В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых — II и III. 7 страница

Дальше можем вести сначала линию отца. У Сергея Львовича был брат Василий и две сестры — Анна _и Елизавета. Ставим соответствующие значки и соединяем их одним «коромыслом». Над ними помещаем Льва Александровича, чуть левее его жену Чичерину, соединяем их линией, обозначающей брачные связи, от которой опускаем вертикальную линию к «коромыслу» их детей.

Лев Александрович был женат дважды. Второй его брак можно изобразить на схеме, отведя брачную линию в другую сторону и соединив его кружочком, обозначающим Воейкову. От этой второй брачной линии тоже опускается вертикальная линия к «коромыслу» их трех сыновей:

У Льва Александровича была сестра Мария. Ее мы должны поместить на одном уровне с братом, например справа от Воейковой, и соединить Льва с Марией одним «коромыслом». Затем еще строчкой выше нанести значки, обозначающие их родителей — Александра Петровича и его

_жену Головину, соединить их брачной линией, от которой _оПустить вертикаль к «коромыслу» детей:

У Александра Петровича было четыре брата и одна сестра. Всех их надо расположить в одну строчку, соединить одним «коромыслом», а строчкой выше отмстить место их родителей - Петра Петровича Пушкина и его жены Есиповой. Все соединить соответствующими линиями. Для удобства составления остальной части родословной положение квадрата, обозначающего Федора Петровича, мож!_Ю отнести влево.

Дальше таким же образом достраиваем часть схемы по линии Надежды Осиповны. Слева от Федора Петровича Пушкина отмечаем место его жены Корневой, соединяем брачной линией и опускаем вертикальную линию к их сыну Александру. В связи с тем, что в тексте ничего не сказано о жене Александра Федоровича Пушкина, можно в родословной ее не вычерчивать, а вертикальную линию к «коромыслу» детей Александра Федоровича вести прямо от обозначающего его квадрата. Александр Федорович — двоюродный брат Льва Александровича и Марии Александровны. Поэтому его место в родословной должно быть на одной линии с ними. Дети Александра Федоровича — Юрий, Михаил, Надежда и Мария — троюродные братья и сестры Сергея Львовича — отца поэта. Поэтому тоже должны быть на одной линии с Сергеем Львовичем.

Мария Александровна была замужем за Осипом Ганнибалом, следовательно, вправо от обозначающего ее кружка наносим квадрат, обозначающий ее мужа, соединяем их брачной линией, от которой опускаем вертикальную линию к их дочери Надежде Осиповне — жене Сергея Львовича и матери Александра Сергеевича. (Схема родословной представлена на с. 129).

197. На рис. 15 изображена часть родословной одной американской семьи, пораженной брахидактилией. Аномалия наблюдается в каждом поколении. От браков, где один из супругов имеет укороченные пальцы, а второй нормален, родятся дети, пораженные аномалией. Это один из признаков доминантного наследования. Второй признак, подтверждающий факт доминантного наследования гена, состоит в том, что от браков, где оба супруга имеют нормальные пальцы (два брака в четвертом поколении), детей с брахидактилией не бывает. Аномалией поражены в одинаковой степени мужчины и женщины. Это признак аутосомного наследования. Обозначив ген укороченных пальцев через А, а ген нормального строения пальцев — через а, можем решить, что все пораженные брахидактилией лица в данной родословной гетерозиготны и их генотип Аа. Поскольку в анализируемой родословной все лица, имевшие брахидактилию, вступают в брак с мужчинами или женщинами, имеющими нормальное строение пальцев, можно сделать вывод, что эти браки представляют менделевское анализирующее скрещивание Аа х аа. Оно дает расщепление по фенотипу 1:1. Если мы подсчитаем число пораженных брахидактилией лиц и лиц с нормальным строением пальцев от таких браков во всех поколениях, то увидим, что оно чрезвычайно близко к ожидаемому и равно 22Аа и 20аа.

Это подтверждает правильность наших рассуждений. На этой родословной (без сокращения) впервые была доказана применимость законов Менделя к человеку.

На рис. 16 представлена родословная семьи из Северной Ирландии, пораженной глухонемотой. Члены родословной в правой (от пунктирной линии) части в каждом поколении поражены глухонемотой. Число больных велико. Казалось бы, можно подумать, что признак наследуется как доминантный. Однако восемь сибсов второго поколения, четверо из которых глухонемые, имеют здоровых родителей. Следовательно, оба нормальных родителя несли ген глухонемоты в рецессиве. Обозначив ген глухонемоты через я, а ген нормального слуха — через А, можем записать генотипы здоровых лиц из первого поколения как Аа, а генотипы всех больных в правой части родословной аа.

