Генетическая символика
Скрещивание обозначают знаком умножения - X. В схемах на первом месте принято ставить генотип женского пола. Женский пол обозначают символом
(зеркало Венеры), мужской – знаком (щит и копье Марса).
Родительские организмы, взятые в скрещивание, обозначают буквой Р (от латинского Parento - родители). Гибридное поколение обозначают буквой F (от латинского Filii - дети) с цифровым индексом, соответствующим порядковому номеру гибридного поколения.
Признаки, проявляющиеся у гибридов F1, называются доминантными (лат. dominus – господствующий), не проявляющиеся – рецессивными(лат. recessus – отступающий). Для обозначения признаков используются буквы латинского алфавита (для доминантных – прописные, для рецессивных – строчные).
Сочетание различных аллелей какого-либо признака называется генотипом по данному признаку (например, АА, Аа или аа).
Для обозначения признаков А и аУ. Бэтсон в 1902 году предложил термин "аллеломорфы". В 1926 году В. Иогансен трансформировал его в "аллель". Пара аллелей характеризует два контрастных состояния гена.Аллельные гены находятся в идентичных локусах гомологичных хромосом.
Константные формы АА и аа, которые в последующих поколениях не
дают расщепления, В. Бэтсон в 1902 году предложил называть гомозиготными, а формы Аа, дающие расщепления – гетерозиготными.
Наличие константных признаков, контролируемых разными аллелями генов, обнаружены у всех живых организмов.
Фенотипом называют совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Признаком (или фенотипом) в генетическом смысле можно назвать любую особенность, выявляемую при описании организма: высота, вес, форма носа, цвет глаз, форма листьев, окраска цветка, размер молекулы белка или его электрофоретическая подвижность.
3. Первый закон Г. Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения
Чтобы убедиться в константности признаков, Мендель два года предварительно проверял различные формы гороха. Признаки должны иметь контрастные проявления. Мендель выделил у гороха 7 признаков, каждый из которых имел по два контрастных проявления, например, зрелые семена по форме были либо гладкими либо морщинистыми, по окраске желтыми или зелеными, окраска цветка была белой или пурпурной.
После определения признаков можно приступать к скрещиваниям. В скрещиваниях используют генетические линии - родственные организмы, воспроизводящие в ряду поколений одни и те же наследственно константные признаки.
Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре признаков (например, гладкие или морщинистые семена). Рассмотрим схему моногибридного скрещивания.
Из схемы видно, что родительские формы образуют одинаковые гаметы, в каждую из которых отходит по одному гену из аллельной пары. Пара аллелей (А и а) соответствует двум контрастным состояниям гена и локализована в идентичных локусах гомологичных хромосом. При слиянии родительских гамет формируется генотип гибридов первого поколения (Аа). Все гибриды первого поколения (F1) выглядят одинаково, т.е. имеют одинаковый фенотип, сходный с фенотипом одного из родителей. Эта закономерность иллюстрирует первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения, а также правило доминирования.
После того, как Мендель скрестил формы гороха, различающиеся по 7 признакам, у гибридов проявился, или доминировал, только один из пары родительских признаков. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не проявлялся. Позднее это явление доминирования было названо первым законом Менделя или законом единнобразия гибридов первого поколения.
При анализе наследованных признаков для краткости удобно пользоваться так называемым фенотипическим радикалом. Например, генотипы АА и Аа будут иметь фенотипический радикал А_, который означает, что в данном генотипе может быть как доминантный (А), так и рецессивный (а) аллель. Для объяснения закономерностей проявления и расщепления признаков у гибридов F2 Мендель предложил гипотезу чистоты гамет, согласно которой доминантный и рецессивный аллели в гетерозиготном генотипе F1 (Аа) не смешиваются, а образуют два типа гамет в равном соотношении: ½ А и ½ а.
В случае полного доминирования один аллель (А) полностью подавляет действие другого (а).
4. Второй закон Менделя
Мендель скрестил полученные гибриды между собой. Как он сам пишет: "в этом поколении наряду с доминирующими признаками вновь появляются также рецессивные в их полном развитии и притом в ясно выраженном среднем отношении 3:1, так что из каждых четырех растений этого поколения три получают доминирующий и одно - рецессивный признак" (Мендель, 1923,). Всего в данном опыте было получено 7324 семян, из которых гладких было 5474, а морщинистых 1850, откуда выводится отношение 2,96:1.
Рецессивный признак не теряется, и в следующем поколении он снова проявляется (выщепляется) в чистом виде. Г. де Фриз в 1900 г. назвал это явление законом расщепления, а позднее его назвали вторым законом Менделя.
При самоопылении гибридов F1 во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3 : 1 (¾ гладких и ¼ морщинистых семян). Это соотношение выражает во второй закон Менделя – закон расщепления признаков.
Разные классы потомков (с доминантным и рецессивным проявлением) Мендель вновь самоопылил. Оказалось, что потомки с рецессивным проявлением признака сохраняются в последующих поколениях после самоопыления константными. Если же самоопылить растения из доминирующего класса, то вновь будет расщепление, на этот раз в отношении 2:1. Как пишет сам Мендель: "Отсюда ясно, что из тех форм, которые в первом поколении имеют доминирующий признак, у двух третей он носит гибридный характер, но одна треть с доминирующим признаком остается константной". И далее заключает: "...гибриды форм, обладающих парой отличных признаков, образуют семена, из которых половина дает вновь гибридные формы, тогда как другая дает растения, которые остаются константными и удерживают в равных количествах или доминирующий, или рецессивный признаки" .
В гибридах гаметы соединяются, но поскольку действует закон доминирования, внешне гибридные растения выглядят одинаково. Рецессивный детерминант в клетке сохраняется, и это становится очевидным во втором поколении, чему предшествует расхождение доминантного и рецессивного факторов по отдельным гаметам. По этой причине второй закон Менделя иногда называют "законом чистоты гамет". Для облегчения расчета сочетаний разных типов гамет английский генетик Р. Пеннет предложил запись в виде решетки - таблицы с числом ячеек, зависящим от числа типов гамет, образуемых скрещиваемыми особями (широко известна как решетка Пеннета), а в квадраты решетки вписывают образующиеся сочетания гамет. Так, в скрещивании Аа х Аа будут следующие гаметы и их сочетания: