Хромосомные перестройки
Феноти́п (от греческого слова phainotip — являю, обнаруживаю) — совокупность характеристик, присущихиндивиду на определённойстадииразвития. Фенотип формируется на основе генотипаопосредованного рядом внешнесредовыхфакторов.
С целью оценки роли наследственности в развитии того или иного признака проводят расчеты по формуле:
Н =% сходства МЗ -% сходства ДЗ
100% -% сходства ДЗ
где Н - коэффициент наследственности, МЗ - мононозиготы, ДЗ – дизиготы.
Рассчитывают:
• степень сходства (конкордантности)
• различия (дискордантности) признаков у близнецов.
Фенотип- это результат реализации генотипа в определенных условиях внешней среды.
• В фенотипе почти никогда не реализуются все генетические возможности, а только часть из них, для которых условия были оптимальными.
Изменение внешней среды или генотипа может вызвать отклонения от нормального фенотипа.
Наличие определенных генов не означает, что их действие завершится развитием соответствующих признаков. На действие многих генов влияет изменение внешней среды.
Закономерности наследования признаков открыты Г. Менделем в 1865 г. Для проведения опытов Г. Мендель разработал гибридологический метод. Это метод скрещивания особей с альтернативными признаками и их количественного анализа у потомства в нескольких поколениях.
Основные положения метода:
1) анализируются не все признаки, а отдельные пары альтернативных признаков;
2) для первого скрещивания используются гомозиготные родители с альтернативными признаками;
3) проводится количественный учет потомков (гибридов) и проявления у них изучаемых признаков;
4) анализируется наследование признаков в нескольких поколениях.
Законы Менделя
Первый закон Менделя – закон единообразия (единообразный - одинаковый) гибридов первого поколения (F1). Г. Мендель скрещивал гомозиготные организмы (например, АА × аа). У гомозиготных организмов аллельные гены одинаковые, поэтому они образуют один тип (сорт) гамет (АА → А, аа → а). При слиянии гамет может быть только одно сочетание генов - Аа. Гибриды первого поколения будут одинаковы по генотипу и фенотипу. У них проявляется доминантный признак. Поэтому этот закон называют еще законом доминирования.
Первый закон Менделя: при скрещивании гомозиготных особей с альтернативными признаками все гибриды первого поколения единообразны (одинаковы) по фенотипу и генотипу.
Схема моногибридного скрещивания гомозигот:
| P: | ♀ AA | × | ♂ aa |
| G: | A | ; | a |
| F1: | Aa – 100% |
Второй закон Менделя – закон расщепления. Гетерозиготные особи из F1 образуют два типа гамет (Аа → А, а). При скрещивании двух таких одинаковых гетерозигот возможны различные варианты соединения их гамет. В результате образуются особи с различными генотипами и фенотипами. Таким образом, происходит расщепление изучаемого признака – часть особей в потомстве появляется с доминантным признаком, другая часть – с рецессивным.
Схема моногибридного скрещивания гетерозигот:
| P(F1): | ♀ Aa | × | ♂ Aa |
| G: | A, a | ; | A, a |
| F2: | AA, Aa, Aa, aa |
Как видно из схемы, расщепление по генотипу происходит в соотношении 1AA : 2Aa : 1aa.
При полном доминировании гетерозиготы (Aa) будут иметь одинаковый фенотип с гомозиготами по доминантному гену (AA). Поэтому расщепление признака по фенотипу происходит в соотношении 3:1. Значит, по фенотипу 75% особей несут доминантный признак, 25% - рецессивный.
Второй закон Менделя: при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов наблюдается расщепление признака по фенотипу в соотношении 3:1, по генотипу 1:2:1.
Надо понимать, что генетические схемы скрещивания показывают теоретически ожидаемое расщепление и вероятность появления особей с теми или иными генотипами и фенотипами. Следовательно, законы Менделя носят статистический (вероятностный) характер и применимы для больших чисел. В таких случаях, чем больше опытов или наблюдений, тем больше фактическое расщепление приближается к теоретически ожидаемому.
Третий закон Менделя – закон независимого комбинирования и наследования признаков.
При дигибридном (полигибридном) скрещивании признаки комбинируются и наследуются независимо друг от друга. Это может происходить в тех случаях, если гены, определяющие эти признаки, локализуются в разных парах гомологичных хромосом. При мейозе хромосомы из разных пар у каждого из родителей могут комбинироваться между собой в любых сочетаниях. Каждая пара хромосом со своими генами расходится независимо от других. Вследствие этого аллели одного гена свободно комбинируются с аллелями другого гена (Рис. 2). Поэтому в гаметах появляется новое сочетание генов.
