Роль отечественных ученых в развитии генетики

Близнецовый метод.

Многоплодность считается атавистическим признаком человека. Причины, способствующие многоплодной беременности:

1. Общее физическое развитие мамы

2. Возраст мамы 37–38 лет

3. Число предшествующих родов

4. Повышенное содержание витамина Е резко усиливает вероятность многоплодной беременности

5. Если кто-то из родителей – близнец

6. Лечение бесплодия гонадотропином

7. Физические факторы, например, сильные вибрации

Дерматоглифический метод. Исследование кожного рисунка ладоней и подушечек пальцев рук. Параллельно идущие борозды и гребешки на коже ладонной поверхности кисти образуют рисунок сугубо индивидуальный для каждого человека.

Сам метод чрезвычайно прост. Черная типографская краска тонким слоем раскатывается валиком на стекле. Ладонная поверхность кисти прижимается к стеклу, а затем делается отпечаток на белой бумаге. Полученный отпечаток кожного рисунка больного и его родственников оценивается качественно и количественно.

Различают следующие основные особенности рисунка: тип папиллярного рисунка концевых фаланг (дуги, петли, завитки), число борозд папиллярного узора, расположение определенных точек на ладони, так называемых пальцевых и осевых трирадиусов.

Цитогенетический метод. Этот метод заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом у животных и растений. Он очень ценен для выявления причин ряда заболеваний у человека. Иногда причиной болезни служат хромосомные мутации — утрата части хромосомы, нарушение ее строения. Если во время мейоза гомологичные хромосомы не расходятся, то при оплодотворении в зиготе .оказываются три гомологичные хромосомы вместо двух — так называемая трисо-мия. Нарушение генного баланса ведет к серьезным последствиям. Например, присутствие в хромосомном наборе человека трех хромосом 21-й пары (трисомия по 21-й паре хромосом) вызывает сильные изменения всего облика — болезнь Дауна. Нерасхождение половых хромосом (кариотипы МУ, XXYY, XXX и др.) также сопровождается аномалиями строения тела и, как правило, нарушением умственной деятельности. С помощью цитогенетического метода установлены причины и многих других заболеваний человека.

Роль отечественных ученых в развитии генетики

Видную роль в развитии генетики в 20-40 гг. XX в. сыграли наши отечественные ученые. А. С. Серебровский, исследуя генетику животных, показал сложную структуру гена, ввел в науку термин «генофонд». Учение о наследственности и из­менчивости обогатили труды Н. И. Вавилова, сформулировавшего в 1 920 г. за­кон гомологических рядов наследственности и изменчивости, что обеспечивало тесную связь генетики с эволюционным учением. Ю. А. Филипченко провел мно­гочисленные эксперименты по генетическому анализу растений, разработал ме­тоды исследования изменчивости и наследственности. Значительный вклад в раз­витие генетики внесли также Г. Д. Карпеченко, Н. К. Кольцов, С. С. Четвериков и другие исследователи.

13. Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребёнка с наследственной патологией.Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности^{[1] :1}.

Включает 3 этапа:

1. Уточнение диагноза с использование специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода).
2. Определение прогноза потомства, который основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики.
3. Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска^[2].

В идеальном варианте медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка (т.н. проспективное консультирование). Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:

• установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
• кровнородственные браки;
• воздействие возможных мутагенов или тератогенов до или в течение первых трёх месяцев беременности;
• значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной;
• выявление у плода маркёров хромосомных болезней и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании^[1]:2

14. Популяцио́нная гене́тика— раздел генетики , изучающий распределение частот аллелей и их изменение под влиянием движущих сил эволюции: мутагенеза, естественного отбора, дрейфа генов и миграция

В 1908г был сформулирован закон Харди–Вайнберга:

p + q = 1

p² +2 p q² + q² = 1

где р – частота доминантного аллеля;

q – частота рецессивного аллеля;

р² – частота гомозигот по доминантному аллелю;

q² – частота гомозигот по рецессивному аллелю;

2pq – частота гетерозигот.

Этот закон позволяет проследить за изменением генетического состава среди разных поколений одной и той же популяции. Ошибку расчета нужно нивелировать большим числом наблюдаемых объектов.

15. Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется.