Словарь признаков дисморфогенеза

Акромикрия- диспропорционально маленькие кисти и стопы.

Алопеция - локальное и полное выпаление волос на голове.

Аниридия - отсутствие радужной оболочки.

Анкилоблефарон - частичное или полное сращение краев век, в результате чего глазная щель сужена или полностью отсутствует; при врожденном анкилоблефароне чаще всего наблюдается сращение у височного края, реже - с носовой стороны век; часто сочетается с другими аномалиями развития глаза.

Анкилоглоссия- сращение кончика языка со слизистой оболочкой нёба, вызывающее его неподвижность.

Анонихия- врожденное отсутствие любого количества ногтей.

Антимонголоидная направленность глазных щелей - при этом внутренний угол глаза расположен выше наружного.

Арахнодактилия - длинные и тонкие пальцы (“паукообразные”); обычно наблюдается при системных заболеваниях соединительной ткани.

Артрогрипоз- множественные врожденные контрактуры суставов.

Башенный череп (акро-, окси-, туррицефалия) - деформация черепа, характеризующаяся крутым подъемом теменной и затылочной костей при малом увеличении поперечного размера черепа; образуется вследствие раннего заращения венечного и саггитального швов.

Брахидактилия- укорочение пальцев, обусловленное недоразвитием фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей; выделяют не менее 9 типов брахидактилии.

Брахимелия- укорочение конечностей.

Брахиморфия - тип пропорций тела (телосложения), характеризующийся большим, широким туловищем и относительно короткими конечностями.

Брахицефалия - короткоголовость - увеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размера (результат преждевременного заращения коронарного шва черепа, разновидность краниостеноза).

Витилиго - дисхромия кожи, появление на коже разных по размеру, очертаниям и локализации депигментированных пятен молочно-белого цвета с окружающей их зоной умеренной гиперпигментации.

Вормиевы косточки - вставочные косточки в черепе.

Hallus valgus - отклонение большого пальца стопы кнаружи.

Hallus varus - чрезмерное отклонение боьшого пальца стопы кнутри вплоть до перепендикулярного его положения к продольной оси стопы.

Гемиатрофия - уменьшение размеров правой или левой половины тела и (или) лица, сочетающееся с нарушением трофики и обменных процессов в мягких тканях и в костях.

Гемигипертрофия - увеличение размеров половины тела, нередко связана с нарушением лимфообращения и кровообращения в пораженных участках вследствие аномального развития сосудов.

Гемимикросомия (гемигипоплазия, асимметрия конечностей) - одностороннее пропорциональное уменьшение размеров конечности, обычно сочетается с асимметрией туловища и лица.

Гидроцефалия- непропорциональное увеличение размеров головы за счет мозгового черепа, чаще вследствии нарушения ликвородинамики.

Гиперодонтия- наличие сверкомплексных зубов.

Гетерохромия - различный цвет радужной оболочки обоих глаз или неодинаковая окраска ее частей одного глаза (сегментарная гетерохромия).

Гипертелоризм - аномально увеличенное расстояние между двумя органами или частями тела (глазной, сосковый).

Гипотелоризм - уменьшенное расстояние между двумя органами или частями тела.

Гипертрихоз - замена пушковых волос грубыми пигментированными волосами.

Гипсистафилия - узкое, высокое небо.

Гирсутизм- чрезмерное оволосение по мужскому типу у женщин.

Диастема - аномалия положения зубов, промежуток между центр. резцами (0,6-6 мм).

Дискория (“кошачий глаз”)- щелевидный зрачок.

Дистихиаз - двойной ряд ресниц.

Долихоморфия - вариант пропорций тела, характеризующийся относительно коротким узким туловищем и удлиннеными конечностями.

Долихостеномелия - диспропорционально длинные тонкие конечности.

Долихоцефалия - длинноголовость, значительное преобладание продольного диаметра над поперечным (преждевременное заращение сагиттального шва в период роста головного мозга.

Изодактилия - отсутствие свойственной пальцам в норме разницы по длине.

Камптодактилия - сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти или стопы (реже), чаще касается V пальца.

Карликовость (наносомия, нанизм, микросомия) - отставание в росте по сравнению со средней нормой для возраста, пола, популяции, расы.

“Карпий рот”- рот с опущенными углами и дугообразной верхней губой.

Клинодактилия - латеральное или медиальное искривление концевых фаланг пальцев кистей.

Колобома - общее название щелевидных дефектов (носогазная, ротоглазная, крыльев носа, радужки и др.).

