Генетические опыты Менделя 2 страница

Оказалось, что в клетках дрозофилы четыре пары хромосом. Из них три пары у обоих полов одинаковы, а четвертую пару составляют хромосомы, разли­чающиеся между собой по внешнему виду. У самок в четвертой паре находятся две прямые хромосомы, а у самцов — одна прямая и одна изогнутая. Прямые хромосомы получили название Х-хромосомы (икс-хромосомы), а изогнутые — Y-хромосомы (игрек-хромосомы). Пару различающихся хромосом, неодинако­вых у самца и самки, называют половыми хромосомами (Хи У). Все одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов, кроме по­ловых хромосом, называют аутосомами (от греч. autos— «сам» и soma — «тело») или неполовыми хромосомами (А). Внешний вид хромосом самца и самки дрозо­филы показан на рисунке 31. Общее число, размер и форму хромосом, харак­терных для того или иного вида организмов, называют кариотипом (от греч. karyon — «ядро» и typos — «форма», «образец»).

Все яйцеклетки (женские гаметы) дрозофилы в гаплоидном наборе (в ге­номе) содержат по четыре хромосомы, из которых одна Х-хромосома. Сперма­тозоиды (мужские гаметы) также имеют по четыре хромосомы, но среди них одна половина сперматозоидов несет Х-хромосому, а другая половина — Y-хромосому. Оплодотворение любой яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, дает начало зиготе женского типа XX. Но если оплодотворение яйцеклетки осуществлено сперматозоидом, содержащим Y-хромосому, то появ­ляется зигота мужского типа XY (рис. 32).

Сходный способ определения пола присущ всем млекопитающим, в том числе и человеку.

Пол потомства определяется типом сперматозоидов, оплодотворяющих яйцеклетку.

Многочисленные исследования клеток растений, животных и человека подтвердили наличие мужских и женских половых хромосом.

Во всех соматических клетках (клетках тела) человека имеется 46 хромо­сом. У женщин они представлены 22 парами аутосом (неполовых) и парой половых хромосом XX, в то время как у мужчин — 22 парами аутосом и парой половых хромосом ХУ (рис. 33).

Как у всех организмов, у человека половые клетки (яйцеклетка и сперма­тозоид) имеют гаплоидный набор хромосом, образовавшийся в процессе редукционного деления в мейозе. Следовательно, каждая яйцеклетка имеет по 22 аутосомы и одной Х-хромосоме. Сперматозоиды тоже имеют гаплоидный на­бор хромосом, но одна половина сперматозоидов в клетке помимо 22 аутосом имеет одну Х-хромосому, а другая половина — 22 аутосомы и одну У-хромосому.

При оплодотворении после проникновения в яйцеклетку сперматозоида с Y-хромосомой образуется зигота (XY), из которой развивается мальчик, а если проникнет сперматозоид с Х-хромосомой, то из такой зиготы (XX) развивается девочка. Хромосомы Х и Yзадают начало всей цепи событий, которые приве­дут к подавлению признаков одного и проявлению признаков другого пола.

Пол человека контролируется генетически — генами половых Х и Y хро­мосом.

Женщина (XX) всегда имеет одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Мужчина (XY) имеет Х-хромосому только от матери. Этим обус­ловлена особенность наследования генов, находящихся в половых хромосо­мах. У человека решающую роль в определении пола играет Y-хромосома.

Каждый человек наследует от своих родителей форму тела, группу кро­ви, цвет кожи и глаз, биохимическую активность клеток и многое другое. При этом наследственность человека, как и всех других организмов, в проявлении признаков во многом идет по менделевским законам. Примеры наследования некоторых признаков человека показаны в таблице 1.

То, что дети похожи на своих родителей по тем или иным признакам, свидетельствует о наследственной обусловленности таких признаков.

Распределение родительских признаков в потомстве зависит от распре­деления родительских хромосом в мейозе и их последующего парного сочета­ния в зиготе при оплодотворении. Половые хромосомы содержат гены, опре­деляющие не только половые, но и другие признаки организма, которые назы­вают сцепленными с полом.

Таблица 1

Наследование некоторых признаков человека

Признак	Тип наследования
Доминантный	Рецессивный
Овал лица	Круглый	Продолговатый
Размер глаз	Большой	Маленький
Цвет глаз	Карий	Голубой
Тип глаз	Монголоидный	Европеоидный
Острота зрения	Близорукость	Нормальная
Цвет кожи	Смуглый	Белый
Наличие веснушек	Имеются	Отсутствуют
Цвет волос	Рыжий, каштановый	Светло-русый
Облысение	У мужчин	У женщин
Преобладание руки	Праворукость	Леворукость
Узоры на коже пальцев	Эллиптические	Циркулярные

Передачу генов, локализованных в половых хромосомах, и наследование признаков, контролируемых этими генами, называют наследованием, сцепленным с полом.

В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к половым признакам. Особенно много таких генов в Х-хромосоме. По сравне­нию с ней Y-хромосома генетически инертна. Большинство генов Х-хромосомы не представлены в Y-хромосоме. Поэтому наследование признаков, сцеп­ленных с полом особи, может быть по-разному представлено у мужчин и жен­щин, у особей женского и мужского пола в животном мире.

Например, черепаховая окраска кошек (чередование черных и рыжих пятен) встреча­ется только у самок. Этот факт долго не могли объяснить, пока не стало известно, что ген В — черной окраски и ген b — рыжей окраски расположены в Х-хромосомах. В Y-хромосоме эти гены отсутствуют. Поскольку у мужской особи только одна Х-хромосома, то кот может быть или черным, или рыжим, но не будет иметь черепаховую окраску, потому что для ее развития необходимо одновременное присутствие в орга­низме обоих генов — В и b.

Обозначим Х-хромосому, несущую доминантный ген В, — X^B, а Х-хромосому с рецес­сивным геном Ь — Х^b. По законам наследования возможны такие комбинации пар генов в хромосомах и их фенотипы: X^B X^B — черная кошка; Х^b X^b — рыжая кошка; X^b Х^b — черепаховая кошка; Х^B Y — черный кот; Х^b Y — рыжий кот.

Различают три типа наследования, сцепленного с полом: наследование с помощью генов, локализованных в Х-хромосоме; наследование, обусловлен­ное присутствием аллелей одинаковых генов в Х- и Y-хромосомах; наследова­ние, наблюдаемое при наличии определенных генов только в Y-хромосоме.

Изучение наследования, сцепленного с полом, и механизма передачи признаков очень важно для повышения жизнеспособности живых организмов, для работы селекционеров, а также для выяснения причин наследственных забо­леваний, обусловленных изменением наследственного материала организма.

1. Каким образом определить пол будущего организма?

2*. Постройте правильное утверждение.

• Общее число, размер и форму хромосом любого вида живых орга­низмов называют:

а) генотипом;

б) Х-хромосомой;

в) Y-хромосомой;

г) кариотипом.

3*. Включите в утверждение пропущенное слово.

Все одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнопо­лых организмов, кроме ..., называют аутосомами.

4. Сколько хромосом в клетках человека?

§ 24 Наследственная изменчивость

В природе трудно найти двух абсолютно одинаковых особей даже в по­томстве одной и той же пары родителей. Как вы уже знаете, свойство организ­мов существовать в разных формах или состояниях называется изменчивостью.

Изменчивость — общее свойство всех организмов. Она проявляется у них в целом ряде признаков. Например, даже два рядом растущих растения одного вида различаются между собой количеством побегов и плодов, размерами лис­тьев и другими свойствами. Однако простыми наблюдениями не всегда можно определить, является изменчивость результатом нарушения генотипа (наслед­ственно обусловленной) или она не вызвана нарушением генотипа. Установить это можно только путем эксперимента (например, скрещиванием).

Любой признак — это видимый результат реализации наследственности (генотипа) в данных условиях. Поэтому признаки зависят, с одной стороны, от генетических особенностей организма, а с другой — от условий его жизни.

Следовательно, изменчивость отражает взаимосвязь организма с окружа­ющей средой и затрагивает любые его признаки и генетические структуры: гены, хромосомы и генотип в целом.

Окружающая среда непрерывно воздействует на организм, изменяя, ослаб­ляя или усиливая проявление его наследственных признаков. В то же время в про­цессе размножения исходные организмы всегда производят потомство, подобное себе, осуществляя непрерывность жизни по принципу «клетка — от клетки», т. е. «подобное рождает подобное». Потомство пары кошек — всегда кошки, так же как потомством одноклеточной водоросли хлореллы всегда будет хлорелла. Путем наследования свойств родителей потомству передается сходство с ними.

Однако потомство наследует лишь генетический материал, сосредоточен­ный в хромосомах. Поэтому дети наследуют от родителей не признаки и свой­ства, а гены, которые контролируют эти признаки и свойства. Причем сами гены (и хромосомы) в процессе мейоза и жизни особи претерпевают ряд изменений, которые обусловлены: действием сцепленного наследования признаков, а также наследования, сцепленного с полом; локализацией генов в хромосомах; доми­нированием аллельных генов и др. Это приводит к тому, что у потомства появ­ляются свойства, которых не было у родителей и их предков. Возникшая таким путем изменчивость обеспечивает непохожесть потомков и родителей.

Изменчивость, которая появляется в связи с изменением генетического материала, называется наследственной или генотипической.

Одним из результатов наследственной изменчивости является образова­ние новых организмов (новых генотипов), обеспечивающее разнообразие жиз­ни, ее продолжение и эволюционное развитие.

Генотипическая изменчивость широко представлена в природе. Иногда это очень крупные изменения, проявляющиеся, например, в признаках махровости у цветков, коротконогости у животных (у овец, кур), но чаще это мелкие, едва заметные отклоне­ния от нормы.

Изменение генотипа приводит, как правило, к изменению фенотипа.

В основе генотипической (наследственной) изменчивости обычно лежат новые комбинации аллелей, образующиеся в процессе мейоза, при оплодотво­рении или мутации. Поэтому наследственную (генотипическую) изменчивость подразделяют на два вида: комбинативную и мутационную. В обоих случаях на­рушается структура гена и структура хромосом, т. е. изменяется последователь­ность нуклеотидов в ДНК, число хромосом, а также происходит расщепление пар аллелей генов; иными словами, меняется генотип. Все это и приводит к по­явлению новых наследуемых признаков.

Комбинативная изменчивость представляет собой результат перерас­пределения наследственного материала родителей среди их потомства. Пере­комбинация, или рекомбинация, генов и хромосом обычно происходит при мейозе (в процессе кроссинговера, при расхождении гомологичных хромо­сом) и при оплодотворении. Комбинативная наследственная изменчивость является универсальным свойством всех организмов — от бактерий до высших растений и животных. Наблюдается она и у вирусов. Этот вид наследственной изменчивости имеет важное значение при эволюционных преобразованиях.

Мутационная изменчивость является результатом мутаций. Мутации (лат. mutatio — «изменение», «перемена») — это изменения наследственного материала, приводящие к появлению новых признаков организма, способ­ных передаваться последующему потомству. Мутации могут быть естественно и искусственно вызванными. В природе они возникают чаще всего под влия­нием мутагенов — факторов, порождающих мутации.

Естественные мутации могут затрагивать разнообразные стороны строения и функций организма. Например, у дрозофилы описаны мутационные изменения формы крыльев, окраски тела, глаз, а также многих физиологических признаков (продолжительность жизни, плодовитость, устойчивость к повреждающим факторам и пр.).

Большинство мутаций нейтральны, однако бывают мутации, вредные для организма, некоторые (летальные) даже вызывают его гибель. Очень ред­ко возникают полезные для организма мутации, которые улучшают какие-то свойства особи, но именно они, закрепленные в потомстве, дают ей некото­рые преимущества в естественном отборе перед другими.

Генотипическая изменчивость присуща всем живым организмам. Она яв­ляется основным источником генетического разнообразия особей внут­ри вида, чем обусловливает эволюцию видов в природе и отбор лучших форм в селекции.

Важная закономерность наследственной изменчивости была выявлена выдающимся отечественным ученым — ботаником, генетиком и селекционе­ром, Н.И. Вавиловым. Он установил, что по наследственным изменениям одно­го вида можно предсказать сходные изменения у сходных видов и даже родов.

Открытую им закономерность называют законом гомологических рядов в наследственной изменчивости или законом Вавилова.

Изучая изменчивость признаков у многочис­ленных видов и родов семейства злаков, Вавилов обнаружил, что у близкородственных видов и родов злаков процесс наследственной изменчивости идет параллельно и сопровождается появлением сходных признаков с такой правильностью, что, зная ряд форм у одного вида, можно прогнозировать появ­ление подобных форм и у других родственных видов и родов. Эта закономерность хорошо прослежива­лась также у бобовых, тыквенных, пасленовых, крес­тоцветных и других видов. Оказалось, что сходные ряды наследственной изменчивости обнаружива­ются и на уровне родственных семейств (табл. 2).

