ДНК, участки с уникальными и повторяющимися последовательностями нуклеотидов, их функциональное значение.

БИЛЕТ № 1

Биоритмы. Регуляция циркадианных систем. Роль эпифиза и СХЯ в синхронизации биоритмов. Биоритмы и алкоголь. Теория и практика.

Биоритмы – регулярные качественные и обусловленные ими количественные изменения параметров жизнедеятельности на всех уровнях организации живого.

Эпифиз и супрахиазматические ядра гипоталамуса являются регуляторными центрами организма. Поэтому они играют главную роль в синхронизации (восстановлении) циркадианных ритмов.

Десинхронизация – состояние двух или более, ранее синхронизированных, ритмических переменных, переставших показывать те же частоты и акрофазные взаимоотношения и демонстрирующие изменение временных взаимосвязей.

Десинхроноз – патологическое состояние, вызванное внешней или внутренней десинхронизацией биоритмов.

БИЛЕТ № 2

Доказательства единства органического мира на молекулярном, клеточном и других уровнях организации всего живого. Значение теории эволюции для развития медицины.

Единство органического мира обеспечивает: Клетка — единица строения, жизнедеятельности, роста и развития живых организмов, вне клетки жизни нет. Клетка — единая система, состоящая из множества закономерно связанных друг с другом элементов, представляющих собой определённое целостное образование. Ядро − главная составная часть клетки (эукариот). Важнейшим научным доказательством единства всего живого послужила клеточная теория Т. Шваннаи М. Шлейдена (1839).

Современная клеточная теория включает следующие основные положения:

1. Клетка — единица строения, жизнедеятельности, роста и развития живых организмов, вне клетки жизни нет

2. Клетка — единая система, состоящая из множества закономерно связанных друг с другом элементов, представляющих собой определённое целостное образование

3. Ядро − главная составная часть клетки (эукариот)

4. Новые клетки образуются только в результате деления исходных клеток

5. Клетки многоклеточных организмов образуют ткани, ткани образуют органы. Жизнь организма в целом обусловлена взаимодействием составляющих его клеток

Жизнь организма в целом обусловлена взаимодействием составляющих его клеток. Эволюция организмов – процесс приспособительного исторического развития живых форм на всех уровнях организации живого. В настоящее время успешное развитие некоторых областей медицины невозможно без использования принципов эволюционной теории. В первую очередь это касается эпидемиологии, медицинской генетики и вирусологии. Принципы эволюционной биологии позволяют установить механизмы появления и распространения инфекционных болезней, анализировать эволюцию устойчивости патогенных бактерий и вирусов к лекарственным средствам.

Гомеостатические реакции на изменение экологической ситуации. Виды конформисты и регуляторы. Правило Аллена и Бергмана. Экологическая дифференциация человечества. Проблемы адаптации человека на Севере. Экспедиционно-вахтовый способ организации труда. Медико-биологическая оценка.

Для большинства видов экологический оптимум биоло­гической активности ограничен жесткими рамками. Сохра­нение должного уровня биологической активности, несмот­ря на колебания интенсивности экологических факторов, обеспечивается гомеостатическими механизмами на уровне особи или популяции.

У видов-конформистов в ответ на смену экологической ситуации происходят изменения определенных структурных или физиологических параметров.

Виды-регуляторы противостоят колебаниям среды, под­держивая постоянство своей собственной среды.

Типичными конформистами являются холоднокровные животные, а регуляторами теплокровные, хотя в природе нет абсолют­ных конформистов или абсолютных регуляторов.

При внезапных отклонениях параметров среды от опти­мальных или среднемноголетних величин организм исполь­зует быстрые, но кратковременные поведенческие или фи­зиологические реакции, основанные на принципе обратной связи. Сохранение адаптации в течение длительного време­ни приводит к преходящим изменениям определенных фи­зиологических процессов в пределах нормы реакции орга­низма.

Согласно правилу Бергмана, размер тела животных теп­локровного вида с понижением темпера­туры среды увеличивается.

В соответствии с правилом Аллена в условиях жаркого климата у теплокровных животных наблюдается тенденция к увеличению размеров выступающих частей тела по срав­нению с особями того же вида, проживающими в районах с холодным климатом.

Существует 2 вида организации труда:

Вахтовый. Радиус доставки рабочих 10-100км

Экспедиционно-вахтовый. Радиус доставки 1000 км. Более опасный, смена часовых поясов.

Задачи медиков: изучение, людей при отправке, резервных возможностей организма. Биоритмологический подход

3. Многожгутиковые представители класса жгутиковых. Биология, пути заражения, патогенное значение, диагностика, профилактика заболеваний.

Клаас жгутиковые-характерно наличие 1 или нескольких жгутиков , служащих для передвижения. Гетеротрофы. Большинство обитает в морских и пресных водоёмах. Многи е перешли к паразитичпескому образу жизни. Медицинский интерес представляют жгутиковые, паразитирующие в организме человека. Trypanosoma brucei gambience, leishmania tropica, minor,mania,major. Профилактика таких заболеваний: уничтожение переносчиков (муха це-це), лекарственные препараты, предохраняющие заражение после укуса мухи.

Диагностика и патогенез: у больного трпипаносомозом наблюдается мышечная слабость, истощение, депрессия, сонливость.

БИЛЕТ № 3

1. Основные требования, предъявляемые к материальному субстрату, ответственному за наследственность. Реализация наследственной информации. Этапы синтеза белка. Пути транспорта синтезированного белка в клетке и за её пределами.

1) Способность к самовоспроизведению – вещество должно обеспечить преемственность свойств в поколениях

2) Уникальность – вещество должно иметь структуру, объясняющую существование миллионов видов и неповторимость.

3) Специфичность – структура вещества должна предполагать синтез специфических белков.

Организмы обладают способностью передавать следующим поколениям свои признаки и особенности, т.е. воспроизводить себе подобных. Это явление наследования признаков основано на передаче из поколения в поколение наследственной информации. Материальным носителем этой информации являются молекулы ДНК.

Передача наследственной информации от одного поколения клеток к другому, от одного поколения организмов к последующему обеспечивается некоторыми фундаментальными свойствами ДНК. Она удваивается в каждом поколении клеток и может неопределенно долго воспроизводиться без каких-либо изменений. Относительно редкие изменения наследственной информации также могут воспроизводиться и передаваться от поколения к поколению. информационная РНК, несущая сведения о первичной структуре белковых молекул, синтезируется в ядре. Пройдя через поры ядерной оболочки, иРНК направляется к рибосомам, где осуществляется расшифровка генетической информации - перевод ее с «языка» нуклеотидов на «язык» аминокислот.

Аминокислоты, из которых синтезируются белки, доставляются к рибосомам с помощью специальных РНК, называемых транспортными (тРНК). В клетке имеется столько же разных типов тРНК, сколько типов кодонов, шифрующих аминокислоты. На вершине каждого «листа» тРНК имеется последовательность трех нуклеотидов, комплементарных нуклеотидам кодона в иРНК. Такая последовательность нуклеотидов в структуре тРНК называется антикодоном.

Для того чтобы аминокислота включилась в полипептидную цепь белка, она должна оторваться от тРНК. На втором этапе синтеза тРНК выполняет функцию переводчика с «языка» нуклеотидов на «язык» аминокислот. Такой перевод происходит на рибосоме

Третий этап синтеза белка заключается в том, что фермент синтетаза присоединяет оторвавшуюся от тРНК аминокислоту к растущей полипептидной цепи. Информационная РНК непрерывно скользит по рибосоме, каждый триплет сначала попадает в первый участок, где узнается антикодоном тРНК, затем на второй участок. Сюда же переходит тРНК с присоединенной к ней аминокислотой, здесь аминокислоты отрываются от тРНК и соединяются друг с другом в той последовательности, в которой триплеты следуют один за другим

Когда на рибосоме в первом участке оказывается один из трех триплетов, являющихся знаками препинания между генами, это означает, что синтез белка завершен. Готовая полипептидная цепь отходит от рибосомы.

