Публикации рубрики - Генетика. Страница: 30

На этой странице собрано около (~) 970 публикаций, конспектов, лекций и других учебных материалов по направлению: Генетика. Для удобства навигации можете воспользоваться навигацией внизу страницы.

Тема. Хромосомная теория наследственности

Конспект лекции №10.Американец Томас Гент Морган был противником Менделя и решил опровергнуть его исследования, проведенные на горохе. В качестве объекта исследования Морган выбрал кроликов. Но попечители Колумбийского

Четвертой (АВ) группы крови

Комплементарность. Эта форма взаимодействия неаллельных генов заключается в том, что наблюдается развитие нового признака при взаимодействии неаллельных генов. Так, требуется наличия в генотипе особого сочетания двух пар

Тема. Введение в генетику

Конспект лекции № 9.Генетика – наука, изучающая основные закономерности наследственности и изменчивости. Наследственность – способность организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между

Врождённые пороки развития: определение, частота встречаемости, причины и механизмы возникновения. Примеры

ВПР - это стойкое структурное, морфологическое изменение органа, системы органов или всего организма, выходящее за пределы вариаций их строения и сопровождающееся нарушением функции. По данным ВОЗ популяционная частота ВПР по

Миопатия Дюшенна: частота, этиология, патогенез, клиника, диагностика, терапия

Мышечная дистрофия Дюшенна - наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия,характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костносуставными и психическими

Этапы реализации генетической информации у человека, их краткая характеристика. Понятие альтернативного сплайсинга

Перечень экзаменационных вопросов по модулю медицинская генетикаСодержание предмета медицинская генетика: его цели и задачи, используемые методыСодержание предмета медицинская генетика Основоположник МГ - Гэррой МГ - изучает

Муковисцидоз: частота, этиология, патогенез, клиника, диагностика, терапия

Муковисцидоз - самое частое моногенное заболевание белой расы - средняя частота - 1:1,5-2000 - много в Турции Тип наследования - аутосомно-рецессивный Частота гетерозиготности - 1:20 В гетерозиготном состоянии ген обладает протективным

Этиология, клиника и диагностика наиболее распространенных хромосомных синдромов, связанных с аномалиями по числу аутосом (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса)

Наиболее частый хромосомный синдром– это синдром Дауна. В основе этого синдрома в 95 % случаев лежит трисомия по 21 хромосоме. Частота данного заболевания 1 больной на 500-800 новорожденных. Среди умственно отсталых детей 10-12%

Понятие о наследственной патологии, её классификация. Примеры каждой группы наследственной патологии

Наследственные заболевания - это большая группа болезней, в основе которых лежит патологическая наследственность, полученная организмом через половые клетки его родителей. Общепринятая классификация наследственных

Типы наследования моногенных признаков у человека. Аутосомное наследование и наследование, сцепленное с полом. Критерии и примеры

1. Моногенные болезни - этиологическим фактором служат патологические генные (точковые) мутации. Всего описано около 4500 моногенных заболеваний, наследование этих болезней подчиняется законам Менделя. Моногенные болезни, как

Спонтанный и индуцированный мутагенез. Мутагенные факторы, их классификация и краткая характеристика. Примеры

Мутация – это внезапное, стойкое, скачкообразное изменение в структуре генотипа, сопровождающееся изменением фенотипического признака, и передающееся по наследству. Мутагенез – это процесс формирования мутаций под действием

Третье правило - правило информированного согласия

Лекция 9 по УД «Генетика человека с основами медицинской генетики» по теме «Правила и принципы биоэтики при проведении медико-генетического консультирования»Цели лекции:Изучение правил и принципов биоэтики при общении с

Справочный материал для решения задач

Сайт ООО «ИНВИТРО»https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/495/2348/ Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы. В пренатальном скрининге I триместра беременности маркёр риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода. PAPP-A -

В настоящее время применяются непрямые и прямые методы пренатальной диагностики

При непрямых методах обследуют беременную (акушерско-гинекологические методы, сыворотка крови на альфа-фетопротеин, ХГЧ. н-эстриол, РАРР-а белок); при прямых — плод. К прямым неинвазивным (без хирургического вмешательства)

Принципы биоэтики при проведении медико-генетического консультирования

Принцип «делай благо» изменялся в медицинской генетике на протяжении 100 лет в зависимости от моральных устоев общества и прогресса генетических знаний. Применение этого принципа на практике сталкивается с противоречием между

Третичная профилактика

Лекция 7. УД «Генетика человека с основами медицинской генетики» по теме «Виды профилактики наследственной патологии»Цель лекции:Изучение видов профилактики наследственных заболеванийИзучение методов пренатальной

Методы диагностики наследственных заболеваний

Цитогенетические Для выявления хромосомных болезней используются цитогенетические методы исследования, которые позволяют исследовать под микроскопом с использованием различных специфических окрасок тонкую организацию

Мутагенез. Понятие о мутагенах. Классификация мутагенов. Виды мутаций. Классификация мутаций

Лекция 3. УД «Генетика человека с основами медицинской генетики» по теме «Мутации и мутагенные факторы»Цель лекции:Изучение закономерностей мутагенезаИзучение причин мутацийИзучение значения понятия «генетический