Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций. Взаимодействие среды и генотипа в проявлении признаков человека.

Изменчивость — общее свойство организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и мутационную, или генотипическую.
Модификационная изменчивость

Модифика-ционная изменчивость — изменение фенотипа, не связанное с изменениями генов и генотипа. Причины модификационной изменчивости — воздействие факторов среды. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал определенной изменчивостью). Однако другой признак — жирность молока — слабо подвержен изменениям условий среды. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах.

Генотип — совокупность генов в организме.
Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, т. е. характер реагирования на изменение окружающих условий.

Свойства модификаций: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений (проявляется одинаково у всех особей вида 3) обратима — изменение исчезает, если вызвавший его фактор прекращает действовать. Например, у всех растений пшеницы при внесении удобрений улучшается рост и увеличивается масса; при занятиях спортом масса мышц у человека увеличивается, а с их прекращением уменьшается.4 ) пределы изменчивости обусловлены генотипом.

Закономерности модификационной изменчивости: ее проявление у большого числа особей. Наиболее часто встречаются особи со средним проявлением признака, реже — с крайними пределами (максимальные или минимальные величины). Например, в колосе пшеницы от 14 до 20 колосков. Чаще встречаются колосья с 16—18 колосками, реже с 14 и 20. Причина: одни условия среды оказывают благоприятное воздействие на развитие признака, а другие — неблагоприятное. В целом же действие условий усредняется: чем разнообразнее условия среды, тем шире модификационная изменчивость признаков.

норма реакции – пределы модификационной изменчивости, генетически обусловленная способность организма изменять степень выраженности своих признаков в определенных пределах в определенных условиях внешней среды.

Известно, что норма реакции зависит и от особенностей генотипа, и от действия экзогенных факторов (условий среды), и от специфики данного признака.

Наследуется не признак как таковой, а способность генотипа давать какой-нибудь признак в результате взаимодействия с условиями среды. Генотип реагирует на воздействие факторов внешней среды в определенном диапазоне. Поэтому каждый признак имеет несколько вариантов, несколько модификаций. Норма реакции - это диапазон модификационной изменчивости, пределы модификационной изменчивости. Фактически норма реакции — это размах, спектр модификаций, который может произвести генотип под влиянием внешних условий. Норма реакции генотипа — это пределы колебаний данного фактора среды, в которых возможна реализация генетической программы по данному признаку в виде какого-либо признака. При изучении модификаций уже Ч. Дарвином была вскрыта весьма характерная черта. Модификации всегда строго закономерны и специфичны. Один и тот же фактор вызывает у разных организмов различные модификаций в соответствии с различиями их генотипов (их норм реакции).

Так, повышение температуры вызывает у прыткой ящерицы (Lacerta agilis) посветление кожных покровов, у стенной ящерицы (Lacerta muralis) — потемнение. У антилопы-гну (Африка) в условиях украинской зимы развивается зимний волосяной покров; у оленебыка (Африка) в тех же условиях сохраняется летний наряд. Реакция на один и тот же фактор оказывается различной в зависимости от различия генотипических особенностей данных форм

При этом в условиях, нормальных для данного вида, все эти модификации оказываются явно приспособительными (адаптивными).

Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек;

Узкая норма реакции — жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и др.

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. Фенокопии — это модификации, которые соответствуют известным мутациям. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (пример - приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).

Формируясь на основе исторически сложившегося генотипа, модификации обычно носят адаптивный характер, так как они всегда являются результатом ответных реакций развивающегося организма на воздействующие на него экологические факторы. Иной характер мутационных изменений: они являются результатом изменений в структуре молекулы ДНК, что вызывает нарушение в сложившемся ранее процессе синтеза белка. при содержании мышей в условиях повышенной температуры у них рождается потомство е удлиненными хвостами и увеличенными ушами. Такая модификация носит адаптивный характер, так как выступающие части (хвост и уши) играют в организме терморегулирующую роль: увеличение их поверхности позволяет увеличить теплоотдачу.

47. Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей. Медико-генетические аспекты семьи.

Изменчивость — общее свойство организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и мутационную, или генотипическую.
Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную.

Комбинативная изменчивость основывается на возникновении новых комбинаций генов родителей. При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными (пример: каждый новый организм является новый комбинацией генов родителей).
Механизмы комбинативной изменчивости:
1) независимое расхождение хромосом в анафазу І мейоза.
2) Кроссинговер
3) Случайное встреча гамет огромное количество комбинаций генов возникает при оплодотворении, то есть при слиянии половых клеток.
4) Случайный подбор родительских пар

Комбинативная изменчивость заключается в перегруппировке генов в процессе полового размножения. Таким образом, источником комбинативной изменчивости служит скрещивание. Отдельные особи любой популяции всегда отличаются друг от друга по генотипу. В результате свободного скрещивания возникают новые комбинации генов. Эти новые комбинации сами по себе не приводят к образованию новых популяций или тем более подвидов, но они являются необходимым материалом для отбора и эволюционных изменений.
Кроме того, Все эти изменения в геноме хоть и не изменяют самих генов, но создают гигантское множество разнообразных генотипов, являющееся мощной основой для эволюционного процесса.

