Изменчивость живых организмов
Наряду с наследственностью живым организмам присуще неотъемлимое свойство изменчивости. Без изменчивости невозможна эволюция, поскольку изменчивость является материалом для творческой деятельности отбора. Изменчивость подразделяется на модификационную (фенотипическую) и мутационную (генотипическую).
Модификационная (фенотипическая) изменчивость. Эта изменчивость ненаследственная. Она не затрагивает гены и хромосомы, возникает под влиянием условий внешней среды (колебаний температуры, освещенности, влажности, количества и качества пищи и др.). Все эти факторы могут изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т.е. их фенотип. Под действием определенного фактора внешней среды каждый организм реагирует и реакция оказывается сходной у всех особей данного вида. Это обстоятельство позволило Ч. Дарвину назвать ненаследственную изменчивость групповой или определенной. Различные признаки организма в разной степени изменяются под воздействием внешних факторов. Одни очень пластичны и изменчивы, другие менее изменчивы. Например, количество жира в организме млекопитающих изменяется в широких пределах, очень изменчивы размеры листьев растений. Менее изменчивы форма и размеры цветка насекомоопыляемых растений, размеры сердца и головного мозга у животных. Эти показатели в большей степени зависят от генотипа организма. Таким образом, при разных условиях границы модификационной изменчивости могут быть различными.
Пределы модификационной изменчивости признака называют нормой реакции. Одни признаки, как размеры листьев, обладают широкой нормой реакции или иначе широкой приспособляемостью в природных условиях. Другие признаки, такие как размеры цветка насекомоопыляемых растений, обладают узкой нормой реакции. Таким образом, наследуется не признак как таковой, а способность организма (его генотипа) в результате взаимодействия с факторами окружающей среды давать определенный фенотип или иначе наследуется норма реакции организма на внешние условия (рис. 44).
Рис. 44. Кривая нормы реакции: а – б – пределы модификационной изменчивости, в – средняя норма.
Модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами: 1) ненаследуемостью; 2) групповым характером изменений; 3) соотнесением изменений действию определенного фактора среды; 4) обусловленностью пределов изменчивости генотипом (степень изменений у разных организмов различна).
Мутационная изменчивость (генотипическая) или наследственная. Мутации – это резкие ненаправленные изменения наследственности, связанные с любыми изменениями в генотипе (изменения структуры гена или хромосом), что приводит к наследственным изменениям признаков. Дарвин называл наследственную изменчивости неопределенной, индивидуальной изменчивостью, подчеркивая тем самым ее случайный, ненаправленный характер и относительную редкость возникновения.
Понятие о мутациях было введено в науку голландским ботаником Гуго де Фризом. У растения энотера (ослинник) он наблюдал появление резких скачкообразных отклонений от типичной формы (рис. 45). Эти отклонения оказались наследственными.
К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. Иногда это крупные, хорошо заметные изменения, например коротконогость, отсутствие оперения у кур (рис. 46), отсутствие пигмента, короткопалость у человека (рис. 47).
Мутации служат единственным источником генетического разнообразия внутри вида. Благодаря постоянному мутационному процессу возникают различные варианты генов, составляющие резерв наследственной изменчивости. Однако бесконечное разнообразие живых организмов обусловлено комбинативной изменчивостью – перегруппировкой хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе кроссинговера. При этом типе изменчивости структура самих генов и хромосом остается такой же, но меняется сочетание наследственных задатков и характер их взаимодействия в генотипе.
Рис. 45. Мутация ослинника (энотеры).
Мутации возникают в любой период жизни организма. Мутации могут быть нейтральными (безразличными), вредными (нежелательными) или полезными для организма. В большинстве случаев они вредоносны, т.к. связаны с ошибками в воспроизведении генетической информации, чем вносят нарушения в систему биохимических превращений. При изменении внешних условий, некоторые вредные рецессивные мутации могут оказаться полезными, и носители таких мутаций получают преимущество в процессе естественного отбора.
