Методы изучения наследственных болезней
1. Медицинская генетика изучает
| а) роль генотипа и среды в развитии наследственных заболеваний, методы их диагностики и коррекции |
| б) изменения хромосомного набора человека; летальные мутации |
| в) причины изменения фенотипа; врожденные болезни человека |
| г) проявления уродств в потомстве; факторы, вызывающие мутации у человека |
2. Объектом изучения медицинской генетики являются
| а) дрозофилы |
| б) человек |
| в) животные организмы |
| г) микроорганизмы |
3. Преимущество человека, как объекта медицинской генетики в том, что он имеет
| а) большое число потомков |
| б) большое количество генов |
| в) хорошо изученный фенотип |
| г) плохо изученный фенотип |
4. Трудности генетических исследований человека связаны с тем, что у человека
| а) большое количество хромосом, генов и малое число потомков |
| б) исследователь может проследить одно или два поколения |
| в) не применим метод гибридологического анализа |
| г) все ответы верны |
5. Болезни, причиной которых являются мутации, называются
| а) наследственными |
| б) ненаследственными |
| в) профессиональными |
| г) сцепленными с полом |
6. Наследственные болезни в зависимости от времени проявления в онтогенезе могут быть
| а) врожденными, неврожденными |
| б) летальными, спонтанными |
| в) приобретенными, летальными |
| г) спонтанными, приобретенными |
7. Заболевания, повторяющиеся среди близких родственник, но возникающие под влиянием вредных факторов производства, называются
| а) наследственными |
| б) врожденными |
| в) приобретенными |
| г) профессиональными |
8. Болезни, фенотипически сходные с наследственными, называются
| а) фенокопиями |
| б) генокопиями |
| в) гомозиготными |
| г) доминантными |
9. Заболевания, при которых различные генетические нарушения дают одинаковую
симптоматику, называются
| а) генокопиями |
| б) фенокопиями |
| в) мультифакториальными |
| г) полигенными |
10.Амниоцентез, иммунолический, биохимический методы исследования применяют в
| а) медицинской генетике |
| б) селекции |
| в) цитологии |
| г) паразитологии |
11. Метод дерматоглифики применяется в
| а) микробиологии |
| б) физиологии |
| в) медицинской генетике |
| г) ботанике |
12. Популяционно-статистическим методом изучения пользуется
| а) зоология |
| б) медицинская генетика |
| в) анатомия |
| г) гигиена |
13. Задачей близнецового метода является
| а) определить характер наследования признака |
| б) изучить роль наследственности и среды в развитии признака |
| в) прогнозировать проявление признака в потомстве |
| г) установить степень родства между людьми |
14. Развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковый генотип
| а) монозиготные близнецы |
| б) дизиготные близнецы |
| в) гомозиготные близнецы |
| г) гетерозиготные близнецы |
15. Близнецы, имеющие разный генотип - это
| а) дизиготные |
| б) монозиготные |
| в) гемизиготные |
| г) гетерозиготные |
16. Наличие изучаемого признака у обоих близнецов называется
| а) дискондартностью |
| б) гомозиготностью |
| в) гетерозиготностью |
| г) конкордантностью |
17. Одинаковый генотип, группы крови и резус фактор имеют
| а) монозиготные близнецы |
| б) дизиготные близнецы |
| в) двоюродные сибсы |
| г) все дети одной пары родителей |
18. Дизиготные близнецы имеют
| а) разный фенотип, похожи как родные братья и сестры |
| б) одинаковый фенотип, генотип, развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки |
| в) одинаковый фенотип, группы крови; развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки; имеют разный пол |
| г) одинаковый генотип, группы крови, резус-фактор; похожи как родные братья и сестры |
19. Анализ результатов применения близнецового метода проводится на основе сравнения
| а) процента дискордантности у моно и дизиготных близнецов |
| б) группы крови у дизиготных близнецов |
| в) резус фактора монозиготных близнецов |
| г) процента конкордантности у моно- и дизиготных близнецов |
20.Результат изучения близнецов при наследственной патологии
| а) процент конкордантности у монозиготных близнецов выше, чем у дизиготных |
| б) процент конкордантности у дизиготных близнецов выше, чем у монозиготных |
| в) у монозиготных и дизиготных близнецов одинаковая группа крови |
| г) процент дисконкордантности у монозиготных близнецов выше, чем у дизиготных |
21. Результат изучения близнецов при ненаследственной патологии
| а) процент конкордантности у монозиготных близнецов выше, чем у дизиготных |
| б) процент конкордантности у моно- и дизиготных близнецов приблизительно однаков |
| в) процент конкордантности определить невозможно |
| г) процент конкордантности дизиготных выше, чем монозиготных близнецов |
22. Близкие значения конкордантности у моно- и дизиготных близнецов свидетельствуют о
| а) наследственной природе признака |
| б) наследственной предрасположенности к развитию данного признака |
| в) доминантном типе наследования |
| г) ненаследственной природе признака |
23. Метод, основанный на микроскопическом изучении кариотипа,называется
| а) цитогенетический |
| б) моделирования |
| в) биохимический |
| г) амниоцентез |
24. Задачей метода кариотипирования является диагностика
| а) генных болезней |
| б) хромосомных болезней |
| в) врожденных болезней |
| г) ненаследственных болезней |
25. Хромосомы кариотипа определяются путем
| а)рутинного и дифференциального окрашивания |
| б) только рутинного окрашивания |
| в) только дифференциального окрашивания |
| г) метилирования |
26. Метод кариотипирования применяется при
| а) несовместимости матери и ребенка по резус фактору |
| б) рождении детей с гликогенозом |
| в)рождении детей с множественными уродствами, при спонтанных абортах |
| г)рождении близнецов в нескольких поколениях |
27. Виды полового хроматина
| а) Х- хроматин, Y- хроматин |
| б) гетерохроматин |
| в) эухроматин |
| г) все ответы верны |
28.Половой Х-хроматин - это
| а) гетерохроматизированная Х-хромосома соматических клеток в период интерфазы |
| б) спирализованная молекула ДНК на стадии профазы митотического деления |
| в) спирализованная молекула ДНК на стадии метафазы I мейотического деления |
| г) деспирализованная молекула ДНК на стадии телофазы II мейотического деления |
29. Половой Y-хроматин – это
а) гетерохроматизированное длинное плечо Y - хромосомы в период интерфазы
б) тельце Барра в соматических клетках в период интерфазы
в) эухроматин в половых клетках
г) гетерохроматин в соматических клетках
30. Y-хроматин под люминисцентным микроскопом - это
| а) тельце Барра |
| б) спирализованная аутосома |
| в) светящееся (флюоресцирующее) тельце |
| г) скопление белка |
31. Результат определения Х-хроматина в норме у женщин
| а) одно тельце Барра |
| б) два тельца Барра |
| в) отсутствие телец Барра |
| г) три тельца Барра |
32. Результат определения Х-хроматина в норме у мужчин
| а)одно тельце Барра |
| б) два тельца Барра |
| в) отсутствие телец Барра |
| г) три тельца Барра |
33. Одно тельце Барра обнаруживается у людей с кариотипом
| а) 47,ХХY |
| б) 48,ХХХХ |
| в) 47,ХХХ |
| г) 48,ХХХУ |
34. Показания к определению полового хроматина
| а) бесплодие у мужчин и женщин; умственная отсталость у детей; рождение детей с неясным полом |
| б) близкородственные браки; умственная отсталость у детей; рождение монозиготных близнецов |
| в) рождение дизиготных близнецов; близкородственные браки; бесплодие у женщин |
| г) рождение детей с неясным полом; рождение монозиготных близнецов; бесплодие у мужчин |
35. Метод пренатальной диагностики наследственных заболеваний
| а) амниоцентез |
| б) дерматоглификаи |
| в) близнецовый |
| г) моделирования |
36. Задачи амниоцентеза
| а) диагностика генетических дефектов на разных стадиях эмбриогенеза |
| б) диагностика соматических болезней |
| в) контроль за действием лекарственных препаратов |
| г) определение срока беременности |
37. Материал, используемый для генетических исследований при амниоцентезе
| а)фибробласты, тромбоциты |
| б) эритроциты и лейкоциты крови |
| в) клеточные элементы плода и амниотическая жидкость |
| г) эпителий ротовой полости, плазма крови |
38. Показания к проведению амниоцентеза
| а) бесплодие у женщин; наличие больного ребенка в семье; наличие хромосомных пере строек у женщин |
| б) нарушение обмена веществ у матери; резус-конфликт матери и ребенка; наличие хромосомных перестроек у мужчин |
| в) пищевые отравления во время беременности; привычные выкидыши; наличии у родителей рецессивного типа наследования |
| г)наличие у одного из родителей хромосомных перестроек; у беременных женщин старше 35 лет; спонтанные аборты; привычные выкидышы; наличие в семье детей с пороками развития |
39. Метод диагностики генных болезней
| а) биохимический |
| б) близнецовый |
| в) моделирования |
| г) цитогенетический |
40. Задача биохимических методов исследования
| а) определениеспецифического клеточного состава тканей |
| б) изучение папиллярных узоров и флексорных борозд |
| в) установление характера нарушения различных видов обмена веществ и выявление гетерозигот |
| г) определение группы крови и резус-фактора |
41. Изучение генетических механизмов несовместимости тканей и закономерностей наследования антигенов является задачей метода
| а) иммунологического |
| б) кариотипирования |
| в) генеалогического |
| г) цитогенетического |
42. Популяционно-статистический метод исследования позволяет изучить
а) частоту распределения отдельных генов и генотипов в популяциях
б) генный состав в популяциях
в) соотношение полов в популяциях человека
г) численность популяции
43. Метод дерматоглифики позволяет
| а) изучить рисунок кожи человека |
| б) определить генные и хромосомные болезни |
| в) выявить отсутствие белка-фермента |
| г) определить тип наследования |
44. Виды папилярных узоров
| а) кружок, дуга, запятая |
| б) завиток, точка, прямая линия |
| в) петля, дуга, завиток |
| г) волна, угол, петля |
45. Виды основных флексорных борозд
| а) поперечная, косая, борозда большого пальца |
| б) прямая, волнообразная, поперечная |
| в) продольная, изогнутая |
| г) борозда большого пальца, прямая, завиток |
46. Метод биологического моделирования заключается в
| а) изучении ненаследственных болезней |
| б) воспроизведении наследственного заболевания на животных |
| в) определении телец Бара |
| г) воспроизведении наследственного заболевания на человеке |
47. Генеалогический метод - это метод
| а) изучения рельефа кожи |
| б) выявления генетических дефектов у плода |
| в) составления и анализа родословных |
| г) диагностики мультифакториальных болезней |
48. Задачей генеалогического метода не является
| а) определение типа наследования |
| б) составление и анализ родословной |
| в) определения риска рождения больного ребенка |
| г) установление степени родства между людьми |
49. Основные типы наследования моногенных болезней человека, выявленные при анализе родословных
| а) аутосомно-доминантный |
| б) аутосомно- рецессивный |
| в) сцепленный с полом |
| г) верны все ответы 50. Виды сцепленного с полом наследования а) доминантный, сцепленный с Х-гоносомой б) рецессивный, сцепленный с Х-гоносомой |
в) сцепленный с Y-гоносомой
г) частично сцепленный
51.Понятие аутосомно-доминантного типа наследования
а) ген доминантный; локализован в идентичных участках половых хромосом
б) ген локализован в аутосоме; ген доминантный
в) ген локализован в гоносоме; ген доминантный
