Основные положения теории наследственности Менделя
В современной интерпретации эти положения следующие:
- За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы — гены (термин «ген» предложен в 1909 г. В.Иоганнсеном)
- Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой — от матери.
- Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает только по одному аллелю из каждой пары (гаметы «чисты» в том смысле, что не содержат второго аллеля).
30.Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей[2].
Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака — на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Понятие гомозиготности было введено позднее У. Бетсоном в 1902 году [2].
При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким.
Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак - более сильный, доминантный(термин введён Менделем от латинского dominus), всегда подавлял другой, рецессивный)[2].
Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.
31.Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.
Объяснение
Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме.Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).
32. Анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть "анализатором". Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания (исключая случаи взаимодействия генов) характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.
Мендель, проводя эксперименты по анализирующему скрещиванию растений гороха с белыми цветками (аа) и пурпурных гетерозигот (Аа), получил результат 81 к 85, что почти равно соотношению 1:1.Он определил, что в результате скрещивания и образования гетерозиготы, аллели не смешиваются друг с другом и в дальнейшем проявляются в "чистом виде". В дальнейшем Бэтсон на этой основе сформулировал правило чистоты гамет.
33.ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ, одно из обобщений в генетике, утверждающее, что наследственные факторы (гены) расположены в хромосомах, передача которых от родителей потомкам обеспечивает в поколениях преемственность свойств и признаков у особей одного вида. Толчком к её развитию послужило переоткрытие в 1900 г. закономерностей наследования, установленных ранее Г. Менделем (см. Менделя законы). Основы хромосомной теории заложили работы немецкого биолога Т. Бовери (1902–1907) и американского цитолога У. Сеттона (1902–1903), которые независимо друг от друга предположили, что гены расположены в хромосомах, и связали закономерности Менделя, описывавшие поведение наследственных факторов, с поведением хромосом во время мейоза и при оплодотворении. Таким образом, были вскрыты соответствия в данных генетики и цитологии. Детальная разработка хромосомной теории была произведена Т.Х. Морганом и его учениками (начиная с 1910 г.). Изучая наследование окраски глаз у плодовой мушки дрозофилы, Морган показал, что цвет глаз – признак, сцепленный с полом, и что по характеру его наследования ген, определяющий этот признак, должен находиться вполовой хромосоме (Х-хромосоме). Так экспериментально была доказана связь конкретного гена с конкретной хромосомой. В дальнейшем было установлено, что многие признаки наследуются совместно – как один комплекс. Это означало, что контролирующие их гены образуют группы сцепления. Число таких групп сцепления оказалось равным гаплоидному числу хромосом, постоянному для каждого вида организмов (см. Геном). Затем Морган обнаружил, что сцепленное наследование признаков может нарушаться в результате кроссинговера во время мейоза. На основании детального исследования сцепления генов и кроссинговера (на материале различных мутаций у дрозофилы) Морган и его сотрудники разработали методы определения взаимного положения различных генов на хромосомах и построения генетических карт хромосом. Хромосомная теория нашла подтверждение и дальнейшее развитие в открытии химической природы гена, выяснении строения хромосом и в других достижениях молекулярной генетики.
34.Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием, а локализация генов в одной хромосоме — сцеплением генов. Сцепленное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, установил Морган.
Таким образом, третий закон Менделя применим лишь к наследованию аллельных пар, находящихся в негомологичных хромосомах.
Все гены, входящие в состав одной хромосомы, передаются по наследству совместно и составляют группу сцепления. Поскольку в гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы. Число групп сцепления у данного вида организмов соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. Так, у человека 46 хромосом в диплоидном наборе — 23 группы сцепления, у дрозофилы 8 хромосом — 4 группы сцепления, у гороха 14 хромосом — 7 групп сцепления. Однако при анализе наследования сцепленных генов было обнаружено, что в определенном проценте случаев сцепление может нарушаться.