Процесс синтеза белковой молекулы требует больших затрат энергии. На соединение каждой аминокислоты с тРНК расходуется энергия одной молекулы АТФ.

Можно условно выделить два пути транспорта белка в клетке:

1. Из цитоплазмы в некоторые органеллы (ядро, пластиды, митохондрии)

2. Большой путь везикулярного транспорта из ШЭР через аппарат Гольджи к другим органеллам (лизосомы, пероксисомы) и через секреторные везикулы во внеклеточную среду.

2. Популяционная структура человечества. Люди как объект действия эволюционных факторов. Влияние мутаций, миграции, изоляции на генетическую конституцию людей. Дрейф генов. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях (пример с серповидноклеточной анемией).

Особи любого вида распространены в своем ареале не равномерно, а отдельными устойчивыми скоплениями – популяциями. Популяция – совокупность особей одного вида, длительно населяющих определенное пространство и свободно скрещивающиеся между собой. Каждая популяция имеет свой ареал, возрастной и половой состав.

Популяции не свойственен единообразный генотип, она характеризуется генетической разнородностью. Приток нового генетического материала происходит так же путем миграции особей из одной популяции в другую. Мутации как правило не являются полезными, но они направлены на приспособление к условиям существования.

В генетике человека популяцией можно назвать группу людей, занимающих одну территорию и свободно вступающих в брак. Крупные популяции человека состоят из нескольких антропологических групп, отличающихся по происхождению и занимающих большую территорию.

Человечество характеризуется большим полиморфизмом. Сохраняется этот полиморфизм благодаря нейтральности этих признаков по отношению к жизнеспособности. Но полиморфизм в активности иммунной системы не является нейтральным.

Человечество несет в себе генетический груз возникших мутаций, среди которых немало рецессивных, летальных, полулетальных и ряда наследственных, проявляющиеся лишь в гомозиготном состоянии. Проблема генетического груза имеет большое значение для медицины. Для медико-генетичесих консультантов важно иметь представление о насыщенности генами наследственных болезней населения населяющих те или иные территории. Она важна для решения вопроса о роли факторов окружающей среды в мутационных процессах и в охране ее от загрязнения. В изменении генофонда человеческих популяций не последняя роль принадлежит миграциям. С ними связано разрушение прежних границ браков, появление смешанных браков. Миграции ведут к изменению состава генов в популяциях из которых население эмигрировало, и в тех, куда оно иммигрировало.

БИЛЕТ № 4

Мутационная изменчивость. Классификация мутаций: генные, хромосомные, геномные. Мутации в половых и соматических клетках. Хромосомные болезни человека. Современное понятие «иммунитет». Виды иммунитета и факторы, их определяющие.

Изменчивость – способность организмов изменять свои признаки и свойства.

Мутации – качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменениям их генотипа.

Мутации – внезапные скачкообразные изменения наследственных факторов. Представляют собой стойкие изменения наследственного материала. Представляют собой ненаправленные изменения генотипа – они могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и безразличными для данных условий существования организма. Могут повторяться. Возникающие мутации могут передаваться по наследству в ряду поколений.

Типы мутаций:

- по изменению генотипа:

а) генные,

б) хромосомные,

в) геномные

- по изменению фенотипа:

а) морфологические,

б) биохимические,

в) физиологические,

г) летальные и т.д.

- по отношению к генеративному пути:

а) соматические,

б) генеративные.

- по поведению мутации в гетерозиготе:

а) доминантные,

б) рецессивные.

- по локализации в клетке:

а) ядерные,

б) цитоплазматические.

- по причинам возникновения:

а) спонтанные,

б) индуцированные.

Соматические мутации – мутации в соматических клетках, передающиеся только потомкам этих клеток, т.е. не выходят за пределы данного организма. Например, могут стать причиной появления злокачественных новообразований (в основе лежит повреждение ДНК).

