Свойства генетического кода.

1. Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).

2. Непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.

3. Неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов (не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).

4. Однозначность (специфичность) — определённый кодон соответствует только одной аминокислоте (однако, кодон UGA у Euplotes crassus кодирует две аминокислоты — цистеин и селеноцистеин)^[11]

5. Вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.

6. Универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности — от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии; есть ряд исключений, показанный в таблице раздела «Вариации стандартного генетического кода» ниже).

7. Помехоустойчивость — мутации замен нуклеотидов, не приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют консервативными; мутации замен нуклеотидов, приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными.

14 Изучение регуляции генной активности (экспрессии) у прокариот привело французских микробиологов Ф. Жакоба и Ж. Моно к созданию (1961) оперонной модели регуляции транскрипции. Оперон — это тесно связанная последовательность структурных генов, определяющих синтез группы белков, которые участвуют в одной цепи биохимических преобразований. Например, это могут быть гены, которые детерминируют синтез ферментов, участвующих в метаболизме какого-либо вещества или в синтезе какого-то компонента клетки. Оперонная модель регуляции экспрессии генов предполагает наличие единой системы регуляции у таких объединенных в один оперон структурных генов, имеющих общий промотор и оператор.
Особенностью прокариот является транскрибирование мРНК со всех структурных генов оперона в виде одного полицистронного транскрипта, с которого в дальнейшем синтезируются отдельные пептиды.
Примером участия генетических и негенетических факторов в регуляции экспрессии генов у прокариот может служить функционирование лактозного оперона у кишечной палочки Е. coli.

Лактозный оперон Е. Соli

При отсутствии в среде, на которой выращиваются бактерии, сахара лактозы активный белок-репрессор, синтезируемый геном-регулятором (I), взаимодействует с оператором (О) , препятствуя соединению РНК-полимеразы с промотором (Р) и транскрипции структурных генов Z, Y, А. Появление в среде лактозы инактивирует репрессор, он не соединяется с оператором, РНК-полимераза взаимодействует с промотором и осуществляет транскрипцию полицистронной мРНК. Последняя обеспечивает синтез сразу всех ферментов, участвующих в метаболизме лактозы. Уменьшение содержания лактозы в результате ее ферментативного расщепления приводит к восстановлению способности репрессора соединяться с оператором и прекращению транскрипции генов Z, Y, А.
Таким образом, регуляция экспрессии генов, организованных у прокариот в опероны, является координированной. Синтез полицистронной мРНК обеспечивает одинаковый уровень синтеза всех ферментов, участвующих в биохимическом процессе. Регуляция активности генов прокариот на этапе транскрипции не ограничивается лишь стадией инициации этого процесса, но осуществляются также и во время его элонгации и терминации.

4)Менделирующие признаки человека типы наследование

Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно, то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).

Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).

Наследование- способ передачи наследственной информации, который может изменяться в зависимости от форм размножения. Моногенное –признаки, контролируемые одной парой генов.они передаются по законам менделя. Полигенное –наследование , при котором несколько генов определяют проявление одного признака. Аутосомно- доминантное- характеризуется устойчивой передачей признака из поколения в поколение. Равная вероятность проявление болезни у женского и мужского пола.доминантоне наследование характеризуется обычно наличием заболевания у одного из родителей больных детей. вероятность проявления болезни 50% Наследоание,сцепленное с х-хром.-для х-сцепл, рецессивных яв-ся характерным то, что болеют как правило лица мужского пола ,которые наследуют болезнь от матерей.

Х сцепл. Доминантных –примеры яв-ся витамин Д-резистентный гипофосфатемический рахит(нарушение пигментации кожи, патология глаз,нервной системы, зубов) особенность-мутантный ген в гемизиготном организме обладает выраженным патологическим действием с летальным исходом т.е большинство больных мальчиков погибает внутриутробно.Наследование сцепл с у-хр.-передаются только от отцов к сыновьям-голандрическое наследование.

5)Дигибридное скрещивание

Дигибридное скрещивание — скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков, например, окраске цветков (белая или окрашенная) и форме семян (гладкая или морщинистая).

Схема скрещивания

ЗАКОН. АВТОР Закон единообразия I поколения соблюдается. III. Закон независимого наследования признаков (Г. Мендель).
При скрещивании гибридов I поколения по двум парам признаков наследование по каждой паре признаков идет независимо друг от друга и образуются четыре фенотипические группы с новыми сочетаниями.
Расщепление по фенотипу 9:3:3:1

6) Дигибридное скрещивание при сцепленном наследовании

Сцепленное наследование

Если гены А и В расположены в

· одной хромосоме;

· одной паре хромосом;

· одной паре гомологичных хромосом;

то они не смогут разойтись независимо, происходит сцепленное наследование согласно закону сцепления Моргана: "Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно".

Все гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Количество групп сцепления равняется количеству хромосом в гаплоидном наборе (количеству пар гомологичных хромосом)

7)АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ— это гены, занимающие одинаковые локусы в гомологичных хромосомах и отвечающие за развитие альтернативных признаков. Аллельные гены, или аллели, представляют собой разные формы одного и того же гена.