Вспомним, что в профазе Iмейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют. В этот момент может произойти обмен участками гомологичных хромосом:
Предположим, что в одной из гомологичных хромосом локализуются пять известных нам доминантных генов, а в другой — пять их рецессивных аллелей. Если проследить распределение в потомстве двух генов — А иВ, то в результате расхождения гомологичных хромосом в анафазе Iмейотического деления дигетерозиготный организм в случае сцепления генов А и В должен давать два типа гамет: АВ и ab. Но если в результате кроссин-говера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генамиАи В, то появляются гаметы АЬ и аВ, и в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Отличие заключается в том, что числовое отношение фенотипов не соответствует отношению 1:1:1:1, установленному для дигибридного анализирующего скрещивания.
Таким образом, сцепление генов может быть полным и неполным. Причина нарушения сцепления — кроссин-говер, т. е. перекрест хромосом в профазе Iмейотического деления. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста между ними и тем больше процент гамет с перекомбинированными генами. В генетике принято определять расстояние между генами в процентах гамет, при образовании которых в результате кроссинговера произошла перекомбинация генов в гомологичных хромосомах. Кроссинговер — важный источник комбинативной генетической изменчивости.
35. Генетика пола
Пол — это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении.
Пол особи может определяться:
а) до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола);
б) в момент оплодотворения (сингамное определение пола);
в) после оплодотворения (эпигамное определение пола).
До оплодотворения пол определяется у некоторых организмов в результате разделения яйцеклеток на быстро и медленно растущие. Первые (более крупные) после слияния с мужской гаметой дают самок, а вторые (мелкие) — самцов. У коловраток, способных размножаться помимо обычного полового размножения с оплодотворением, партеногенетически, часть партеногенетических яйцеклеток во время развития лишается половины хромосом. Из таких яиц развиваются самцы, а остальная часть дает начало самкам.
У морского кольчатого червя бонеллия определение пола происходит в процессе онтогенеза: если личинка садится на дно, из нее развивается самка, а если прикрепляется к хоботку взрослой самки, то самец.
У подавляющего же большинства эукариот пол закладывается в момент оплодотворения и определяется генотипически хромосомным набором, который зигота получает от родителей. Клетки мужских и женских особей животных организмов различаются по паре хромосом. Эту пару называют половыми хромосомами (гетеросомами) в противоположность остальным — аутосомам. Половые хромосомы принято обозначать как Х- и Y-хромо-сомы. В зависимости от их сочетания у и организмов различают 5 типов хромосомного определения пола:
1) XX, ХО (O обозначает отсутствие хромосом) встречается у видов Protenor (насекомые);
2) XX, XY — он характерен, например, для дрозофилы, млекопитающих (в том числе и для человека);
3) XY, XX — этот тип определения пола характерен для бабочек, птиц, рептилий;
4) ХО, XX — наблюдается у тли;
5) гапло-диплоидный тип ( 2n, n) встречается, например, у пчел: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток, самки — из оплодотворенных диплоидных.
Конкретные механизмы, связывающие развитие мужского или женского пола с определенным сочетанием половых хромосом у разных организмов различен. У человека, например, пол определяется наличием Y-xpo-мосомы: в ней есть ТДФ-ген, он кодирует тестикул - детерминирующий фактор, который определяет развитие мужского пола.
У дрозофилы же в Y-хромосоме находится ген фертильности, ответственный за плодовитость самца, а пол определяется баллансом числа Х-хромосом и числа наборов аутосом (обычный диплоидный организм содержит, соответственно, два набора аутосом). В Х-хромосомах расположены гены, определяющие развитие по пути самки, а в аутосомах — по пути самца.
Если отношение количества Х-хромосом к количеству наборов аутосом равно 0,5, то развивается самец, а если — 1, то самка.
Помимо нормальных самцов и самок иногда появляются интерсексы — особи, по своим половым признакам занимающие промежуточное положение между мужским и женским полом (не путать с гермафродитами!). Это может быть вызвано как анеуплоидией по половым хромосомам в гаметах, так и различными нарушениями (например, гормональными) в процессе дифференциров-ки пола.
У большинства организмов среди потомков получается 50 % самцов и 50 % самок, так как в норме расщепление по полу подчиняется законам обычного моногибридного скрещивания между гомо- и гетерозиготой, для гибридов которого характерно расщепление в соотношении 1:1.
