Геннің қасиеттері
1.Геннің салыстырмалы тұрақтылығы.
Тірі табиғаттағы барлық организм түрлерінде бірнеше ұрпақ бойы оларға тән белгілерді байқауға болады. Мендельдің гибридологиялық талдау жұмыстары тұқым қуалау материалының осы тұрақтылық қасиетіне сай негізделген. Бірақ геннің бұл қасиетін абсоютті деуге болмайды, өйткені кездейсоқ байқалатын мутациялар нәтижесіндежаңа аллельдер түзіліп, олардың ұрпақтан ұрпаққа тұқым қуалауы жүреді.
2.Геннің дискреттілігі. Мысалы, Мендель ашқан ажырау заңындағы және гендердің тәуедсіз тұқым қуалауындағы айқын көрінетін түрлі белгілерді алуға болады. Белгілер түрлі гендермен анықталады, ао гендердің хромосомаларда орналасуы бір-біріне сәйкес емес.
3.Ген әсерінің өзіндік сипаты. Кез келген ген арнайы бір ғана белгінің немесе бірнеше белгілер тобының (плейотропия) жарыққа шығуын бақылайды.
4.Көптеген гендер екі немесе бірнеше қарама-қарсы белгілерді анықтайтын аллельдер (көптік аллельдер) түрінде болады. Бір геннің барлық аллельдері бір жұп хромосоманың арнайы учаскесінде (локусында) орналасады. Мысалы АВО жүйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауы.
5.Ген әсерінің өзіндік мөлшері, яғни дозасы болады. Аллельдердің саны артқан сайын әсер ету дозасы да артып, белгінің көрінісі айқындала түседі. Мысалы, полимерия құбылысы. Кейбір хромосомалық аурулар белгілі бір хромосомалардағы гендер дозасының не артуына, не кемуіне байланысты қалыптасады. Мысалы, Шерешевский-Тернер (45 ХО) мысықтың айқайы (5хр. р) синдромдарындағы ген әсерінің дозасы кем, ал Даун (47,ХХ 21+) ЖӘНЕ Клайнфельтер (47 ХХУ) синдромдарында керісінше, артық болады.
Гендер классификациясы
Функционалдық-генетикалық классификация бойынша гендер 3 топқа бөлінеді (В.Н.Ярыгин бойынша):
1.Структуралық гендер – нақты белгілердің дамуын анықтайтын гендер. Оларда полипептидті құрайтын аминқышқылдардың орналасу реті немесе р РНҚ мен т РНҚ құрамындағы нуклеотидтердің реті жайлы информация сақталады. Соған байланысты структуралық гендер өз алдына 3-ке бөлінеді: арнайы структуралық және ферменттік белоктар құрамындағы аминқышқылдарының орналасу ретін анықтайтын гендер (коллаген, миозин белоктары, амилаза, липаза ферменттері т.б.), барлық клеткаларда жалпылама біркелкі қызмет атқаратын белоктар құрамындағы аминқышқылдардың орналдасу ретін анықтайтын гендер (рибосомалық белоктар, гистондық белоктар).
2.Модулятордық гендер: а) ингибириторлар немесе супрессорлар, бұл топқа эпистаздық қасиет көрсететін гендер жатады; б) Интенсификаторлар- мутация жиілігін арттыратын сутатор гендер; в) модификаторлар- бірін бірі толықтыратын комплементарлық гендер. Модулятор гендердің жалпы қызметі белгінің даиу процесін немесе басқа да генетикалық құбылыстарды өзгертіп корсету. Мұндай гедердің үлкен эволюциялық мәні бар.
3.Реттеуші (регулятор) гендер- структуралық гендердің жұмысын реттейді. Организмнің жеке дамуы барысында хромосомалардағы түрлі локустардың дер кезінде іске қосылуын реттеу осы гендер арқылы орындалады.
Прокариоттардағы гендар экспрессиясының реттелуі. Оперон болжамы.
Белоктың құрылымы жайлы информация структуралық гендерде жазылғаны айтылды. Сондай гендердің бірі E coli клеткасындағы β-галактозидаза және лактозопермеаза ферменттерін анықтайтын гендер. Олар бір хромосоманың бойында қатар орналасқан тіркес гендер. Бұл гендердің активтілігі, яғни жұмысы басқа бір реттеуші геннің бақылауында болады. Реттеуші геннің қатаң бақылауына сай белок ферменттер қажет кезде ғана синтезделіп, қажет болмаса синтез жүрмейді. Реттеуші ген структуралық гендерден біраз қашықтықта орналасқан. Ретеуші генде структуралық гендердің жұмысына кедергі болатын репрессор белогы жайлы информация сақталады. Репрессор белогы структуралық гендерге оператор гені арқылы әсер етеді. Ендеше, структуралық гендер жұмысының іске қосылуы не тоқталуы осы оператор гені арқылы жүзеге асырылады. Барлық структуралық гендерді оператор генімен қосып оперон деп атайды. Реттеуші геннің анықтауымен түзілген репрессор белогы екі түрлі: активті және активті емес күйде болуы мүмкін. Егер ол активтенген болса оператор генімен байланысады. Да структуралық гендердің жұмысын тежейді, бұл кезде транскрипция жүрмей, полипептидтердің синтезі тоқталады, бүкіл оперон істен шығарылады. Ал репрессор белогы активсізденсе оператор гені одан босап, оперон іске қосылады да структуралық гендерде транскрипция жүріп, түзілген и РНҚ-ға сәйкес рибосомаларда полипептидті тізбектер синтезделе бастайды. Репрессор белогының оператор геніне жалғануы не жалғанбауы клетка ішілік ортадағы өзгерістерге байланысты. Репрессор молекуласында арнайы екі учаске болады. Оның біріне индуктор байланысса, екіншісі операторға жалғану үшін қажет.
Ферменттер индукциясы. Жоғарыда айтылған тәжірибеде E coli клеткасы алғаш, лактоза аз кезде репрессор белогы оператормен байланысып оперонның жұмысын тежейді. Сондықтан лактозаның ыдырауы жүрмейді. Лактозаның мөлшері көбейіп, қажетті дәрежеге жеткенде ол индуктор ретінде репрессормен байланысып оны активсіздендіреді де оператор генінен ажыратады. Босаған оперон жұмыс істеп лактозаның ыдырауын және сіңірілуін қамтамасыз ететін ферменттердің синтезі жүре бастайды. Соның нәтижесінде лактоза ыдырап, ашу процесі байқалады. Бұл жерде лактоза индукторлық қызмет атқарды.
Ферменттер репрессиясы. Ферменттердің синтезі лактоза толық ыдырап біткенше жүреді. Ыдырау өнімдерінің (глюкоза мен галактозаның) мөлшері белгілі деңгейден асқан кезде, артық заттар корепрессор ретінде репрессор блогымен реакцияға түсіп оны активтендіреді. Активтенген репрессор оператормен қайта байланысып оперонның жұмысын тежейді. Структуралық гендердің жұмысы тоқталып транскрипция жүрмегендіктен β-галактозидаза мен лактозопермеаза ферменттерінің синтезі де тоқталады. Олай болса, белок синтезінің реттелу механизмі өзін-өзі бағыттап басқара алатын күрделі биокибернетикалық жүйе. Оның жұмысы кері байланысу әрекетінің приеципіне негізделген. Ф.Жакоб және Ж.Моно ұсынған бұл оперон болжамына енгізілген толықтырулар бойынша оператор және реттеуші (регулятор) гендердің арасында промотор орналасқан.