Таким образом, изучение анатомии и физиологии имеет громадное значение для развития правильного научного взгляда на природу человека.
158. Органы и системы органов
Различные ткани соединяются между собой и образуют органы — части тела, имеющие определенную форму, строение, место и выполняющие одну или несколько функций. Рука, сердце, почки, печень, селезенка — все это органы. Часть органов расположена в полостях тела, потому их называют внутренними.
Одна из тканей, входящих в состав органа, определяет его главную функцию, другие — соединительная ткань, содержащая сосуды и нервы, помогает в осуществлении этой функции, образуя единую физиологическую систему.
Органы организма человека
Органы, совместно выполняющие общие функции, составляют системы органов. В организме человека выделяют опорно-двигательную, кровеносную, дыхательную, пищеварительную, выделительную, нервную системы и систему органов размножения — половую.
Системы органов работают не изолированно, а объединяются для достижения полезного организму результата. Такое временное объединение органов и систем органов называют функциональной системой. Например, быстрый бег может быть обеспечен функциональной системой, включающей в работу большое число различных органов и их систем: нервную систему, органы движения, дыхания, кровообращения, потоотделения и др. Теорию функциональных систем разработал русский физиолог академик П. К. Анохин.
Итак, организм человека устроен очень сложно: он состоит из систем органов, каждая система органов — из различных органов, каждый орган — из нескольких тканей, ткань — из множества сходных клеток и межклеточного вещества.
Органы – это части организма, выполняющие определённые функции. Они имеют определенную форму и место расположение.
Строение.
Обычно орган состоит из нескольких видов тканей, но какая – то из них может преобладать: главная ткань желез – эпителиальная, а мускула – мышечная. Так, например, в печени, легких, почках, железах основной, «рабочей» тканью является эпителиальная, в кости – соединительная, в мозге – нервная. Орган имеет свою, только ему свойственную форму и положение в организме. В зависимости от выполняемых функций разным бывает и строение органа.
Органы анатомически и функционально объединяются в системы органов, т. е. в группы органов, связанных друг с другом анатомически, имеющих общий план строения, единство происхождения и выполняющих одну общую функцию.
Функция
В организме человека выделяют следующие системы органов: пищеварительную, покровную, дыхательную, мочевыделительную, половую, нервную, кровеносную, лимфатическую и иммунную. Некоторые органы объединяются по функциональному принципу в аппараты. В аппаратах органы имеют различное строение и происхождение, но их объединяет участие в выполнении общей функции, например, опорно – двигательный, эндокринный аппарат.
В покровную систему входят кожа и слизистые оболочки, выстилающие полость рта, дыхательных путей, органов пищеварения. Покровная система предохраняет организм от высыхания, температурных колебаний, повреждения, проникновения в организм ядовитых в-в и болезнетворных микроорганизмов.
Система опоры и движения включает в себя кости и мышцы. Кости, объединенные в скелет, создают опору для всех частей тела. Кости защищают внутренние органы и совместно с мышцами обеспечивают подвижность тела.
Выделительная система обеспечивает удаление из организма жидких продуктов обмена.
Дыхательная система состоит из целого ряда полостей и трубок и обеспечивает обмен газов между кровью и внешней средой.
Пищеварительная система включает в себя органы, обеспечивающие переваривание пищи и всасывание в кровь питательных в-в.
Функция половой системы – размножение. В её органах формируются половые клетки, а в женских половых органах, кроме того, происходит развитие плода.
Эндокринная система включает в себя целый ряд желёз внутренней секреции, вырабатывающих и выделяющих в кровь биологически активные в-ва (горомоны), участвующие в регуляции функций всех клеток и тканей организма.
Кровеносная система состоит из сердца и сосудов, а циркулирующая в них кровь обеспечивает обмен в-в.
Нервная система объединяет все вышеперечисленные системы, регулирует и согласовывает их деятельность, а посредством рецепторов (органов чувств) осуществляет связь организма с окружающей средой. Психическая деятельность формируется нервной системой. Благодаря деятельности нервной и эндокринной систем организм функционирует как единое целое.
Орган или система органов вне организма функционировать не может, а организм не может функционировать без любой из своих систем.
159. Опорно-двигательная система.
порно-двигательная система состоит из скелета и мышц, она выполняет следующие функции:
Защитную (ограничивает полости, в которых находятся внутренние органы);
Функция опоры;
Обеспечивает активные движения человека;
Выполняет кроветворную функцию;
Участвует в обмене веществ.
Пассивная часть опорно-двигательной системы скелет, состоящий из костей, хрящей, суставов и связок. В скелете человека более 200 костей.
Каждая кость – орган, состоящий из костной ткани.
Костная ткань = клетки с отростками + межклеточное вещество + нервы + сосуды + соединительно-тканная оболочка
Кости:
Губчатые (содержат красный костный мозг), трубчатые (содержат желтый костный мозг).
Состав клетки (свойства кости): органические вещества (гибкость и упругость), неорганические вещества (твердость).
Направление роста (источник новых клеток): в длину (хрящ), в толщину (надкостница ).
Соединение костей: подвижное, полуподвижное, неподвижное
Сустав – сочленяющая кость с суставной впадиной + сочлененная кость с головкой + прочные связки + суставная сумка + суставная жидкость
Скелет человека состоит из 200 костей.
Основные отделы:
Мышцы – активная часть опорно-двигательной системы, обеспечивающая все многообразие движений, совершаемых в организме человека. Благодаря мышцам тело сохраняет равновесие, перемещается в пространстве, осуществляются дыхательные движения грудной клеткой и диафрагмой, глотание, образуется голос, осуществляются движения глаз, работа внутренних органов, в том числе и сердца. У человека два вида мышц: гладкие и поперечно-полосатые.
Гладкие мышцы находятся во внутренних органах: стенках сосудов, мочевого пузыря, мочеточников, кишечника. Их сокращение происходит произвольно.
Поперечно-полосатые мышцы обеспечивают прикрепление мышц к сухожилиям и костям скелета. Скелетные мышцы приводят в движение кости относительно друг друга в составах, кроме того, они участвуют в образовании стенок брюшной и грудной полостей, таза. Входят в состав стеной верхней части пищевода и гортани. Осуществляют движение глазного яблока, дыхательные и глотательные движения. Все скелетные мышцы можно разделить на две группы – сгибатели и разгибатели.
Мимические мышцы – мышцы лица, не связаны с суставами.
Сердечная мышца – особая поперечно-полосатая, где волокна связаны, быстро сокращается.
У человека в каждой мышце содержатся все типы мышечных волокон; их соотношение меняется в зависимости от назначения каждой мышцы. К каждой мышце подходят кровеносные сосуды, которые пронизывают внешнюю оболочку и распадаются в мышце на сеть капилляров. Через кровь осуществляется снабжение мышечных волокон кислородом и питательными веществами. Кроме того, к каждой мышце подходит нервное волокно, которое передает сигналы.
160. Значение опорно-двигательной системы.
К системе органов движения относят кости (скелет), связки, суставы и мышцы. Кости, связки и суставы являются пассивными элементами органов движения. Активной частью аппарата движения являются мышцы. Система органов движения - единое целое: каждая часть и орган формируются и функционируют в постоянной связи и взаимодействии друг с другом. Скелет служит опорой и защитой всего тела и отдельных органов, а многие кости являются еще и мощными рычагами, с помощью которых совершаются разнообразные движения тела и его частей в пространстве. Мышцы приводят в движение всю систему костных рычагов. Скелет образует структурную основу тела и определяет в значительной мере его размер и форму. Такие части скелета, как череп, грудная клетка и таз, позвоночный столб, служат вместилищем и защитой жизненно важных органов - мозга, легких, сердца, кишечника и др. Еще недавно считалось, что роль скелета в организме человека ограничена функцией опоры тела и участием в движении. Отсюда произошел термин «опорно-двигательный аппарат». В настоящее время установлено, что функции скелета значительно шире. Скелет активно участвуют в обмене веществ, в частности в поддержании на определенном уровне минерального состава крови. Кроме того, ряд веществ, входящих в состав костей (кальций, фосфор, лимонная кислота и др.), при необходимости легко вступает в обменные реакции. Большинство мышц прикрепляется к костям. Мышцы включают кости скелета в движение и совершают работу. Многие мышцы, окружая полости тела, защищают внутренние органы.
161. Первая помощь при ушибах, растяжении связок, вывихах, переломах.
При переломах и вывихах основной задачей первой помощи является обеспечение спокойного и наиболее удобного положения. для поврежденной конечности, что достигается полной ее неподвижностью. Это правило является обязательным не только для Устранения болевых ощущений, но и для предупреждения превращения закрытого перелома в открытый.
Оказывающий помощь обязан прежде всего придать, наиболее покойное положение поврежденной части тела на время доставки пострадавшего в лазарет.
Перелом черепа. При повреждении головы в случае падения или при ударе по голове, вызвавшем бессознательное состояние, кровотечение из ушей или рта, имеется основание предполагать наличие перелома черепа. Первая помощь — холод на голову (холодная примочка, резиновый пузырь со льдом или холодной водой и т. п.).
Перелом позвоночника. При падении с высоты, если есть подозрение, что сломан позвоночник (резкая боль в позвоночнике, невозможно согнуть спину и повернуться), первая помощь сводится к следующему: осторожно подсунуть под пострадавшего доску, не поднимая его с пола, или повернуть его на живот (лицом вниз) и строго следить, чтобы при поднимании пострадавшего туловище не перегибалось (во избежание повреждения спинного мозга).
Переломы и вывихи ключицы. Признаки — боль в области ключицы и явно выраженная припухлость.
 Рис. 1. Прибинтовывание руки, согнутой в локте под прямым углом, к туловищу. | Рис. 2. Форма косынки  |
Первая помощь: положить в подмышечную впадину поврежденной стороны небольшой комок ваты, марли или какой-нибудь материал; прибинтовать руку, согнутую в локте под прямым углом (рис. 1), к туловищу, причем бинтовать следует от больной руки к спине, руку ниже локтя подвязать косынкой к шее (рис. 2), на область повреждения — холод.
Переломы и вывихи костей рук. Признаки — боль по ходу кости, неестественная форма конечности, неестественная подвижность на месте, где нет сустава (при наличии перелома), припухлость.
Первая помощь: наложить соответствующие шины, хранящиеся в аптечке. Если их нет, то так же, как при переломе ключицы, руку следует подвесить на косынке к шее, а затем прибинтовать руку к туловищу, не подкладывая комка в подмышечную впадину. Если рука (при вывихе) отстает от туловища, подложить между рукой и туловищем что-либо мягкое (например, сверток из одежды), на место повреждения — холод. Если нет бинта и косынки, подвесить руку на поле пиджака (рис. 3).
Рис. 3. Подвешивание руки на поле пиджака.
Перелом и вывих кисти и пальцев рук.При подозрении перелома или вывиха костей кисти следует прибинтовать кисть руки к широкой (шириной с ладонь) шине так, чтобы шина начиналась от середины предплечья, а кончалась у конца пальцев. В ладонь поврежденной руки предварительно должен быть вложен комок ваты, бинт и т. п., чтобы пальцы были несколько согнуты. К месту повреждения следует приложить холодный предмет.
Переломы и вывихи нижней конечности. Признаки — боль по ходу кости, припухлость, неестественная форма в том месте, где нет сустава (при переломах). Первая помощь: укрепить больную конечность (как показано на рис. 4) шиной, фанерной пластинкой, палкой, картоном и т. п. так, чтобы один конец пластинки заходил выше края таза до подмышки, а другой доставал пятки. Этим достигается полный покой всей нижней конечности. Накладывать шину, по возможности, не приподнимая ногу, а только придерживая ее на месте и проводя повязки палочкой под поясницей, коленом и пяткой. На место повреждения — холод.
Рис. 4. Наложение шины при переломе бедра.
Перелом ребер. Признаки — боль при дыхании, кашле, чихании и движениях. Первая помощь — туго забинтовать грудь или стянуть полотенцем во время выдоха.
Ушибы. Если есть уверенность, что имеется только ушиб, а не перелом или вывих, то на место ушиба следует приложить холодный предмет (снег, лед, тряпку, смоченную холодной водой), плотно забинтовать бинтом ушибленное место. Не следует, если нет ранения кожи, смазывать йодом, растирать, накладывать согревающий компресс — все это ведет лишь к усилению боли. При ушибах живота, при наличии обморочного состояния, резкой бледности лица и сильных болей немедленно направить пострадавшего в лазарет (возможность разрыва внутренних органов с последующим внутренним кровотечением). Так же следует поступить и при тяжелых ушибах всего тела при падении.
При растяжении связок, например, при подвертывании стопы, когда человек оступился (признаки: резкая боль в суставе и припухлость), первая помощь — холод, тугое бинтование, покой.
Первая помощь при шоке. В момент ранения или спустя несколько часов после ранения, перелома костей, вывиха, сильного ушиба, ожога и сильного душевного потрясения может наступить особое болезненное состояние — шок.
Чаще всего при этом больной бледнеет, тело его становится холодным и покрывается липким потом; больной вял, апатичен, безразлично относится к окружающим условиям и часто теряет сознание.
Пораженного шоком необходимо уложить в постель, согреть грелками. Если больной в состоянии глотать, следует давать горячий чай или кофе, крепкое вино. Рекомендуется давать внутрь порошки кофеина.
162. Мышцы, их функции.
163. Основные группы мышц человека.
164. Кровь и кровообращение.
165. Иммунитет.
166. Роль И.И. Мечникова в создании учения об иммунитете.
167. Инфекционные заболевания и борьба с ними.
168. Предупредительные прививки.
169. Профилактика ВИЧ-инфекции и заболевания СПИДом.
170. Группы крови.
171. Переливание крови.
172. Донорство.
173. Органы кровообращения.
174. Сердце и сосуды (артерии, капилляры, вены).
175. Предупреждение сердечно-сосудистых заболеваний.
176. Первая помощь при кровотечениях.
177. Вредное влияние курения и употребления алкоголя на сердце и сосуды.
178. Дыхание.
179. Значение дыхания.
180. Инфекционные болезни, передающиеся через воздух, предупреждение воздушно-капельных инфекций, гигиенический режим во время болезни.
181. Гигиена органов дыхания.
182. Вредное влияние курения на организм.
183. Пищеварение.
184. Значение пищеварения.
185. Регуляция процессов пищеварения.
186. Гигиенические условия нормального пищеварения.
187. Предупреждение глистных и желудочно-кишечных заболеваний, пищевых отравлений, первая доврачебная помощь при них.
188. Влияние курения и алкоголя на пищеварение.
189. Обмен веществ и энергии.
190. Общая характеристика.
191. Влияние алкоголя и токсичных веществ, наркотиков на обмен веществ.
192. Витамины.
193. Их роль в обмене веществ.
194. Основные гиповитаминозы.
195. Гипервитаминозы.
196. Способы сохранения витаминов в пищевых продуктах.
197. Нормы питания.
198. Рациональное питание.
199. Выделение.
200. Органы мочевыделительной системы, их функции, профилактика заболеваний.
201. Кожа.
202. Строение и функции кожи.
203. Роль кожи в терморегуляции.
204. Закаливание организма.
205. Гигиена кожи, гигиенические требования к одежде и обуви.
206. Профилактика и первая помощь при тепловых и солнечных ударах, ожогах, обморожениях, электрошоке.
207. Железы внутренней секреции.
208. Значение желез внутренней секреции для роста, развития, регуляции функций организма.
209. Гормоны.
210. Роль половых желез в развитии организма.
211. Половое созревание.
212. Гигиена юноши и девушки.
213. Нервная система.
214. Органы чувств.
215. Высшая нервная деятельность.
216. Значение нервной системы в регуляции и согласованности функций организма человека и взаимосвязи организма со средой.
217. Особенности высшей нервной деятельности человека
218. Речь и мышление.
219. Органы чувств.
220. Сознание как функция мозга.
221. Социальная обусловленность поведения человека.
222. Роль ИМ. Сеченова и И.П. Павлова в создании учения о высшей нервной деятельности.
223. Сон. его значение и гигиена.
224. Изменения работоспособности в трудовом процессе.
225. Гигиена умственного труда.
1. Особенности умственного труда. Основан на знаниях, памяти, мышлении, волевых усилиях, требует незначительной мышечной активности, небольших энергетических затрат (около 13 500 кДж в сутки). Работники умственного труда: ученые, инженеры, техники, врачи, учителя, писатели, художники, артисты, юристы, психологи. Основная задача школьников — получение знаний в процессе умственного труда.
2. Организация умственного труда школьников. Создание оптимальных условий, способствующих повышению работоспособности, развитию ученика, сохранению его здоровья. Соблюдение режима дня: выделение времени для приготовления домашних заданий, отдыха, выполнения обязанностей по дому, прогулки, достаточного по времени сна; разумная организация быта; полноценное сбалансированное питание; организация рабочего места, подбор мебели по росту; забота о сохранении правильной осанки при приготовлении домашних заданий.
3. Особенности физического труда. Большие энергозатраты (при тяжелом немеханизированном труде более 20 000 кДж в сутки), велика роль мышечной работы, возрастание потребности в кислороде в 2—4 раза, частота пульса — до 150 ударов в минуту. Усиление в мышцах обмена веществ, усиление кровотока, более интенсивное функционирование внутренних органов.
Зависимость работоспособности при физическом труде от состояния человека, трудовой нагрузки, от условий труда (температуры и влажности воздуха, шума, организации рабочего времени, чередования труда и отдыха). Уменьшение затрат энергии при повышении работоспособности, приобретении автоматических навыков.
4. Гигиена физического труда. Повышение производительности труда путем автоматизации производства и уменьшения доли тяжелой мышечной работы. Гигиенические правила, позволяющие избежать утомления и улучшить работоспособность: делать перерывы в работе, несколько раз в день менять форму деятельности, делать производственную гимнастику, правильно организовать рабочее место, определить ритм работы (примерно 1ч — врабатывание, 2ч — устойчивая работоспособность, затем утомление, снижение уровня работоспособности). В связи с этим обеденный перерыв через 4 ч, затем продолжение работы. Компенсация больших энергозатрат за счет полноценного питания, включающего белки, жиры, углеводы, витамины. Обеспечение рабочих соками, водой в связи с повышенным выделением пота в процессе физической работы. Полноценный отдых после рабочего дня. Необходимость снижать производственный шум
226. Вредное влияние никотина, алкоголя и наркотиков на нервную систему.
227. Основы генетики.Генетика - наука о наследственности и изменчивости организмов.
ДНК - молекулярная основа наследственности. Каждая молекула ДНК является двойной цепочкой из нуклеотидов (полинуклеотидов, соединяющихся посредине, образуя двойную спираль).
Генетика (с стард.грец. genetikos - порождать и genesis-рождение) - область биологии; наука о генах, наследственности и вариативности организмов. Тот факт, что живые существа наследуют черты своих родителей, был использован еще в доисторические времена для улучшения производительности злаковых культур и животных путем селективного разведения. Однако, современная генетика, которая стремиться понять процесс наследования, реально началась только с работы Грегора Менделя в середине девятнадцатого века. Несмотря на то, что он не знал физических основ наследственности, Мендель заметил, что организмы наследуют черты через особые дискретные единицы наследственности, которые сегодня мы называем генами.
Гены являются участками в ДНК- молекула, состоящая из цепи четырех различных типов нуклеотидов - последовательность которых и есть генетической информацией, которую наследуют организмы. В подавляющем большинстве случаев ДНК присутствуют в форме двойных основ, с нуклеотидами на каждой основе, комплементарно дополняющих друг друга. Каждая основа выступает в качестве шаблона для создания новой основы-партнера - это физический метод копирования генов, которые могут быть унаследованы.