Изменчивость наследственных признаков у представителей семейства бобовых

Таблица 2

Наследственные признаки	Горох	Вика	Бобы	Чечевица	Чина	Нут	Фасоль	Соя	Люцерна	Клевер
Окраска цветка:
белая	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+
розовая	+	+	-	-	-	+	+	+	+	+
красная	+	-	+	-	+	+	-	+	+	+
фиолетово-синяя	+	+	-	+	+	+	+	-	+	+
желтая	-	+	+	-	+	+	-	-	+	+
Окраска семян:
белая	+	+	-	+	+	+	+	-	-	+
желтая	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+
зеленая	+	+	+	+	+	-	+	+	+	+
серая	+	+	+	+	+	-	+	+	-	+
розовая	+	+	-	+	-	+	+	-	+	+
красная	+	+	+	+	-	+	+	+	-	+
коричневая (бурая)	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+
черная	+	+	+	+	+	+	+	+	-	-
Окраска семядолей:
зеленая (серая)	+	+	-	+	+	-	+	+	-	+
желтая	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+
красная (оранжевая)	+	+	-	+	+	-	+	-	-	-
Окраска рубчика семени:
белая	+	+	+	+	+	+	+	+	-	-
бурая	+	+	+	+	+	-	+	+	+	+
черная	+	-	+	+	-	-	+	+	-	+
Форма стебля:
прямой	+	-	+	+	-	+	+	+	+	+
вьющийся	+	+	-	-	+	-	+	+	-	-
Окраска всходов:
зеленая	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+
с антоцианом	+	+	-	+	+	+	+	+	+	+
Окраска стебля:
зеленая	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+
фиолетовая
(с антоцианом)	+	+	-	+	+	+	+	+	+	+
альбиносная	+	—	+	—	—	+	+	—	+	+

Н.И. Вавилов писал: «Целые семейства растений в общем характеризу­ются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды, со­ставляющие семейство».

Теоретической основой установления рядов изменчивости признаков яв­ляется представление о единстве происхождения родственных видов от общих предков, обладавших определенным набором генов, которые проявляются (или должны проявляться) у потомков в разных родах и видах. Исследования Вавилова касались непосредственно растений, но сформулированный им за­кон гомологических рядов наследственной изменчивости оказался применим и к животным.

1. Назовите причину наследственной изменчивости.

2*. Поясните роль генотипической изменчивости в живой природе.

3. В каждой строчке три термина определенным образом взаимосвя­заны. Дайте их общую характеристику и определите четвертый термин, не имеющий к ним отношения.

а) Ген, изменчивость, генотип, наследственность.

б) Фенотип, признак, ген, мутация.

в) Комбинативная изменчивость, мутаген, мутация, генотипическая изменчивость.

§ 25 Другие типы изменчивости

По механизмам возникновения и характеру изменений признаков поми­мо наследственной (генотипической) выделяют еще два типа изменчивости — модификационную и онтогенетическую.

Модификационная изменчивость. Изменчивость, которая возникает без изменений в генотипе, называют модификационной (от лат. modus— «мера», «вид» и facio— «делаю»), или ненаследственной (фенотипической).

Модификационная изменчивость проявляется в модификациях — измене­ниях признаков организма (его фенотипа) под воздействием факторов внеш­ней среды. Она не связана с изменением генотипа, но определяется им. Внеш­ние воздействия могут вызывать у особи изменения, которые могут быть для нее вредными, безразличными или полезными — приспособительные адапта­ции (лат. adaptatio— «прилаживание», «приспосабливание»). Однако все моди­фикации имеют относительный характер, действуют лишь в конкретных ус­ловиях и не сохраняются в иных условиях, так как не закреплены в генотипе и не наследуются.

Модификации проявляются в течение всей жизни организма, позволяя ему существовать в конкретных условиях среды.

Модификационные адаптации не наследуются.

Любая пара организмов одного вида всегда чем-то отличается друг от дру­га. В лесу, на опушке, на лесной поляне или в поле рядом растущие растения одного вида различаются между собой (размером, скоростью роста, формой кро­ны, соцветий и др.), потому что они развиваются в неравных условиях среды: получают неодинаковое количество света, воды, минеральных веществ, сопри­касаются с разным составом соседствующих видов. Такая же картина характер­на для особей грибов, животных и всех других организмов.

Даже листья одного и того же растения имеют разные анатомо-физиологические и морфологические свойства. Например, у сирени на солнечной стороне куста лис­тья имеют световую структуру, а в глубине кроны и на теневой стороне — теневую структуру (рис. 34). У валлиснерии, стрелолиста, водяного лютика и многих других водных растений листья, находящиеся под водой и над водой, имеют разный внешний вид и внутреннюю структуру тканей и клеток (рис. 35).

Под влиянием условий среды у некоторых видов животных может меняться даже пол. Например, у морского червя бонеллии зеленой самцы и самки имеют одинаковый генотип. Если только что вылупившиеся из яиц личинки развиваются изолированно, то все они будут самками, но если личинки оказываются рядом с половозрелыми самками,то становятся самцами. Через хоботок сам­ки они проникают внутрь ее организма, миг­рируют через ткани (как паразиты, питаются за счет самки), оседают в половых органах самки и оплодотворяют ее яйцеклетки. Пол самца бонеллии — это фенотипическое свойство, проявляющееся в присутствии взрослой самки, а пол самки — фенотип развития особи в местах, где нет взрослых червей (рис. 36).

