Тақырыбы: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою және алдын-алудың қазіргі кездегі әдістері

2. Мақсаты: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою және алдын-алудың қазіргі кездегі әдістері жайлы білімді қалыптастыру.

3. Оқытудың міндеттері:

Білімді қалыптастыру:

-адамныңтұқым қуалайтын ауруларына диагноз қою және алдын-алудың қазіргі кездегі

әдістерін білді;

- шежіре құрастыру және генеалогиялық анализ жасауды;

- қалыпты және патологиялық кариотиптерді ажыра білуді қалыптастыру.

4. Өткізу түрі:комбинативті оқыту тәсілі (әңгімелесу, ситуациялық есептер шығару)

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

5.1. Адамныңтұқым қуалайтын ауруларына диагноз қоюдың генетика әдістері.

5.2. Клинико-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрастыру, генеалогиялық анализ.

5.3. Тұқым қуалау аурулардың лабораториялық диагностикалау әдістері:

цитогенетикалық (кариотиптеу, хромосомаларды дифференциалды бояу әдісі),

молекулалық-цитогенетикалық (FISH-әдісі)., биохимиялық әдістер.

5.4. Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі алдын-алу әдістері.

5.5. Пренаталды диагностика.

5.6. Преимплантациялық диагностика.

5.7. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы.

5.8. Денсаулық сақтауды қамтамасыз етудегі кепілдіктер мен міндеттері және құқықтары«Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы» ҚР кодексі,2009ж.( Тарау 16)

Лестіретін материал - тест

7. Әдебиеттер:

Негізгі:

7.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, б. 264-285, 569-591.

7.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, б. 72-132, 323-359, 397-447.

7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, б.380-410.

7.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф.

7.5. Куандыкова Е.У., 2004, б. 179-184.

7.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003,

б. 137-186, 228-246.

7.7. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық

негіздері. А., 2006, б. 158-186.

7.8. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология.

А., 2002, б. 146-169.

7.9. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А.,

2006, б. 46-54.

7.10.Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А.,

2004, б. 155-181.

7.11.Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері. А.,

2009, б. 124-133.

8.Бақылау:

Зыреттілікті бағалау - білім

8. 1.1. Тақырып сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

8.1. 2. Тестік бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.

8.1. 3. Кесте толтыру:

Тұқым қуалау типтеріне сәйкес белгілер

Аутосомалық-доминанттты тип	Аутосомалық-рецессивті тип	Доминанттты, Х-хромосомамен тіркес тип	Рецессивті, Х-хромосомамен тіркес тип

8.1.4. Есеп.

Пробанд – Дюшенн миопатиямен (қанқа бұлшық еттің атрофиясы) ауыратын ұл бала. Ата-анасынан жинаған анамнез бойынша, пробандтың ата-анасы және екі қарындасы сау. Әкесі жағынан пробандтың екі ағалары, апасы, ата мен әжесі сау.

Пробандтың ағасынан екі немере апалары және апасынан – немере ағасы сау. Пробандтың анасы жағынан бір ағасы миопатиямен ауырады. Екінші (сау) ағасынан екі сау ұл мен бір сау қызы бар. Пробандтың апасында ауру ұл бар. Атасы мен әжесі сау.

Шежірені құрастырып, анықтаңыз:

а) осы патологияның тұқым қуалау типін және шежіредегі адамдардың генотиптерін;

б) егер пробанд әкесі миопатия Дюшенн ауырған өзі сау әйелге үйленген жағдайда жанұяда ауру баланың туу мүмкіндігін;

в) бұл ауруды анықтайтын қандай пренатальды диагностика әдістері бар?

г) дәрігер-генетик пробандқа қандай тұжырым беру керек?

8. 1.5. Ситуациялық есептерді шығару.

1. Медико-генетикалық кеңеске келген 14 апталық жүкті әйелдің қанынан α-фетопротеиннің деңгейінің жоғарыекендігі анықталған. Дәрігер-генетиктің тактикасы қандай болу керек?

2. Жанұясында күйеуі және ұлы гемофилиямен ауыратын жүкті әйел медико-генетикалық кеңеске ұрықтың жынысын анықтап беруді және егер ұл бала болса, жүктілікті үзуді сұрап келді. Дәрігер әйелге пренатальды зерттеулер жүргізбестен бірден жүктілікті үзуді ұсынған. Осы ұсыныс дұрыс деп ойлайсызба?

8. 1.6. Пренатальды диагностика әдістеріне кесте толтыру:

№	Пренатальды диагностика әдістері	Мерзімі	Зерттеу материалы
1.	Инвазивті әдістер
2.	Инвазивті емес әдістер