пренатальном

г) постнатальном

· д) во все перечисленные периоды

048. Практическое использование ДНК-зондов

в молекулярно-генетических исследованиях генома человека

предусматривает

а) диагностику хромосомной патологии

б) полное описание спектра мутаций

при различных наследственных дефектах

в) определение пола и характера аномалии

у будущего плода в пренатальной диагностике

· г) все перечисленное

049. Селективным скринингом является

а) обследование всех новорожденных

б) обследование людей, населяющих данный регион

· в) обследование лиц из группы риска по данному заболеванию

г) обследование всех перечисленных категорий

Раздел 20

АЛЛЕРГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ

001. Иммунологическим механизмом атопической бронхиальной астмы является

· а) аллергическая реакция немедленного типа

б) аллергическая реакция замедленного типа

в) аллергическая реакция немедленного и замедленного типа

г) аутоиммунный механизм

002. В инфильтрате стенки бронха при бронхиальной астме преобладают

а) альвеолярные макрофаги

б) лимфоциты

· в) эозинофилы

г) плазматические клетки

003. Из перечисленных основных патологических процессов

для ранней фазы приступа бронхиальной астмы не характерно

а) бронхоспазм

б) отек стенки бронха

· в) гиперсекреция

г) острое вздутие легких

004. Реагиновый механизм атопической бронхиальной астмы

может быть доказан с помощью всех перечисленных методов, кроме

а) кожных аллергических проб

б) провокационных аллергических тестов

· в) реакции преципитации

г) реакции Прауснитца - Кюстнера

005. Причиной нарушения дыхания при бронхиальной астме

является все перечисленное, кроме

а) бронхоспазма

· б) усиленной вентиляции легких

в) гиперсекреции

г) отека слизистой оболочки бронхиального дерева

006. Показанием к ингаляции интала является

а) лечение астматического статуса

б) лечение острого приступа бронхиальной астмы

· в) профилактика приступа бронхиальной астмы

г) лечение острых инфекций верхних дыхательных путей

007. Адреномиметики, стимулирующие b2-адренорецепторы короткого действия,

назначаются с целью

· а) купирования острого приступа удушья

б) длительной профилактики приступов бронхиальной астмы

в) лечения астматического состояния

г) всего перечисленного

008. Ингаляции глюкокортикостероидов при бронхиальной астме показаны

а) для купирования острого приступа удушья

· б) для профилактики приступов удушья

в) для лечения астматического состояния

г) для всего перечисленного

009. К методам специфической диагностики атопической бронхиальной астмы

относятся все перечисленные, кроме

а) скарификационных проб

б) провокационных тестов

в) определения специфических антител

· г) определения уровня общего IgE

010. Дитек может быть использован

а) для терапии астматического состояния

б) для терапии приступа бронхиальной астмы средней тяжести

· в) для профилактики приступов бронхиальной астмы

г) для терапии хронического бронхита

011. Для атопической бронхиальной астмы характерно

· а) эффект элиминации

б) непереносимость препаратов пиразолонового ряда

в) рецидивирующий полипоз носа

г) постепенное развитие приступа

012. К медленно действующим биологически активным веществам

при аллергии немедленного типа относится

а) ацетилхолин

б) гистамин

· в) лейкотриены

г) серотонин

013. Из бронхов больных инфекционной бронхиальной астмой

часто высеваются все перечисленные возбудители, кроме

а) стафилококков

· б) клебсиеллы

в) нейссерии

г) зеленящего стрептококка

014. Из перечисленных аллергенов

наиболее частой причиной атопической бронхиальной астмы является

· а) домашняя пыль

б) споры плесневых грибов

в) продукты жизнедеятельности бактерий, находящихся в воздухе

г) гельминты

015. Признаками аллергии немедленного типа

при атопической бронхиальной астме являются все перечисленные, кроме

а) волдырного типа кожной реакции

· б) эффективности специфической иммунотерапии

бактериальными аллергенами

в) положительного провокационного теста

в течение 1 часа после ингаляции аллергена

г) положительной реакции Прауснитца - Кюстнера

016. Механизм действия антигистаминных препаратов состоит

· а) в связывании свободного гистамина

б) в высвобождении гистамина

в) в конкурентном действии с гистамином за Н1-рецепторы

г) в торможении образования гистамина

017. Среди перечисленных классов иммуноглобулинов реагинам соответствует

· а) IgE

б) IgD

в) IgM

018. Методами диагностики контактной аллергии в клинической практике

являются

а) скарификационные кожные пробы

б) внутрикожные пробы

в) реакция торможения миграции лейкоцитов (РТМЛ)

· г) аппликационный тест

019. В понятие пищевой аллергии входит

· а) аллергические реакции на пищевые аллергены

б) токсическое действие пищевых продуктов

в) непереносимость пищевых продуктов

г) токсико-аллергическое действие пищевых продуктов

020. К облигатным пищевым аллергенам относят все перечисленные, кроме

а) яиц

б) шоколада

· в) мяса

г) рыбы

021. При аллергии к образующим парааминобензойную кислоту

сульфаниламидам нельзя назначать

а) пенициллин

б) аспирин

· в) новокаин

г) лидокаин

022. Специфическая диагностика пищевой аллергии

основывается на всем перечисленном, кроме

а) аллергического анамнеза

б) элиминационной диеты

· в) электрогастрографии

г) кожных аллергических проб

023. Неспецифическая диагностика пищевой аллергии основывается

а) на провокационном тесте с пищевым аллергеном

· б) на эндоскопическом исследовании желудочно-кишечного тракта

в) на кожных пробах

г) на радиоаллергосорбентном тесте (РАСТ)

024. К наиболее частым клиническим проявлениям немедленной аллергии

на пищевые аллергены относятся все перечисленные, кроме

а) острой и хронической крапивницы

· б) поражения нервной системы

в) поражения желудочно-кишечного тракта

г) ангионевротического отека Квинке

025. Специфическим гипосенсибилизирующим методом

лечения пищевой аллергии является

а) назначение антигистаминных препаратов

· б) элиминационные диеты

в) назначение гистоглобулина

026. Понятие о сывороточной болезни включает

а) аллергическую реакцию на медикаменты

б) токсическую реакцию на медикаменты

в) токсическую реакцию на белок лошадиной сыворотки

· г) аллергическую реакцию на белок чужеродной сыворотки

027. В механизме развития сывороточной болезни принимает участие

а) IgG

б) IgE

в) комплементарная система

· г) IgG, IgM, IgE, комплементарная система

028. Наиболее частыми проявлениями сывороточной болезни

являются все перечисленные, кроме

· а) гастрита

б) температурной реакции

в) лимфаденопатии

г) острой крапивницы

029. К средствам, подавляющим иммунитет (иммуносупрессорам), относятся все перечисленные, кроме

· а) левамизола

б) производных хинолинового ряда

в) антиметаболитов пуриновых и пиримидиновых оснований

нуклеиновых кислот

г) глюкокортикоидов

030. К иммуностимуляторам относятся

· а) декарис

б) левомицетин

в) антагонисты фолиевой кислоты

г) алкилирующие соединения

031. Действие этимизола состоит

а) в стимуляции надпочечников

· б) в активации адренокортикотропной функции гипофиза

в) в стимуляции Т-лимфоцитов-супрессоров

г) в подавлении Т-лимфоцитов-супрессоров

032. Для поллиноза наиболее характерно сочетание с лекарственной аллергией

а) к аспирину и пиразолоновым производным

б) к сульфаниламидным препаратам

в) к препаратам фенотиазинового ряда

· г) к лекарствам растительного происхождения

033. При поллинозах нередко развивается сопутствующая пищевая аллергия

а) к молоку и молочным продуктам

б) к мясу птицы

в) к рыбе

· г) к меду

034. Для пыльцевой бронхиальной астмы характерно

а) обострение в зимнее время года

б) круглогодичное течение процесса

в) обострение при уборке квартиры

· г) обострение в весенне-летнее время года

035. При пыльцевой бронхиальной астме после полной элиминации аллергена

· а) все функциональные легочные нарушения полностью нормализуются

б) сохраняется незначительный скрытый бронхоспазм в течение года

в) сохраняется выраженный бронхоспазм в течение полугода

г) сохраняются нарушения вентиляции по рестриктивному типу

036. Наиболее эффективным методом профилактики обострений поллиноза

является

а) иглорефлексотерапия

б) назначение антимедиаторных препаратов

в) назначение глюкокортикостероидов

· г) специфическая иммунотерапия

037. В патогенезе острой аллергической крапивницы и отека Квинке

необходимо участие

а) неиммунных механизмов

б) IgA

в) сенсибилизированных лимфоцитов

· г) IgE

038. В патогенезе хронической аллергической крапивницы и отека Квинке

имеют значение

а) сенсибилизированные лимфоциты

б) неиммунные механизмы

в) наследственный дефект в системе комплемента

· г) IgE

039. Патогенез псевдоаллергических форм отека Квинке и крапивницы

обусловлен

а) участием IgE, IgM

б) участием сенсибилизированных лимфоцитов

в) участием Т-зависимых и В-зависимых аллергических реакций

· г) нарушениями в системе комплемента

040. Наследственный ангионевротический отек Квинке

связан со следующими дефектами системы комплемента

а) недостаточностью С4

б) недостаточностью С2

· в) недостаточностью С1ингибитора

041. При рецидиве наследственного ангионевротического отека Квинке

в плазме обнаруживаются следующие изменения в системе комплемента

а) антивирусный С1

б) взаимодействие С1с С4и С2

в) все вышеперечисленные факторы

· г) уменьшение С2, С4

042. При неспецифическом лечении холинергической крапивницы

наиболее эффективны

а) антигистаминные препараты

б) глюкокортикостероидные препараты

в) гистоглобулин

· г) холинолитические препараты

Раздел 21