Популяционное равновесие и пол
Закон Харди – Вайнберга и тесно связанный с ним закон Пирсона исходят из допущения о равенстве частот генов у самок и самцов. Если это условие не выполняется, то равновесие наступает только во втором поколении, поскольку в первом поколении происходит выравнивание соотношений аллелей у обоих полов.
Все приведенные рассуждения верны для аутосомных локусов. Для генов, сцепленных с половой хромосомой, наблюдаются отличия. Для видов, у которых женский пол гомогаметный (ХХ), частоты генотипов у самок совпадают с равновесными частотами, определяемыми законом Харди – Вайнберга, т. е. p2 для АА, 2pq для Аа и q2 для аа. У гетерогаметных самцов (ХY) частоты генотипов совпадают с частотами аллелей: pдля A и q для а.
Поскольку самцы всегда получают свою единственную Х-хромосому от матери, частоты их генотипов совпадают с частотами соответствующих аллелей матери в предыдущем поколении. Ясно также, что фенотипы, определяемые рецессивными аллелями в гомозиготном и гемизиготном состоянии соответственно, у самок встречаются реже (q2), чем у самцов (q).
История создания и основные положения синтетической теории эволюции
Синтетическая теория эволюции – наиболее распространенное эволюционное учение ХХ века - сложилась к началу 1940-х гг. на основе синтеза классического дарвинизма и популяционной генетики.
Основные положения синтетической теории эволюции
1. Движущими силами эволюции являются борьба за существование и естественный отбор, которые определяют направление эволюции.
2. Борьба за существование – это всё многообразие отношений между организмами и средой их обитания. Этот термин отражает зависимость одного существа от другого, а также успех особи в оставлении после себя потомства
3. Естественный отбор – это совокупность биологических процессов, в результате которых наблюдаются дифференциальная смертность и дифференциальный успех в размножении.
4. Объектом действия естественного отбора является фенотип особи.
5. Естественный отбор действует по фенотипам, однако фенотип особи определяется её генотипом. Поэтому в результате отбора происходит дифференциальное воспроизведение генотипов.
6. Элементарной единицей эволюции является популяция. Изменения отдельных особей не приводят к эволюционным изменениям. Эволюционируют не особи, а группы особей, составляющие популяцию.
7. Элементарное эволюционное явление, с которого начинается видообразование в популяции, - это устойчивое изменение генофонда популяции (например, изменение частоты аллеля).
8. Изменение генофонда популяции происходит за счет действия элементарных эволюционных факторов, к которым относятся: мутационный процесс, рекомбинации, популяционные волны, миграция, изоляция, дрейф генов и другие.
9. Движущие силы эволюции и элементарные эволюционные факторы совместно действуют на популяцию и запускают в ней элементарные эволюционные процессы (микроэволюция), которые и приводят к появлению нового биологического вида. Вид – качественный этап эволюции, закрепляющий ее существенный результат.
10. Элементарным эволюционным материалом являются мутантные аллели. Именно на них в ходе микроэволюции действуют элементарные эволюционные факторы.
11. Элементарное адаптационное явление – это появление наследуемого признака, повышающего приспособленность популяции.
Элементарные эволюционные факторы: мутационный процесс, рекомбинации
Мутационный процесс
Изменения наследственного материала половых клеток в виде генных, хромосомных и геномных мутаций происходят постоянно. Особое место принадлежит генным мутациям. Они приводят к возникновению серий аллелей и, таким образом, к генетическому разнообразию.
Совокупность аллелей, возникающих в результате мутаций, представляет собой исходный элементарный эволюционный материал. В процессе видообразования он используется как объект действия других элементарных эволюционных факторов.
Хотя отдельная мутация – событие редкое, общее число мутаций значительно. По всем локусам за поколение в генофонде вида произойдет 10-5 ∙ 104 ∙ 104 ∙ 103 = 106 мутаций. За среднее время существования вида, равное нескольким десяткам тысяч поколений, количество мутаций составит около 1010.
Большинство мутаций первоначально оказывает на фенотип особей неблагоприятное действие. Насыщенность популяции мутациями, снижающими ее приспособленность, называется генетическим грузом; это среднее число летальных мутаций на одну особь из данной популяции.
Доля полезных мутаций мала, однако их абсолютное количество в пересчете на поколение или период существования вида может быть большим. Допустим, что одна полезная мутация приходится на 1 млн вредных. Тогда в приведенном выше примере за все время существования вида его генофонд обогатится 104полезными мутациями.
Мутационный процесс происходит на протяжении всего периода существования жизни, а отдельные мутации возникают многократно у разных организмов. Генофонды популяций испытывают непрерывное давление мутационного процесса. Это обеспечивает накопление мутаций, несмотря на высокую вероятность потери в ряду поколений единичной мутации.
Давление мутаций. Одна и та же мутация с одной и той же частотой р возникает в каждом поколении. В то же время мутантный аллель может быть утрачен под воздействием случайных факторов (в т.ч. и вследствие обратных мутаций). Если не учитывать обратных мутаций, то фактическая частота мутантного аллеля нелинейно возрастает. Зависимость частоты мутантного аллеля от порядкового номера поколения может быть примерно аппроксимирована логарифмической функцией. Расчеты показывают, что частота рецессивного селективно нейтрального мутантного аллеля (и вероятность его фенотипического проявления) возрастает примерно следующим образом:
Таблица 1
| Поколение | Частота аллеля а, q ×10 – 6 | Частота генотипа аа, q2 ×10 – 12 |
| 0 | 1 | 1 |
| 20 | 5 | 25 |
| 260 | 10 | 99 |
| 450 | 11 | 121 |
| 750 | 12 | 144 |
| 1250 | 13 | 169 |
| 2100 | 14 | 196 |
| 3550 | 15 | 225 |
В длительно существующей популяции вероятность фенотипического проявления рецессивного мутантного аллеля возрастает в десятки и сотни раз за счет давления мутаций.
Мейотический драйв – это сила, способная изменить механизм мейотического деления клетки таким образом, что соотношение производимых гетерозиготой гамет отклоняется от обычного (50 : 50). Ряд генов, обладающих таким действием, выявлен у мышей, у дрозофил.
Рекомбинации
Как правило, один фенотипический признак формируется под влиянием множества генетических факторов, то есть является полигенным. Поэтому разные мутации могут взаимодействовать между собой. В результате рекомбинаций (которые имеются у всех известных групп организмов) возможны следующие эффекты взаимодействия мутаций:
1. Различные способы межгенных взаимодействий: комплементарность, эпистаз, полимерия: аддитивная (простое суммирование фенотипических эффектов, при котором 1+1=2) и неаддитивная (нелинейное взаимодействие, при котором 1+1≠2).
2. Мутации в управляющих генах: ослабителях (супрессорах), усилителях (бустерах), модификаторах. Например, мутация в гене-модификаторе Х может превратить рецессивную мутацию в доминантную.
Для понимания значения мутационного процесса необходимо рассматривать не отдельные мутации, а все разнообразие возможных мутаций и их сочетаний в популяциях.