Генетическая схема моногибридного скрещивания
Законы Г. Менделя.
Генетика – наука о наследственности и изменчивости организмов. Наследственность – это свойство организмов передавать свои признаки, свойства и особенности развития следующим поколениям. Изменчивость – это свойство организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития. Она заключается в изменении наследственных признаков и их проявления в процессе развития организмов.
Основные понятия генетики.
1. С точки зрения классической генетики ген – это наследственный фактор, отвечающий за развитие определенного признака.
2. С современных позиций (с точки зрения молекулярной генетики) ген – это участок ДНК (последовательность нуклеотидов в ДНК), несущая информацию о первичной структуре полипептидной цепи белка.
3. Гены находятся в хромосомах. Хромосомы в соматических клетках представлены парами. Хромосомы, относящиеся к одной паре, называются гомологичными хромосомами.
4. Гены, которые находятся в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и отвечают за развитие одного и того же признака, но различное его состояние, называются аллельными генами. Например, у гороха есть ген окраски семян, но окраска может быть желтой, а может зеленой. За один цвет отвечает один аллельный ген, за другой цвет – другой аллельный ген. Вместе они составляют пару аллелей. Аллельные гены являются взаимоисключающими (альтернативными). Это значит, если проявляется в признак один аллельный ген, то другой не проявляется. Например, если проявляется ген желтой окраски семян гороха, то аллельный ген зеленой окраски проявляться не будет.
5. Аллельные гены принято обозначать буквами латинского алфавита. Аллельный ген преобладающего признака называют доминантным и обозначают заглавной прописной буквой - А, В и т.д. Аллельный ген, который не проявляется в признак в присутствии доминантного аллеля – называют рецессивным и обозначают малой строчной буквой – а, в и т.д. Если в одинаковых локусах (участках) гомологичных хромосом у особи находятся одинаковые аллельные гены: либо АА, либо аа – такую особь называют – гомозиготной по данному гену. Если генетическая формула будет представлена АА – это доминантная гомозигота, если аа – рецессивная гомозигота. Если в одинаковых локусах (участках) гомологичных хромосом у особи находятся разные аллельные гены, т.е. Аа – то такую особь называют гетерозиготной по данному гену.Доминантный аллель обеспечивает развитие признака как в гомо- (АА), так и в гетерозиготном (Аа) состоянии.
6. Генотип – совокупность всех генов организма.
7. Фенотип – совокупность внутренних и внешних признаков организма.
В своих исследованиях Г. Мендель применял разработанный им гибридологический метод, который стал в дальнейшем основным методом классической генетики. Сущность гибридологического метода состоит в следующем:
Для изучения наследственности производится скрещивание организмов, которые отличаются друг от друга одной или несколькими парами контрастных, стабильных, альтернативных (взаимоисключающих) признаков.
В опытах проводится точный количественный учет всех организмов последующих поколений, которые различаются по каждой паре изучаемых признаков.
Производится индивидуальный анализ потомства от каждого скрещивания в ряде последовательных поколений.
В опытах Г. Мендель проводил скрещивание растений (гороха), относящихся к чистым линиям (т.е. не дающим расщепления в ряду поколений при самоопылении) и отличающихся по одному или большему числу признаков. Скрещивание особей, которые отличаются по одной паре альтернативных признаков, получило название моногибридного скрещивания.
Проводя моногибридное скрещивание, скрещивая горох с желтыми семенами с горохом с зелеными семенами, Г. Мендель установил, что гибриды первого поколения проявляют только один признак из альтернативной пары. Все гибриды были с желтой окраской семян. Признаки, которые проявляются в 1-ом поколении, Г. Мендель назвал доминантными (преобладающими).
Таким образом, при моногибридном скрещивании Г. Мендель получил единообразие признака у гибридов первого поколения. Это и есть первый закон наследования, установленный Г. Менделем. Сформулировать его можно следующим образом: при скрещивании двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение будет единообразным и будет нести признак одного из родителей.