Примеров модификационной изменчивости очень много. Они пока­зывают, что даже организмы с одина­ковым генотипом, но выросшие в раз­ных условиях всегда различаются между собой по проявлению призна­ков, т. е. фенотипически. Такие при­знаки не передаются по наследству, так как не закрепляются в генотипе.

Модификации, наблюдаемые у бонеллии зеленой, или изменение формы листьев у стрелолиста, сирени, так же как увеличение удоев молока при обиль­ном кормлении коров, усиление ветвления побегов при обрезке верхушечных почек, улучшение здоровья при употреблении витаминов и многие подобные примеры количественного характера, проявляются сходным образом у всех особей каждого вида. Поэтому модификационную изменчивость называют еще групповой (массовой) или определенной. Эти термины ввел Ч. Дарвин. Он отмечал, что определенная изменчивость наблюдается в тех случаях, когда все особи данной породы, или сорта, или вида под влиянием определенной причины изме­няются одинаковым образом в одном направлении.

Норма реакции. У модификационной изменчивости есть довольно жест­кие границы, или пределы, проявления признака, обусловленные генотипическим свойством особи. Пределы модификационной изменчивости признака организма называют его нормой реакции. Норма реакции характеризует способ­ность организмов данного вида реагировать (в пределах генотипа) на меняющи­еся условия и возможность проявления признаков в тех или иных конкретных условиях особым образом. Одни признаки (например, яйценоскость, молоч­ность, жиронакопляемость, масса и рост организмов), т. е. признаки количе­ственного характера, обладают очень широкой нормой реакции, другие (окрас­ка шерсти, семян, форма листьев, размер и форма яиц), т. е. качественные при­знаки, — очень узкой. Пределы нормы реакции определены генотипом.

Одомашненный перепел японский откладывает яйца, средний вес которых — 10 г.

При усиленном белковом питании вес яиц может достигать 1 3-15 г. Однако вес нормального перепелиного яйца никогда не бывает больше 16 г — это верхний предел нормы реакции, закрепленный в наследственной информации у всех птиц этого вида. Обычно все качества особей не выходят за рамки нормы реакции данного вида.

Норма реакции выражает возможный размах изменчивости фенотипа в условиях окружающей среды, но ее пределы обусловлены генотипом особи.

Обычно подчеркивается обратимый характер модификации призна­ков. Например, человек под действием ультрафиолетовых (УФ) лучей приоб­ретает защитное свойство — загар (т. е. усиленную пигментацию кожи). Сте­пень загара у разных людей различна, но с прекращением действия УФ-лучей загар постепенно исчезает. У некоторых рыб встречается смена пола на про­тивоположный и обратно, причем иногда этот процесс занимает всего не­сколько минут (например, у окуней серанусов). В большинстве случаев моди­фикации нестойки и исчезают, как только прекратится действие вызвавших их факторов, но они дают особям возможность выжить в конкретных изме­нившихся условиях.

Модификации — это ненаследуемые приспособительные реакции орга­низма (и клеток) на изменения условий среды.

Основой модификационной изменчивости является фенотип как резуль­тат взаимодействия генотипа и внешних условий. Поэтому данный тип измен­чивости еще называют фенотипическим.

Значение модификационной изменчивости хорошо выразил отечествен­ный ученый, исследовавший вопросы эволюции, — И.И. Шмальгаузен: «Адап­тивная (приспособительная) модификация является первой пробой реакции, при помощи которой организм как бы проверяет возможность замены и более успешного использования окружающей среды».

Роль модификационной изменчивости в природе велика, так как она обеспечивает организмам возможность в течение их онтогенеза адаптировать­ся (приспособиться) к изменяющимся условиям внешней среды.

Онтогенетическая изменчивость. Онтогенетической, или возрастной, изменчивостью называют закономерные изменения организма, произошедшие в ходе его индивидуального развития (онтогенеза). При такой изменчивости генотип остается неизменным, поэтому ее относят к ненаследственной. Однако все онтогенетические изменения предопределены наследственными свойства­ми (генотипом), которые часто изменяются в ходе онтогенеза. В результате появ­ляются новые свойства в генотипе. Это приближает онтогенетическую измен­чивость к наследственной. Таким образом, онтогенетическая изменчивость занимает промежуточное положение между наследственной и ненаследствен­ной изменчивостью (табл. 3).