Тақырыбы: Тұқымқуалаушылықтың молекулалық негіздері. Нуклеин қышқылдары. Геннің молекулалық биологиясы

5.2. Мақсаты: студенттерде ағза қызметінің негізгі молекулалық-генетикалық және жасушалық механизмдері, тұқым қуалау материалының құрылысы,қызметі мен құрылымдарының молекулалық деңгейі (ДНҚ).Геннің құрылысы және қызметі жайлы заманауи көзқарастарды қалыптастыру.

5.3. Дәріс тезистері:

5.3.1. Молекулалық биология және генетиканың медицинадағы рөлі және маңызы.

5.3.2.Нуклеин қышқылдары – жіктелуі, құрылысы, қызметі.

5.3.3. Геннің анықтамасы, жіктелуі.

5.3.4. Про- және эукариот гендерінің құрылысы. Геннің реттеуші және кодталатын суббірліктері, құрылысы, қызметі.

5.3.5. Реттеуші қатарлар, қызметі.

5.3.6. Кодтаушы қатарлар (кодондар), қызметі.

5.3.7. Эукариот гендерінің экзон – интрондық құрылысы.

5.3.8. Мутон, рекон, цистрон жайлы түсініктер.

Молекулалық биология және генетика тірі ағзалардың генетикалық материалының (ДНҚ) құрылымы мен қызметін молекулалық, гендік, геномдық, хромосомдық және популяциялық деңгейде зерттейді.

Молекулалық биология – биология ғылымының алдыңғы қатарлы, ең бір қарқынды дамып келе жатқан ғылымдарының бірі.

Тірі ағзалардың барлық жасушаларындағы тұқым қуалау материалын тасымалдаушы нуклеин қышқылдары (НҚ) болып табылады. Бұлар молекулалық массасы өте үлкен күрделі биополимерлер. НҚ монөмерлері нуклеотидтер болып табылатындықтан да НҚ полинуклеотидтік тізбек түзеді. Әрбір нуклеотидтің құрамына: бес көміртекті моносахарид (пентоза), фосфор қышқылының қалдығы және азотты негіздер аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г), цитозин (Ц), урацил (У) кіреді. Екі азоттық негіздер пуриндер (А және Г), ал үшеуі (Т,У, және Ц) пиримидиндер класына жатады.

Фосфор қышқылының қалдығы пентозаның 3′-көміртегімен, ал азоттық негіздер көміртегінің 1′ атомымен байланысады. Нуклеотидтер бір-бірімен тізбектеліп бір нуклеотидтің фосфорлық тобы екінші бір нуклеотидтің дезоксирибозасымен ковалентті байланысады. Нуклеин қышқылдарының құрылысы мен қызметі жағынан ажыратылатын екі түрі бар: ДНҚ және РНҚ.

Молекулалық-биологиялық көзқарас бойынша, ген реттеуші және кодтаушы бөлімдерден тұратын ақуыз өнімі - полипептид синтезін бақылайтын құрылысы күрделі ДНК бөлігі болып табылады. Геннің бойында бір полипептидтік тізбектің синтезін бақылайтын және көптеген мутация және рекомбинация (мутон және рекон) сайттарынан тұратын бірнеше функционалдық бірлік – цистрон болады.

Геннің кодталатын бөлігінің функционалдық белсенділігіне әсер ететін реттеуші гендер қатары, эукариоттарда кодталмайтын (интрондар) және мағыналы қатарлар (экзондар) болады.

Гендер құрылымдық және реттеуші деп ажыратады. Құрылымдық гендер құрылымдық ақуыздар мен ферменттердің синтезін бақылайды. Реттеуші гендер құрылымдық гендердің белсенділігіне әсер ететін ақуыздардың синтезін бақылайды.

5.4. Көрнекілік материал:1-мультимедиялық дәріс, тақырып бойынша бейнефильмдер.

5.5. Әдебиеттер:

Негізгі:

5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 638 с.

5.5.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.

5.5.3. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. 427 б.

5.5.4. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы).

Алматы: Эверо 2008. 224 б.

5.5.5. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы,

2006.

5.5.6. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002.

5.5.7. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. 320 б.

5.5.8. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 208 с.

5.5.9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. 544 с.

5.5.10. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 272 с.

5.5.11. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Қосымша:

5.5.12. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

5.5.13. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад.РАМН Н. П. Бочкова. М.,ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):

5.6.1. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының молекулалық негіздері және даму механизмдері.

5.6.2. Тұқымқуалаушылықты қамтамасыз етудегі нуклеин қышқылдарының рөлі.

5.6.3. ДНҚ және РНҚ құрылысы.

5.6.4. ДНҚ және РНҚ қызметі.

5.6.5. Геннің құрылысы және қызметі жайлы заманауи көзқарастар.

5.6.6. Гендердің жіктелінуі.

5.6.7. Геннің реттеуші бөлігінің құрылысы және қызметі.

5.6.8. Геннің кодтайтын бөлігінің құрылысы және қызметі.

5.6.9. Экзон деген не?

5.6.10. Интрон деген не?

5.6.11. Мутон, рекон, цистронның анықтамалары.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Тұқымқуалаушылық	Наследственность	Heredity
Биополимерлер	Биополимеры	Biopolymers
Нуклеин қышқылдары	Нуклеиновые кислоты	Nucleic acids
Нуклеотид	Нуклеотид	Nucleotide
ДНҚ	ДНК	DNA
РНҚ	РНК	RNA
Пурин	Пурин	Purine
Пиримидин	Пиримидин	Pyrimidine
Пентоза	Пентоза	Pentose
Нуклеозид	Нуклеозид	Nucleoside
Чаргафф ережесі	Правило Чаргаффа	Chargaff's rules
Ген	Ген	Gene
Ақуыз	Белок	Protein
Фермент	Фермент	Enzyme
Полипептидтік тізбек	Полипептидная цепь	Polypeptide chain
Цистрон	Цистрон	Cistron
Мутон	Мутон	Muton
Рекон	Рекон	Recon
Реттеуші қатарлар	Регуляторная последовательность	Regulatory sequences
Кодтаушы бөлік	Кодирующий участок	Coding region
Экзон	Экзон	Exon
Интрон	Интрон	İntron
Промотор	Промотор	Promoter
Оператор	Оператор	Operator
Аттенуатор	Аттенуатор	Attenuator
Энхансер	Энхансер	Enhancer
Сайленсер	Сайленсер	Silencer
Терминатор	Терминатор	Terminator
Модификаторлық гендер	Гены модификаторы	Modifier genes
Супрессорлық гендер	Гены супрессоры	Suppressor genes
Леталды гендер	Летальные гены	Lethal genes
Сублеталды гендер	Сублетальные гены	Sublethal genes
Нейтралды гендер	Нейтральные гены	Neutral genes

Дәріс