Основные репарабельные повреждения в ДНК и принципы их исправления.

1. Апуринизация - потеря молекулой пуриновых оснований, приводит к образованию участков - апуриновых сайтов - в которых разорвана связь между остатком дезоксирибозы и пуриновым основанием. Они являются мишенью для ферментов эксцизионной репарации, в процессе которой происходят вырезание и замена модифицированных азотистых оснований.

2. Дезаминирование - процесс удаления аминогрупп. Аденин превращается в гипоксантин, который образует две водородные связи с цитозином. Гуанин превращается в ксантин, который образует водородные связи с тимином. При дезаминировании цитозина образуется урацил. Тимин не может быть дезаминирован. Репарация: N-гликозилаза - фермент, который узнает дезаминированное основание, разрывает N-гликозидную связь и удаляет неправильное основание.

3. Тиминовые димеры - под действием ультрафиолетого света происходит ковалентное сшивание рядом стоящих пиримидинов. При сшивании тиминов образуется циклобутановое производное, блокирующее репликацию. Репарация: фермент фотолиаза - узнает тиминовые димеры и на свету или в темноте образует с ними комплекс. При освещении видимым светом происходит активация фермента, циклобутановое кольцо разрывается, и вновь получаются два тимина. Этот процесс называется фотореактивацией.

Гены домашнего хозяйства и гены роскоши

Гены домашнего хозяйства - это гены, необходимые для поддержания важнейших жизненных функций организма, которые экспрессируются практически во всех тканях и клетках на относительно постоянном уровне. Гены домашнего хозяйства функционируют повсеместно, на всех стадиях жизненного цикла организма.

Основные функции: репликаця, транскрипция, трансляция, анаболизм и катаболизм.

Гены роскоши - гены, обеспечивающие осуществление специализированных функций некоторыми типами клеток (гены иммуноглобулинов в В-лимфоцитах).

Сателлитная ДНК. Особенности состава. Локализация в геноме. Палиндромы. Роль обращенных повторов в геноме.

Сателли́тная ДНК - характерный компонент эукариотического генома, состоящий из тандемно организованных повторов одной и той же нуклеотидной последовательности, длина которой варьирует от одной нуклеотидной пары до нескольких тысяч пар нуклеотидов. Сателлитная ДНК не кодирует белки и локализована в конститутивном гетерохроматине хромосом.

Палиндром - участок двухцепочечной молекулы ДНК, состоящей из инвертированных повторов, обе цепи которого обладают одинаковой последовательностью нуклеотидов при прочитывании от 5’- к 3’-концу.

Обеспечивают бесплодие возможных межвидовых гибридов.

Умеренные повторы в геноме. Уники.

Умеренные повторы- не организованы в крупные блоки, а рассеяны по геному. Делятся на короткие и длинные диспергированные элементы.

Уники - уникальные гены.

Мобильные генетические элементы. Классификация их по механизму перемещения.

Мобильные генетические элементы- последовательности ДНК, которые могут перемещаться внутри генома.: в пределах одной молекулы ДНК и из одной ДНК в другую.

Классификация мобильных генетических элементов основана на различиях в их структуре и связанных с ней механизмах перемещения в геноме. Представлены 3 классами:

Класс I. ДНК-транспозоны или классические транспозоны

Класс II. Ретротранспозоны

Подкласс LTR-ретротранспозонов и ретровирусов.

Также плазмиды и бактериофаги.

Особенности организации ДНК- транспозонов. Примеры про- и эукариотических ДНК- транспозонов. Механизм интерграции ДНК-транспозонов в геном.

Транспозоны - это участки ДНК организмов, способные к передвижению и размножению в пределах генома, из одного сегмента хромосомы в другой или плазмиду. Ограничены с двух сторон инвертированными повторами, которые сближаются друг с другом и обеспечивают узнавание транспозазой.

Транспозон Tn554 у золотистого стафилококка - у него ассиметричные концы, в которых отсутствуют терминальные повороты.

P-элемент дрозофилы - кодирующие участки которого разделены интронами.

ДНК-транспозоны перемещаются по механизму «вырезать — вставить», но не «копировать — вставить», и используют при этом фермент транспозазу. Разные транспозазы работают по-разному. Некоторые связывают часть молекулы ДНК со случайным сайтом встройки, другие же связываются со специфическими последовательностями.