г) ген доминантный; локализован в Y-гоносоме
52. Характеристикой аутосомно-доминантного типа наследования не является
| а) прямая передача признака из поколения в поколение; один из родителей болен; |
| б) брак больного (чаще гетерозиготного) со здоровым дает 50% рождения больных детей; мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой; |
| в) признак передается только сыновьям; брак двух гетерозигот дает 25% больных, 50 гетерозигот и 25%здоровых детей; |
| г) риск рождения больного ребенка в семье можно рассчитать до его рождения, он составляет 50% и выше; имеется односторонняя наследственная отягощенность по линии матери или отца; |
53. Понятие аутосомно-рецессивного типа наследования
а) ген локализован в аутосоме; передается через поколение
б) ген локализован в гоносоме; обусловлен передачей в ряду поколений рецессивного аллеля
в) ген локализован в аутосоме; передается только дочерям
г) ген локализован в аутосоме; обусловлен передачей в ряду поколений рецессивного аллеля
54. Характеристикой аутосомно-рецессивного типа наследования не является
| а) у фенотипически здоровых родителей рождается больной ребенок; все дети больных родителей больны |
| б) брак двух гетерозигот дает 25% больных, 50 гетерозигот и 25% здоровых детей; оба пола поражаются с одинаковой частотой |
| в) прямая передача признака из поколения в поколение; один из родителей болен |
г) имеет место двухсторонняя наследственная отягощенность; близкородственные браки увеличиваютколичество больных
55. Классификация наследственных болезней человека в зависимости от вида мутаций,
лежащих в их основе
| а) генные, хромосомные |
| б) соматические, индуцированные |
| в) индуцированные, генные |
| г) соматические, индуцированные |
56. Заболевания, в основе которых лежат генные мутации, называются
| а) молекулярными |
| б) доминантными |
| в) геномными |
| г) хромосомными |
57. Методы диагностики генных наследственных болезней
| а) биохимический, иммунологический |
| б) популяционно-статистический |
| в) дерматоглифики |
| г) моделирования |
58. Методы лечения генных наследственных болезней
| а) симптоматическое |
| б) хирургическое вмешательство |
| в) иньекционное введение ферментов в кровь |
| г) диета, введение фермента с помощью липосом, генная терапия |
59. Наследственное заболевание, связанное с присутствием в эритроцитах патологического гемоглобина - это
| а) серповидноклеточная анемия |
| б) синдром Марфана |
| в) гликогеноз |
| г) амавротическая идиотия Тей-Сакса |
60. Генетический дефект при серповидноклеточной анемии состоит в замене в гемоглобине
| а) глутаминовой кислоты на валин |
| б) валина на глутаминовую кислоту |
| в) валина на аспарагин |
| г) аспарагиновой кислоты на Валин |
61. Генное заболевание, причиной которого является отсутствие в организме фермента фенилаланингидроксилазы
| а) фенилкетонурия |
| б) амавротическая идиотия |
| в) галактоземия |
| г) серповидноклеточная анемия |
62. При фенилкетонурии отсутствует фермент
| а) фенилаланингидроксилаза |
| б) кодаза |
| в) лактаза |
| г) гексозаминидаза |
63. Наследственное заболевание, при котором отсутствует фермент кислая a-глюкозидаза
| а) гликогеноз |
| б) болезнь Тей-Сакса |
| в) галактоземия |
| г) болезнь Шерешевского-Тернера |
| 64. Первичный генетический дефект, приводящий к амавротической идиотии - отсутствие а) кислой α-глюкозидазы |
| б) трансферазы |
| в) гексозаминидазы |
| г) фенилаланингидроксилазы |
65. Истощение, цирроз печени, деменция, медленное физическое и психическое развитие, врожденная катаракта - это симптомы
| а) дистрофии Дюшенна |
| б) галактоземии |
| в) фенилкетонурии |
| г) синдрома Патау |
66. Заболевание, развивающееся при дефиците фермента гексозаминидазы, называется
| а) синдром Эдвардса |
| б) синдром «кошачьего крика» |
