Ненаследственная изменчивость

Ненаследственная изменчивость, модификационная, или фенотипическая – это изменчивость, возникающая у организмов под влиянием условий среды, не связанная с изменением генотипа и приводящая к возникновению разнообразных фенотипов. Изменения фенотипа являются результатом реакции организма на изменяющиеся факторы среды, не выходят за пределы нормы реакции и ограничены ею. Нормой реакции называют пределы модификационной изменчивости признака. Одни признаки (например, молочность) обладают очень широкой нормой реакции, другие (окраска шерсти) – гораздо более узкой.

Рассмотрим примеры модификационной изменчивости. Если зерна пшеницы посадить в хорошо удобренную почву, то выросшие растения дадут крупные колосья и хороший урожай зерна. Если двух овец одного помета содержать в разных условиях, то они по-разному будут прибавлять в массе, у них может отличаться качество шерсти.

Один из сортов примулы при температуре 18-20 °С имеет красные цветки. Но если в период бутонизации поместить растение в теплицу с температурой 30-35 °С, то после распускания бутонов цветки окажутся белыми. Если же растение вновь поместить в обычные условия, то вновь распускающиеся цветки будут иметь красную окраску. Аналогичный эксперимент, проведенный с сортом примулы, имеющим белые цветки, не даст такого результата: во всех условиях цветки будут иметь только белую окраску. Это связано с тем, что в их генотипе отсутствуют гены красной окраски. Следовательно, для проявления доминантного признака красной окраски необходимы определенные температурные условия. Очевидно, что наследуется не признак, а норма реакции признака (способность организма реагировать на условия внешней среды).

Еще одним примером модификационной изменчивости является изменение окраски шерсти у зайца в зависимости от температуры. Зимой при низких температурах у зайца вырастает белая шерсть, т. е. пигмент не развивается. Весной при повышении температуры пигмент вновь вырабатывается, и шерсть становится серой. Такая изменчивость является приспособительной, что позволяет зайцам быть незаметными соответственно на фоне белого снега или грязно-серой земли.

Модификационная изменчивость имеет следующие особенности.

1. Изменения не наследуются и носят фенотипический характер. Все изменения, которые возникают у организма в процессе индивидуального развития, не затрагивают генотип, поэтому не передаются по наследству.

2. Изменения проявляются у многих особей в популяции, т. е. носят массовый характер (если все стадо коров содержать в хороших условиях, то у них увели­чиваются надои молока).

3. Изменения носят постепенный характер (серая шерсть у зайцев зимой заменяется на белую постепенно. Надои молока у коров при хорошем уходе повышаются постепенно).

4. Изменения адекватны условиям среды и являются приспособительными. Они способствуют выживанию особей, повышают жизнестойкость и приводят к образованию модификаций.

Наследственная изменчивость

В отличие от модификационной изменчивости наследственная изменчи­вость затрагивает генотип и передается по наследству. Различают две формы наследственной (или генотипической) изменчивости – комбинативную и мутационную.

Комбинативная изменчивость – это появление новых сочетаний признаков вследствие перекомбинации генов. Часто у потомков появляются такие сочетания признаков, которые не были характерны для родителей. Например, появление зеленого и гладкого гороха при скрещивании гетерозиготных особей гороха с гладкими желтыми семенами есть результат комбинации признаков. Примером комбинации является проявле­ние признаков у потомков при комплементарном взаимодействии генов (признак появляется лишь в случае одновременного присутствия в генотипе организма двух доминантных неаллельных генов (ААbb – белые цветки гороха одного сорта, ааВВ – белые цветы гороха другого сорта, а при их скрещивании появляются АаВb – пурпурные цветки)) – и эпистазе (ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой пары (например, ген С в доминантной форме определяет окрашенное оперение кур, но аллель другого доминантного гена I является его супрессором, в результате куры с генотипом ССII будут белыми, а не окрашенными)).

Основой комбинативной изменчивости являются следующие факторы:

1) случайная комбинация негомологичных хромосом в мейозе и, как следствие, независимое наследование признаков;

2) рекомбинация генов в результате кроссинговера в процессе мейоза;

3) половой процесс, приводящий к сочетанию отцовских и материнских генов.

Комбинативная изменчивость определяет разнообразие особей и необходима для вида в его приспособлении к условиям среды. Наличие комбинаций способствует появлению особей со специфически­ми признаками, которые используются при выведении новых сортов растений и пород животных.

Мутационная изменчивость. Генотип любого организма подвергается воздействию внешней среды. Иногда такие воздействия могут вызвать изменения, «ошибки» в структуре хромосом или генов. В результате возникает новый признак – мутация – изменения наследственного аппарата клетки, при которых изме­няется структура гена или хромосомы. Понятие мутаций было введено в биологию голландским ученым де Фризом. Он наблюдал появление некоторых признаков у растения энотеры (ослинника), которые резко отличались от исходной формы. Были получены карликовые формы, растения с широкими листьями, с красными жилками и другие. Все признаки оказались наследственными. Последующие исследования показали, что подобные наследственные изменения свойственны всем организмам. В отличие от модификаций мутации наследуются и связаны с изменением генотипа.

Мутационная изменчивость – это наследственные изменения генотипического материала хромосом и генов. Под воздействием различных факторов, а иногда и произвольно могут возникнуть ошибки в репликации ДНК, копировании хромосом, нарушения в процессе деления клетки. Например, у дрозофилы в процессе мутации в гене не развиваются крылья и возникают бескрылые особи. Иногда при воздействии химических агентов или при механических повреждениях у растений ядро клеток может делиться быстрее, чем сама клетка. В результате возникают клетки с удвоенным набором хромосом, которые могут дать начало цветкам и семенам с другим генотипом. Облучение зерен пшеницы перед посевом рентгеновскими лучами приводит в одном случае к образованию неполноценных колосьев, в другом – к отсутствию сформированного колоса, в третьем – к формированию более крупного полноценного колоса. Воздействие одних и тех же условий вызывает разную реакцию у организма.

Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами в наследственной изменчивости. Зная наследственные изменения у одного вида, можно предвидеть нахождение сходных изменений у родственных видов и родов. Этот постулат известен как закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова.

В основе любых мутаций лежит появление новых типов белков, которые обусловливают появление новых признаков.

Мутационная изменчивость имеет ряд характерных особенностей.

1. Изменения затрагивают генотип и наследуются.

2. Изменения носят скачкообразный характер. Не наблюдается последовательности в изменении свойств, модификации отсутствуют.

3. Изменения индивидуальны и возникают у единичных особей в популяции.

4. Изменения не адекватны условиям среды, т. е. носят независимый характер и могут быть нейтральными, полезными, но чаще всего вредными.

5. Мутации могут привести к образованию новых признаков, популяций или гибели организма. Например, мутация окраски глаз у дрозофил привела к образованию новой популяции белоглазых мух.

Виды мутаций

1. По характеру изменения фенотипа мутации могут быть биохимическими, физиологическими, анатомо-морфологическими. Например, при биохимических мутациях изменению подвергаются белки-ферменты, которые могут ускорить синтез определенных белков, а в некоторых случаях, наоборот, прекратить синтез белков. Например, альбинизм – мутация, связанная с отсутствием в организме фермента, ответственного за синтез пигмента меланина. При анатомо-морфологических мутациях наблюдаются аномалии в формировании ор­ганов или систем органов. Например, недоразвитие желудка у серых каракулевых овец, гомозиготных по доминантному гену серой окраски.

2. По степени влияния на приспособленность орга­низма мутации делятся на полезные и вредные. Чаще мутации вредны, так как признаки в норме являются результатом отбора и адаптируют организм к среде обитания. Вредные мутации понижают жизнеспособность особей, иногда могут быть летальными и вызывать гибель организма еще в эмбриональном периоде. Мутация всегда изменяет приспособленность. Например, бескрылые дрозофилы не способны летать в поисках корма, что резко снижает их приспособленность и приводит к гибели. Степень полезности или бесполезности мутации выясняется со временем. Если мутация позволяет организму лучше приспособиться, дает новый шанс для выживания, то она подхватывается естественным отбором и закрепляется в популяции. Примером может служить такая мутация у человека, которая выражается в серповидно-клеточной анемии. При наличии такой мутации возникают нарушения в структуре гемоглобина, что приводит к образованию эритроцитов серповидной формы. Такие эритроциты не способны транспортировать достаточное количество кислорода, организм испытывает кислородное голодание и, в конце концов, погибает. Однако у гетерозигот по этому признаку эритроциты лишь слегка изменены, организм вполне жизнеспособен, но у них появляется одна особенность – они устойчивы к заболеванию малярией. В измененных эритроцитах не способен размножаться малярийный плазмодий. В результате при массовом заболевании малярией гомозиготы с нормальными эритроцитами могут погибнуть, тогда как гетерозиготы выживают. В африканской популяции человека гетерозиготы по данному признаку встречаются чаще, чем в других местах земного шара. Однако и заболевание серповидно-клеточной анемией там встречается чаще.