медико-генетические аспекты семьи:

На медико-генетические аспекты семьи обращено особое внимание, широко пропагандируется положительный опыт работы общественных организаций и государственных учреждений по этой проблеме.

Механизмам наследственности принадлежит ведущая роль в процессах развития и жизнедеятельности живых организмов, поэтому изменения в наследственном материале нередко приводят к нарушению здоровья человека –возникновению наследственных болезней.

В диагностике наследственных болезней исп-тся данные клинических лабор-ных иссл-ний. Помощь лечащему врачу в постановке ….Блин это страница 147 в нашем учебнике по биологии)))

Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.

48. Мутационная изменчивость. Классификации мутаций. Мутации в половых и соматических клетках. Понятие о хромосомных и генных болезнях.

Изменчивость — общее свойство организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и мутационную, или генотипическую

Мутация- скачкообразные и устойчивые изменения признака ,органа или свойства ,обусловленные изменениями наследственных структур. Термин “мутация” был впервые введен де Фризом. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов, а связаны с реорганизацией репродуктивных(воспроизводящих) структур клетки, с изменением ее генетического аппарата.

Основные положения мутационной теории разработаны Гуго де Фризом в 1901—1903 гг.:

Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

поколение.

Могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Мутации ненаправленны (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Различают несколько классификаций мутаций.

Классификация 1.
Мутации бывают полезные, вредные и нейтральные. Полезные мутации: мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам). Вредные мутации: глухота, дальтонизм. Нейтральные мутации: мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови).
Классификация 2. (в зависимости от места возникновения)
Мутации бывают соматические и генеративные ( в половых клетках)

Соматические (чаще всего они не наследуются) мутации , возникающие в клетках тела и обусловливающие мозаичность организма, т. е. образование в нём отдельных участков тела, тканей или клеток с отличным от остальных набором хромосом или генов. возникают в соматических клетках и затрагивают лишь часть тела, наследуются только дочерними клетками, образовавшимися путем митоза . Они будут наследоваться следующим поколениям при вегетативном размножении. Генные С. м. проявляются относительно редко, т.к. в подавляющем большинстве случаев функция мутантного гена или выпавшего участка хромосомы компенсируется наличием нормального гомологичного гена или нормального участка в партнёре — гомологе мутантной хромосомы. Проявление некоторых С. м. подавляется соседством нормальной ткани. Наконец, С. м. может не проявиться в силу того, что в данной ткани соответствующий участок хромосомы неактивен.

Генеративные (они наследуются, т.к. происходят в половых клетках . Генеративные мутации делятся на ядерные и внеядерные (или митохондриальные).
По характеру влияния мутаций на генотип:
Генные. Хромосомные. Геномные.

Генные мутации (точковые) не видны в микроскоп, связаны с изменением структуры гена (генные мутации изменяют последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК и ген перестаёт работать). Эти мутации происходят в результате потери нуклеотида, вставки нуклеотида, замены одного нуклеотида другим. Эти мутации могут приводить к генным болезням: дальтонизм, гемофилия. Таким образом, генные мутации приводят к появлению новых признаков.
Хромосомные мутации (аберрации) характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.

Различают внутрихромосомные, межхромосомные аберрации.

Внутрихромосомные аберрации — аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся делеции, инверсии и дупликации.

Делеция — утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча хромосомы 5, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, ВПР сердца, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье.

Инверсия — встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов.

Дупликация — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по короткому плечу хромосомы 9 приводит к появлению множественных ВПР(врожд пороки развития), включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития).

Межхромосомные аберрации — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Они получили название транслокаций. Различают три варианта транслокаций:

реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом), нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую), робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч, в результате образуется одна метацентрическая хромосома вместо двух акроцентрических).

Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом. Различают анеуплоидию и полиплоидию.

Полиплоидия – увеличение числа наборов хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному (одинарному) числу хромосом.

автополиплоидия - кратное увеличение числа наборов хромосом в клетках организма одного и того же биологического вида

аллополиплоидия - кратное увеличение количества хромосом у гибридных организмов. Возникает при межвидовой и межродовой гибридизации

Анеуплоидия некратное изменение числа хромосом.,изменяется часть генома
А) моносомия общая формула 2n-1 (45, Х0), болезнь – синдром Шерешевского-Тернера.
Б) трисомия общая формула 2n+1 (47, ХХХ или 47, ХХУ) болезнь – синдром Клайнфельтра.

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате поврежденияДНКна уровнегена.

Причины генных патологий:

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля.

Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:

мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм

49. Хромосомные мутации: делеции, дубликации, инверсии, транслокации. Полиплоидия, гетероплоидия, их механизм.

Мутация- скачкообразные и устойчивые изменения признака ,органа или свойства ,обусловленные изменениями наследственных структур. Термин “мутация” был впервые введен де Фризом. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов, а связаны с реорганизацией репродуктивных(воспроизводящих) структур клетки, с изменением ее генетического аппарата.

