Два подхода к анализу связей между генотипом и фенотипом

Между генотипом и фенотипом нет неопосредованной зависимо­сти. Между геном и первичным биохимическим проявлением его дей­ствия (например, синтезом какого-либо белка), с одной стороны, и влиянием этого гена на поведение — с другой, прямого соответствия не существует. Влияние генов на поведение имеет опосредованный характер. В той мере, в какой индивидуальные различия в психике и поведении передаются по наследству, они представляют собой ре­зультат сложнейших биохимических процессов. Непосредственное био­химическое проявление гена и его влияние на психологические осо­бенности разделены «горным хребтом» промежуточных биомолеку­лярных событий.

Для изучения зависимости между геном (или генотипом) и поведе­нием (или фенотипом) исследователи располагают двумя подходами. Разница этих подходов определяется начальной точкой движения: пер­вый подход предполагает движение от фенотипа к генотипу, второй — от генотипа к фенотипу. Отправляясь от наблюдаемого (от фенотипа), исследователь должен прежде всего удостовериться в том, что анали­зируемый признак действительно подвержен влиянию со стороны дан­ного гена, и только затем переходить к изучению последнего. В рамках этого подхода сначала изучаются законы передачи анализируемого признака по наследству, затем картируют* ген, детерминирующий развитие этого признака, а потом изучают генный продукт (белок).

Второй подход предполагает противоположное направление дви­жения — от гена (генов) к фенотипу. Данная аналитическая стратегия заключается в локализации изучаемого гена, определении его струк­туры и описании его нуклеотидов. Знание последовательности нукле-отидов на участке ДНК, функция которого неизвестна, позволяет сделать вывод о последовательности аминокислот в белке, за синтез которого этот участок отвечает. Зная такую последовательность, мож­но синтезировать искомый белок, а затем ввести его животному с целью изучения его функций. Инъекция «чужого» белка вызывает об­разование у животного специфических антител, которые дают воз­можность выяснить, в клетках какого типа производится изучаемый белок и какова его функция. Более того, зная нуклеотидную структуру гена, ответственного за производство изучаемого белка, исследова­тель может вызвать искусственные мутации гена. Изменив структуру данного белка, можно изучать изменения в фенотипе, вызываемые такими мутациями.

Психогенетика как наука, развивающаяся на стыке генетики и психологии, характеризуется двойственностью своих исследовательс-

* Картирование — составление генетических карт хромосом.

Конец страницы №67

Начало страницы №68

ких задач: они пересекаются с задачами собственно генетическими и собственно психологическими. Конечной целью генетического иссле­дования человеческого организма, общей с целями генетических ис­следований других живых организмов, является идентификация гена (генов), ответственного за формирование тех или иных поведенчес­ких признаков, его положения на хромосомной карте и описание гена и его продуктов. Отсутствие продуктов этого гена — носителя опреде­ленного поведенческого признака — в организме человека или обна­ружение корреляции между мутацией гена и анализируемым призна­ком служат свидетельством того, что найденный ген вовлечен в фор­мирование и(или) проявление анализируемого признака.

После того как ген картирован и его продукт описан, изучение белка, синтез которого контролируется исследуемым геном, может привести к пониманию физиологического механизма изучаемого при­знака. Исследование физиологического механизма признака, в свою очередь, может помочь разработке профилактических программ (как биологических, так и небиологических), целью которых является уменьшение или полная остановка неблагоприятного влияния бел-, ков, синтезируемых в результате вредоносных мутаций исследуемого гена. В конце концов, поняв систему, в которую вовлечен изучаемый ген, исследователи, возможно, смогут разработать программы, по­зволяющие заменять вредоносные аллели-мутанты новыми, «здоро­выми» вариантами гена.

Конечной целью психологического исследования является понима­ние этиологии и структуры анализируемого признака, обнаружение факторов, влияющих на его индивидуальное развитие, и тех характе­ристик среды (культурной, социальной, групповой, семейной или индивидуальной), которые позволяют влиять на развитие, а также макро- и микрофункционирование данного признака.

Психогенетические исследования подчиняются обеим целям, изу­чая генотип и среду в их непрерывном взаимодействии, объединяя в себе методологию и инструментарий обеих наук.

* * *

Изменчивость, межиндивидуальная вариативность — неизбежная форма существования живых организмов. Она формируется а резуль­тате взаимодействия наследственных и средовых факторов, комбина­ция которых уникальна для каждого живого организма.

Общие закономерности наследования признаков систематизиро­ваны в рамках хромосомной теории наследственности, центральные понятия которой — «хромосома», «генотип», «ген» и «аллель».

Продуктом реализации данного генотипа в данной среде является фенотип — наблюдаемые морфологические, физиологические, пси-

Конец страницы №68

Начало страницы №69

хологические характеристики организма. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни в результате взаимодействия геноти­па и среды. Одним из центральных понятий при описании этого взаи­модействия служит понятие «норма (диапазон) реакции».

Гл а в а II