Другим примером является изменение окраски крыльев у бабочки березовой пяденицы. Березовая пяденица в норме имеет светлую окраску крыльев, что является хорошей маскировкой на фоне светлого ствола березы. Особи с мутантной темной окраской крыльев хорошо заметны на стволах березы. Этот признак не защищает их от поедания птицами. Однако в условиях города, где повышена копоть в воздухе, дома и деревья имеют серую окраску, такая мутация делает особи ме­нее заметными и оказывается полезной. В городе в основном преобладают особи с серой окраской, а в сельской местности – с белой окраской.

3. Мутации бывают прямые и обратные. В результате действия каких-либо факторов в определенном гене произошла мутация нормального признака. Это прямая мутация, обычно связанная с дефектом функции гена. Если следующая мутация возникнет в той же точке, то признак вернется в исходное, нормальное состояние. Это обратная мутация, что встречается гораздо реже. Ве­роятность вторичной мутации в той же точке очень мала, чаще всего мутациям подвергаются другие гены.

Большинство мутаций рецессивные, поэтому они скрыты и лишь изредка проявляются в популяциях только в гомозиготном состоянии. Доминантные мутации встречаются реже, они проявляются сразу же и в случае летальности быстро отбрасываются отбором.

4. По способу возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные мутации происходят в природе независимо от человека и проявляются крайне редко. Они зависят как от внутренних, так и от внешних факторов. Индуцированные мутации возникают при воздействии на организмы специальных факторов, вызывающих мутации, мутагенов. Это физические (радиация, электромагнитное излучение, давление, температура и т. д.), химические (органические соединения, лекарственные препараты, гербициды и т. д.), биологические факторы (бактерии и вирусы).

5. По локализации в клетке мутации бывают ядерными и цитоплазматическими. Ядерные мутации связаны с аномалиями в хромосомном аппарате ядер и передаются по наследству. Цитоплазматические мутации связаны с нарушением ДНК в таких структурах цитоплазмы, как хлоропласты и митохондрии. Так как эти органоиды сохраняются только в яйцеклетках, то цитоплазматическая мутация передается по материнской линии. Например, ДНК пластид растений управляет образованием пигмента хлорофилла, который обеспечивает развитие зеленой окраски. Решающим для окраски листа потомков является содержание пластид в богатых плазмой яйцеклетках, а не в клетках пыльцы. Митохондриальная ДНК регулирует синтез дыхательных ферментов. Их нарушение проявляется по материнской линии, так как митохондрии содержатся в большом количестве в цитоплазме яйцеклетки, сперматозоиды при оплодотворении передают в яйцо только ядро.

6. По типам клеток, в которых возникают мутации, они делятся на половые и соматические. Если изменения связаны с хромосомами в половых клетках, то они проявляются в последующих поколениях, которые образуются при половом размножении. Но мутации могут происходить и в соматических клетках. В этом случае они называются соматическими и по наследству при половом размножении не передаются. Примером соматической мутации является нарушение пигментации глаза у дрозофилы. У человека иногда появление белой пряди волос на голове связано с соматической мутацией – нарушением образования пигмента. Эта мутация появляется не сразу, а в процессе жизни. Однако аналогичная мутация белой пряди волос встречается и как половая, передается по наследству и проявляется сразу при рождении.

У растений соматические мутации передаются по наследству при вегетативном размножении.

7. По характеру изменения генотипа мутации делятся на генные, хромосомные и геномные.

Генные мутации. Все мутации так или иначе связаны с изменениями генотипа. Они затрагивают хромосомный аппарат клетки. Наиболее часто мутации происходят в самих генах и не связаны с изменениями внешней структуры хромосом. Качественные перестройки отдельных генов, связанные с изменениями в структуре молекулы ДНК, называются генными мутациями.