Генеративные мутации – мутации в наследственном материале гамет, которые становится достоянием следующего поколения, если такие гаметы участвуют в оплодотворении. Например, синдром Дауна, обусловленный трисомией по 21-й хромосоме.

Хромосомные болезни - это обширная группа наследственных патологических состояний, причиной которых являются изменения количества хромосом или нарушение их структуры.

При хромосомных нарушениях имеется определенный комплекс стабильных аномальных признаков (синдромов)

Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия - Х.

Кариотип 45(Х0), фенотип женский. Это единственная совместимая с жизнью моносомия.

Основной признак - недоразвитие яичников, они недифференцированы и представляют собой зачатковые тяжи, из соединительной ткани, в которой почти нет фолликулов. Индивидуум женский по фенотипу, но с широкими плечами, узким тазом, нижние конечности короткие, рост ниже средней нормы(135-145см), короткая шея со складками кожи (шея сфинкса), антимонголоидный размер глаз, инфантильность эмоций. Диагноз устанавливается спустя годы, при цитологии – в соматических клетках половой хроматин отсутствует. Лечение половыми гормонами, способствует развитию половых признаков, но они бесплодны.

Синдром Клайнфельтера

У лиц с мужским фенотипом. Кариотип 47(ХХY). Больные жизнеспособны. Особенность - недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. Фенотипические признаки: узкие плечи, широкий таз, жироотложения по женскому типу, слабо развитая мускулатура, скудная растительность на лице. Однако Y хромосома определяет формирование общего развития по мужскому типу, в том числе наружные половые органы.

Синдром Джейкоба

Кариотип 47(ХYY). Половые железы развиты нормально, рост высокий, аномалии зубов и костной системы, нет задержки умственного развития, могут иметь потомство, в том числе с нормальным кариотипом, психопатические черты - неустойчивость эмоций, неадекватное поведение

Аномалии аутосом, Трисомия- 21 (синдром Дауна).

Трисомия по 21 хромосоме - кариотип (21 +). Наиболее распространенная из всех хромосомных аномалий. Признаки: укороченные конечности, маленький череп, широкая переносица, узкие глазные щели, с косым разрезом, складка верхнего века. Психическая отсталость разной степени, иногда нарушения строения внутренних органов, сниженный иммунитет. Для уточнения диагноза - метод дерматоглифики - слияние 4 и 3 пальцевых борозды в одну. Вероятность рождения больных детей увеличивается с возрастом матери. Причина синдрома: нерасхождение гомологичных хромосом 21 пары во время митоза или траслокация лишней 21 хромосомы на 13-15 хромосому.

Трисомия-13 (синдром Патау)

Кариотип 47(13+). Тяжелые аномалии строения: расщепление мягкого и твердого неба, незаращение губы, недоразвитее или отсутствие глаз, неправильно сформированные уши, деформация кистей и стоп, полидактилия, сращение пальцев, многочисленные нарушения со стороны внутренних органов. Продолжительность жизни меньше года. Часто погибают внутриутробно.

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Кариотип 47 (18+) Смерть до 2-3мес. Череп необычной формы - узкий лоб и широкой выступающий затылок, низко расположенные уши, недоразвитие нижней челюсти, широкие и короткие пальцы

Хромосомные аберрации

Делеция короткого плеча 5 хромосомы (группа В) дает синдром крик кошки.

Нарушение строения гортани, в раннем детстве имеют мяукающий тембр голоса. Отсталость психомоторного развития и слабоумие

Делеция 21 хромосомы дает хроническое белокровие. Потомство клеток, произошедшее от мутантной клетки, несущей дефект, постепенно вытесняет все нормальные лейкоциты, что и вызывает заболевание

Иммунитет - невосприимчивость, сопротивляемость организма инфекциям и инвазиям чужеродных организмов (в том числе - болезнетворных микроорганизмов), а также воздействию чужеродных веществ, обладающих антигенными свойствами. Иммунные реакции возникают и на собственные клетки организма, измененные в антигенном отношении.

Обеспечивает гомеостаз организма на клеточном и молекулярном уровне организации. Реализуется системой иммунитета.

2. Современная экологическая ситуация. Экологический кризис и пути его преодоления. Программы спец. учреждений ООН: ЮНЕСКО, МАГАТЭ, МСОП, ВОЗ, ФАО. Экологические программы: МБП, МАВ. Основные принципы экологической этики.

В настоящее время человечество стоит на пороге экокризиса. Современная экологическая ситуация характеризуется вступлением человека в эпоху экологического кризиса - это такое состояние среды обитания, которое вследствие произошедших в ней изменений оказывается непригодной для жизни людей, прежде всего продуцентов. Растения – посредники между солнцем и человеком.

Исходные причины экокризиса:

1. Стихийный рост промышленности, энергетики, транспорта.

2. Широкая химизация с/х и быта.

3. Быстрый рост народонаселения и урбанизация.

4. Ежегодно из недр извлекается более 100 млрд. различных пород, сжигается 1 млрд. тонн топлива.

Экологические программы.

Ко всем экопрограммам предъявляется единый принцип мониторинга – комплексная система наблюдения, оценки и прогноза изменения состояния биосферы под влиянием человека. Этими вопросами занимаются некоторые учреждения ООН:

1. ЮНЕСКО – организация по вопросам образования, науки и культуры. Основа программы: научный подход ко всей деятельности человека.

2. МАГАТЭ – международная организации по радиологической защите.

3. ВОЗ – контроль за единим интегральным критерием качество среды.

4. ФАО – продовольственная и с/х организация. Контроль за рациональным использованием агробиогеоценозов.

5. МСОП – в основе программы лежит защита животных от вымирания, создание биосферных заповедников.

Существует 1 программа МБП (1964-1974) и вылилась программу МАВ (man and biosphere) – межправительственная программа по координированию фундаментальных исследований проблемы управления естественными ресурсами. Принята на 16 сессии ген. конференции ЮНЕСКО, как продолжение МБП. Основа программы: осуществление во всех странах мира комплексных многолетних исследований влияния человека на среду. Программа включает 14 проектов:

1. Землепользование

2. Использование энергии

3. Производственно-промышленный комплекс

Комнатная муха

Т.: Arthropoda - членистоногие

П/т.: Tracheata - трахейнодышащие

К.: Insecta - насекомые

О.: Diptera - двукрылые

Сем-во: Muscidae - муха

В.: Musca domestica - комнатная муха

4-8 мм, серо-бурая, опушена, хоботок лижущее-сосущий

Комнатные мухи являются переносчиком болезней, особенно кишечных инфекций, а так же яиц глистов. Для защиты от них принимаются профилактические и истребительные меры. С помощью сеток и иных приспособлений предотвращается попадание мух в жилые помещения.

Заболевание: механические переносчики болезнетворных организмов (дизентерия, яйца гельминтов и др.)

БИЛЕТ № 5

1. Проблема трансплантации органов и тканей. Ауто- алло и гетеротрансплантация. Трансплантация жизненно важных органов. Тканевая несовместимость и пути её преодоления. Искусственные органы.

Человека или животное, у которого берут орган или ткань для пересадки (трансплантации), называют донором, а организм, принимающий их,— реципиентом.

Аутотрансплантация, или аутологичная трансплантация — реципиент трансплантата является его донором для самого себя. Например, аутотрансплантация кожи с неповреждённых участков на обожжённые. Широко применяется при тяжёлых ожогах. Аутотрансплантация костного мозга или гемопоэтических стволовых клеток после высокодозной противоопухолевой химиотерапии широко применяется при лейкозах, лимфомах и химиочувствительных злокачественных опухолях.

Аллотранспланатация - пересадка органов и тканей от другой особи того же биологического вида (в медицине — от человека).

Гетеротрансплантация - пересадка тканей или органа от особи одного вида (донор) особи другого вида

Ксенотрансплантация - пересадку органов и тканей между двумя организмами разных видов (от животного человеку, напр, пересадка сосудов быка человеку взамен артерий, пораженных атеросклеротическим процессом).

