Закономерности наследственной изменчивости.

К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. Иногда это крупные, хорошо заметные изменения, например коротконогость, отсутствие оперения у кур, раздвоенные пальцы у кошек, отсутствие пигмента (альбинизм), короткопалость у человека. Чаще же это мелкие, едва заметные уклонения от нормы. Наследственные изменения генетического материала называют мутациями.

МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ Мутации возникают вследствие изменения структуры гена (т.е. последовательности нуклеотидов в ДНК) или хромосом и служат единственным источником генетического разнообразия внутри вида. Благодаря постоянному мутационному процессу возникают различные варианты генов, составляющие резерв наследственной изменчивости.

Классификация мутаций. Мутации можно объединять в группы - классифицировать по характеру проявления, по месту или по уровню их возникновения. Принципиальной разницы между мутациями, отнесенными к той или иной группе, нет, так как их объединяют исходя из соображений удобства.

1. По характеру проявления мутации бывают доминантными и рецессивными. Большинство из них рецессивны и не проявляются у гетерозигот. Это обстоятельство очень важно для существования вида. Мутации оказываются, как правило, вредными, поскольку вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических превращений. Обладатели вредных доминантных мутаций, сразу же проявляющихся в гомо- и гетерозиготном организме, часто оказываются не жизнеспособными, и погибают на самых ранних этапах онтогенеза.

При изменении условий внешней среды, в новой обстановке, некоторые ранее вредные рецессивные мутации, составляющие резерв наследственной изменчивости, могут оказаться полезными, и носители таких мутаций получают преимущество в процессе естественного отбора.

2. По месту возникновения мутаций — генеративные и соматические. Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на признаки данного организма, а проявляется только в следующем поколении. Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Но при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих изменившийся - мутировавший - ген, мутации могут передаваться потомству.

По уровню возникновения мутаций — генные, хромосомные, геномные.

1. Изменения, обусловленные заменой одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена, называются генными, или точковыми, мутациями. Они влекут за собой изменения структуры строения белков, заключающиеся в появлении новой последовательности аминокислот в полипептидной цепи, и, как следствие, изменения функциональной активности белковой молекулы.

2. Изменения структуры хромосом называются хромосомными мутациями. Эти мутации могут возникать вследствие утраты части хромосомы. Если в утраченный участок входят жизненно важные гены, то такая мутация может привести организм к гибели. В других случаях оторвавшийся участок может при соединиться к негомологичной хромосоме, в результате чего возникает новая комбинация генов, изменяющая характер их взаимодействия.

3. Геномные - это изменения кариотипа, кратные или некратные гаплоидному числу хромосом. Вследствие не расхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая на одну хромосому больше, чем в нормальном гаплоидном наборе - анэуплоидия. Слияние с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. В таких случаях на рушение генного баланса сопровождается нарушением развития. У простейших и у растений часто наблюдается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Такое изменение хромосомного набора носит название полиплоидии. У простейших число хромосом может увеличиваться в несколько сотен раз. Широко распространена полиплоидия у высших растений. Полиплоидия нередко повышает жизнеспособность, плодовитость и другие жизненные свойства. У высших животных, например у млекопитающих, полиплоидия встречается лишь в некоторых тканях, например в клетках печени.

Свойства мутаций.

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

2. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.

3. Мутации ненаправленны - мутировать может любой локус, вызывая изменение как незначительных, так и жизненно важных признаков.

4. Одни и те же мутации могут возникать повторно.

5. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.

КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ - перегруппировка хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе кроссинговера. При этом типе изменчивости структура самих генов и хромосом остается такой же, но меняются сочетания наследственных задатков и характер их взаимодействия в генотипе. Новая комбинация хромосом при размножении приводит к изменению определенных признаков и свойств организма.

Комбинативная изменчивость - источник бесконечно большого наследственного разнообразия, наблюдаемого у представителей любой систематической группы живых организмов. В основе возникновения различных комбинаций генов в генотипах организмов лежит половое размножение, вследствие которого возникает огромное разнообразие форм организмов.

В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы обмениваются участками. Это первый уровень появления новых сочетаний генов при перекомбинации генов в группах сцепления вследствие кроссинговера. Впоследствии во время независимого расхождения гомологичных хромосом в первом и дочерних хромосом во втором делениях мейоза наблюдается фантастическое число комбинаций. Для человека, имеющего 46 хромосом, оно составляет 246 вариантов при учете только одной пары аллельных генов в каждой из двух гомологичных хромосом. Последний уровень проявления вновь образованных комбинаций можно наблюдать при слиянии половых клеток, принадлежащих разным организмам.

Все эти преобразования генома, не изменяя самих генов и хромосом, меняют характер взаимодействия генов, создавая бесчисленное множество уникальных генотипов.