Наследование и пол
В половых хромосомах, помимо генов, определяющих развитие пола, локализуются «обычные» фенотипические гены. Особенности их наследования определяются тем, что они составляют группу сцепления гетеросом. Явление сцепленного с полом наследования было открыто Т. X. Морганом, который обнаружил, что наследование окраски глаз у дрозофилы находится во взаимосвязи с полом родителей — результаты прямого и обратного скрещивания были неодинаковы. Проведя ряд экспериментов, ученый пришел к выводу, что в Y-xpo-мосоме самца не содержится участка, кодирующего окраску глаз.
У человека сцепленными с полом являются такие аномалии, как дальтонизм и гемофилия. Поскольку рецессивные гены этих заболеваний локализованы в Х-хромосомах, ими чаще болеют мужчины; женщины же обычно гетерозиготны и по этой причине не болеют.
Если ген локализован в Y-хромосоме, ему в клетке нет гомологичной аллели, такой организм называют гемизиготой.
Некоторые гены могут находиться и не в половых хромосомах, однако их проявление будет зависеть от пола особи: у одного пола признак проявится, у другого — нет. Такие признаки называют признаками, ограниченными полом. К ним относятся, например, наличие рогов у оленей (самцы рогаты, а самки безроги) или яйценоскость птиц, которая проявляется только у самок. Обычно проявление признака, ограниченного полом, зависит от гормонального статуса организма, в первую очередь, от соотношения половых гормонов.
36. Порода животных или сорт растений – это группа (совокупность) особей одного вида, искусственно созданная человеком, которая характеризуется определенными наследственными особенностями: продуктивностью, сходством внешнего и внутреннего строения, процессов жизнедеятельности. Науку, которая занимается улучшением уже существующих и созданием новых сортов растений и пород животных, называют селекцией.Большой вклад в развитие селекции внес выдающийся отечественный ученый Н.И.Вавилов. Он считал, что для успешного создания новых пород и сортов нужно изучать сортовое и видовое разнообразие растений и животных, закономерности изменчивости, влияние внешней среды на развитие признаков и свойств организма, формы искусственного отбора, направленные на закрепление определенных признаков.Н.И.Вавилов высказал мысль о том, что генофонд (совокупность всех генотипов особей вида, популяции) диких видов значительно богаче, чем генофонд выведенных человеком пород и сортов. Поэтому при создании новых пород и сортов рледует использовать те полезные признаки, которые имеются у диких предков растений и животных.
По данным мировой статистики, ежегодно среди новорожденных 4—5% детей имеют значительные наследственные дефекты. Всемирной организацией здравоохранения зарегистрировано свыше 1000 серьезных наследственных аномалий человека, связанных с нарушением жизненно-важных процессов.
В связи с повышением фона ионизирующей радиации и загрязнением окружающей среды мутагенами возрастает число вредных мутаций у человека.
Современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности.в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека.
Задача современного человечества состоит в том, чтобы не только сохранить жизнь и здоровье ныне живущих людей, но и оградить будущие поколения от вредных мутаций.
Выяснение генетической природы отдельных наследственных заболеваний — важная задача настоящего и будущего медицины.
В 70-е годы XX столетия получили развитие целый ряд научных направлений, базирующихся на основных теоретических позициях генетики, селекции, а также смежных с ними наук: химия, физика, микробиология.
Возникли и успешно развиваются новые науки: биотехнология, генная инженерия, клеточная инженерия.
Использованием живых организмов и биологических процессов для промышленного производства разнообразных практически важных веществ занимается особая отрасль — биотехнология.
В последнее время в разработке биотехнологических процессов все чаше используют результаты исследований генной и клеточной инженерии.
Генная инженерия — прикладная отрасль молекулярной биологии, разрабатывающая методы перестройки геномов организмов с помощью выделения или введения отдельных генов или их групп.
Клеточная инженерия — отрасль биотехнологии, в которой применяются методы выделения клеток из организма, использование их в искусственных средах, а также гибридизация соматических клеток.
Перспективным направлением клеточной инженерии является клонирование (получение совокупности клеток или организмов от общего предка бесполым путем) организмов. Клонируют животных и некоторые растения.
Искусственное изменение организмов возможно в период их зародышевою развития. Этим занимается эмбриональная инженерия.