Трансплантация может быть ортотопической и гетеротопической.

Ортотопическая трансплантация - пересадка, при которой орган или ткань помещают на место такого же отсутствующего или удаленного органа или ткани.

Гетеротопическая трансплантация - пересадка, при которой орган или ткань помещают на несвойственное им место.

Проблемы:

Проблема трансплантации сложна, многогранна и требует значительных совместных усилий различных специалистов: врачей и инженеров, химиков и физиков, биохимиков и физиологов

Каждый организм строго индивидуален, поэтому всякая ткань или орган, пересаженные в другой организм, воспринимаются им как чужеродное тело. Эта реакция на чужеродное тело вызывается специфическими веществами, находящимися в пересаженной ткани,— антигенами. Именно этой выраженной реакцией несовместимости объясняется частая гибель пересаженного органа.

Этические проблемы пересадки органов от трупа:

Моральные проблемы получения органов от живых доноров. Живым донором может быть только кровный родственник реципиента. Медицинские работники не имеют права участвовать в операции по трансплантации, если они подозревают, что органы были предметом торговой сделки.

Пути решения:

В последние годы были найдены и успешно применены вещества или физические факторы, способные подавлять нежелательную реакцию иммунитета. Их назвали иммунодепрессантами. К ним относятся гормональные, некоторые химиотерапевтические препараты, рентгеновское облучение.

Пути преодоления несовместимости:

Существуют неспецифические и специфические методы преодоления тканевой несовместимости. К неспецифическим методам относятся:

1) подавление иммунологической реактивности реципиента. Для этой цели используют различные иммунодепрессанты.

2) создание иммунологической устойчивости организма хозяина к трансплантируемым тканям. С этой целью (только экспериментально) эмбрионам и новорожденным вводят различные дозы трансплантата, потом уже во взрослом состоянии — ткани.

К специфическим методам подавления тканевой несовместимости относятся:

1) подбор иммунологически совместимых пар донора и реципиента.

2) получение трансплантационного иммунитета у реципиента. Данный метод возможен лишь в условиях эксперимента. Оба метода не получили широкого применений.

3) «приучивание» реципиента к антигенам донора путем предварительных многократных взаимообменных переливаний крови донора и реципиента.

Искусственные органы:

почка, легкие, сердце, кожа, кости, суставы, сетчатка, кохлеарные импланты.

Один из самых необходимых искусственных органов — это почка.

Искусственная вентиляция легких (ИВЛ) – эффективное средство интенсивной терапии, обеспечивающее газообмен,

Искусственное сердце – механический прибор, который временно берет на себя функцию кровообращения, в случае если сердце пациента не может полноценно обеспечивать организм достаточным количеством крови. Существенным его недостатком является потребность в постоянной подзарядке от электросети.

Все эти устройства можно рассматривать как временную меру, пока пациент ждет орган для пересадки. Все они далеки от совершенства и доставляют больному массу неудобств.

БИЛЕТ № 6

БИЛЕТ № 7

БИЛЕТ № 8

Токсоплазма.

Тип: Protozoa

Класс: Sporozoa

Отряд: Coccidia

Вид: Toxoplazma gondii.

Морфологические особенности: токсоплазмы, локализующиеся внутри клетки хозяина – эндозоид. Имеет форму дольки апельсина. Один конец заострен, другой закруглен. В центре находится в ядро. На заостренном конце находится коноид, который служит для фиксации паразита на поверхности клетки хозяина при проникновении в нее.

