Диагностика наследственных заболеваний

В основе болезней с наследственным предрасположением лежит взаимодействие наследственных и внешних факторов. Сложная многофакторная природа этих заболеваний обусловливает их название как мультифакторпальпых. Указанной патологией страдает пятая часть населения (примерно 20 процентов). К ней относят многочисленные заболевания сердечно-сосудистой, бронхолегочной, нервной систем, желудочно-кишечного тракта, кожи и др. Появление болезни с наследственным предрасположением в большей степени зависит от факторов внешней среды. К настоящему времени проведено достаточно много исследований, позволивших получить общие представления об изменениях в генах, предрасполагающих к развитию таких заболеваний, как атеросклероз, гипертоническая болезнь, ишемичес-кая болезнь сердца, рак, эндометриоз, бронхиальная астма, язвенная болезнь, сахарный диабет, эпилепсия, шизофрения, алкоголизм и др.

Мультифакториальные заболевания могут возникнуть под влиянием факторов внешней среды у всех. Однако при наличии наследственной предрасположенности они развиваются значительно чаще, причем в более молодом возрасте, и протекают тяжелее. Для практической медицины имеет большое значение определение круга лиц, подверженных высокому риску возникновения данной патологии. Такие пациенты должны находиться под пристальным вниманием медиков для проведения целенаправленной профилактики и разработки индивидуального лечения.

Клинико-генеалогический метод

Одним из непременных условий правильной и своевременной диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней, а также определения генетического риска и клинического прогноза для родственников больного является использование клинико-генеалогического метода.

Клинико-генеалогический метод основан на анализе характера передачи различных признаков и заболеваний в отдельно взятой семье с указанием родственных связей между членами родословной. Клинико-генеалогическнй метод помогает поставить правильный диагноз и, следовательно, выбрать адекватное лечение и своевременно проводить целенаправленные профилактические мероприятия.

Цитогенетический метод

Для определения изменений в хромосомном аппарате, связанных с неправильным набором Х-хромосом, часто применяют относительно простой, но довольно информативный метод исследования полового хроматина. Для этого шпателем делают легкий соскоб со слизистой внутренней поверхности щеки, который наносят на стекло. Попавшие туда слущенные клетки соответствующим образом обрабатывают и рассматривают под микроскопом. В эпителиальных клетках женщин обычно обнаруживается одно темное пятнышко — тельце Барра. У мужчин, которые имеют только одну Х-хромосому, его нет. Отсутствует тельце Барра и у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. При наличии в кариотипе женщины двух дополнительных хромосом (при трисомии-Х) в клетках таких телец два и т. д.

Однако диагноз хромосомного заболевания считается установленным только в случае, если проведено кариологическое обследование, то есть изучен кариотип.

Показаниями для кариотипирования являются:

•выявленная патология полового хроматина;
•наличие у больного множественных пороков развития;
•задержка психоречевого и умственного развития в сочетании с повышением числа микроаномалий;
•повторные самопроизвольные аборты, мертворождения, рождение детей с пороками развития, хромосомной патологией (во всех этих случаях обследуется семейная пара, то есть обязательно муж и жена);
• возраст беременной 35 лет и старше.

Биохимический метод

Биохимический метод используется для диагностики наследственных болезней обмена. Методы биохимической генетики имеют несколько уровней.

Первый этап предполагает обследование с помощью недорогих качественных ориентировочных экспресс-методик, так называемых скрининговых качественных и полуколичественных реакций с мочой и кровью, позволяющих заподозрить то или иное заболевание.

На втором этапе обследование проводят с помощью сложных и дорогих количественных методов для установления точного диагноза наследственного заболевания. При этом осуществляется количественное определение в крови аминокислот, белков-ферментов и др.

Третий этап включает в себя определение дефектного гена методами молекулярной диагностики.

Эволюционное учение.