Ранний амниоцентез проводится в сроки 9-14 недель
§ сопровождается более высоким риском самопроизвольного аборта в сравнении с абдоминальной биопсией хориона;
§ малоэффективен для пренатальной диагностики, т.к. в АЖ содержится мало клеток пригодных для культивирования, которое требует более 40 дней. При этом успешный результат может быть получен не более чем в 40% случаев.
АМНИОЦЕНТЕЗ В СРОКИ 14-18 НЕДЕЛЬ (ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АМНИОЦЕНТЕЗ):
§ риск самопроизвольного аборта составляет не более 0,5-0,7%;
§ возможны ошибки вследствие клеточного мозаицизма: около 2,5% клеточных культур АЖ дают вторую клеточную культуру;
§ измерение в АЖ содержания АФП и ацетилхолинэстеразы (при АФП более 2 МоМ) повышает точность диагностики дефектов нервной трубки плода до 97% при 0,5% ложно-положительных результатов.
Аспирация ворсин хориона:
§ образцы ворсин хориона содержат материал трофобласта с полным хромосомным набором плода;
§ кариотип плода может быть определен непосредственно из ворсин хориона прямым методом, что является наиболее быстрым и экономически выгодным;
§ возможно и культивирование клеток, чаще всего вместе с прямым анализом.
ПОКАЗАНИЯ К АСПИРАЦИИ ВОРСИН ХОРИОНА:
§ рождение в семье ребенка с хромосомными заболеваниями;
§ транслокации и инверсии хромосом у одного из супругов;
§ заболевания, сцепленные с полом;
§ некоторые моногенные заболевания;
§ ультразвуковые маркеры хромосомных аберраций.
ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ:
§ воспалительные заболевания с повышением температуры тела;
§ кровянистые выделения из половых путей;
§ предшествующие лапаротомии и операции на матке и шейке матки;
§ множественные узлы миомы матки;
§ III-IV степень чистоты влагалища.
Оптимальный срок процедуры — 9-11 недель.
МЕТОДИКА:
§ Доступ трансцервикальный или трансабдоминальный. Трансцервикальной манипуляции может препятствовать генитальный герпес, рубцы на шейке матки, полипы, гиперретрофлексия матки. Чаще применяют трансабдоминальную аспирацию.
§ УЗИ проводится до и во время процедуры.
§ Специальная игла 20G с мандреном.
§ Требуется не более 10-20 мг материала, что составляет менее 1% функциональной ткани хориона.
§ Процедура производится амбулаторно с последующим наблюдением за пациенткой в дневном стационаре в течение 2-х часов.
ПОЛУЧЕННЫЙ МАТЕРИАЛ.
Ворсина хориона состоит из: внешнего слоя — гормонально активного синцитиотрофобласта, среднего слоя - цитотрофобласта, внутреннего слоя — мезодермального. Цитотрофобласт имеет высокий митотический индекс со многими спонтанными митозами, пригодными для немедленного хромосомного анализа. Хромосомные препараты пригодные для анализа удается получить от 95 до 98%.
ОСЛОЖНЕНИЯ:
§ кровомазание или кровотечение: в 1-4% при трансабдоминальном доступе и 20% при трансцервикальном;
§ ретрохориальная гематома;
§ разрыв плодных оболочек в 0,3-0,5% случаев;
§ частота самопроизвольных абортов по отечественным данным составляет в среднем 3,3%: при трансцервикальном доступе — 4,8%, при трансабдоминальном — 2,2%;
§ частота самопроизвольных абортов по зарубежным данным составляет 0,6-0,8%;
§ внутриматочные инфекции: 0,2% — 0,5%;
§ плодово-материнская трансфузия.
НЕДОСТАТКИ МЕТОДА:
§ возможность загрязнения взятого образца материнской децидуальной тканью;
§ наличие в полученном материале мозаицизма и псевдомозаицизма: 1% и 0,4% соответственно.
Плацентоцентез - аспирация ткани плаценты.
ПОКАЗАНИЯ
Те же, что и для биопсии хориона.
МЕТОДИКА
Осуществляется во II триместре под контролем УЗИ с использованием иглы 18-20 G с мандреном. Масса аспирата должна составлять не менее 20-50 мг.
ПРЕИМУЩЕСТВА
Перед биопсией хориона:
§ исключается негативное влияние на морфо- и органогенез плода;
§ место взятия аспирата расположено значительно дальше от децидуальной оболочки, чем при аспирации хориона, поэтому реже наблюдается загрязнение образцов материнскими клетками;
§ во II триместре возможен тщательный УЗ-контроль за состоянием плода, что, в некоторых случаях, позволяет отказаться от манипуляции при наличии противопоказаний и снизить количество осложнений;
§ можно использовать при маловодии;
§ прямой метод получения хромосомных препаратов из ткани плаценты значительно быстрее других, и результат может быть известен в день забора материала, что позволяет принять быстрое решение при выявлении аномалий развития плода во время УЗИ;
§ успешный забор материала с последующим цитогенитическим или ДНК-анализом составляет 99%.
ОСЛОЖНЕНИЯ
Те же, что при аспирации ворсин хориона. Частота самопроизвольных абортов при плацентоцентезе несколько ниже: 0,9-2,2%.
КОРДОЦЕНТЕЗ
Взятие крови из сосудов пуповины.
ВОЗМОЖНОСТИ
Пренатальное кариотипирование, диагностика моногенных заболеваний, внутриутробного инфицирования, исследование кислотно-основного состояния, гематологических и биохимических показателей плода.
ПРЕИМУЩЕСТВА
§ кровь в сравнении с другим биологическим материалом дает значительно больше информации о состоянии и развитии плода;
§ при пренатальном кариотипировании получения цитогенетического ответа возможно уже через 48-72 часа, так как лимфоциты крови плода обладают способностью к быстрому делению;
§ выявление всех особенностей строения хромосом, так как при высокой митотической активности лимфоцитов имеется возможность изучения большого количества метафазных пластинок и применения различных методов дифференцированного окрашивания хромосом, что не всегда доступно при изучении препаратов хориона;
§ в отличие от крови плода, истинной плодной ткани, клетки хориона и амниона являются производными внезародышевой эктодермы и, в некоторых случаях, имеют набор хромосом, отличный от клеток плода.
ПОКАЗАНИЯ