Основные принципы диагностики врожденных пороков развития

ГОСУДАРСТВЕННОН БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ИВАНОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ ИМЕНИ А.С.БУБНОВА

ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ

ИВАНОВО 2012

ОГЛАВЛЕНИЯ

Головной мозг и позвоночник-----------------------------------------------------------------------2

Лицо---------------------------------------------------------------------------------------------------------18

Легкие-------------------------------------------------------------------------------------------------

Сердце----------------------------------------------------------------------------------------------

Мочеполовая система------------------------------------------------------------------------------

Желудочно-кишечный тракт-----------------------------------------------------------------------

Скелетные дисплазии--------------------------------------------------------------------------------

МЕТОДИКА ИССЛЕДОВАНИЯ

СХЕМАТИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ СТРУКТУР ГОЛОВНОГО МОЗГА ПЛОДА В АКСИАЛЬНОМ СЕЧЕНИИ.

Первая плоскость сканирования используется для оценки боковых желудочков .Вторая плоскость сканирования проходит через лобные и затылочные рога боковых желудочков. В третьей плоскости определяются ножки мозга и зрительные бугры , а также полость прозрачной перегородки. В этой плоскости производят измерения размеров головки плода. Для оценки мозговых структур , располагающихся в задней черепной ямке , датчик необходимо развернуть и сместить кзади от третьей плоскости сканирования. В этом сечении исследуют полушария и червь мозжечка, а также большую цистерну головного мозга.

поперечное сечение головы плода, стрелкой указан задний рог бокового желудочка.

Поперечное сечение головы плода поперечное сечение головы плода

через заднюю черепную ямку. через заднюю черепную ямку.

Определение поперечного размера Стрелкой указана большая цистерна

мозжечка . головного мозга.

Расширенное обследование структур головного мозга включает сагиттальную и венечную плоскости сканирования.

Схематическое изображение и эхограмма сагиттальной плоскости сканирования. Стрелкой указано мозолистое тело.

Схематическое изображение и эхограмма венечнои плоскости сканирования.

1-мозолистое тело, 2- боковые желудочки.

Позвоночник плода необходимо оценивать на всем протяжении как в продольной , так и в поперечной плоскостях. Фронтальная плоскость сканирования обладает не меньшей диагностической ценностью.

Эхограммы позвоночника плода в сагиттальной(А), поперечной(Б) и фронтальной (В) плоскости.

УЗ -признаки анэнцефалии:

-отсутствие костей мозгового черепа

-отсутствие ткани головного мозга

УЗ – признаки акрании:

-отсутствие костей свода черепа

УЗ- признаки экзэнцефалии :

-отсутствие костей свода черепа

-наличие аномальной мозговой ткани

Анэнцефалия . Продольное Фенотип абортуса.

сканирование.

УЗ- признаки иниэнцефалии:

-дефект затылочной кости

-расщепление позвоночного столба в верхней части

-фиксированное запрокинутое положение головы

Эхограмма продольного сканирования плода. Фенотип и рентгенограмма абортуса.

Фиксированное запрокинутое положение

головы плода.

УЗ- признаки цефалоцеле:

-наличие грыжевого выпячивания, предлежащего к костям черепа

-дефект костей черепа

Менингоцеле.

1- менингоцеле, 2- дефект затылочной кости

Менингогидроэнцефалоцеле.

Продольное сечение. Поперечное сечение.

Стрелками указано грыжевое выпячивание.

При поперечном сканировании головного мозга можно выявить только косвенные признаки агенезии мозолистого тела:

-диспропорциональное увеличение задних рогов боковых желудочков

-смещение кверху третьего желудочка

-узкие и смещенные латерально передние рога боковых желудочков

-отсутствие полости прозрачной перегородки

-расширение межполушарной борозды

При наличии этих признаков необходимо проводить обследование в сагиттальной и венечной плоскости .Отсутствие эхографического изображения мозолистого тела подтверждает диагноз агенезии.

Сагитильная плоскость сканирования.

Нормальная эхограмма Эхограмма при агенезии

головного мозга. мозолистого тела.