Цикл развития: для эндозоида характерно бесполое размножение путем продольного деления и эндогонии (внутреннего почкования). В результате многократных делений в цитоплазме клетки хозяина накапливается большое число токсоплазм, растягивающих наружную мембрану клетки. Скопление токсоплазм под мембраной клетки называется псевдоцистой. После разрушения пораженной клетки токсоплазмы внедряются в новую. При хроническом токсоплазмозе образуются не только псевдоцисты, но и настоящие цисты. Время о времени может осуществляться половое размножение. Оно происходит в теле хищников из семейства кошачьих. При этом в эпителии тонкой кишки из одних эндозоидов образуются сначала макрогаметоциты, а затем макрогаметы, а из других микрогаметоциты, а затем микрогаметы; после копуляции возникает зигота, покрывающаяся плотной оболочкой и называется ооцистой.

Пути заражения: при опробовании сырого мясного фарша или употреблении мяса, недостаточно термически обработанного. А так же при непосредственном контакте с кошкой.

Патогенное значение: паразиты, попавшие в пищеварительный канал, внедряются в стенки тонких кишок, затем лимфой заносятся в лимфатические узлы, где размножаются и затем распространяются по кровеносным сосудам в места локализации. Это ведет к острому заболеванию с повышением температуры, сыпью, увеличением лимфатических узлов. Заболевание может протекать в хронической форме.

БИЛЕТ № 9

БИЛЕТ № 10

БИЛЕТ № 11

Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала у прокариот и эукариот: генный, хромосомный, геномный. Ген. Его свойства. Гены структурные, синтеза т-РНК, р-РНК, регуляторные. Триплетный код. Внутриклеточная регуляция. (Жакоб и Моно).

Ген — структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определённого признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения. Однако перенос генов от родителей к потомкам не является единственным способом передачи генов. В 1959 году был описан случай горизонтального переноса генов. В отличие от вертикального переноса, в горизонтальном организм передаёт гены организму, который не является его потомком. Этот способ передачи широко распространён среди одноклеточных организмов и в меньшей степени среди многоклеточных.

Свойства гена:

1. дискретность — несмешиваемость генов;

2. стабильность — способность сохранять структуру;

3. лабильность — способность многократно мутировать;

4. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

5. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

6. специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

7. плейотропия — множественный эффект гена;

8. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

9. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

10. амплификация — увеличение количества копий гена.

Триплетный код — генетический код, в кото­ром каждая аминокислота полипептидной цепи определяется группой из трех нуклео­тидов ДНК.

2. Учение академика Е. Н. Павловского о природно-очаговых заболеваниях.

Е.Н. Павловский выделил особую группу болезней, характеризующихся природной очаговостью. Природно-очаговыми называются болезни, связанные с комплексом природных условий. Они существуют в определенных биогеоценозах независимо от человека, но когда люди попадают в эти биогеоценозы, то могут подвергнутся заражению. Возбудители природно-очаговых болезней циркулируют среди диких животных и являются сочленами в естественных биогеоценозов.

Существование очагов таких болезней обусловлено наличием трех групп организмов:

Организмов, возбудителей болезни.

Организмов, являющихся хозяевами возбудителя

Организмов – переносчиков возбудителя болезни, если данное заболевание распространяется трансмиссивным путем.

С позиции переносчика заболевания делятся на:

Трансмиссивные: облигатно-трансмиссивные (обязательно нужен переносчик), факультативно-трансмиссивные (переносчик может быть, а может и не быть).

Нетрансмиссивные.

БИЛЕТ № 12

БИЛЕТ № 13

БИЛЕТ № 14

БИЛЕТ № 15

Генотип, геном, фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации в определённых условиях среды. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование, аллельная комплементация и исключение.

Геном — вся совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Он обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их онтогенеза.

Генотип — совокупность генов, образованная при половом размножении в процессе оплодотворения при объединении геномов двух родительских клеток, генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе — кариотипе.

Фенотип — видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства на всем протяжении индивидуального развития. Ведущая роль в формировании фенотипа — наследственная информация, заключенная в генотипе. Наряду с этим результат наследственной программы (в генотипе) зависит от условий, в которых осуществляется этот процесс. В случае гетерозиготности развитие данного признака будет зависеть от взаимодействия аллельных генов.

Доминирование — это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от присутствия в генотипе другого (А’). Этот аллель доминантный, второй рецессивный (пример: группа крови).

