Синдром ”крику кішки” характеризується недорозвитком м’язів гортані, ”нявкаючим” тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини

Дане захворювання є результатом:

А. Делеції короткого плеча 5 хромосоми

22. Геномна мінливість зумовлена:

А. Зміною кількості хромосом

Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії емалі зубів.

До якого виду мінливості належить захворювання дитини?

А. Мутаційної

24. Нонсенс мутація – це:

A. Заміна змістовного кодону на термінуючий

25. В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: abcdefghkl. Після перебудови ділянка хромосоми має наступний вигляд: abcdefefghkl. Назвіть вид мутації:

А. Дуплікація

26. Прикладом фенокопії може бути:

А. Народження сліпої, але з нормальним генотипом дитини у здорової жінки, яка під час вагітності хворіла на токсоплазмоз

У новонародженого виявили лактоземію. Завдяки спеціальній дієті дитина розвивається нормально. З якою формою мінливості пов’язаний її нормальний розвиток?

A. Модифікаційною

28. Каріотип моносоміка:

А. 2n-1

Серпоподібноклітинна анемія у людини супроводжується появою в крові аномального гемоглобіна, розвитком анемії.

Дане захворювання є результатом:

А. Генної мутації

29. Комбінативна мінливість – це ...(знайдіть правильне продовження):

А. Нові комбінації генів у разі статевого розмноження

Яке захворювання людини є результатом хромосомної мутації?

А. Хвороба Дауна

32. За рівнем організації генетичного матеріалу розрізняють мутації:

А. Геномні

33. До ознак, що мають однозначну норму реакції у людини, належить:

А. Група крові

34. Рецесивна мутація виявляється фенотипово:

А. У гомозиготному стані

У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки дієтотерапії розвивається нормально.

З якими формами мінливості пов’язані його хвороба і одуження?

А. Хвороба – з рецесивною мутацією, одужання – з модифікаційною мінливістю

36. Модифікаційна мінливість пов’язана із зміною:

А. Фенотипу

У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снодійного препарату талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвитком кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?

A. Фенокопія

38. Генні мутації призводять до зміни:

А. Структури гена

39. Прикладом модифікаційної мінливості у людини є:

А. Цинга

40. За допомогою цитогенетичного методу проводять діагностику:

А. Хвороб, пов’язаних із зміною загальної кількості хромосом

41. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ, +13. Який вірогідний діагноз?

А. Синдром Патау

В основі молекулярних хвороб лежать генні мутації, що призводять до синтезу поліпептиду зі зміненою первинною структурою.

Яка з перелічених хвороб зумовлена генною мутацією?

А. Гемофілія

Яке захворювання не підлягає масовому біохімічному скринінгу?

А. Патау

У родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігається відхилення від норми: зріст її нижчий від норми, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання у дитини?

А. Синдром Шерешевського-Тернера

45. Вкажіть розподіл статевого хроматину у жінки при синдромі Едвардса:

А. 1 тільце Барра

Після народження у дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10 % хлоридом заліза.

Для якої спадкової патології це характерно?

A. Фенілкетонурія

47. Для визначення Х-статевого хроматину використовують клітини:

А. Букального епітелію

Який каріотип має дівчинка, гемізиготна за геном дальтонізму?

А. 45, ХО

До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено: недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у жінки?

А. Синдром трипло-Х

50. Генні хвороби зумовлені:

А. Факторами довкілля

51. До медико-генетичної консультації звернулася жінка. При огляді у неї виявили такі симптоми: крилоподібні шийні складки, широка грудна клітка, слабо розвинені грудні залози. Під час дослідження букального епітелію в ядрах не виявлений Х-хроматин. Це свідчить про те, що у пацієнтки синдром:

А. Шерешевського-Тернера