Шизэнцефалия характеризуется расщеплением коры головного мозга линейной формы, которое распространяется от желудочков к субарахноидальному пространству.

Шизэнцефалия . Поперечное(А) и венечное (Б) сечение головки

Выделяют три основные формы голопрозэнцефалии : алобарную , семилобарную и лобарную.

Схематическое изображение структур головного мозга в норме (А) , при лобарной (Б) ,

семилобарной (В) и лобарной (Г) формах голопрозэнцефалии:

При УЗИ в случае алобарной голопрозэнцефалии визуализируется единственный желудочек мозга неправильной формы. Серп мозга и межполушарная борозда отсутствуют, таламус не разделен.При наличии вентрикуломегалии размеры головы могут быть увеличены.

Алобарная форма голопрозэнцефалии.

Трансабдоминальное сканирование. Трансвагинальное сканирование.

Отчетливо виден общий желудочек головного мозга.

При семилобарной форме голопрозэнцефалии в некоторых случаях можно выявить третий желудочек и часть задних рогов боковых желудочков мозга. При УЗИ большое внимание следует уделять оценке структур лица , поскольку голопрозэнцефалия , как правило , сочетается с лицевыми аномалиями: циклопией , пробосцисом , расщеплением верхней губы и неба.

При лобарной форме голопрозэнцефалии поражения мозговых структур менее выражены, поэтому диагностика этой формы порока вызывает затруднения. Повышение точности диагностики лобарной формы голопрозэнцефалии зависит от тщательной оценки полости прозрачной перегородки при скрининговом обследовании во втором триместре беременности. Эта форма голопрозэнцефалии всегда предполагает отсутствие изображения полости прозрачной перегородки.

В таблице представлены эхографические критерии голопрозэнцефалии в зависимости от формы порока:

Лобарная форма голопрозэнцефалии.

Эхограмма на уровне широкой комму- Эхограмма среза левого бокового желу-

никации между лобными рогами, изоб- дочка головного мозга.

ражение полости прозрачной перегород-

ки отсутствует.

Микроцефалия – один из самых труднодиагностируемых пороков развития . Критерием микроцефалии следует считать уменьшение численных значений окружности головы плода ниже 5-го процентиля нормативных показателей, либо отношение окружности головы к длине бедренной кости менее 2,5 процентиля . Следует помнить , что в некоторых случаях диагноз микроцефалии , поставленный пренатально, не находил подтверждения после родов. Поэтому при подозрении на микроцефалию необходимо комплексное обследование , включающее кариотипирование плода .

МИКРОЦЕФАЛИЯ

Поперечное сечение головы. Профиль плода. Фенотип абортуса.

Оценивать борозды и извилины головного мозга плода возможно начиная с 20 недель беременности. Эхографической оценке доступны парието-окципитальная борозда, шпорная борозда, Сильвиева борозда, попречные борозды. Лисэнцефалия характеризуется отсутствием эхографического изображения этих структур или их сглаженностью.

Отсутствие парието-окципи - Нормальная парието-окципиталь-

тальной борозды. ная борозда.

Отсутствие шпорной Нормальная шпорная

борозды. борозда.

Аномальная Сильвиева Нормальная Сильвиева

борозда. борозда.

Отсутствие поперечных Нормальные поперечные

борозд. борозды.

Выделяют три типа синдрома Арнольда-Киари .

I тип характеризуется удлинением ствола мозга и проникновением миндалин мозжечка в шейный отдел позвоночника.

II тип – вклинивание дисплазированного мозжечка в большое затылочное отверстие в сочетании с удлинением ствола мозга.

III тип – тотальное смещение структур заднего мозга в расширенное затылочное отверстие , сопровождаемое грыжей в затылочной области.

Пренатальной диагностики в основном доступны II и III тип мальформации Арнольда- Киари.

I тип может быть заподозрен , когда при УЗИ большая цистерна уменьшена в размерах или не визуализируется.

При II типе определяется аномальная форма мозжечка и отсутствие привычного изображения большой цистерны.

При III типе порока ко всем перечисленным выше признакам присоединяется образование затылочной грыжи.

СИНДРОМ АРНОЛЬДА-КИАРИ

Голова в форме « лимон». Дефект позвоночного столба. Дефект позвоночного

Продольное сечение. столба. Поперечное

сечение.

Гидроцефалия представляет собой черезмерное накопление ликвора в вентрикулярной системе или субарахноидальном пространстве , сопровождающееся атрофией мозгового вещества и увеличением размеров головы.

При вентрикуломегалии увеличение размеров боковых желудочков не сопровождается увеличением размеров головы плода и ширина боковых желудочков обычно составляет от 10 до 15 мм.

Вентрикуломегалия ширина боковых Вентрикуломегалия ширина боковых

желудочков – 12,5 мм. желудочков – 12 мм.

Выраженное расширение боковых желудочков при гидроцефалии.

Выделяют полную и неполную формы синдрома Денди-Уокера.

Полная форма характеризуется агенезией червя мозжечка , наличием коммуникации между IV желудочком и кистой в области большой цистерны.

Неполная форма синдрома представляет собой частичную агенезию нижней части червя мозжечка, в связи с чем коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя мозжечка. Для уточнения диагноза неполной формы синдрома требуется проведение исследования структур мозжечка на разных уровнях, поскольку в стандартной плоскости сканирования целостность мозжечка может быть не нарушена.

Поперечное сечение головы плода на различных уровнях при неполной форме синдрома Денди-Уокера . В стандартных плоскостях сканирования (А,Б) целостность мозжечка не нарушена . Нижняя часть червя мозжечка отсутствует (В).

Полная форма синдрома Денди-Уокера

Под термином «аневризма вены Галена» подразумеваются различные сосудистые мальформации головного мозга.

Основным диагностическим критерием аневризмы является турбулентный артериальный и венозный характер кровотока , обнаруживаемый в срединном гипоэхогенном образовании.

Аневризма вены Галена. Режим ЦДК ( турбулентный характер

кровотока).

Арахноидальная киста – это экстрапаренхиматозное внутричерепное тонкостенное образование , которое исходит из арахноидальной оболочки.

Важной особенностью таких кист является их расположение вне ткани мозга и отсутствие связи с желудочками мозга.

Наиболее частая локализация арахноидальных кист – поверхность мозга в области основных извилин и межполушарной щели.

Арахноидальная киста указана стрелкой.

Эхографическая картина кровоизлияний в желудочки или паренхиму головного мозга характеризуются появлением объемного образования высокой эхогенности , представляющего собой кровяные сгустки. Иногда в центре гиперэхогенного образования содержится гипоэхогенный компонент.

Кровоизлияние в паренхиму головного Внутрижелудочковое кровоизлияние.

мозга.

Врожденные внутричерепные опухоли встречаются достаточно редко.. наиболее часто отмечаются тератомы (58,8%), реже встркчаются опухоли нейроэпителиальной природы (9,8%), липомы (9,8%), краниофарингиомы (7,8%).

Помимо перечисленных опухолей заслуживает внимания папиллома сосудистого сплетения. Диагностическим критерием папилломы является асимметрия формы и размеров сосудистых сплетений, поскольку аномалия обычно бывает односторонней. Кроме того следует обратить внимание на обнаружение в венечном и сагиттальном сечениях эхогенных образований , примыкающих к нормальному сосудистому сплетению.

Папилломы сосудистого сплетения.

Пренатальный диагноз внутричерепных опухолей обычно не вызывает затруднений. Опухоль головного мозга должна быть заподозрена при обнаружении кистозных или

солидных образований больших размеров , нарушающих внутричерепную архитектонику. В половине случаев врожденные опухоли головного мозга представлены тератомами,

которые чаще всего имеют сложное строение с кистозными полостями и участками кальцификации.

Тератома головного мозга .

Следует помнить , что при УЗИ мы не можем дифференцировать опухоль гистологически. Любая внутричерепная опухоль может иметь схожую с тератомой эхографическую картину.

