Основные методы изучения наследственных болезней. Принципы их профилактики и лечения

1. Демографо-статистический метод. Предполагает сравнение частоты возникновения наследственного заболевания в семье больного с частотой возникновения его в популяции.

2. Генеалогический метод — метод составления родословной.

3. Близнецовый метод. Дает возможность разграничить роль наследственных факторов и факторов внешней среды в возникновении болезни.

4. Цитологические методы: исследование кариотипа в ядрах делящихся клеток, изучение полового хроматина в клетках слизистой оболочки рта, исследование "барабанных палочек" в ядрах сегментоядерных нейтрофилов.

5. Биохимические методы. Часто используют как экспресс-методы диагностики наследственных аномалий обмена веществ.

6. Экспериментальное моделирование наследственных болезней у животных.

Различают 3 вида профилактики наследственной патологии.

Первичная профилактика

это планирование деторождения и улучшение среды обитания человека.

Планирование деторождения включает 3 основные позиции:

*оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин составляет 21-35 лет

*отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии.

*отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

Улучшение среды обитания человека должно быть направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций путем жесткого контроля содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде

Вторичная профилактика

Вторичная профилактика состоит в прерывании беременности

при высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прервать беременность можно только в установленные сроки и с согласия женщины. Основанием для элиминации эмбриона или плода является наследственная болезнь.

Прерывание беременности - не самое лучшее решение, но пока это единственный практически пригодный метод при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.

Третичная профилактика

Под третичной профилактикой наследственной патологии понимают коррекцию проявления патологических генотипов.

Третичная профилактика проводится как при наследственных болезнях, так и (особенно часто) при болезнях с наследственной предрасположенностью. С ее помощью можно добиться полной нормализации функций или снижения выраженности патологического процесса.

Принципы лечения

симптоматическое, патогенетическое, этиологическое.

*Симптоматическое и патогенетическое направления предусматривают использование всех видов современного лечения:

лекарственное,

диетическое,

хирургическое,

рентгенорадиологическое,

физиотерапевтическое.

Этиотропная терапия направлена на устранение причины заболе­вания. С этой целью разрабатываются, апробируются и частично могут быть применены методы коррекции генетических дефектов, называемые генной терапией.

Патогенетическая терапия имеет целью разрыв звеньев патогенеза. Для достижения этой цели применяют несколько методов.

Заместительная терапия — введение в организм дефицитного ве­щества (не синтезирующегося в связи с аномалией гена, который контролирует продукцию данного вещества; например, инсулина при СД, антигемофильного глобулина человека при гемофилии).

Коррекция метаболизма путём: ❖ ограничения попадания в ор­ганизм веществ, метаболически не усваивающихся (например, фенилаланина или лактозы); ❖ выведения из организма метабо­литов, накапливающихся в нём в избытке (например, фенилпировиноградной кислоты или холестерина); ❖ регуляции актив­ности ферментов (например, подавление активности КФК приотдельных видах миодистрофий, активация липопротеинлипазы крови при гиперхолестеринемии).

Хирургическая коррекция дефектов (например, создание шунта между нижней полой и воротной венами у пациентов с «гепатотропными» гликогенозами).