Доминантный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования
 |
Признаки наследования по Д-Х типу:
1. Болеют лица мужского и женского пола, но женщины в 2 раза чаще.
2. Передача заболевания от больного мужчины всем дочерям, но не сыновьям (сыновья получают от отца У-хромосому).
3. Передача заболевания от больной женщины и сыновьям, и дочерям с равной вероятностью.
4. Более тяжелое течение заболевания у мужчин, чем у женщин.
Рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования
 |
Признаки наследования по Р-Х типу:
1. Больные дети рождаются у фенотипически здоровых родителей.
2. Заболевание наблюдается, главным образом, у лиц мужского пола (матери больных — облигатные носительницы патологического гена).
3. Сын никогда не наследует болезнь от отца.
4. У носительницы мутантного гена вероятность рождения больного ребенка равна 25 % (независимо от пола новорожденного), вероятность рождения больного мальчика равна
50 %.
Различные классификации конституциональных типов
| Авторы | Год | Конституциональные типы (соматотипы, типы личности) | ||
| Гиппократ И.П. Павлов | 4 век до н.э. | Физический | Атлетический | Апоплектический |
| К. Сиго | Дыхательный Церебральный | Мышечный | Пищеварительный | |
| Х. Эппингер, Л. Гесс | Ваготонический | Амфитонический | Симпатотонический | |
| К.Г. Юнг | Интровертированный | Экстравертированный | ||
| Э. Кречмер | Астенический = = лептосомный (шизоидный) | Атлетический (эпилептоидный) | Пикнический (циклоидный) | |
| М.В. Черноруцкий | Гипостенический | Нормостенический | Гиперстенический | |
| А.А. Богомолец | Астенический | Фиброзный | Пастозный Липоматозный | |
| У.Х. Шелдон | Эктоморфный | Мезоморфный | Эндоморфный | |
| Гиппократ - И.П. Павлов | 4 в. до н.э. - | Сангвиник (сильный уравновешенный подвижный), флегматик (сильный уравновешенный инертный), холерик (сильный неуравновешенный), меланхолик (слабый) | ||
| А. Лабори | Аэробный (чувствительный к гипоксии) | Метаболически сбалансированный | Пентозно-гликоли-тический (устойчивый к гипоксии) |
Признаки конституциональных типов по У.Х. Шелдону
| Признак | Тип | |
| эктоморфный | эндоморфный | |
| Телосложение | Долихоморфия | Брахиморфия |
| Пальцевые узоры | Простые (дуги) | Сложные (петли, завитки) |
| Подкожные вены конечностей | Сетевидного типа | Магистрального типа |
| Мышцы | Красные волокна (выносливость) | Белые волокна (мощность) |
| Энергетический обмен | Аэробный | Анаэробный |
| Пластический обмен | Преобладание катаболизма | Преобладание анаболизма |
| Щитовидная железа | Тенденция к гиперфункции | Тенденция к гипофункции |
| Надпочечники, гонады | Тенденция к гипофункции | Тенденция к гиперфункции |
| Глубина дыхания, ЖЕЛ | Больше | Меньше |
| Артериальное давление | Ниже | Выше |
| Глюкоза крови | Ниже, быстрее изменяется при тесте на толерантность | Выше, медленнее изменяется при тесте на толерантность |
| Общий белок, аминокислоты, мочевая кислота | Ниже | Выше |
| Холестерин, триглицериды | Ниже | Выше |
| Билирубин | Выше | Ниже |
| Са 2+ | Ниже | Выше |
| КОС | Предрасположенность к алкалозу | Предрасположенность к ацидозу |
| Группы крови | I (О), II (А) | III (В), IV (АВ) |
| Нервно-психические функции | Интроверты | Экстраверты |
| Устойчивость к стрессу | Низкая | Высокая |
Принципы борьбы с мутациями
Технологический —создание безотходных производств.
Компонентный— исключение из производства веществ, которые могут быть мутагенами (пестицидов, лекарств и др.).
Компенсационный— повышение устойчивости генетического аппарата к факторам внешней среды (использование антимутагенов).
Занятие 5. АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ОБЩЕЙ НОЗОЛОГИИ
Ситуационные задачи
№ 1
Укажите (типовые) патологические процессы, развивающиеся:
· при острой пневмонии;
· инфаркте миокарда;
· при серповидно-клеточной анемии.
Дайте заключение об участии типовых патологических процессов в развитии болезни.
№ 2
Укажите компенсаторные реакции, развивающиеся:
· при острой постгеморрагической анемии;
· остром бронхите;
· удалении одной почки;
· удалении одного или нескольких зубов;
· метаболическом ацидозе;
· острой гипотензии;
· при экзогенном дефиците йода.
№ 3
Дайте патогенетическую оценку биологической целесообразности и роли в процессах выздоровления или прогрессирования болезни следующих компенсаторных реакций:
· рвоте и диарее при остром пищевом отравлении;
· нейтрофильного лейкоцитоза при ангине;
· рефлекторного повышения мышечного тонуса при радикулите;
· развития коллатерального портокавального кровообращения при циррозе печени с портальной гипертензией;
· ретикулоцитоза при анемиях;
· рефлекторной гиперактивации симпатоадреналовой и ренин-ангио-тензин-альдостеровой систем при сердечной недостаточности;
· гиперсекреции глюкокортикоидов, вызванную гипогликемией при росте злокачественных новообразований;
· одышки при подъеме в горы;
· вазоконстрикции и централизации кровообращения при травматическом шоке;
· эритроцитозу при дыхательной недостаточности.