Краниофарингиома. Липома мозолистого тела.

Кисты сосудистого сплетения – это кистозные структуры , расположенные в сосудистых сплетениях боковых желудочков. У большинства плодов кисты сосудистого сплетения спонтанно исчезают к 26 нед. В большинстве случаев диаметр кист не превышает 10 мм. оОни могут быть единичными, множественными, односторонними и двусторонними. При наличии сочетанных аномалий показано кариотипирование.

Односторонние кисты.

Двусторонние кисты.

Spina bifida – это аномалия развития позвоночного столба, возникающая в результате нарушения процесса закрытия нервной трубки. Выход через дефект оболочек спинного мозга называется менингоцеле. Если грыжевой мешок содержит нервную ткань, от это менингомиелоцеле. Наиболее частая локализация дефекта – поясничный и крестцовый отделы позвоночника.

При наличии Spina bifida остистые отростки позвонков при поперечном сканировании не смыкаются, а образуют U- или Y- образную конфигурацию. Грыжа может быть видна при продольном сканировании, однако маленькие дефекты чаще диагностируются при тщательном исследовании позвоночника в поперечной плоскости сканирования.

Поперечное сечение позвоночника Spina bifida

в норме.

Диастематомиелия характкризуется полным или частичным сагиттальным разделением позвоночного канала костной или фибрознохрящевой перегородкой на две части с расщеплением спинного мозга.

В просвете дефекта позвоночника виден костный фрагмент перегородки.

Дифференциальная диагностика при диастематомиелии.

МЕТОДИКА ИССЛЕДОВАНИЯ

СХЕМА СКРИНИНГОВОЙ УЛЬТРАЗВУКОВОЙ ОЦЕНКИ СТРУКТУР ЛИЦА ПЛОДА.

А – срединная сагиттальная плоскость.

Б - фронтальная плоскость через носогубный треугольник.

В – горизонтальная плоскость на уровне глазниц

Расщелины лица включают в себя широкий спектр различных анатомических изменений.

Существует шесть основных типов расщелины лица:

I – расщелина губы без расщелины неба

II - односторонняя расщелина губы и неба

III – двусторонняя расщелина губы и неба

IV – срединная расщелина губы и неба

V – расщелина неба без расщелины губы

VI – расщелина обусловленная синдромом амниотических тяжей.

Эхограммы изображения альвеолярной дуги и верхней губы

В норме. При расщелине губы. При расщелине губы и неба.

Эхограммы структур лица плода во фронтальной плоскости.

В норме. При срединной расщелине.

Как видно из эхограмм обычно дефект визуализируется в виде гипохогенной структуры.

Под аринией подразумевают полное отсутствие мягких тканей носа. При этом пороке вместо носа определяется впадина в области между лбом и верхней губой

«Сглаженный» профиль плода с полным отсутствием носа.

Пробосцис представляет собой хоботообразный отросток с одним или двумя внутренними отверстиями, обычно в сочетании с отсутствием носа.

Пробосцис может локализоваться над уровнем орбит ( этмоцефалия) или в месте обычной локализации носа ( цебоцефалия).

Этмоцефалия. Цебоцефалия.

Для пренатальной ультразвуковой диагностики пробосциса достаточно изучение профиля плода. В сагиттальной плоскости отчетливо визуализируются аномальные срединные структуры лица , в частности хоботообразный вырост.

Оценка носовых костей осуществляется в сагиттальной плоскости сканирования. Гипоплазией считают численные значения <5-го процентиля нормативных показателей для конкретного срока беременности.

Профиль плода в норме.

Выраженная гипоплазия носовых костей.

Микрогения представляет собой аномалию лица, которая характеризуется гипоплазией нижней челюсти. Для пренатальной диагностики микрогении необходимо при ультразвуковом сагиттальном сканировании изучить профиль плода. В случаях микрогении обычно выявляется выступающая верхняя губа и маленький скошенный подбородок.

Скошенный подбородок у плода с микрогенией.