Рис. 1. Схема свободного комбинирования генов в гаметах
Как видно, у дигетерозиготной особи образуется четыре типа гамет (АаBb → AB, Ab, aB, ab). Всех типов гамет при их большом количестве будет поровну (по 25 %). При скрещивании дигетерозигот число возможных комбинаций гамет при оплодотворении будет равно 16 (см. схему скрещивания). 9 частей особей из 16 имеют фенотип с проявлением двух доминантных признаков А-В-, 3 части – первого – доминантного, второго – рецессивного А-bb, 3 части – первого – рецессивного, второго – доминантного aaB-, 1 часть – двух рецессивных признаков aabb. Наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:3:1.
Схема дигибридного скрещивания:
| P: | ♀ AABB | × | ♂ aabb |
| G: | AB | ; | ab |
| F1: | AaBb (единообразие гибридов первого поколения) | ||
| P(F1): | ♀ AaBb | × | ♂ AaBb |
| G: | AB, Ab, aB, ab | ; | AB, Ab, aB, ab |
| F2: | 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB- : 1 aabb |
Для учета всех возможных генотипов и фенотипов удобно пользоваться решеткой Пеннета
| Гаметы | ♀ | АВ | Аb | аВ | аb |
| ♂ | |||||
| АВ | AABB | AABb | AaBB | AaBb | |
| Аb | AABb | AAbb | AaBb | Aabb | |
| aВ | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb | |
| аb | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
Расщепление признака, который контролируется аллелями А, а, составит: 12А : 4а = 3 : 1. Расщепление признака, который контролируется аллелями B, b, составит: 12B : 4b = 3 :1. Таким образом, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков дает расщепление независимо от другой пары. Это выражается формулой (3+1)2 = 9 + 3 + 3 + 1.
Третий закон Менделя: при дигибридном (полигибридном) скрещивании гетерозиготных особей наследование по каждой паре признаков происходит независимо от других пар.
Закон чистоты гамет: 1) у гетерозигот аллельные гены не смешиваются и не изменяют друг друга; 2) при мейозе из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один ген.
Количество типов гамет, которые образует особь, можно определить по формуле 2n, где n - число генов (пар аллелей) в гетерозиготном состоянии. Например, АаBb = 22 = 4; АаBbСс = 23 = 8; Ааbb = 21 = 2.
Менделирующие признаки у человека
Закономерности, установленные Менделем, характерны и для человека. Например, у человека способность работать правой рукой (правша) доминирует над способностью работать левой рукой (левша). Вступают в брак гомозиготные правша и левша. Вероятность (р) рождения детей (F1) с одинаковым генотипом и фенотипом по данному признаку равна 100 %. По генотипу они должны быть гетерозиготны, а по фенотипу – правши.
Такие признаки, которые наследуются в соответствии с законами Менделя, называются менделирующими. Так могут наследоваться нормальные и патологические признаки (некоторые болезни).
В настоящее время известен большой ряд доминантных и рецессивных признаков и заболеваний у человека. Некоторые из них приводим в таблице.
Таблица 1. Доминантные и рецессивные признаки у человека
| Доминантные | Рецессивные |
| Нормальные | |
| Карие глаза | Голубые глаза |
| Большие глаза | Маленькие глаза |
| Темные волосы | Светлые волосы |
| Поседение волос в возрасте до 25 лет | Поседение волос в возрасте после 40 лет |
| Облысение у мужчин | Облысение у женщин |
| «Ямочки» на щеках | Отсутствие «ямочек» |
| Наличие веснушек | Отсутствие веснушек |
| Наличие зубов при рождении | Отсутствие зубов при рождении |
| Полные губы | Тонкие губы |
| Преимущественное владение правой рукой (правша) | Преимущественное владение левой рукой (левша) |
| Положительный резус-фактор | Отрицательный резус-фактор |
| Патологические | |
| Близорукость | Нормальное зрение |
| Наличие пигмента | Альбинизм (отсутствие пигмента) |
| Полидактилия (шестипалость) | Норма |
| Брахидактилия (короткопалость) | Норма |
| Синдром Марфана (нарушение развития соединительной ткани) | Нормальное развитие соединительной ткани |
| Нормальный обмен фенилаланина | Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина) |
| Нормальное усвоение лактозы | Галактоземия |
Отклонение (отличие) от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызывают летальные гены. У человека так наследуются некоторые генные болезни. Например, доминантный ген брахидактилии (короткие пальцы) у гетерозигот вызывает укорочение пальцев. Гомозиготы погибают на ранних стадиях эмбриогенеза.Отклонение от законов Менделя вызывают также различные виды взаимодействия генов.