В результате генных мутаций происходят изменения в единичных нуклеотидах в составе ДНК, поэтому мутации иначе называются точковыми. Они приводят к образованию аномального гена, а, следовательно, и аномальной структуры белка, что вызывает развитие аномального признака.

Генная мутация – это результат ошибки при репликации ДНК. Эти ошибки могут быть различными. В случаях добавления лишнего нуклеотида или выпаде­ния одного нуклеотида сдвигается рамка считывания кода и может измениться вся последующая структура гена, что приведет к изменению всей структуры белка, и возникнет совершенно новый белок, а значит, и признак. При замене одного нуклеотида на другой структура гена в целом меняется мало, а в белке может одна аминокислота замениться на другую. В этом случае возникает новая модификация белковой молекулы.

Результатом генной мутации у человека являются такие заболевания, как серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия, дальтонизм, гемофилия, альбинизм. В частности, при серповидно-клеточной анемии происходит замена одного нуклеотида, в результате чего в одной цепи гемоглобина вместо глутамина становится валин. Это, казалось бы, ничтожное изменение, но оно приводит к деформации эритроцитов, которые приобретают форму серпа и уже не способны транспортировать кислород.

Вследствие генной мутации возникают новые аллели генов, что имеет значение для возникновения нового признака и эволюционного процесса.

Хромосомные мутации – это изменения структуры, размеров хромосом, которые иначе называются хромосомными перестройками или аберрациями. Изменения структуры хромосом затрагивают сразу ряд генов. Хромосомные мутации можно наблюдать в световой микроскоп, так как изменяется вид хромосомы.

Известны различные виды перестроек.

1. Делеция - потеря участка хромосомы в результате отрыва ее части, при этом сохраняется ее центромера, однако теряется часть генов.

A B C D E FA B C D E

Примером хромосомной мутации у человека является делеция в коротком плече 5-й хромосомы, в результате возникает синдром «кошачьего крика». Плач ребенка напоминает мяуканье кошки, при этом наблюдаются сращение пальцев, нарушения центральной нервной системы.

2. Транслокация - межхромосомная перестройка, связанная с переносом части хромосом на другую негомологичную хромосому, результатом является изменение группы сцепления генов.

A B C D E FA B C D

К L M NK L M N E F

3. Инверсия - поворот участка хромосомы на 180°, при этом меняется последовательность сцепления генов.

A B C D E FA B C F E D

4. Дупликация - удвоение ге­нов в определенном участке хромосомы, при котором один участок хромосомы представлен более одного раза.

A B C D E FA B C D E F F

Хромосомные мутации чаще всего приводят к изменению функционирования генов, что является причиной патологических нарушений в организме. Но они играют существенную роль в эволюции вида. Предполагается, что в процессе эволюции произошла, по крайней мере, одна перестройка: два плеча 2-й хро­мосомы человека соответствуют 12-й и 13-й хромосомам шимпанзе и 13-й и 14-й хромосомам гориллы и орангутана. Исследования показали, что 4, 5, 12 и 17-е хромосомы человека и шимпанзе отличаются инвер­сиями.

Геномные мутации – количественные изменения числа хромосом в клетке за счет появления лишней или утраты хромосомы. Геномные мутации являются результатом нарушения в мейозе веретена деления и нерасхождения хромосом. Встречаются два вида таких мутаций: анэуплоидия и полиплоидия.

1. Анэуплоидия – (гетероплоидия) возникает вследствие изменения числа хромосом, некратного гаплоидному набору. Причиной изменения числа хромосом является нерасхождение хромосом при гаметогенезе. В результате появляются гаметы, в которых некоторые хромосомы либо отсутствуют, либо представлены в двойном количестве. Примером анэуплоидии является трисомия по 21-ой паре хромосом, известная как синдром Дауна.

2. Полиплоидия – характеризуется увлечением числа геномов (гаплоидных наборов хромосом) и может выражаться в образовании триплоидных (3n), тетраплоидных (4n) и других форм. К полиплоидии могут привести следующие процессы: нарушения мейоза, вызывающие образование гамет с нередуцированным числом хромосом, слияние соматических клеток или их ядер, удвоение числа хромосом без последующего деления клеток. Полиплоидию широко применяют в сельском хозяйстве.