Известное общее положение о единстве внутреннего и внешнего в развитии и существовании нормального и больного организмов не теряет своего значения применительно к наследственным, передающимся от родителей к детям, болезням, как бы ни казались такие болезни заранее детермированным патологическими наследственными задатками. Однако это положение требует более детального разбора, поскольку оно не столь однозначно по отношению к разным формам наследственных болезней и в то же время применимо в определенной степени даме к таким формам патологии, которые кажутся обусловленными только болезнетворными факторами внешней среды. Наследственность и среда оказываются этиологическими факторами или играют роль в патогенезе любого заболевания человека, но доля их участия при каждой болезни своя, причем чем больше доля одного фактора, тем меньше другого. Все формы патологии с этой точки зрения можно разделить на четыре группы, между которыми нет резких границ.
Первую группу составляют собственно наследственные болезни, у которых этиологическую роль играет патологический ген, роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (такие как, например, фенилкетонурия, гемофилия), а также хромосомные болезни.
Вторая группа - это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. В некоторых случаях такое "проявляющее" действие среды очень наглядно, и с исчезно-вением действия средового фактора клинические проявления становятся менее выраженными. Таковы проявления недостаточности гемоглобина HbS у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода. В других случаях (например, при подагре) для проявления патологического гена необходимо длительное неблагоприятное воздействие среды (особенности питания) .
Третью группу составляет подавляющее число распространенных болезней, особенно болезней зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка, большинство злокачественных образований и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако, реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности организма, в связи с чем эти болезни называют мультифакториальными, или болезнями с наследственным предрасположением. Не-обходимо отметить, что разные болезни с наследственным предрасположением неодинаковы по относительной роли наследственности и среды. Среди них можно было бы выделить болезни со слабой, умеренной и высокой степенью наследственного предрасположения.
Четвертая группа болезней - это сравнительно немногие формы патологии, в возникновении которых исключительную роль играет фактор среды. Обычно это экстремальный средовой фактор, по отношению к действию которого организм не имеет средств защиты (травмы, особо опасные инфекции). Генетические факторы в этом случае играют роль в течении болезни, влияют на ее исход.
Профилактика наследственной патологии в целом, несомненно, является важнейшим разделом современной медицины и организации здравоохранения. Речь при этом идет не просто о предотвращении, как правило, тяжелого заболевания у конкретного индивида, но и во всех его последующих поколениях. Именно из-за этой особенности наследственной патологии, сохраняющейся из поколения в поколение, в прошлом уже не раз предлагались методы профилактики, имеющие в своей основе евгенические подходы в одних случаях более гуманные, в других - менее. Только прогресс медицинской генетики принципиально изменил подходы к профилактике наследственной патологии; пройден путь от предложений стерилизации супругов или категорических рекомендаций воздержания от деторождения до пренатальной диагностики, профилактического лечения (лечение здоровых носителей патологических генов, предупреждающее развитие болезни) и индивидуально адаптивной среды для носителей патологических генов.
37. Изменчивость – это способность организмов приобретать отличия от других особей своего вида. Бывает трех видов – мутации, комбинации и модификации.
Мутационная изменчивость
Это изменения ДНК клетки (изменение строения и количества хромосом). Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора (мутационный процесс – одна из движущих сил эволюции).
Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора.отличия от модификаций Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия. Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика. Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.
40. Селекция — наука о методах создания новых и улучшении существующих сортов культурных растений, пород домашних животных и штаммов микроорганизмов, используемых человеком. Выделяют селекцию растений, селекцию животных и селекцию микроорганизмов. 41.Это однородная группа растений, созданная человеком в результате селекции. Растения одного сорта обладают определенными морфологическими, физиологическими, хозяйственными признаками и свойствами, передающимися по наследству (см. Наследственность). Сорта делятся на местные (народной селекции), полученные многолетним массовым отбором, и селекционные, созданные учеными-селекционерами путем различных методов селекции. В научно-исследовательских учреждениях и селекционных центрах создаются сорта с намеченными качествами и свойствами. Различают 3 типа сортов. Сорт-линия— пото< Наши рекомендации
|