Рис. 46. Доминантная мутация Рис.47. Брахидактилия у человека:
отсутствие оперения на шее А – внешний вид руки; Б – рентгенограмма,
у петуха показывающая, что короткопалость обусловлена
слияние двух фаланг пальцев
Мутации могут быть прямыми и обратными. Прямые мутации, как правило, бывают рецессивными. Доминантный ген мутирует в рецессивный (А → а). Обратные – это мутирование в доминантное состояние рецессивного гена (а → А). Большинство мутаций рецессивны, поэтому проявляются в потомстве не сразу, сохраняясь в гетерозиготе (Аа) и проявляются только тогда, когда переходят в гомозиготное состояние – аа. Обладатели вредных доминантных мутаций, сразу же проявляющиеся в гомо- и гетерозиготном состоянии, часто оказываются нежизнеспособными и погибают на ранних стадиях онтогенеза.
В большинстве случаев мутанты менее жизнеспособны. Многие из рецессивных мутаций летальны (letal - смерть). Мутации организмов возникают естественно, как в природе, так и в лабораторных условиях и их называют спонтанными. Мутации, вызванные искусственно (физическими или химическими факторами) носят название индуцированных.
Мутации могут быть соматическими, т.е. возникать в клетках тела. При половом размножении они потомкам не передаются. У растений интересные соматические мутации можно сохранять и распространять, используя вегетативное размножение (рис. 48).
Рис. 48. Различные мутации дрозофилы.
Мутации могут быть половыми, т.е. возникать в половых клетках. В случае оплодотворения они могут приводить к образованию измененных организмов.
Мутации по уровню их возникновения классифицируются на следующие:
1. Генные или точковые – это изменения, обусловленные заменой одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена. Они влекут за собой изменения структуры строения белков, заключающиеся в появлении новой последовательности аминокислот в полипептидной цепи, и, как следствие изменения функционирования активности белковой молекулы.
2. Хромосомные мутации – это изменения структуры хромосом. Участок хромосомы может удвоиться, выпасть, перемеситься на другое место и т.д. Рассмотрим основные типы хромосомных мутаций (табл. 5):
Таблица 5
Типы хромосомных мутаций
| Условные обозначения | Изменения структуры хромосомы | Название |
| А Б В Г Д Е | Нормальный порядок генов | - |
| А Б В В Г Д Е | Удвоение участка | Дупликация |
| А Б В Д Е | Нехватка участка | Делеция |
| А Б Г В Д Е | Поворот участка на 1800 | Инверсия |
| А Б В Г М К | Перемещение участка на негомологичную хромосому | Транслокаця |
| А Б В Г Д Е О Р R S T | Слияние негомологичных хромосом | Центрическое слияние |
Хромосомные мутации приводят к изменению функционирования генов. Они играют серьезную роль в эволюционных преобразованиях видов.
3. Геномные мутации – это изменения кариотипа, кратные или некратные гаплоидному числу хромосом. Вследствие нерасхождения какой – либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая на одну хромосому больше, чем в нормальном гаплоидном наборе (рис. 49). В результате этого зигота образуется при оплодотворении с большим или меньшим набором хромосом по сравнению с диплоидным (2n + 1). У простейших и у растений часто наблюдается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору – полиплоидия (не 2n, а 3n, 4n, 5n и т.д.). Происходит в связи с нерасхождением гомологичных хромосом в мейозе с последующим их удвоением. Некоторые полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом, крупными размерами и другими свойствами, что делает их более ценными для генетико-селекционных работ, искусственно получают полиплоидные сорта культурных растений (рис. 50).
Рис. 49. Кариотип больного с Рис.50. Семена ржи,
синдромом Дауна сверху – диплоидный сорт (2n = 14), снизу – тетраплоидный сорт (4n = 28)
Свойства мутаций:
1. Мутации возникают случайно, внезапно, скачкообразно;
2. Мутации наследственны;
3. Мутации ненаправлены;
4. Одни и те же мутации могут возникать повторно и неоднократно;
5. По своему проявлению могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.