Анализируя левую часть родословной (влево от пунктирной линии), нетрудно прийти к выводу, что глухонемота наследуется как рецессивный аутосомный признак. В левой части восемь сибсов третьего поколения, трое из которых глухонемые, имеют здоровых родителей. Следовательно, родители третьего поколения гетерозиготны по глухонемоте, а все пораженные глухонемотой лица — гомозиготны по рецессивному признаку.

Неожиданное явление наблюдается в четвертом поколении. Оба их родителя из третьего поколения глухонемые, все же шесть братьев нормальны. Эта ситуация показывает, что глухонемота может определяться различными несцепленными между собой аутосомными рецессивными генами. Ген глухонемоты членов левой части родословной мы можем обозначить через Ь, а норму — через В. Следовательно, родоначальники левой части родословной, гетерозиготные по гену глухонемоты, имели в генотипе ВЬ, а все больные из левой части имели в генотипе ЪЬ.

Теперь становится ясным, что мы должны анализировать не одну глухонемоту, а две глухонемоты, определяемые разными аллелями. Следовательно, здоровые родоначальники родословной из правой части имели генотип АаВВ, а здоровые родоначальники из левой часги — ААВЪ. Тогда генотипы родителей шести здоровых сыновей четвертого поколения будут AAbb (мать) и ааВВ (отец). Сами же сыновья будут дигетерозиготны. Их генотипы АаВЪ. Фенотипически они здоровы, так как в каждой паре аллелей присутствуют доминантные гены, подавляющие соответствующие им гены глухонемоты.

В представленной на рис. 17 родословной видно, чго болеют только мужчины. Отсюда можно предположить, чю

_ген болезни сцеплен с полом. Больные дети, как правило, появляются от здоровых родителей. Следовательно, ген анализируемой болезни рецессивный. В то же время от браков больных мужчин со здоровыми женщинами дети независимо от пола оказываются здоровыми. Это возможно в том случае, когда рецессивный ген аномалии сцеплен с Л"-хромосомой. У мужчин А'-хромосома только одна, и рецессивный ген болезни не может быть подавлен; у женщин же А"-хромосомы две. Поэтому, если женщина унаследует от отца эту X-хромосому с геном болезни, то доминантный ген нормы другой Х-хромосомы, полученной от матери, подавит ген аномалии.

Несколько своеобразно третье поколение, произошедшее от брака двогородны-\ сибсов, где отец болен, а мать здорова. Здесь от здоровой женщины и больного мужчины появляются дети и здоровые, и больные. На первый взгляд кажется, что больные мужчины унаследовали ген болезни от своего отца. На самом деле это не так. Мать детей третьего поколения гетерозиготна и является кондуктором. Ген болезни у нее находится в подавленном состоянии. Мертворожденная девочка в третьем поколении подтверждает этот вывод: она получила один ген болезни от отца, другой от матери. В случаях классической гемофилии типа А, которой поражена семья, представленная на анализируемой родословной, гомозиготные по гемофилии девочки погибают.

200. Решение задачи производится путем составления схемы родословного дерева (рис. 31) и его анализа. Анализ родословной

показывает, что данная форма ночной слепоты наследуется как доминантный аутосомный признак — А. Следовательно, пробанд имеет генотип Аа (его отец здоров, генотип отца аа). Жена пробанда здорова, ее генотип аа. Зная генотипы супругов, нетрудно решить, что вероятность рождения здоровых и больных детей в семье пробанда равновелика - 50 %.

207.Схема родословного дерева, составленного на основе данных задачи, изображена на рис. 32. Болезнь наследуется как аутосомный признак с неполным доминированием. Пробанд гетерозиготен (Ss), его жена здорова (ss), их дочь гетерозиготна.

210.Родословная по условиям задачи изображена на рис. 33. Анализ родословной показывает, что признак коричневой окраски эмали зубов наследуется по доминантному типу. Об этом говорит тот факт, что дети с коричневыми зубами появляются от браков, где один из родителей поражен аномалией, а другой нормален. В случаях, если оба родителя с нормальной окраской зубов, дети нормальны (в двух семьях из четвертого поколения все дети без аномалии). Но нельзя не обратить внимания на четвертое поколение. Из 12 сибсов четверо имеют нормальную окраску зубов, а восемь чело-

век - коричневые зубы. Мать этих детей имела нормальные белые зубы, а отец - коричневые. Интересно, что нормальную окраску зубов унаследовали только мужчины этого поколения, а все женщины унаследовали аномалию. Почему ген аномалии попал только к женщинам и не попал к мужчинам? Следует предположить, что ген коричневой окраски эмали зубов находится в X-хромосоме. Только в этом случае он не мог попасть к мужской части потомства от пораженного аномалией отца, но обязательно должен был попасть к дочерям. В связи с тем, что этот ген доминантный, он проявился у всех дочерей. Мы могли бы предположить, что ген коричневой -эмали зубов является доминантным аутосомным геном, что кажется вполне справедливым, если не учитывать четвертое поколение. Однако подсчитано, что вероятность совпадения распределения признака между сыновьями и дочерями в той пропорции, как это приведено в анализируемой родословной четвертого поколения, ничтожно мала и равна 0,5¹² (К. Штерн, 1965).

