Вопрос 77. Генокопии и фенокопии в патологии человека. Критика представлений о фатальности наследственных заболеваний. Евгенетика

/. Природа генокопии и фенокопии

2. Методы ранней диагностики наследственных заболеваний

3. Предрасположенность к наследственным заболеваниям. Тестирование

4. Евгенетика

1. Ряд сходных по внешнему проявлению признаков, в том числе наследственных болезней, может вызываться различными не-аллельными генами. Такое явление называется генокопией. Биологическая природа генокопии заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается раз­личными путями.

В наследственной патологии человека большую роль играют также фенокопии — модификационные изменения, обусловленные тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может изме­ниться; при этом копируются признаки, характерные для дру­гого генотипа.

В развитии фенокопии могут играть роль разнообразные факто­ры среды:

• климатические;

• физические;

• химические;

• биологические;

• социальные.

Врожденные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, сифилис) также могут стать причиной фенокопии ряда наследственных болезней и пороков развития. Существование гено- и феноко­пии нередко затрудняет постановку диагноза.

2. Представление о фатальности наследственных заболеваний сле­дует признать ошибочными. Говорить о возможности радикаль­ного исправления патологии гена преждевременно. Однако борьба с проявлением наследственных аномалий, т. е. исправ­ление патологического фенотипа, уже сейчас становится реальностью. При раннем распознавании наследственного дефекта, правильной диагностике и лечении в ряде случаев удается до­биться полной нормализации развития. Для этого необходимо разрабатывать и внедрять в практику методы ранней диагно­стики наследственных заболеваний.

Простой и удобный метод ранней диагностики фенилкетонурии заключается в прикладывании реактивного карандаша к влаж­ным пеленкам новорожденного. Раннее выявление болезни по­зволяет своевременно назначить специфическую диету больным детям и тем самым предотвратить необратимые изменения центральной нервной системы.

Успешное избавление от наследственной патологии можно по­казать на примере лечения галактоземии. Это заболевание обу­словлено мутацией гена, программирующего выработку фер­мента галактозы, без которого усвоение сахара, содержащегося в молоке, становится невозможным. Галактоза появляется в крови. У детей поражаются печень и другие органы, возникают психические нарушения, развивается картина тяжелого наслед­ственного заболевания. Если сразу после рождения ребенка удается диагностировать это заболевание, можно полностью предупредить тяжелые клинические проявления, исключив из диеты новорожденного молоко.

При наследственной болезни Вильсона, передающейся с рецес­сивным геном, наблюдаются одновременно:

• дегенерация некоторых участков в коре головного мозга;

• перерождение нормальных клеток печени;

• образование своеобразного пигментированного кольца на ро­говой оболочке глаза;

• накопление меди в пораженных органах.

Для лечения этой патологии используется введение группы со­единений, способных быстро связывать медь, которая затем выводится из организма.

3. Ряд наследственных заболеваний может развиться лишь в зре­лом или пожилом возрасте. Но у лиц с отягощенной наследст­венностью реакции на внешние воздействия отклоняются от нормы с самого раннего возраста. В соответствии с этими осо­бенностями разработаны тесты, которые во время профилак­тических осмотров позволяют выявлять лиц, предрасположен­ных к наследственным заболеваниям. Необходимо брать их на диспансерный учет и проводить профилактические мероприятия.

У лиц, предрасположенных к гипертонической болезни, обнару­живается повышенная чувствительность к температурным и эмоциональным раздражителям, вызывающим спазм крове­носных сосудов. Повышенная чувствительность к глюкозе гово­рит о предрасположенности к диабету, увеличение содержания мочевой кислоты в моче — о возможности заболеть со време­нем подагрой и т. д.

4. Термин "евгеника" был предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном, ко­торый считал задачей евгеники поощрение желательных бра­ков и ограничение нежелательных. Сторонники реакционных взглядов в ряде капиталистических стран дискредитировали ев­генику, положив ее в основу представления о существовании высших и низших рас и национальностей, об умственном пре­восходстве господствующих классов.

Передовые генетики всегда выступали против использования евгеники в политических целях.

Наследственность у человека проявляется по биологическим за­конам. В нашей стране в связи с этим существует евгеническое законодательство, по которому не разрешается вступление в брак лицам, признанным слабоумными, или психически больным. Большое значение в профилактике наследственных болезней приобре­тают медико-генетические консультации. Они дают рекомендации по предупреждению развития наследственной патологии лицам с отягощенной наследственностью. В тех случаях, когда в семье уже есть ребенок с наследственным пороком, врач-консультант должен объяснить, что брак не представляет опасности для потомксг, либо рекомендовать воздержаться от вступления в брак.