Промежуточный контроль по модульной единице 3 (коллоквиум)

1. Предмет и задачи генетики. Основные генетические понятия: наследственность, наследование, генотип, фенотип, аллельные и неаллельные гены. Гомо- и гетерозиготные организмы. Генотип и фенотип.

2. Уровни организации наследственного материала, их характеристика.

3. Роль ядра в передаче наследственных признаков. Опыты Б.Л. Астаурова по андрогенезу.

4. Особенности молекулярного строения ДНК и РНК. Модель структуры ДНК Уотсона-Крика. Правило Э. Чаргаффа. Комплиментарность структуры ДНК. Проблема избыточности ДНК.

5. Современные представления о генетическом коде. Опыты Ниринберга. Репликация, транскрипция, трансляция. Транскрипция 4-хзначного кода первичной генетической информации в 20-значный аминокислотный код белков. Мультимерная организация белков (гемоглобин человека).

6. Закономерности наследования на организменном уровне: законы Менделя, условия выполнения третьего закона Менделя.

7. Гибридологический метод, его основные положения. Гипотеза «чистоты» гамет. Менделирующие признаки человека.

8. Закономерности наследования на клеточном уровне: сцепленное наследование, как отклонение от законов Менделя. Полное и неполное сцепление. Кроссинговер.

9. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана, ее основные положение. Группы сцепленных генов.

10. Хромосомное определение пола. Сцепленное с полом наследованием (Х – сцепленное и голандрическое – У наследование).

11. Половой хроматин и его значение в выявлении хромосомных болезней.

12. Взаимодействие аллельных генов: полное и неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование. Множественные аллели. Наследование групп крови человека по системе АВ0.

13. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.

14. Теория гена: основные положения теории гена на современном этапе. Свойства гена как функциональной единицы: дискретность, стабильность, лабильность, специфичность, плейотропия. Понятия о пенетрантности, экспрессивности.

15. Эволюция понятия гена. Взгляды Н. Кольцова на биохимическую структуру гена. Экспериментальные доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации (явление трансформации в опытах Гриффитса, трансдукция, эксперименты Френкель-Конрата с вирусом табачной мозаики, опыт Херши и Чейз с бактериофагом).

16. Молекулярное строение генов прокариот и эукариот. Концепция гена «цистрона» для прокариот и «мозаичного» для эукариот.

17. Ген – функциональная единица наследственности. Гипотеза «один ген – один фермент» и ее развитие в концепцию «один цистрон – один полипептид». Центральная догма биологии.

18. Требования, предъявляемые к материальному субстрату, ответственному за несение генетической информации. Цистрон-регулятор, цистрон-оператор, структурные цистроны. Этапы транскрипции и трансляции.

19. Общие принципы генетического контроля экспрессии генов. Роль генетических факторов в регуляции генной активности и негенетический контроль (гормоны, белки гистоны, синтез неактивных белков, накопление и – РНК в цитоплазме).

20. Изменчивость и ее формы. Понятие о фенотипической изменчивости. Фенокопии.

21. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и биологическое значение.

22. Понятия о мутационной изменчивости. Мутации в зависимости от места возникновения (соматические, генеративные), значение. Примеры. Основные положения мутационной теории.

23. Мутации в зависимости от причины возникновения (спонтанные, индуцированные), значение, примеры. Мутагенные факторы. Канцерогенез.

24. Мутации на генном и геномном уровне организации наследственного материала. Значение в медицине, примеры.

25. Мутации на хромосомном уровне организация наследственного материала. Хромосомные аберрации, их значение для биологии и медицины.

26. Цитоплазматическая наследственность. Наследственность и среда.

27. Генетика человека как наука, и предмет ее изучения, задачи. Человек как специфический объект генетических исследований.

28. Методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый, биохимический. Примеры.

29. Методы генетики человека, изучающие хромосомные болезни: цитогенетический, дерматоглифический. Примеры.

30. Сущность молекулярных болезней человека. Возможности их профилактики и лечения. Серповидноклеточная анемия, гемофилия, дальтонизм, альбинизм, фенилкетонурия, болезнь Вильсона-Коновалова, муковисцидоз, наследственная гиперхолестериненемия, идиотия Тея-Сакса.

31. Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием (митохондриальные болезни: пример с наследованием зрительной невропатии Лебера).

32. Медицинская генетика, ее задачи. Понятие о наследственных заболеваниях и врожденных пороках. Медико-генетическое консультирование, их организация. Методы проведения.

33. Геном человека: реализованные и предстоящие задачи, общие представления о протеоме человека. Причины несоответствия количества белков протеома количеству генов генома человека. Проект «геном человека»: цели, задачи, основные результаты, перспективы для здравоохранения. Проблема клонирования. Тканевая инженерия и применение стволовых клеток в медицине – базовые принципы.

34. Основные направления генной инженерии и генной терапии. Генная терапия моногенных болезней.

Рекомендуемая литература по модулю

Основная: Учебник по биологии. Под ред. В.Н. Ярыгина, 2008, 1 т.

Дополнительная:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник. - 2-е изд., перераб. и доп. - М: ГЭОТАР-МЕД, 2001. - 448 с.: ил. - (XXI век).

3. Генетика человека / под ред. Н.П. Бочкова. Т. 1. – 1986. – С. 32 – 34.

4. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика / Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. – М. : - 2002. – С. 76 – 164.

5. Лекции по генетике.

Варианты тестовых заданий

1. Гены не являются неаллельными, если расположены в:

a) Одной хромосоме

b) Одинаковых локусах гомологичных хромосом

c) Разных локусах негомологичных хромосом

d) Одинаковых локусах негомологичных хромосом

1. Организм, гетерозиготный по трем парам менделирующих признаков, образует:

a)2 типа гамет

b)4 типа гамет

c)6 типов гамет

d)8 типов гамет

1. К одному из положений хромосомной теории наследственности не относится выражение:

a) Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом

b) Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом

c) Число групп сцепления равно диплоидному набору хромосом

d) Между гомологичными хромосомами возможен кроссинговер

1. Количество групп сцепления в организме соответствует:

a) Диплоидному набору хромосом

b) Количеству половых хромосом

c) Гаплоидному набору хромосом

d) Количеству аутосом

1. К типу взаимодействия аллельных генов не относится:

a) Полное доминирование

b) Неполное доминирование

c) Эпистаз

d) Сверхдоминирование

1. Экспрессивность:

a) Множественное действие гена

b) Многосложность гена

c) Степень выраженности признака

d) Частота проявления гена

1. Признак, который наследуется независимо, называется:

a) Комплементарным

b) Менделирующим

c) Анализирующим

d) Сцепленным

1. Гены, определяющие один и тот же признак, называются:

a)Аллельными

b)Альтернативными

c)Неаллельными

d)Гомологичными

1. Плейотропия:

a) Множественное действие гена

b) Многосложность гена

c) Степень выраженности признака

d) Частота проявления гена

1. Совокупность всех генов организма:

a) Генофонд

b) Генотип

c) Геном

d) Кариотип

1. Пенетрантность:

a) Множественное действие гена

b) Многосложность гена

c) Степень выраженности признака

d) Частота проявления гена

1. I закону Менделя соответствует выражение:

a) Независимое комбинирование признаков

b) Расщепление гибридов

c) Единообразие гибридов первого поколения

d) Аллельное состояние генов

1. III закону Менделя соответствует выражение:

a) Расщепление гибридов

b) Независимое комбинирование признаков

c) Аллельное состояние генов

d) Единообразие гибридов второго поколения

1. Гетерозигота – клетка (или организм), содержащая:

a) Комбинацию конкретных генов аллелей сцепленных локусов на одной хромосоме

b) Два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом

c) Все гены, локализованные в одной хромосоме

d) Генетически неоднородное потомство

1. Фенотип представляет собой:

a) Совокупность генов, находящихся в диплоидном наборе хромосом

b) Признаки у одной и той же особи, которые не являются неальтернативными

c) Организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах

d) Совокупность всех внутренних и внешних признаков организма

1. Методом изучения генома человека не является:

a) Генеалогический

b) Близнецовый

c) Гибридологический

d) Цитогенетический

1. Обмен участками между гомологичными (не сестринскими) хроматидами в процессе мейоза-I, называется:

a) Хромосомная аберрация

b) Генетический риск

c) Мутагенез

d) Кроссинговер

1. Комбинативная изменчивость не формируется за счет:

a) Расхождения хромосом и хроматид при мейозе

b) Возникновения мутаций

c) Случайного сочетания гамет при оплодотворении

d) Перекомбинации генов при кроссинговере

1. Для аутосомно-доминантного типа наследования признака характерно:

a) Встречается только у женщин

b) Проявляется в каждом поколении

c) Не проявляется в каждом поколении

d) Встречается только у мужчин

1. Дизиготные близнецы:

a) Развиваются из одной зиготы

b) Имеют в среднем 50% общих генов

c) Генетически идентичны

d) Имеют один пол

1. Признаки, гены которых локализованы в y-хромосоме, называются:

a) Антиморфными

b) Аутосомно-доминантными

c) Голандрическими

d) Аутосомно-рецессивными

22. Признак сцеплен с полом, если:

a) Ход наследования зависит только от условий окружающей среды

b) В потомстве у детей одного пола этот признак встречаете чаще, чем у детей другого пола

c) Появление признака зависит от возраста матери

d) Ход наследования не зависит от того, родителем какого пола вносится в скрещивание тот или иной аллель

1. Цитогенетический метод позволяет установить:

a) Тип наследования признака

b) Хромосомные мутации

c) Генные мутации

d) Вклад среды в формирование признака

1. Генеалогический метод позволяет установить:

a) Тип наследования признака

b) Хромосомные мутации

c) Генные мутации

d) Вероятность генной мутации

1. Биохимический метод позволяет установить:

a) Вклад среды в формирование признака

b) Тип наследования признака

c) Вероятность генной мутации

d) Хромосомные мутации

1. Близнецовый метод позволяет установить:

a) Тип наследования признака

b) Генные мутации

c) Хромосомные мутации

d) Вклад наследственности в формировании признака

27. На медико-генетическое консультирование направляют:

a) Все супружеские пары

b) Мужчин с хроническими заболеваниями

c) Супружеские пары, у которых родился ребенок с синдромом дауна

d) Женщин с хроническими заболеваниями

1. Хромосомной мутацией не является:

a) Дупликация

b) Инверсия

c) Моносомия

d) Транслокация

1. Результатом функционирования генома является:

a) Формирование фенотипа целостного организма

b) Формирование отдельных признаков организма

c) Перекомбинация единиц наследственности

d) Нестабильность генотипа

1. Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями:

a) Модификациями

b) Мутациями

c) Нормой реакции

d) Пенетрантностью и экспрессивностью

Варианты заданий для самостоятельной работы студентов

1. Создать иллюстрированный атлас векторов генной инженерии

2. Схематично проиллюстрировать способы клонирования (отметить перспективы и проблемы)

3. Подготовить электронную версию плаката «Полимеразная цепная реакция»

4. Применение амплификации днк (составить схему)

5. Значение генной инженерии и ее этические аспекты (в виде реферата с указанием использованной литературы)

6. Иммуногенетика. Примеры иммунодефицитных синдромов. Создать 3 истории болезни.

7. Наследственные нарушения свертываемости крови. Создать 3 истории болезни.

8. Генетика болезней нервной системы. Создать 3 истории болезни.

9. Генетика психических заболеваний. Создать 3 истории болезни.

10. Наследственные поражения сердечно-сосудистой системы. Создать 3 истории болезни.

11. Наследственные поражения эндокринной системы. Создать 3 истории болезни.

12. Наследственные поражения дыхательной системы. Создать 3 истории болезни.

13. Наследственные поражения пищеварительной системы. Создать 3 истории болезни.

14. Наследственные поражения опорно-двигательного аппарата. Создать 3 истории болезни.

15. Возможна ли профилактика наследственных заболеваний? (презентация с конкретными примерами профилактики наследственных заболеваний человека)

16. Пренатальная диагностика: методы и их эффективность. Система медико-генетического консультирования в Тюмени и Тюменской области (презентация)

17. Генетика рака (предложить схему механизмов развития)

18. Аналитический обзор «Геном человека». Вклад России в проект «Геном человека».

19. Картирование генов человека и идентификация генов болезней. два альтернативных подхода, получивших названия картирования сверху вниз (top-down mapping) и картирования снизу вверх (bottom-up mapping). (презентация)

20. Составить 5 задач на взаимодействие неаллельных генов.