По характеру влияния мутаций на генотип:
Генные. Хромосомные. Геномные.

Хромосомные мутации (аберрации) характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.

Различают внутрихромосомные, межхромосомные и изохромосомные аберрации.

Внутрихромосомные аберрации — аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся делеции, инверсии и дупликации.

Делеция — утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча хромосомы 5, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, ВПР сердца, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье.

Инверсия — встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов.

Дупликация — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по короткому плечу хромосомы 9 приводит к появлению множественных ВПР(врожд пороки развития), включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития).

Межхромосомные аберрации — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Они получили название транслокаций. Различают три варианта транслокаций:

реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом), нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую), робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч, в результате образуется одна метацентри-ческая хромосома вместо двух акроцентрических).

Изохромосомные аберрации — образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов. Это происходит в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры (отсюда другое название — центрическое соединение). Геномные мутации. Виды геномных мутаций.

Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия(гетероплоидия)

ПОЛИПЛОИДИЯ, увеличение числа наборов хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному (одинарному) числу хромосом; тип геномной мутации.

Половые клетки большинства организмов гаплоидны (содержат один набор хромосом – n), соматические – диплоидны (2n). Организмы, клетки которых содержат более двух наборов хромосом, называются полиплоидами: три набора – триплоид (3n), четыре – тетраплоид (4n) и т. д. Наиболее часто встречаются организмы с числом хромосомных наборов, кратным двум, – тетраплоиды, гексаплоиды (6 n) и т. д. Полиплоиды с нечётным числом наборов хромосом (триплоиды, пентаплоиды и т. д.) обычно не дают потомства (стерильны), т. к. образуемые ими половые клетки содержат неполный набор хромосом – не кратный гаплоидному.

Полиплоидия может возникнуть при нерасхождении хромосом в мейозе. В этом случае половая клетка получает полный (нередуцированный) набор хромосом соматической клетки (2n). При слиянии такой гаметы с нормальной (n) образуется триплоидная зигота (3n), из которой развивается триплоид. Если обе гаметы несут по диплоидному набору, возникает тетраплоид. Полиплоидные клетки могут возникнуть в организме при незавершённом митозе: после удвоения хромосом деления клетки может не происходить, и в ней оказываются два набора хромосом. У растений тетраплоидные клетки могут дать начало тетраплоидным побегам, цветки которых будут вырабатывать диплоидные гаметы вместо гаплоидных. При самоопылении может возникнуть тетраплоид, при опылении нормальной гаметой – триплоид. При вегетативном размножении растений сохраняется плоидность исходного органа или ткани.

Гетероплоидия - изменение генома (набора хромосом), связанное с добавлением к набору одной или более хромосом или с их утратой; то же, что анеуплоидия.

некратное изменение числа хромосом.,изменяется часть генома
А) моносомия общая формула 2n-1 (45, Х0). Наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).

Б) трисомия общая формула 2n+1 (47, ХХХ или 47, ХХУ) . Наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).

Механизмы возникновения:

нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).

50. Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены. Мутагенез и канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды. Меры защиты.

Мутация- скачкообразные и устойчивые изменения признака ,органа или свойства ,обусловленные изменениями наследственных структур. Термин “мутация” был впервые введен де Фризом. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов, а связаны с реорганизацией репродуктивных(воспроизводящих) структур клетки, с изменением ее генетического аппарата.

Многочисленные виды мутаций перечислены на рисунке.

Спонтанные мутации возникают под влиянием естественных мутагенов экзо-или эндогенного происхождения, без специального (целенаправленного) вмешательства человека. Спонтанные мутации возникают, например, в результате действия химических веществ, образующихся в процессе метаболизма; воздействия естественного фона радиации или УФ-излучения; ошибок репликации и т.д.

Индуцированные мутации вызваны направленным воздействием факторов внешней или внутренней среды. Индуцированный мутационный процесс может быть контролируемым и неконтролируемым.
- Контролируемые мутации возникают, например, в эксперименте с целью изучения механизмов мутагенеза и/или его последствий.
- Неконтролируемые мутации, например при случайном выбросе радиоактивных элементов в среду обитания.

Мутагены — химические и физические факторы, вызывающие мутации.

По природе возникновения мутагены классифицируют на физические, химические и биологические:

Физические мутагены:ионизирующее излучение, радиоактивный распад, ультрафиолетовое , радиоизлучение и электромагнитные поля, чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические мутагены:окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода);пестициды, некоторые пищевые добавки ,продукты переработки нефти; органические растворители; лекарственные препараты (иммунодепрессанты).

Биологические мутагены : некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа);продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);антигены некоторых микроорганизмов.

Мутагенез — возникновение мутаций — внезапных качественных изменений генетической информации. Мутагенез.
Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических, химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом.
Канцерогенез — сложный патофизиологический процесс зарождения и развития опухоли.