Конская стопа (pes equinus)- контрактура голеностопного сустава, при которой стопа фиксирована в положении чрезмерного подошвенного сгибания.

Короткий мизинец (симптом Дюбуа)- конец мизинца не достигает складки концевой фаланги IV пальца.

Краниостеноз- уменьшение объема черепа с задержкой развития головного мозга вследствие преждевременного зарастания швов.

Крипторхизм- отсутствие одного или обоих яичек в мошонке вследствие задержки их внутриутробного перемещения из забрющинного пространства. Может быть в виде паховой или брюшной ретенции (задержки).

Криптофтальм (тотальная аблефария) - порок развития с отсутствием век, глазной щели, конъюнктивальной и роговой оболочки.

Крыловидные лопатки (scapula alata) - выстояние медиального края лопатки кзади.

Лентиго - ограниченная меланиновая гиперхромии кожи, мелкие плоские гиперпигмен-тированные элементы (“веснушки”); пигментный невус в виде пятен от желто-коричневого до почти черного цвета диаметром 1,5-3 мм.

Макрогения - чрезмерно большая нижняя челюсть.

Макрогнатия - чрезмерно большая верхняя челюсть.

Макроглоссия- увеличенный язык.

Макростомия - чрезмерно широкая ротовая щель.

Макроцефалия (мегалоцефалия, макрокефалия, макроэнцефалия) - пропорциональное увеличение размеров головы, без признаков гидроцефалии.

Миатония - врожденная резко выраженная гипотония или атония мышц, гетерогенная группа состояний (“вялый ребенок”- floppy baby).

Микрогнатия верхняя (ложная прогения) - недоразвитие верхней челюсти.

Микрогения - недоразвитие нижней челюсти.

Микромелия (брахимелия) - аномальное уменьшение или укорочение конечностей.

Микроцефалия - значительное (более чем на два стандартных отклонения для данной возрастной группы) уменьшение размеров черепа и головного мозга с преобладанием лицевого скелета над мозговым, сопровождающееся умственной отсталостью и различными неврологическими нарушениями.

Монголоидная направленность глазных щелей - внутренний угол глаза расположен ниже наружного.

Монилетрикс - сухие, редкие, ломкие волосы с веретенообразными утолщениями стержня.

“Мыс вдовы” - клиновидный рост волос на лбу.

Олигодактилия - отсутствие нескольких пальцев на кистях и стопах.

Олигодентия - наличие неполного количества зубов.

Палатосхиз- расщелина неба.

Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) - канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межягодичной складке у копчика.

Плагиоцефалия (косоголовие) - асимметрия черепа, обусловленная преждевременным окостенением части венечного шва.

Платистафилия - широкое и плоское небо.

Платицефалия - уплощение свода черепа.

Пойкилодермия - дистрофические изменения кожи в виде сетчатой гиперпигментации, чередующейся с рассеянными участками атрофии кожи и телеангиэктазиями.

Полая стопа (pes excavatus) - чрезмерно высокий свод стопы.

Полидактилия (гипердактилия, многопалость) - аномалия развития в виде увеличения количества пальцев на кистях или стопах.

Полиоз - преждевременное поседение волос, полное или частичное (в виде пряди) - обесцвечивание волос за счет потери пигмента.

Полителия- избыточное количество сосков.

Преаурикулярные папилломы (выросты, рудименты) - фрагменты наружного уха, расположенные кпереди от ушной раковины.

Преаурикулярные фистулы (свищи) - слепо оканчивающиеся ходы, наружные отверстия которых расположены у основания восходящей части завитка ушной раковины (рудименты I жаберной дуги).

Птеригиум - крыловидная кожная складка на шее.

Пучок Фавна - длинные волосы на ограниченных, внешне не измененных, участках кожи в области крестца.

Пятна Брушфильда - белесоватые пятна на границе наружной и средней трети радужной оболочки.

Пятна депигментированные - ахромические пятна различной формы (овальные, округлые, листовидные и др.) и размеров.

Пятна “кофейные” - пятна цвета “кофе с молоком”, овальной (чаще) или округлой формы, врьирующей величины (до 5 см) различного количества.

Ретрогнатия - положение верхней челюсти, сдвинутой внутрь от фронтальной плоскости лба.

Сандалевидная щель- большой промежуток между I и II пальцем стопы.

Седловидный нос- широкое вдавленное переносье.

Симфалангия (ортодактилия) - костный или фиброзный анкилоз межфаланговых суставов.

Симбрахидактилия - сочетание коротких пальцев кисти (чаще за счет укорочения или отсутствия средних фаланг) и синдактилии.

