Тақырыбы: Популяциялық генетика негіздері
2. Мақсаты: Cтуденттер бойында ағзалар топтарында (популяцияда) өтіп жатқан генетикалық үрдістер, популяцияның генетикалық құрылымының қалыптасу механизмдері, популяцияның құрылымының өзгеруіне және генетикалық жүкке алып келетін факторлар туралы білімдерін қалыптастыру.
3. Оқыту міндеттері:
Білімді қалыптастыру:
-популяция,популяциялық генетика, популяцияның генетикалық құрылымы, генетикалық үрдістердің популяциядағы заңдылықтары, популяцияның генетикалық құрылымының заңдылықтары түсініктерін;
- Харди-Вайнберг заңының мәнін;
-элементарлы эволюциялық үрдістер және демографиялық факторлар әсерінен популяцияның генетикалық құрылымы өзгеруініңғ мәні мен маңызын;
- популяцияның генетикалық құрылымы мен динамикасы қалыптасуындағы мутацияның, миграцияның, гендер дрейфінің және табиғи сұрыпталудың рөлін;
- популяциядағы табиғи сұрыпталу типтері мен оның нәтижелері мен түсінігін;
- популяциядағы табиғи сұрыпталуда генотптер бейімділігінің маңызы мен рөлін;
- популяцияның генетикалық жүгінің қалыптасуындағы табиғи сұрыпталудың рөлі мен маңызын;
- студенттерде практикалық денсаулық сақтаудағы популяцияның генетикалық жүгінің рөлі мен маңызы туралы білімді қалыптастыру.
4. Оқыту әдістері:үйлесімді (комбинирленген) оқыту әдісі (әңгімелесу, ситуацияны моделдеу, ситуациялық есептерді шығару);
- «Қазақстан Республикасындағы демографиялық және генетикалық көрсеткіштердің ерекшеліктері» тақырыбында семинар-диспут (жеке топтарда) *
5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
5.1. Популяция, анықтамасы, популяцияның сипаттамалары.
5.2. Популяцияның демографиялық сипаттамалары.
5.3. Популяцияның түрлері және популяцияның некелік құрылымы.
5.4. Популяцияның генетикалық сипаттамалары.
5.5. Популяцияларда жүретін элементарлық эволюциялық процесстер және олардың адам
популяцияларындағы әсерінің ерекшеліктері.
5.6. Популяцияның генетикалық жүгі, түсінік, медициналық маңызы.
Лестіретін материал - тест
7. Әдебиеттер:
Негізгі:
7.1. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А.,
2006, 231-239 б.
7.2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н., книга 2. М., 1996, с.17-20, с. 30-45.
7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И.. М., 2006. с.315-326.
7.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003. с. 301-321.
7.5. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б. 166-177.
7.6. Қуандықов Е.Ө.,Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері.А,.2009,с.42-52.
7.7. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. А., 2004, б.182 -197.
Қосымша:
7.1. Албертс Б. Молекулярная биология клетки. М., 1987. с.207-217.
7.2. Айала Ф. Введение в популяционную и эволюционную генетику.М., 1984. с. 58-102.
7.3. Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология. М., 1987. с. 228 – 234.
7.4. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. .М., 2002, том 3. с. 215-243, с. 259- 270.
7.5. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В.., Давыдов В.В. Общая и медицинская
генетика. М., 1998. с. 165 – 172.
7.6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. том 2. М., 1990. с. 294 -320.
8. Бақылау:
Зыреттілікті бағалау - білім
8.1.1. Тақырыптың негізгі сұрақтары бойынша ауызша сұрау.
8.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.
8.1.3. Есептер шығару:
Популяциялық генетикада генотиптер мен аллельдердің жиілігін әртүрлі жолдармен көрсетеді. Есептер шығарғанда генотиптер мен аллельдердің жиілігін бірлік бөлшегімен көрсетеді, мысалы, 0,28 не 0,00031. Генотиптер мен аллельдердің жиілігін бірлік бөлшегімен санаудың бірнеше мысалдарын қарастырамыз.
| Генотип не аллельдің жиілігін көрсетудің әртүрлі жолдары | Бірлік бөлшекпен көрсетілген жиілікті есептеу |
| Зерттелуші популяцияда 420 адамның 84 –де доминантты белгі болды. | 84 : 420 = 0, 2 |
| Популяциялардың бірінде резус-оң қанды адамдар (рецессивті белгі) 15 % құрайды. | 15 : 100 = 0,15 |
| Фенилкетонуриямен ауыратын науқастар жиілігі 10-4 тең. | 10-4 = 1 : 10000 = 0,0001 |
| Еуропалық популяцияларда ахондрияплазияның таралуы 1000 нәрестенің 0,02 құрайды. | 0,02 : 1000 = 0,00002 |
| Алкаптонурия 1 : 100 000 жиілікте кездеседі. | 1 : 100 000 = 0,00001 |
| Зерттелуші белгі 30% толымсыз пенетранттылықпен популяцияда 0,09 жиілікпен кездеседі. | 0,09 : 0,3 = 0,3 |
Есепті шешу үлгісі
Есеп. Популяцияны талдау аутосомды рецессивті белгісі бар адамдардың жиілігі0,04 екендігін көрсетті. Бұл популяциядағы гетерозиготтардың жиілігі қандай ?
Харди –Вайнберг заңын пайдаланып:
Берілгені 0,04 = q2; табу керек: 2pq.
II
р + q = 1
III I
р2 + 2рq + q2 = 1
табу керек берілгені
___ _____
1) q = √q2 = √ 0,04 = 0,2
2) р = 1 – q = 1 – 0,2 = 0,8
3) 2рq = 2 х 0,8 х 0,2 = 0,32