Каковы фенотипы при генотипах БЗ, ББ, ЗЗ, ЗЗ при аутосомно-рецессивном типе наследования?

Мужчина, страдающий ахондроплазией (аномалии развития, хар-ся карликовым ростом, непропорциональным телосложением) вступает в брак с нормальной женщиной. Будут ли от этого брака дети, страдающие ахондроплазией?

Ответ: Да, вероятность 50%. Так как ахондроплазия передается по аутосомно-доминантному типу наследования (болезнь проявляется в случае, если у человека есть хотя бы один соответствующий ей «дефектный» ген, причем этот ген не содержится в половых (Х и Y) хромосомах.) Генетический дефект может быть унаследован от любого из родителей. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. (Прикрепила картинку для наглядного восприятия.)

У здоровых родителей родился ребенок, в моче которого обнаружена фенилпировиноградная кислота. Какое заболевание может возникнуть у этого ребенка? Какой тип наследования?

Ответ:Фенилкетонурия. Она представляет собой достаточно тяжелое наследственное заболевание, основная тяжесть проявлений которого сосредоточена, прежде всего, на нервной системе. Фенилкетонурия, симптомы которой чаще всего встречаются среди девочек, возникает по причине нарушения обмена аминокислот, учитывая же поражение при этом ЦНС, ее проявления сводятся к нарушению умственного развития. Тип наследования ФКУ – аутосомно-рецессивный(болезнь проявляется в том и только в том случае, если «дефектный» ген был унаследован от обоих родителей и при этом не содержится в половых (Х и Y) хромосомах. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.)

Мужчина Т. болен агаммаглобулинемией. При опросе он сообщил, что отец его также болен этой болезнью. Что вы можете сказать о здоровье и генотипе матери больного? (см. приложенную картинку.) О возможных генотипах сибсов больного?

Ответ:Болезнь Бутона (син.агаммаглобулинемия, X-сцепленная инфантильная, врожденная агаммаглобулинемия) — вариант первичного гуморального иммунодефицита, вызванный мутациями в гене, кодирующем тирозинкиназуБрутона. Заболевание характеризуется нарушением созревания В-лимфоцитов и почти полным отсутствием плазмоцитов и иммуноглобулинов.Болезнь Брутона наследуется по Х-сцепленномурецессивному типу: признаки заболевания выявляются только у мальчиков (набор половых хромосом XY). Девочки не болеют, так как даже если они гетерозиготны, то рецессивный ген одной X-хромосомы компенсируется нормальным геном гомологичной X-хромосомы. Болезнь встречается среди мальчиков с частотой 1:250000.

Каковы фенотипы при генотипах БЗ, ББ, ЗЗ, ЗЗ при аутосомно-рецессивном типе наследования?

В данном случае, т.к. тип наследования аутосомно-рецессивный имеем: генотип 1:2:1, (1 болен: 2 здоровых: 1 носитель), фенотип 3:1(1 болен)

	БЗ	ЗЗ
ББ	БЗББ	ЗЗЗЗ
ЗЗ	БЗЗЗ	ЗЗЗЗ