Из этого анализа можно сделать вывод, что пробанд не несет гена коричневой окраски эмали зубов. Если этот ген обозначить через Х^А, то генотип пробанда будет X"Y. Гетерозиготная женщина, с которой (предположительно) пробанд вступает в брак, будет иметь генотип Х^АХ". Следовательно, вероятные генотипы детей от этого брака: 25 % Х^АХ", 25% X^AY, 25% Х^аХ^а и 25% X^aY или 50% с коричневой окраской эмали зубов, 50 % с нормальными белыми зубами.

225.В связи с тем, что альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак, все растения альбиносы будут гомозиготны по рецессивному гену — аа. Частота их в популяции (q²) равна 210/84000 = 1/400 =_0,0025. Частота рецессивного гена а будет равна ]/q². Следовательно, q = |/0Д)25~ = 0,05.

228.Если ген красной масти животных обозначить через А,а ген белой — а, то у красных животных генотип будет АА(их было 4169), у чалых - Аа (3780), у белых - аа (756). Всегозарегистрировано животных 8705. Можем рассчитать частотугомозиготных красных или белых животных в долях единицы.Частота, например, белых животных будет 756:8705 = 0,09.Следовательно, q² = 0,09. Частота рецессивного гена а будетq = J/0,09 = 0,3. Частота гена А будет р — 1 — q. Следовательно, р = 1 - 0,3 = 0,7.

229.Альбинизм наследуется рецессивно. Величина 1/20 000 —это q². Следовательно, частота гена а будет: q — J/l/20000 == 1/141. Частота гена р будет: p = l-q;p=l- 1/141 = 140/141.

Количество гетерозигот в популяции равно 2pq. 2pq = =. 2 х (140/141) х (1/141) = 1/70. Выразив это число в процентах получим 1,4%.

248.В условиях задачи дана частота доминантного гена по системе группы крови Кидд среди некоторой части европейцев: р = 0,458. Тогда частота рецессивного гена q = — 1 — 0,458 = 0,542. Генетическая структура популяции состоит из гомозигот по доминантному гену — р², гетерозигот Ipq и гомозигот по рецессивному гену q². Отсюда р² — 0,2098; 2pq — 0,4965; q² = 0,2937. Пересчитав это в %, можем сказать, что в популяции лиц с генотипом 1к"1к" 20,98%; 1к"1к^ь 49,65%; Ik^blk^b 29,37%.

Для негров в условиях задачи дано число кидд-положитель-ных лиц, имеющих в генотипе доминантный ген Ik": Ik"Ik^a и lk"Ik^b, т.е. p²+2pq = S0%, или в долях единицы 0,8. Отсюда легко высчитать частоту кидд-отрицательных, имеющих генотип 1к^ъ1к^ь. q² = 100% - 80% = 20%, или в долях единицы : 1 - 0,8 = 0,2.

Теперь можно высчитать частоту рецессивного гена 1к^ь. q = У0,2 = 0,45. Тогда частота доминантного гена Ik" будет р — 1 — 0,45 = 0,55. Частота гомозигот по доминантному гену (р²) равна 0,3 или 30%. Частота гетерозигот Ik"Ik^b (2pq) равна 0,495, или приблизительно 50%.

250.Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа (доминантное наследование). Здоровые лица имеют генотип аа. Из формулы р² + 2pq + q² ясно, что число гомозиготных по рецессивному гену особей (аа) q² = 1 — р¹ — 2pq. Однако приведенное в задаче число больных (6:10000) представляет собой не р² + 2pq, а лишь 25 % носителей гена А, т. е. (р² + 2pq)/4. Следовательно, р² + 2pq = (4 х 6)/10 000 = = 24/10000. Тогда q² (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 - (24/10000) = 9976/10000 = 99,76%.