Последовательности нуклеотидов в генах транслируются клетками для выработки цепи аминокислот и синтеза белков - порядок аминокислот в белке соответствует порядку нуклеотидов в гене. Эта связь между последовательностью нуклеотидов и последовательность аминокислот называется генетическим кодом. Аминокислоты в белке определяют, каким образом они составляют трехмерную форму, которая, в свою очередь, отвечает за функцию белка. Белки выполняют практически все функции необходимые для жизнедеятельности клеток. При изменение последовательности оснований в том участке молекулы ДНК, которая несет генетическую информацию (гене) может изменить последовательность аминокислот белка, изменив его форму и функции, что часто приводит к негативному влиянию на функционирование клеток и организма в целом. Причем в большинстве случаев происходит изменение только одного нуклеотида. Часто это вызывает какое-то определенное генетическое заболевание, которое может передаваться по наследству.
Хотя генетические особенности играют чрезвычайно большую роль в появлении, развитии, функционировании и поведении организмов, конечный результат (совокупность признаков и особых свойств организма) является сочетанием генетических факторов с условиями в которых происходит развитие организма. Например, наследственность играет значительную роль в формировании такого признака, как рост человека, однако, особенности питания и другие условия (например физическая активность, специфические упражнения и т.д.), могут в значительной степени модулировать указанный признак в зависимости от условий.
228. Основные методы генетики.
Основной метод генетики – гибридологический (скрещивание определенных орагнизмов и анализ их потомства, этот метод использовал Г.Мендель).
Гибридологический метод не подходит для человека по морально-этическим соображениям, а так же из-за малого количества детей и позднего полового созревания. Поэтому для изучения генетики человека применяют косвенные методы.
1) Генеалогический – изучение родословных. Позволяет определить закономерности наследования признаков, например:
- если признак проявляется в каждом поколении, то он доминантный (праворукость)
- если через поколение – рецессивный (голубой цвет глаз)
- если чаще проявляется у одного пола – это признак, сцепленный с полом (гемофилия, дальтонизм)
2) Близнецовый – сравнение однояйцевых близнецов, позволяет изучать модификационную изменчивость (определять воздействие генотипа и среды на развитие ребенка).
Однояйцевые близнецы получаются, когда один зародыш на стадии 30-60 клеток делится на 2 части, и каждая часть вырастает в ребенка. Такие близнецы всегда одного пола, похожи друг на друга очень сильно (потому что у них совершенно одинаковый генотип). Отличия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.
Разнояйцевые близнецы (не изучаются в близнецовом методе) получаются, когда в половых путях матери одновременно оплодотворяются две яйцеклетки. Такие близнецы могут быть одного или разного пола, похожи друг на друга как обычные братья и сестры.
3) Цитогенетический – изучение под микроскопом хромосомного набора – числа хромосом, особенностей их строения. Позволяет выявлять хромосомные болезни. Например, при синдроме Дауна имеется одна лишняя 21-ая хромосома.
229. Моно- и дигибридное скрещивание.
Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.
Признак —любая особенность организма, т. е. любое отдельное его качество или свойство, по которому можно различить две особи.
В ядрах клеток живых организмов содержатся особые образования – хромосомы. Они видны в микроскоп при окрашивании красителем клетки, находящейся в одной из стадий деления. Хромосомы различны по форме, размерам и характеру поперечной полосатости. По этому их можно различать и классифицировать.
В клетках тела (соматических) хромосомы представлены многими парами. Хромосомы каждой пары гомологичны друг другу, то есть являются идентичными копиями. Выяснено, что у млекопитающих хромосомный набор самок весь состоит из таких гомологичных пар.
У самцов же одна пара не является гомологичной. Она состоит из одной большой хромосомы, не отличимой от одной из пар хромосомного набора самок, и одной маленькой, присутствующей только у самцов. Маленькая получила название Y-хромосомы, а большая – X-хромосомы.
Таким образом, в соматических клетках содержится двойной или диплоидный набор хромосом.
У собак в соматических клетках 39 пар хромосом, то есть всего 78 хромосом.
В половых клетках – сперматозоидах самцов и яйцеклетках самок (гаметах) содержится одинарный (гаплоидный) набор хромосом, по одной из каждой пары.
В гаплоидных наборах яйцеклеток самок присутствует X-хромосома.
В гаплоидных наборах сперматозоидов самцов в равной вероятности могут присутствовать как X-, так и Y-хромосома. X и Y хромосомы носят название половых хромосом, так как участвуют в определении пола. Совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом, называется геном.
Внутри каждой хромосомы лежит спиральная, состоящая из двух цепочек, структура дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), на которой закодирована вся жизненная программа жизни и развития живого существа.
ДНК ответственна за передачу наследственной информации следующему поколению.
Отрезок ДНК, кодирующий синтез определенного фермента, необходимого для построения молекулы конкретного белка, носит название гена.
На каждой хромосоме расположено много генов.
Участок хромосомы, на котором размещен тот или иной ген, называется локусом.
В одинаковых локусах гомологичных хромосом расположены одинаковые гены.
Такие гены носят общее название аллелей.
ДНК и, соответственно хромосомы, обладают способностью к самокопированию и самовоспроизведению в процессе деления клеток.
В результате многократно повторяющегося деления клеток в ходе биологической истории жизни, при самокопировании ДНК возникают ошибки и неточности – так называемые мутации.
Гены, как отрезки ДНК, мутируют по-разному.
Одни из них мутируют крайне редко и мутации в них несовместимы с жизнью.
Другие гены оказываются подвержены мутациям чаще и по нескольку раз, не очень влияя на жизнеспособность, но изменяя признак.
Обычно мутирует один из генов аллельной пары.
В большой популяции животных кроме немутантного аллеля может встречаться несколько мутантных аллелей одного гена, но отдельная особь может нести в своем генотипе только два аллеля одного гена, один из которых получен от отца, а другой - от матери.
Так существует несколько генов серии агути, контролирующих окрас шерсти. Это А, аd, ay, aja, at, но отдельная особь может нести только любую пару из них.
Соматические клетки делятся при помощи способа, носящего название митоз. В процессе митоза каждая хромосома удваивается, построив свою точную копию. Этот процесс называется редупликацией. В ходе дальнейшего деления клетки хромосомы, родительская и дочерняя, расходятся по двум образовавшимся клеткам.
Если хромосомы несут мутантные гены, то страдают только соматические клетки их конкретного носителя. Животное может оказаться больным, уродливым, даже погибнуть. Но следующему поколению мутации соматических клеток не передаются.
Половые клетки, то есть сперматозоиды и яйцеклетки образуются из диплоидных клеток-предшественников при помощи процесса деления клеток, называемого мейоз.
Это деление происходит в половых органах: в яичниках и семенниках животных.
Главным в процессе мейоза является редукционное деление, сокращающее число хромосом в ядре клетки вдвое. Таким образом, образованные из одной диплоидной клетки, две гаплоидных содержат лишь по одной хромосоме из каждой пары.
Сперматозоиды и яйцеклетки гаплоидны. Они носят обобщенное название гамет.
У самца все четыре гаплоидные клетки превращаются в гаплоидные сперматозоиды. У самок лишь одна гаплоидная клетка развивается в яйцеклетку, а три остальные образуют полярные тельца, которые потом разрушаются.
При оплодотворении лишь один из миллионов сперматозоидов проникает в яйцеклетку. Остальные помогают ему проникнуть сквозь оболочку яйцеклетки.
Оплодотворенная яйцеклетка становится диплоидной. Она носит название зиготы. Она несет в себе весь необходимый набор информации и энергию для построения организма. Зигота делится при помощи митоза. Таким образом, каждая клетка строящегося организма диплоидная.
Именно к митозу относится третий закон Менделя. Это закон независимого распределения хромосом по клеткам в процессе их деления.
Гены одной аллельной пары распределяются в мейозе независимо от других пар и комбинируются в процессе образования гамет случайно, что ведет к разнообразию вариантов их соединений.