Генетическая схема моногибридного скрещивания
P Генотип ♀ АА х ♂ аа
Фенотип жёл. зел.
 | |  | |||
Гаметы
F1 Генотип Аа Аа Аа Аа
Фенотип жёл. жёл. жёл. жёл.
Из схемы видно, что при любых сочетаниях гамет все гибриды имеют одинаковый фенотип и генотип. То есть имеет место единообразие гибридов 1-поколения.
После установления такой закономерности у Г. Менделя возник вопрос: исчезает ли непроявленный признак или он остается в скрытой форме в наследственности гибрида. Для выяснения этого вопроса Г. Мендель скрестил гибриды 1-го поколения между собой, т.е. подверг их самоопылению. Оказалось, что во 2-ом поколении наряду с особями, которые несут доминантный признак, появились особи, имеющие признак другого родителя. В данном примере появился горох с зелеными семенами. Т.е. во 2-ом поколении имело место расщепление по данному признаку. Отсюда пришел вывод, что признаки, которые не проявлялись в первом поколении не исчезли, они просто не проявлялись в присутствии доминантного признака. Такие признаки, которые скрываются в гибридах Г. Мендель назвал рецессивными. Таким образом, было сформулировано два важнейших генетических принципа – доминантности и рецессивности. Тот факт, что рецессивные признаки в скрытом виде проходят через поколение гибридов и вновь возникают в потомках гибридов привел Г. Менделя к идее о существовании ответственных за эти явления наследственных факторов (генов в современной трактовке). Г. Мендель обозначил наследственный фактор для доминантного признака заглавной буквой А и наследственный фактор для рецессивного признака малой буквой а. Поскольку гибриды обладали фактором А и фактором а, их структура по данному признаку может быть записана Аа. Это указывало на двойственность факторов, на то, что они представлены парами. Чистые доминантные особи получили обозначение АА, а рецессивные – аа. В дальнейшем, организмы, которые имеют в паре одинаковые аллели (АА или аа) стали называть гомозиготными, а имеющие неодинаковые аллели Аа – гетерозиготными.
Обнаружив расщепление во втором поколении, Г. Мендель экспериментально начал изучать этот вопрос. Он подверг гибриды первого поколения (Аа) самоопылению и строго количественно изучал расщепление их в потомстве. Г. Мендель применил количественный (статистический) подход при изучении данного явления, что было очень важно. Предполагая, что в основе этого явления лежат случайные причины и учитывая, что случайное явление закономерно проявляется только при больших частотах, Г. Мендель анализировал большое число наблюдений. Он, например, анализировал 8023 семян гороха, из которых 6022 имели желтую окраску, а 2001 зеленую. Таким образом, используя статистический подход Г. Мендель установил, что количество доминантов относится к количеству рецессивов как 3:1, т.е. он получил расщепление по фенотипу 3А:1а.
Далее Г. Мендель поставил задачу раскрыть сущность процесса расщепления, т.е. изучить это расщепление по генотипу. Для этого он подверг самоопылению особей 2-го поколения как с доминантными признаками, так и с рецессивными и изучил их потомство. Все рецессивные особи дали в потомстве особей с признаком, соответствующим а. Отсюда вывод, что они все имели гомозиготный генотип аа. При изучении особей с доминантными признаками оказалось, что 2/3 особей с доминантным признаком А дали в потомстве расщепление 3А:1а. Такое расщепление получается при скрещивании гетерозигот. Т.е. они были гетерозиготными Аа. 1/3 остальных доминантных особей с признаком А никакого расщепления не дала. Значит 1/3 особей с доминантным признаком являлись гомозиготными по доминантному признаку, с генотипом АА.
Таким образом, Г. Мендель установил, что в условиях моногибридного скрещивания при скрещивании гибридов первого поколения, во 2-ом поколении имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3А:1а и по генотипу 1АА:2Аа:1аа. Это и есть закон расщепления при моногибридном скрещивании, который установил Г. Мендель.