Синдактилия (кожная или костная) - сращение двух и более пальцев между собой.

Синофриз- рост бровей над переносьем (сросшиеся брови).

Скафоцефалия - аномально удлинненный и узкий череп с выступающим лбом и затылком как результат преждевременного зарастания стреловидного шва.

Склеронихия - гипертрофия ногтевых пластинок с их утолщением, уплотнением, изменением цвета, легким отделением от ногтевого ложа.

“Стопа качалка” (стопа в виде пресс-папье) - плоская стопа с резко выступающей кзади пяткой и нависающим сводом.

Стрии- линейные полоски истонченной кожи.

Телеангиоэктазии - один из вариантов ангиэктазий, характеризующийся стойким локальным расширением мелких сосудов, главным образом капилляров, располагаются в коже, реже в слизистых и серозных оболочках, сетчатке, внутренних органах.

Телекант - смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально распооженных орбитах (короткие глазные щели с сохраненным расстоянием между зрачками).

Трезубец (симптом трезубца) - расположение пальцев (на кистях) в виде трезубца, может сопровождаться изодактилией.

Тригоноцефалия - расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.

“Трилистник” (клиноцефалия) - аномальная форма черепа, высокий выбухающий лоб в сочетании с плоским затылком, выпячиванием височных костей, которые, соединяясь с теменными, определяют глубокие вдавления (внутриутробное срастание коронарного и ламбдовидного швов).

Трихотортоз - перекрученные волосы.

Трихомегалия - увеличение длины ресниц.

Трофедема (лимфатический отек) - состояние, проявляющееся хроническим отеком мягких тканей нижних конечностей, чаще у лиц женского пола.

Уздечка язака короткая- укорочение уздечки или прикрепление ее в области кончика языка, приводящее к ограничению его подвижности.

Фильтр - расстояние от нижне-носовой точки до красной каймы верхней губы.

Фокомелия - отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего кисти или стопы кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.

Хейлопалатосхиз - сквозная расщелина верхней губы и неба.

Хейлосхиз - щель мягких тканей губы, проходящая сбоку от фильтра.

Четырехпальцевая складка ладони (поперечная, “обезьянья”) - соединение трех- и пятипальцевой складки в одну: полное слияние двух складок в центре ладони при горизонтальном их ходе и отсутствие свободных концевых отрезков.

Шалевидная мошонка - необычная форма мошонки, складки которой окружают в виде валика основание полового члена.

Эктродактилия - расщепление кисти (стопы) с частичной или полной аплазией нескольких пальцев - клешнеобразная форма конечности.

Эктропион - выворот века, его край отстает от глазного яблока, сопровождается слезотечением, гиперемией и гипертрофией конъюнктивы.

Энтропион - заворот века, при котором свободный край века завернут к глазному яблоку, что приводит к повреждению роговой оболочки ресницами.

Эпикантус (эпикант) - вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели.

ОГЛАВЛЕНИЕ

Введение......................................................................................................................................... Раздел 1. Семиотика наследственных заболеваний............................................................. 1.1. Клинико-морфологический осмотр (паспортная диагностика)................................... Раздел 2. Методы медицинской генетики............................................................................... 2.1. Медико-генетическое консультирование........................................................................ 2.2. Пренатальная диагностика................................................................................................ 2.3. Скринирующие программы................................................................................................. Раздел 3. Хромосомные заболевания...................................................................................... 3.1. Числовые аномалии половых хромосом.......................................................................... 3.2. Числовые аномалии аутосом.............................................................................................. 3.3.Нарушения кратности гаплоидного набора.................................................................... 3.4. Хромосомные аберрации.................................................................................................... Раздел 4. Моногенные заболевания........................................................................................ 4.1. Нарушения обмена аминокислот....................................................................................... 4.2. Нарушения обмена липидов............................................................................................... 4.3. Нарушения обмена углеводов............................................................................................ Раздел 5. Синдром мальдигестии и мальабсорбции............................................................ 5.1. Целиакия.................................................................................................................................. 5.2. Муковисцидоз........................................................................................................................ 5.3. Дифференциальная диагностика синдрома мальабсорбции...................................... Раздел 6. Врожденные пороки развития................................................................................. Раздел 7. Мультифакториальные заболевания.................................................................... 7.1. Преконцепционная профилактика.................................................................................... Список использованной литературы....................................................................................... Приложение 1. Клиническая классификация наследственных заболеваний................... Приложение 2 Часто встречающиеся наследственные моногенные синдромы............ Приложение 3. Словарь признаков дисморфогенеза........................................................... Оглавление.....................................................................................................................................

стр.