Вид наследственной отягощенности

37 26 26 60

Трудности обучения у родителей (кроме дислексии) Дислексия у родителей или сибсов Психические заболевания у родственников

Всего

Значимость генетических факторов в этиологии дис­лексии подтверждается и близнецовыми исследованиями. Н. Bakwin (1973), обобщая несколько подобных работ дру­гих авторов и собственные данные, подсчитал конкордантность по дислексии — 338 пар близнецов. Среди однояйце­вых близнецов конкордантность составляла 84%, среди двуяйцевых — 29%.

С помощью нейропсихологического исследования Н. Gordon (1980) доказал, что наследственность предопределяет у таких детей не только способности к чтению, но и функ­циональную специализацию полушарий головного мозга. Ис­пользуя тесты, ориентированные на оценку левополушарных и правополушарных функций, он обследовал группу детей с дислексией, их близких родственников и родствен­ников здоровых детей (контрольная группа). Дети с дислек­сией и 90% их родственников значительно лучше выполня­ли «правополушарные» тесты, чем «левополушарные». В контрольной группе подобных различий не было.

Таким образом, не вызывает сомнений тот факт, что у детей с дислексией наследственная предрасположенность иг­рает важную этиологическую роль. При этом остается от­крытым вопрос: всегда ли достаточно одного этого этиоло­гического фактора для развития нарушений письменной речи?

По мнению Z. Маtejcek (1972), существуют чисто гередитарные (конституционально обусловленные) случаи дислек­сии, но их численность достигает заметных величин лишь в странах с трудной для усвоения письменной речью (на­пример, в англоязычных, где произношение весьма значи­тельно отличается от написания). В языках, где написание соответствует произношению (испанский, чешский, отчас­ти — русский), дислексии исключительно конституциональ­ного генеза мало. Они редко достигают значительной степе­ни тяжести и имеют сравнительно благоприятный прогноз.

Среди 60 детей с тяжелыми формами дислексии, находив­шихся под нашим наблюдением, которые имели отягощен­ную наследственность (высокую вероятность генетического происхождения расстройства), в 86% случаев в анамнезе встречались две-три экзогенные вредности. Таким образом, тяжелая дислексия чаще имеет наследственно-энцефалопатическое происхождение. С этим согласуются и клинические данные, которые будут изложены в других разделах.

По нашим данным, вредности анте-, пери- и раннего постнатального периодов встречаются у детей с дислексией в 85% случаев. Почти с такой же частотой (75%) мы наблю­дали это в группе детей с задержкой психического разви­тия, не имевших нарушений письменной речи. В 69% слу­чаев в анамнезе детей с дислексией отмечаются осложнения анте- и перинатального периодов: токсикоз беременности, угрожающий выкидыш, резус-конфликт, соматические за­болевания и др. 27% наблюдавшихся нами детей родились недоношенными или из двойни. По частоте вредностей ан­те- и перинатального периода дети с дислексией не отлича­ются от детей с задержкой психического развития без дис­лексии. Напротив, значительные различия существуют в отношении постнатальных осложнений и заболеваний. Нейроинфекции, травмы головы или так называемая «це­почка детских инфекций» встречаются при дислексии в 52%, а при других формах задержки психического разви­тия — в 29% случаев. В этиологии дислексии более важная роль принадлежит сравнительно поздно воздействующим па­тогенным факторам (интра- и постнатального периода). В 46% случаев онтогенез у них осложнен влиянием несколь­ких (от двух до четырех) повреждающих факторов. Чаще всего за осложнениями родового периода следуют заболева­ния постнатального периода. Подобный множественный ха­рактер осложнений раннего онтогенеза, по-видимому, не слу­чаен. Существуют данные, свидетельствующие, что каждое предшествующее осложнение повышает риск возникнове­ния последующего. Например, генетические аномалии пло­да нередко провоцируют осложнения в течении беременно­сти [Блюмина М. Г., 1985]. А это, в свою очередь, снижает резистентность к постнатальным нейроинфекциям и дру­гим соматическим заболеваниям.

Вышеперечисленные патогенные влияния имеют разный механизм воздействия на развивающийся мозг. Наиболее известными типами поражений в пре-, пери- и постнатальном периодах являются: а) гипоксический, б) токсический, в) инфекционный и г) механический. Ниже приводятся этио­логические факторы, с которыми связаны указанные типы поражений [Gollnitz С., 1974]:

а) гипоксический тип преимущественно связан с такими осложнениями, как неправильная имплантация яйца, анемия и порок сердца у матери, пороки сердца плода, эритробластоз плода, пороки развития плода и плаценты, инфаркты плаценты, преждевременная частичная отслойка плаценты, аномалия развития пуповины, затяжные роды, обтурация дыхательных путей после родов, асфиксия в родах;