Закон проявляется для тех пар признаков, гены которых лежат на негомологичных хромосомах.
Мы не знаем, как распределились хромосомы, а значит и гены в гаметах родителей. Мы не знаем, какой сперматозоид и с какой генетической информацией проникнет в яйцеклетку, о которой тоже не известно, какой набор хромосом она несет. Это дело его величества случая.
Необходимо ввести еще два понятия.
Генотип – совокупность всех генов организма во всей их сложности и взаимодействии между собой.
Фенотип – совокупность всех внутренних и внешних признаков и свойств организма, сформировавшихся на базе генотипа в процессе индивидуального развития особи.
Мендель вывел закон единообразия гибридов первого поколения, обычно его называют первым законом Менделя. Закон гласит: «При скрещивании форм, отличающихся между собой по одному контрастному, альтернативному признаку, все потомство наследует признак одного из родителей, а именно доминантный признак. Причем признаки должны быть константными, постоянными, сохраняющимися в длинной череде поколений».
Так, если взять двух доберманов черного и коричневого окрасов, в длинном ряду предков которых не встречались особи других окрасов, то при их скрещивании выяснится:
| BB | × | Bb | = | Bb |
| черный окрас | коричневый окрас | черный окрас |
Черный окрас, сохраняющийся у гибридов первого поколения, принято называть доминантным, а исчезнувший коричневый – рецессивным признаком.
При получении второго поколения при скрещивании Bb×Bb, коричневый окрас восстанавливается у одной четверти потомства:
| Bb | × | Bb | = | BB | + | Bb | + | Bb | + | Bb |
| черный | черный | черный | коричневый |
Это расщепление иллюстрирует второй закон Менделя, гласящий: «При моногибридном скрещивании во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении по фенотипу 3:1, и расщепление по генотипу в соотношении 1:2:1, где одна часть нерасщепляющихся гомозиготных доминантных особей, две части расщепляющихся гетерозиготных особей и одна часть нерасщепляющихся гомозиготных рецессивных особей».
Уточним, что гомозигота – это генетически однородная по данному аллелю особь, полученная в результате слияния гамет с одинаковыми генами, и поэтому продуцирующая одинаковые гаметы по рассматриваемой паре генов.
То есть в нашем случае ВВ – гомозигота по доминантному гену, а bb – гомозигота по рецессивному гену.
Гетерозигота – особь генетически неоднородная, полученная в результате слияния гамет с разными аллелями одного гена и продуцирующая различающиеся гаметы по рассматриваемой паре генов.
В нашем случае это особи генотипа Bb.
При полном доминировании гетерозигота Bb фенотипически не отличается от гомозиготы BB.
Довольно часто доминантная аллель не полностью подавляет проявление рецессивного аллеля, и тогда гетерозиготы отличаются как от гомозигот по доминантному так и по рецессивному аллелю.
Хорошим примером неполного доминирования является окрас «мерле», встречающийся у колли.
Этот окрас определяется доминантным геном М.
У собак нормального окраса генотип по этому гену mm (то есть они гомозиготы по рецессиву).
Гомозиготы по доминантному гену ММ – белого окраса, с голубыми глазами, полуслепые и глухие.
Гетерозиготы Mm имеют белые отметины и участки нормального черного и разбавленного серого окраса. Для того чтобы избежать появления собак ММ, спаривают собак нормального окраса с собаками мерлевого (мраморного) окраса:
| Mm | × | mm | = | 2 Mm | + | 2 mm |
| мерль | норма | мерль | нормальный окрас |
При полном доминировании выявить гетерозигот невозможно. Для выявления гетерозигот используется возвратное анализирующее скрещивание, заключающееся в спаривании проверяемой особи с формой, гомозиготной по рецессивному гену.
Допустим, мы хотим выяснить, несет ли наш черный доберман ген коричневого окраса «b». Для этого мы его спариваем с коричневой особью. Если проверяемая собака не несет «b», то все потомство будет черным, но гетерозиготным по этому аллелю:
| BB |