Неполное доминирование — фенотип гетерозигот ВВ’ отличается от фенотипа гомозигот по обеим аллелям (ВВ, В’В’) промежуточным проявлением признака. Это происходит, т.к. аллель, способная сформировать нормальный признак находится у гетерозигот в двойной дозе ВВ, а у гомозигот ВВ’. Генотипы отличаются экспрессивностью (степень выраженности признака). Пример: заболевания у человека, проявляющиеся клинически у гетерозигот, а у гомозигот заканчивающиеся смертью.

Кодоминирование — каждый из аллелей проявляет свое действие, в результате — промежуточный вариант признака (Группа крови, аллели которые по отдельности формируют 2 и 3 группы крови, вместе образуют 4).

Аллельное исключение — вид взаимодействия аллельных генов в генотипе. Например, инактивация одного из аллелей в сосотаве Х-хромосомы способствует тому, что разных клетках организма, мозаичных по функционирующей хромосоме, фенотипически проявляются разные аллели.

БИЛЕТ № 16

БИЛЕТ № 17

1. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека.

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом. Так, кроме основных до­минантного и рецессивного аллель­ных генов, между ними возникают промежуточные, которые по отношению к доминатному ведут себя как рецессивные, а по отношению к ре­цессивному - как доминантные гены.

В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.

По типу множественных аллелей наследуются группы крови О, А, В и АВ у человека. Несколько упрощая фактическое положение вещей, можно ска­зать, что четыре группы крови человека определяют­ся антигенами А и В. Если ни одного из них нет, то у человека первая (нулевая) группа крови. Присутствие антигена А дает вторую группу, антигена В - тре­тью, совместное их присут­ствие обусловливает разви­тие четвертой группы. Сде­лано предположение, что нулевая группа зависит от рецессивного гена, обозна­чаемого через i, над ним доминирует как ген IA, да­ющий вторую группу, так и ген Iв, дающий третью груп­пу. Гены IA и IB вместе дают четвертую группу крови. Первая группа крови бы­вает лишь при генотипе ii, вторая - при генотипах IАIА и IAi, третья - при генотипах IВIB и IBi, четвертая - при генотипе IАIВ.

Наряду с отдельными генами, представленными множеством форм, существуют и полигенные признаки, т.е. признаки, контролируемые многими генами, находящимися в разных участках хромосомы, а иногда даже и в разных парах хромосом. У человека среди известных нам примеров этого рода можно назвать такие признаки, как рост, умственные способности, телосложение, а также цвет волос и цвет кожи.

Взаимодействие нескольких неаллельных генов с одинаковым действием называется полимерией, или однозначным действием генов.

Примером полимерии является наследование цвета кожи у человека. Этот признак определяется четырьмя генами, ответственными за выработку пигмента меланина. Чем больше активных генов, запускающих синтез меланина, имеется в клетке, тем темнее ее окраска. Эти гены локализованы в четырех парах разных хромосом. У людей с самой темной окраской кожи (негры) имеется восемь аллелей этих генов (поскольку клетки диплоидны): A1A1A2A2A3A3A4A4 (гены действуют одинаково, поэтому их обозначают одной и той же буквой). У человека с самой светлой кожей нет ни одного активного аллеля: а1а1а2а2а3а3а4а4. Дети таких двух людей получат четыре активных (доминантных) аллеля от одного из родителей и цвет их кожи будет промежуточным. Генотип детей будет: A1a1, а2А2, a3A3, а4A3.

2. Биологический и социальный аспекты адаптации населения. Единый интегральный критерий качества среды. Проблема адаптации человека к экстремальным условиям Крайнего Севера Тюменской области. Медико-биологические аспекты вахтовой и экспедиционно-вахтовой организации труда.

Биологическая адаптация - приспособление организма к внешним условиям в процессе эволюции, включая морфофизиологическую и поведенческую составляющие. Адаптация может обеспечивать выживаемость в условиях конкретного местообитания, устойчивость к воздействию факторов а