Отоцефалия ( «ухо-голова») – это крайне редкая летальная аномалия. Пренатальная ультразвуковая диагностика отоцефали основана на отсутствии нижней челюсти. Что может быть установлено при исследовании лица плода в поперечной и сагиттальной плоскостях сканирования.

Выделяют четыре типа отоцефалии:

I –изолированная агнатия

II – агнатия с голопрозэнцефалией

III- агнатия с situs invesus и висцеральными аномалиями

IV – агнатия , голопрозэнцефалия, situs invesus , висцеральные аномалии.

Отоцефалия. Фенотип абортуса.

Тератома относится к доброкачественным опухолям, развивающимся из различных тканей. Самой частой локализацией тератом является крестцово-копчиковый отдел позвоночника. Тератомы , локализующиеся на лице составляют только 5,5%. Диагноз основывается на обнаружении в области лица и шеи плода кистозного, солидного или кистозно-солидного образования.

Лицевая тератома1- опухоль, 2- голова. Фотография ребенка.

Гемангиомы относятся к доброкачественным сосудистым опухолям.

Ультразвуковая пренатальная картина при гемангиомах зависит от морфологических особенностей опухоли. Поверхностные гемангиомы в области лица и шеи плода представлены образованиями неправильной формы , структура которых варьирует от гипоэхогенной до гиперэхогенной. При ЦДК в гемангиомах регистрируется низкорезистентный внутриопухолевый кровоток.

Гемангиома левой теменной В режиме энергетического доплеровского

области. картирования . Виден сосудистый генез

опухоли.

Эпигнатус -это тератома , развивающаяся из области носоглотки и полости рта. Эпигнатус достаточно легко обнаруживается при ультразвуковом исследовании лица плода и определяется как образование , исходящее из полости рта. В большинстве случаев опухоль имеет солидную структуру , однако могут визуализироваться кистозные включения и даже участки кальцификации. Размеры опухолей варьируют и иногда бывают достаточно большими.

Эхограмма головы плода Фенотип абортуса.

с эпигнатусом.

Эпулис – это неспецифическая грануляционная опухоль десны , исходящая из альвеолярного отростка. В подавляющем большинстве случаев эпулис имеет небольшой размер и проявляется только в III триместре беременности. В отличии от эпигнатуса при УЗИ эпулис имеет обычно кистозное , нередко дольчатое строение.

Эхограмма структур лица плода с эпулисом и фотография ребенка.

Циклопия – единственный глаз. Пренатальный диагноз можно поставить на основании обнаружения у плода одного глаза или частично разделенных глазных яблок в одной орбите ( центрально расположенной ).

Анофтальмия – это отсутствие глазного яблока, зрительного нерва, зрительного перекркстка и зрительных путей. Пренатально можно выявить только отсутствие глазного яблока.

Микрофтальмия – это уменьшение диаметра глазного яблока менее нижней границы нормативных значений для данного срока беременности. При ультразвуковом исследовании удается выявить только тяжелые формы этого порока.

Циклопия у плода и фенотип абортуса.

Гипотелоризм- это уменьшение расстояния между глазницами. Пренатальнвй диагноз гипотелоризма можно поставить в тех случаях, когда численные значения орбитальных размеров меньше меньше нижней границы нормативных значений для данного срока беременности.

Для гипертелоризма характерно увеличение расстояния между глазницами больше верхней границы нормативных значений для данного срока беременности.

Глазницы плода в норме. Гипотелоризм. Гипертелоризм.

Врожденная катаракта – это изменение прозрачности хрусталика. В норме хрусталик визуализируется в виде округлой анэхогенной структуры с периферическим гиперэхогенным кольцом. Врожденная катаракта диагностируется на основании обнаружения повышенной эхогенности хрусталика.

Хрусталик плода в норме. При врожденной катаракте.

Дакриоцистоцеле представляет собой кисту слезного протока. Пренатальная диагностика дакриоцистоцеле основывается на обнаружении анэхогенного или гипоэхогенного округлого образования расположенного ниже и медиальнее орбиты.

Одностороннее дакриоцистоцеле. Двустороннее дакртоцистоцеле.