Сделайте заключение об относительной целесообразности реакций компенсации в развитии болезни.
№ 4
Больная Н., 42 лет, обратилась с жалобами на постоянную слабость, частые головокружения, быструю утомляемость, нарушение памяти, частые простуды, рецидивирующие гнойничковые поражения кожи, расстройство глотания, эпизодическое недержание мочи при чихании, одышку при незначительной физической нагрузке, ощущение дискомфорта в загрудинной области. Из анамнеза: на протяжении 4 последних лет больная страдает обильными дисфункциональными маточными кровотечениями. Лечение препаратами железа стойкого эффекта не оказало.
Объективно: кожные покровы бледные, сосочки языка сглажены, на спинке языка имеются участки меловидного налета; двусторонний ангулярный хейлит. Кожа рук сухая, ногти — ложкообразной формы.
Анализ крови: эритроциты — 3,76´1012/л; Hb — 72 г/л; ЦП = ?; ретикулоциты — 4,8%; лейкоциты — 3,6´109/л; тромбоциты — 142´09/л.
АД — 105/70 мм рт. ст., дыхание — везикулярное, 24 в минуту.
ЭКГ: ЧСС — 94 в минуту, ритм синусовый, дистрофические изменения в миокарде обоих желудочков.
Какая патология развилась у больной Н.?
1. Перечислите проявления патологических реакций, характерных для данного заболевания, объясните их происхождение.
2. Перечислите компенсаторные реакции, объясните механизмы их включения.
№ 5
Больной Г., 64 лет, длительное время страдал артериальной гипертензией, лечился нерегулярно. В последнее время отмечает, наряду с постоянно повышенным давлением крови, более частые приступы загрудинной боли, одышку при незначительной физической нагрузке, периодически возникающие отеки на нижних конечностях.
Объективно: больной повышенного питания, АД — 190/100 мм рт. ст.
ЭКГ: ЧСС 76 в минуту, ритм синусовый, ЭОС горизонтальная, выявлена гипертрофия левого желудочка и левого предсердия, дистрофические изменения в миокарде левого желудочка.
Эхо-КГ: признаки диффузного кардиосклероза.
1. Дайте патогенетическую оценку гипертрофии левого желудочка при артериальной гипертензии.
2. Почему исходом гипертрофии левого желудочка при артериальной гипертензии является кардиосклероз?
3. Отражением какой закономерности развития адаптационных и компенсаторных процессов является развитие кардиосклероза гипертрофированного миокарда?
№ 6
Студентка 2-го курса И. обратилась с жалобами на гнойничковое поражение кожи лица. Самостоятельное лечение косметическими средствами эффекта не оказало. Из анамнеза выяснилось, что подобное обострение у неё развивается каждый раз во время экзаменационной сессии, на фоне постоянного нервного напряжения.
Объективно: на коже лица — множественные инфильтраты, гнойнички, пигментированные следы от старых элементов поражения.
Общий и биохимический анализы крови в норме.
Больной была назначена местная противовоспалительная и антибактериальная терапия, десенсибилизирующие препараты, витамины. Рекомендовано в дальнейшем обратиться за консультацией к психоневрологу.
Проанализируйте возможные механизмы нарушений функции системы местного иммунитета при эмоциональном стрессе.
№ 7
Известно, что у спортсменов-олимпийцев на пике спортивной формы заметно повышается восприимчивость к респираторным и кишечным инфекциям, при этом развитие заболевания характеризуется достаточно тяжелым течением.
Как можно объяснить данный феномен?
№ 8
В экспериментальных исследованиях по изучению патогенеза травматического шока обнаружено увеличение в крови и в ряде отделов нервной системы содержания норадреналина, глюкокортикоидов, адренокортикотропного гормона, энкефалинов, гамма-аминомасляной, гамма-оксимасляной кислот, простагландинов Е, кортиколиберина.
Какие из перечисленных соединений обеспечивают естественную антистрессорную защиту организма на фоне действия травмы?
№ 9
Известно, что у животных, кабины которых были затоплены во время знаменитого ленинградского наводнения 1924 г., в связи с резким перенапряжением в коре мозга возбудительного процесса, вызвавшего срыв высшей нервной деятельности, развился невроз. Повторное поступление воды даже в сравнительно небольших количествах в кабины собак, у которых уже полностью исчезли все симптомы невроза, вело к рецидиву данного заболевания.
Какая общепатологическая закономерность (впервые сформулированная А.Д. Сперанским) вытекает из этих наблюдений?
№ 10
На фотографии одной и той же крысы, перенесшей местный столбняк, вызванный введением в заднюю левую лапу полулетальной дозы столбнячного токсина:
|
Проанализируйте результаты эксперимента и сформулируйте вытекающий из него вывод.
№ 11
Сформулируйте вывод, вытекающий из результатов опыта В.М. Константинова и П.Н. Веселкина (рис. А и Б).
|
|
Изменения дыхания (верхние кривые) и артериального кровяного давления (нижние кривые) при введении 20 %-ного NaCl в бедренную артерию (А) и в бедренную вену (Б).
№ 12
Портовенограммы, сделанные на 2-й (а) и 20-й (б) день от начала развития портальной гипертензии.
 |
Прокомментируйте информацию, содержащуюся на рентгеновских снимках. Дайте патогенетическую оценку данному явлению.