| в) амавротическая идиотия Тей-Сакса |
| г) серповидноклеточная анемия |
67. Наследственное заболевание, возникающее при нарушении обмена гидрооксипролина, называется
| а) ихтиоз |
| б) адренолейкодистрофия |
| в) гемофилия |
| г) синдром Марфана |
68. Тип наследования синдрома Марфана
| а) аутосомно-рецессивный |
| б) аутосомно-доминантный |
| в) сцепленный с Х- гоносомой |
| г) голандрический |
69. Лечение генных болезней осуществляется с помощью
| а) диеты, искусственного введения фермента на липосомах, генной терапии |
| б) хирургического вмешательства |
| в) переливания крови |
| г) облучения |
70. Хромосомные болезни – это патологии, в основе которых лежат мутации
а) геномные, хромосомные
б) генные, рецессивные
в) хромосомные, генные
г) генные, доминантные
71. Механизмы образования аномальных гамет у человека
а) нерасхождение хромосом в анафазу I
б) нерасхождение хромосом в анафазу II
в) последовательное нерасхождение хромосом в анафазу I и анафазу II
г) все ответы верны
72. Возможные механизмы формирования гоносомных моносомий и трисомий
| а) нерасхождение Х и Y- гоносом |
| б) кроссинговер |
| в) хромосомные аберрации |
| г) нерасхождение аутосом |
73. Название заболевания при кариотипе 47,ХХХ
| а) синдром трисомии Х |
| б) серповидноклеточная анемия |
| в) галактоземия |
| г) синдром Дауна |
74. Причины формирования кариотипа 47,ХХУ
| а) обмен участками между негомологичными хромосомами |
| б) удвоение участка хромосом |
| в) нерасхождение половых хромосом у одного из родителей в анафазу I или II |
| г) выпадение участка хромосом |
75. Название заболевания при кариотипе 47,ХХУ
| а) ихтиоз | ||||
| б) синдром Клайнфельтера | ||||
| в) синдром Дауна | ||||
г) болезнь Альцгеймера 76. Количество телец бара при синдрома Клайнфельтера
|
77. Возможные причины формирования кариотипа 47,ХО
| а) не происходит репликация ДНК |
| б) нерасходжение 13 пары аутосом у родителей в анафазу I или II |
| в) нерасходжение 18 пары аутосом у родителей в анафазу I или II |
| г) нерасхождение половых хромосом во время мейоза у одного из родителей |
78. Название заболевания при кариотипе 45,ХО
| а) серповидноклеточная анемия |
| б) синдромом Шерешевского-Тернера |
| в) гликогеноз |
| г) синдром Дауна |
79. Низкий рост, крыловидная складка на задней поверхности шеи, широко расставленные соски, слабо выражены вторичные половые признаки, бесплодны, интеллект не нарушен - симптомы заболевания
| а) Шерешевского-Тернера |
| б) синдром трисомии Х |
| в) комплекс YО |
| г) синдром «кошачьего крика» |
80. Количество телец Барра при синдроме Шерешевского-Тернера
| а) 2 тельца Барра |
| б) 1 тельце Барра |
| в) отсутствие тельца Барра |
| г) 3 тельца Барра |
81. Хромосомные заболевания, связанные с изменением количества аутосом
| а) синдромы Патау, Эдвардса, Дауна |
| б) синдромы Марфана, Шерешевского-Тернера |
| в) синдромы Клайнфейльтера, «кошачьего крика» |
| г) миелоидная лейкемия, болезнь Тей-Сакса |
82. Название синдрома при кариотипе 47, 21+
| а) синдром Эдвардса |
| б) галактоземия |
| в) синдром Дауна |
| г) синдром Патау |
83. Причина формирования кариотипа 47, 21+
| а) нерасхождение половых хромосом родителей в анафазу I или II |
| б) нерасхождение аутосом у одного из родителей в анафазу I или II |
| в) транслокация |
| г) удвоение хромосом в интерфазу |
84. Метод лабораторной диагностики синдрома Дауна
| а) генеалогический |
| б) популяционно-статистический |
| в) биохимический |
| г) кариотипирование |
85. Возможные механизмы формирования кариотипа 47, 13+
| а) дрейф генов |
| б) нерасхождение 13 пары аутосом в мейозе у одного из родителей |
| в) делеция центромерного участка 21 хромосомы |
| г) удвоение участка 13 хромосомы |
86. Название синдрома при кариотипе 47, 13+
| а) синдром Эдвардса | ||||
| б) галактоземия | ||||
