Популяционно-статистический и близнецовый методы диагностики.

Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика.

1. Решение обучающих задач:

Задача 1. Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите число гетерозигот в популяции, которая отвечает требованиям идеальной популяции.

Задача 2. В городе с устоявшимся составом населения в тече­ние 5 лет среди 37500 новорожденных зарегистрировано 3 случая фенилкетонурии (фенилкетонурия — аутосомно-рецессивный признак). Определите число гетерозигот в популяции.

Задача 3. Аниридия (отсутствие радужки) наследуется как доминантный аутосомный признак с частотой 1: 1000. Определите генетическую структуру популяции.

Задача 4. Определите вероятность рождения альбиносов в некоторых африканских популяциях, где концентрация данного гена составляет 10%.

Задача 5. Наследственная метгемоглобинемия — аутосомно-рецессивная патология встречается у эскимосов Аляски с частотой 0,09. Определить процент гетерозигот по данному гену.

Задача 6.Рассчитайте частоту доминантного и рецессивного аллелей в группе особей, которая состоит из 60 гомозигот ВВ и 40 гомозигот bb.

Задача 7. в популяции человека кареглазые индивидуумы составляют -51%, голубоглазые - 49%. Определите процент доминантных гомозигот.

Если признак проявляется у обоих близнецов – это конкордантность,если у одного из близнецов – дискордантность.

Коэффициент парной конкордантности– указывает долю близнецовых пар, в которых изучаемый признак проявился у обоих партнеров.

С – число конкордантных пар, Д – число дискордантных пар.

Для количественной оценки роли наследственности и среды в развитии того или иного признака используют коэффициент наследуемости (Н) и коэффициент влияния среды (Е). Влияние наследственности на заболевания определяют по формуле Хольцингера: Н + Е = 1 Н = (КМБ – КДБ) : (100 – КДБ) (в процентах), где КМБ – коэффициент парной конкордантности для монозигот. КДБ – коэффициент парной конкордантности для дизигот.

Н от 1 до 0,7 – наследственные факторы имеют доминирующее значение в развитии признака или болезни; Н от 0,4 до 0,7 – признак развивается под действием факторов внешней среды при наличии генетической предрасположенности.

Пример решения задачи.

1. Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных – 30%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака.

Решение:

Н = (80 – 30) : (100 – 30) = 71%

2. Группы крови системы АВ0 у монозиготных близнецов совпадают в 100% случаев, а у дизиготных близнецов – только в 40%. Чему равна доля наследственности в формировании этого признака?

Решение:

Н = (100 – 40) : (100 – 40) = 100%

2. В таблице приведен процент конкордантности у близнецов по ряду признаков. Определите роль наследственности и внешней среды в проявлении этих признаков.

Признак	Конкордантность
МБ (%)	ДБ (%)
Эпилепсия	37,2	1.8
Корь	97,4	95,7
Эпидемический зоб
Экзема	28,6
Рахит
Пилоростеноз
Заячья губа

3. Заполнить таблицу «Методы изучения наследственности человека», используя дополнительную информацию.

4. Заполнить схему пренатальной диагностики наследственных болезней. (Институт акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН).

Подпись преподавателя_____________________________________

Дата Практическое занятие № 14

Наследственные болезни.

1. Заполнить таблицу «Моногенные и полигенные наследственные болезни», указав примеры.

2. Заполнить таблицу «Виды наследственных болезней в зависимости от типа наследования», указав примеры болезней.

Виды наследственных болезней в зависимости от типа наследования
Аутосомно-доминантные	Аутосомно-рецессивные	Доминантные, сцепленные с Х-хромосомой	Рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой	Голандрические	Митохондриальные

Полидактилия, галактоземия, рахит, устойчивый к витамину D, гемофилия, избыточное оволосенение ушных раковин, атрофия зрительного нерва Лебера, синдром Марфана, фенилкетонирия, рото-лице-пальцевый синдром, дальтонизм, азооспермия, энцефалопатия митохондриальная, гиперхолестеринемия семейная, гемоглобиноз S, фронтоназальная дисплазия, мышечная дистрофия Дюшенна, кардиомиопатия.

3. Заполнить таблицу, указав название синдрома и фенотип, используя дополнительный материал.

Синдромы: Клайнфельтера, хронический миелолейкоз, Орбели, Эдвардса (трисомия по 18й паре хромосом), Шерешевского-Тернера, Дауна (трисомия по 21й паре хромосом) трисомия по Х-хромосоме, Вай Вай, Патау (трисомия по 13й паре хромосом), Дауна транслокационный, синдром «кошачьего крика».

Подпись преподавателя______________________________________