б) токсический — при интоксикации медикаментами (не­ осальварсан, гидантоин, барбитураты, некоторые нейро­лептики, тетрациклин, левомицетин, некоцилаты и др.),нефропатии (преэклампсия и др.), диабете, гипотиреозе, алкоголизме матери и нарушениях обмена веществ вслед­ствие него, несовместимости крови матери и плода в Rh- и
АВО-системах, гипербилирубинемии, ацидозе и других со стояниях;

в) инфекционный тип поражения в эмбриональном пе­риоде (от 4-й недели до 4-го месяца беременности) наблюда­ется при краснухе, кори, цитомегалии, герпесе, ветряной оспе, эпидемическом паротите, полиомиелите, коксаки, ин­фекционном гепатите, гриппе; в фетальном периоде (начи­ная с 5-7 месяцев) — при бактериальных инфекциях у матери (кокки, спирохеты, листерии), риккетсиозах, заболеваниях, вызванных простейшими (плазмодиями малярии, токсоплазмами); в постнатальном периоде — вирусные и бактериальные нейроинфекции;

г) механический тип — при плодоизгоняющих манипу­ляциях, амниотической отшнуровке, близнецовости, опу­холях таза и узком тазе, двурогой матке, затяжных родах, внутричерепных кровоизлияниях, вызванных преждевременных родах, инструментальных пособиях, черепно-моз­говой травме в постнатальном периоде.

Перечисленные типы поражений в некоторой степени ска­зываются на клинике резидуального периода энцефалопатии. Однако в значительно большей мере на это влияет время поражения, т.е. этап онтогенеза, с которым совпало повре­ждающее воздействие. Впервые эта закономерность в образовании пороков развития была сформулирована Стоккардом в 1921 году [по Ушакову Г. К., 1973].

Наиболее ранимым в эмбриогенезе является период максимальной клеточной дифференциации. Согласно принципу гетерохронии эмбриогенеза, сформулированному Л. К. Анохиным (1978), различные нейронные образования созревают с разной скоростью и в разные сроки в соответст­вии с нуждами тех жизненно важных функциональных сис­тем, в которые они включены. Период максимальной кле­точной дифференциации обычно совпадает с переходом данной группы нейронов в «рабочее» состояние как элемен­та соответствующей функциональной системы. Одновремен­но происходит консолидация этой системы на основе мини­мально необходимого количества нейрональных элементов (принцип «минимального обеспечения»). Гистологически­ми показателями наступившей консолидации функциональ­ной системы являются образование синаптических связей между ее элементами и завершение миелинизации соответ­ствующих проводящих путей. Этапы онтогенеза, в которые происходит консолидация ведущих функциональных сис­тем мозга, носят название «критических периодов». В это время функциональные системы оказываются наиболее уяз­вимыми. Если же повреждение произошло до наступления такого периода, то благодаря пластичности еще незрелых клеточных элементов последствия повреждения могут в зна­чительной степени компенсироваться. Повреждение в кри­тический период и после его окончания может компенсиро­ваться лишь частично [Lenneberg Е., 1968; Кретчмер П., Гринберг Р., 1970]. Многочисленные клинические и экспе­риментальные наблюдения свидетельствуют, что поврежде­ния на ранних этапах онтогенеза чаще вызывают аномалии развития подкорковых структур, а поздние вредности (пе­ри- и постнатальные) в большей степени затрагивают выс­шие, корковые отделы мозга [Friede R., 1975]. Кроме по­вреждения мозговых тканей и последующих выпадений функций, в большинстве случаев наблюдаются отклонения в развитии мозговых систем, получившие название «дизонто-гений». Впервые этот термин употребил Швальбе в 1927 г. для обозначения внутриутробных пороков развития [цит. по Ушакову Г. К., 1973]. В дальнейшем это понятие приоб­рело значительно более широкую трактовку, включив ме­нее грубые, резидуальные состояния.

Из всех известных вариантов дизонтогенеза к патогенезу дислексии и дисграфий имеют отношение следующие два: а) по типу ретардации и б) по типу асинхроний [Ушаков Г. К., 1973; Ковалев В. В., 1979]. В. В. Лебединский (1985) пола­гает, что ретардация может быть представлена двумя ва­риантами: недоразвитием психических функций и за­держанным их развитием. Понятие «задержанное развитие» подразумевает преимущественно темповый характер отстава­ния. Примерно такой точки зрения на дислексию развития придерживаются и некоторые зарубежные авторы [Satz P., 1971]. В пользу этой гипотезы, казалось бы, свиде­тельствует более высокая распространенность дислексии в тех странах, где особенно рано начинают обучение детей в школе (в Англии, США и др.). Однако если подобная точка зрения верна, следует ожидать спонтанного исчезновения дислексии с возрастом, чего на практике не наблюдается.

Как было показано в 3-й главе, у детей со специфически­ми расстройствами письма и чтения имеется выраженная неравномерность развития отдельных сенсомоторных и ин­теллектуальных функций. Со срезовыми исследованиями со­гласуются и данные анамнеза о раннем психомоторном развитии. По нашему мнению, это свидетельствует об асин­хроний психического развития таких детей. При дизонтогенезе подобного типа трудности в обучении возникают не только в связи с незрелостью определенных функций, но и из-за дисгармонии в их созревании как системного образо­вания. Это вносит дезорганизацию в их взаимодействие и координацию при формировании функционального базиса чтения и письма.

Катамнестические наблюдения свидетельствуют о значи­тельной стойкости дислексии [Корнев А. Н., 1982]. Нередко она сохраняется и в зрелом возрасте, а при изучении ино­странного языка проявляется вновь [Critchley М., 1964]. Стой­кость подобных расстройств дает основания связывать это с парциальным недоразвитием ряда психических функций.

Таким образом, в патогенезе расстройств письменной ре­чи принимают участие три типа дизонтогенеза: задержан­ное развитие, асинхрония развития и парциальное психи­ческое недоразвитие. В различных клинических вариантах дислексии и дисграфий указанные типы дизонтогений пред­ставлены в разной степени. При семейных, генетически обу­словленных расстройствах дизонтогенез ближе к задержан-

ному типу развития [Мatejcek Z., 1972]. При энцефалопатических вариантах указанных состояний доминируют про­явления асинхроний развития и парциального недоразви­тия.

В наибольшей степени дизонтогенез такого рода сказы­вается на формировании предпосылок интеллекта. Вни­мание, память, сукцессивные операции, пространственная ориентировка, речевые навыки, зрительно-моторная коор­динация сами непосредственно не определяют интеллекту­альный потенциал. Ребенок может быть достаточно сообра­зительным, даже одаренным, но иметь низкий уровень внимания или несовершенную зрительно-моторную коорди­нацию. Тем не менее перечисленные функции создают не­обходимое базисное обеспечение (энергетическое, перцеп­тивное, информационное и пр.) умственной деятельности. Как было показано в предыдущей главе, при нарушениях предпосылок интеллекта, особенно если одновременно стра­дает несколько из них, интеллектуальная деятельность мо­жет существенно осложниться.

С большим постоянством у детей с дислексией и дисграфией обнаруживаются клинические симптомы и ЭЭГ-феномены, свидетельствующие о поражении подкорковых и ство­ловых активирующих систем мозга [Исаев Д. Н. и др., 1974; Ефремов К. Д., Корнев А. Н., 1985]. Это является причиной снижения умственной работоспособности, нарушения про­извольной концентрации внимания, повышенной отвлекаемости. Довольно часто расстройства внимания носят модаль­но-специфичный характер. По нашим наблюдениям, чаще у детей страдает зрительное произвольное избирательное вни­мание. Расстройства внимания и умственной работоспособ­ности в составе синдрома церебрастении сочетаются с не­полноценностью сукцессивных операций. Сукцессивные процессы, т. е. анализ и синтез временных последователь­ностей сигналов и стимулов, как показали клинические и нейрофизиологические исследования, тесно связаны со спо­собностью к произвольной избирательной концентрации вни­мания [Мнухин С. С., 1968; Суворов Н. Ф., Таиров О. П., 1985] и при ее расстройствах существенно страдают.

Если повреждение затрагивает церебральные системы, участвующие в речевых функциях, у детей нарушается их созревание. Это может серьезным образом затруднить овла­дение письмом и чтением. С наибольшей вероятностью это происходит в двух случаях: а) при избирательном недораз­витии фонологической системы и б) при нарушении форми­рования метаязыковых функций ребенка [Liberman., 1989; Сatts Н., 1993]. Расстройства артикуляционных механизмов и синтаксиче­ских операций существенно на овладение чтением и право­писанием (кроме пунктуации, разумеется) не влияют. Од­нако даже в вышеупомянутых двух категориях случаев стойкие затруднения в овладении чтением возникают лишь при наличии дефицита еще некоторых неречевых механиз­мов, описанных в 4-й главе. По нашим наблюдениям, навык письма значительно более уязвим в отношении фонологи­ческих и метаязыковых дисфункций и страдает даже при нарушении только этих механизмов. Однако нельзя не от­метить, что на практике изолированное недоразвитие фоно­логических способностей или метаязыковых операций встре­чается довольно редко.

При резидуальных энцефалопатиях часто наблюдаются отклонения в развитии зрительно-пространственной ориен­тировки и зрительно-моторной координации. Это тормозит овладение графическим образом букв, препятствует автома­тизации графо-моторных навыков, что проявляется в за­медленности акта письма, нестабильности почерка, а ино­гда в смешении при письме графически сходных букв. Как было показано выше, подобные осложняющие нарушения существенно повышают резистентность дислексии к коррекционным воздействиям.

Перечисленные причины и механизмы нарушений пись­ма и чтения, однако, не равноценны по значимости. Их срав­нительная «патогенность» различна для разных систем письменности. У детей, говорящих на английском языке, например, незрелость зрительно-пространственных функ­ций, по-видимому, больше затрудняет овладение грамотой, чем у их русских сверстников. Отчасти это может быть свя­зано с разницей в графических характеристиках русского и латинского алфавита: в последнем значительно больше гра­фически сходных букв (например, и, Ъ, р, или п., и, п). Для русских и чешских детей важнее речеслуховые спо­собности. По данным D. Shankweiler (1994), незрелость ме­таязыковых и фонологических механизмов в наибольшей степени препятствует освоению чтения в языках с альфабетической системой письменности. С другой стороны, навыки фонематического анализа, по его данным, раньше созре­вают у носителей языка фонологически легко структури­руемого и имеющего письменность с высокой регулярностью соотношений произношения и написания. Не последнюю роль в данных различиях играет и метод обучения. При аналитико-синтетическом методе создается опора на слухо­вой фонематический анализ и сукцессивные навыки, а при глобальном («look-аnd - sау») методе — на зрительное запо­минание ряда букв.

Данные экспериментально-психологического анализа пси­хологических механизмов дислексии и дисграфий убеждают в том, что при изолированном нарушении созревания каждой из перечисленных предпосылок интеллекта труднопре­одолимых проблем в усвоении письма и чтения не возника­ет. Если же страдают одновременно несколько из них,
вероятность появления подобных расстройств значительно возрастает. Однако даже в этом случае появление дислек­сии или дисграфий не является фатальным. Окончатель­ный исход зависит от того, насколько методы и приемы обучения ребенка оказались адекватными его сохранным способностям.

Как уже отмечалось в начале главы, вклад социальных, средовых факторов в патогенез дислексии весьма велик. К их числу относятся: объем и уровень требований, предъ­являемых обществом к ребенку в отношении грамотности, возраст начала обучения грамоте, методы и темпы обуче­ния. Существует точка зрения, что у подавляющего боль­шинства детей дислексию можно было бы предотвратить, выбрав оптимальный для них метод и темп обучения. Для одних детей наилучшим является слуховой аналитико-син-тетический метод, но крайне труден метод зрительного гло­бального запоминания. Для других, наобо­рот, глобальный или полуглобальный метод с опорой на зрительный анализатор предпочтительнее, а аналитико-синтетический — крайне нежелателен [Levine М., 1979; Sturma., 1986]. Более того, на разных этапах овла­дения чтением эффективность этих методов различается. По данным англоязычных авторов, например, на ранних эта­пах освоения грамоты ребенок использует преимуществен­но стратегию глобального запоминания графическго образа слова, а позже переходит к аналитико-синтетической стра­тегии, после чего вновь (уже на более высоком уровне мастерства) возвращается к глобальному опознанию слов и их групп (Еllis N., 1993). Одним детям помогает развернутое вербализованное преподнесение алгоритма навыка; другим — усвоение грамоты облегчается, если оно происходит на уровне непроизвольного запоминания в процессе игры. Не­совпадение индивидуального когнитивного стиля ребенка и предлагаемого ему метода усвоения навыка является весь­ма важным, но еще малоизученным звеном патогенеза дис­лексии и дисграфий.

Не менее важно учитывать индивидуальный темп усвое­ния материала ребенком. Например, при «дисфазическом» ва­рианте дислексии (см. главу 3) дети довольно долго не могут автоматизировать звуко-буквенные связи. Если такому ребен­ку не продлить букварный период, неизбежно возникают серьезные трудности в слогослиянии. Это происходит впол­не закономерно. Единица чтения более высокого порядка (слог) является комплексом более элементарных единиц (зву-ко-букв). Пока не будут автоматизированы эти элементарные единицы первого порядка, невозможно автоматизировать еди­ницы чтения второго порядка (т. е. слоги). Поэтому при «дис­фазическом» варианте дислексии трудности слогослияния не­редко носят вторичный характер и при индивидуализации темпов обучения вполне преодолимы.

Таким образом, этиология дислексии и дисграфий явля­ется сложным переплетением причин, условий и предпосы­лок. Поликаузальная модель позволяет не только правиль­но осмыслить их взаимоотношения, но и дает возможность выработать научно обоснованный подход к профилактике подобных состояний. Достаточно сложной оказывается и организация патогенетических механизмов. Трудности в обу­чении возникают как результат сочетания трех групп явле­ний: биологической недостаточности определенных мозго­вых систем, возникающей на этой основе функциональной недостаточности и средовых условий, предъявляющих по­вышенные требования к отстающим в развитии или незре­лым психическим функциям.

Глава 5 »•••••••••••••••••••••••••