| в) синдром Патау | ||||
| г) гликогеноз 78. Трисомия по 13 паре аутосом - это
|
88. Низкая масса тела, гидро- или микроцефалия, пороки лицевого скелета, деформации костей стопы, продолжительность жизни 3-4 месяца – симптомы
| а) синдрома Патау |
| б) фенилкетонурии |
| в) синдрома «кошачьего крика» |
| г) синдром Дауна |
89. Метод лабораторной диагностики синдрома Патау
| а) моделирования |
| б) иммунологический |
| в) биохимический |
| г) кариотипирование |
90. Результат лабораторной диагностики синдрома Патау
| а) трисомия по 21 паре аутосом |
| б) трисомия по Х-гоносоме |
| в) трисомия по 13 аутосоме |
| г) отсутствие фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы |
91. Возможные механизмы формирования кариотипа 47, 18+
| а) нерасхождение Х-хромосом в гаметогенезе у женщин |
| б) нерасхождение в мейозе аутосом 18 пары у одного из родителей |
| в) нерасхождение в мейозе аутосом 13 пары у одного из родителей |
| г) нерасхождение в мейозе аутосом 21 пары у одного из родителей |
92. Название болезни при кариотипе 47, 18+
а) синдром Эдвардса
б) серповидноклеточная анемия
в) синдром Тей-Сакса
г) гликогеноз
93. Низкая масса тела, избыточная кожа образует складки, деформации костей стопы, микроцефалия, микрофтальмия – это симптомы
а) синдром Эдвардса
б) синдрома Патау
в) синдрома Дауна
г) синдрома Тей-Сакса
94. Метод лабораторной диагностики синдрома Эдвардса
| а) цитогенетический |
| б) моделирования |
| в) биохимический |
| г) кариотипирования |
95. Результаты лабораторной диагностики синдрома Эдвардса обнаружение
| а) трисомии по 18 паре аутосом | ||||
| б) двух телец Барра | ||||
| в) делеции в 5 паре аутосом | ||||
г) 1 тельца Барра 96. К заболеваниям, в основе которых лежат хромосомные аберрации, относятся
| ||||
| 97. Заболевание, связанное с делецией короткого плеча 5 пары аутосом, называется а) кретинизм | ||||
| б) хорея Гентингтона | ||||
| в) синдром Тей-Сакса | ||||
| г) синдром «кошачьего крика» |
98. Характерный плач ребенка, плоское лицо, пороки сердечно-сосудистой системы, скелета, почек, слабоумие – это симптомы
| а) синдрома «кошачьего крика» |
| б) синдрома Дауна |
| в) синдрома Патау |
| г) синдрома Эдвардса |
99. Причина миелоидного лейкоза (белокровия)
| а) выпадение центромерного участка хромосомы | ||
| б) делеция теломерного участка 5 хромосомы | ||
| в) дупликация перицентрического участка 13 хромосомы | ||
| г) транслокация между 15 и 21 хромосомой | ||
100. Система специализированных мероприятий, направленных на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией, называется
| а) медико-генетическое консультирование |
| б) медико-цитологическое консультирование |
| в) предэмбриональное консультирование |
| г) постэмбриональное консультирование |
101. Медико-генетическое консультирование до наступления беременности
| а) предэмбриональное |
| б) постэмбриональное |
| в) ретроспективное |
| г) перспективное |
102. Показанием к медико-генетическому консультированию является
| а) подозрение на наследственное заболевание б) кровное родство супругов в) наличие в семье ребенка с наследственной патологией г) все ответы верны |
| 103. Этапы медико-генетического консультирования а) уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью методов генетики б) определение степени риска появления потомства с наследственной патологией |
| в) объяснение супругам степени генетического риска рождения больного ребенка и помощь в принятии решения о деторождении г) все ответы верны |
104. Генетический риск – это вероятность рождения
| а) ребенка с наследственной патологией |
| б) ребенка с ненаследственной патологией |
| в) мальчика |
| г) девочки |
| 105. Степень генетического риска, являющегося показанием к прерыванию беременности а) 10 % |
| б)20% и выше |
| в)25% |
| г)50% |