254.Вспомним, что группы крови в системе АВО определяются тремя аллельными генами 1°, 1^Л и ]^в. Лица с I группой крови имеют генотип 1°1°, II группу крови имеют лица с генотипами 1^Л1^А и 1^Л1°, III группу — с генотипами 1^В1^В и 1^В1°, IV - 1^А1^В. Обозначим частоты генов I^я через р, 1^В -через q, 1° — через г. Формула частот генов: р + q 4- г = 1, частот генотипов: р² + q² + г² + 2pq + 2pr + 2qr = 1. Важно разобраться в коэффициентах — к какой группе крови какие коэффициенты относятся. Исходя из принятых нами обозначений, I группе крови I°I° cooiBeicrBycT г². II группа складывается из двух генотипов: 1^Л1^Л, чго соответствует р² и 1^Л1° — соответственно 2рг. III группу также составляют два

генотипа: 1^В1^В - соответствует q² и /^s/° - соответственно 1рг. IV группу крови определяет генотип 1^А1^В, чему соответствует Ipq. По условиям задачи можно составить рабочую таблицу:

Из имеющихся данных легко определить частоту гена 1°-г = [/uJJ= 0,574.

Далее для вычисления частот генов 1^А и /^в мы можем скомбинировать материал в два варианта: по частотам групп крови I и II или же I и III. В первом варианте мы получим формулу р² + 2рг + г², во втором - q² + 2qr + r².

По условиям задачи р'² + 2рг + г² = [р + г)² = 0,69. Следовательно, я+ г = |/0^69~ = 0,831. Ранее мы высчитали, что г = 0,574. Отсюда р = 0,831 — 0,574 = 0,257. Частота гена 1^А равна 0,257.

Таким же образом высчитываем частоту гена I^е ■ q² + 2qr + + г² = (q + r)² = 0,56; q + r = 0,56 = 0,748; q = 0,748 - 0,574 = = 0,174. Частота гена 1^В равна 0,174.

Примечание. В полученном ответе сумма р + q + г больше 1 на 0,005, это связано с округлением при расчетах.

I

ОТВЕТЫ НА ЗАДАЧИ

5. 7.

ПТ'ТТГТТТ

10.Лизин — аргинин - глутаминовая кислота - треонин -валин — лейцин - цистеин - тирозин.

15.После воздействия азотистой кислотой не изменяются кодовые триплеты лишь второй и четвертой аминокислот. Цепь белка будет иметь следующее строение: цистеин - глицин — цистеин — изолейцин — серии — глицин — цистеин.

18. 1. Гемоглобин А:

30.50% красных и 50% желтых. 31.А - ген карликовости, _а - ген нормального^ роста. Скрещивались Аа х Аа. 32.А - ген нормального роста, а - ген гигантского роста. 1) АА х аа,

2) АА х Аа, 3) АА х АА, 4) аа х аа. 33.75 % нормальногороста и 25% карликовых. 34.69134 растения. 35.75% раннеспелых и 25% позднеспелых. 40.1. 75% черных и 25%красных. 2. 50% черных и 50% красных. 51./. 75% с нормаль-

I ным слухом, 25 % глухонемых. 2. А — ген нормального слуха, а - ген глухонемоты. Генотипы родителей аа и Аа. 54.Все здоровы. 55.50%. 56.50%. 59.50%. 60.100%. 63.25%. 64. 75% 67.50%. 69.1. 25% красных гладких, 25% красных пушистых, 25% желтых гладких, 25% желтых пушистых. 2. 4 тонны. 72.25% черные белоголовые, 25% черные со сплошной окраской головы, 25 % рыжие белоголовые, 25 % рыжие со сплошной окраской головы. 74.1. 9/16, или 56,25%. 2. Надо скрестить купленную собаку с рецессивной по обоим признакам, т. е. с кофейной длинношерстной. 79.50%. 801. 100%. 2. Все здоровы. 3. 25%. 4. Все здоровы. 85. 1. 1/64, или 1,5%. 2. 1/8, или 12,5%. 89. 1. 50% белых, 50% кохину-ровых. 2. Гомозиготными будут 74 белых и 77 черных. 91. 67 гомозиготных черных и 67 гомозиготных белых. 92./. 6/16, или 37,5%. 2. А - ген комолости, а - ген рогатости, В — ген красной масти, Ъ — ген белой масти. Генотип быка АаВЪ. Генотипы коров: ааВЬ, ааЪЪ, ааВВ, АаВЬ, АаВВ, АаЪЬ. 100.1. 25% — ксантомы с атеросклерозом, 50% — повышенное содержание холестерина в крови, 25 % — нормальное. 2. Все будут гетерозиготными и иметь повышенное содержание холестерина в крови. ПО. Все мальчики (50%) будут с гипертрихозом. 112.25%. 114.25%. 121.62,5%. 122.12,5%, из них половина голубоглазых, половина кареглазых. 126.В вариантах 4, 5 и" 7 оплодотворения не произойдет. В вариантах 1, 2 и 8 прорастут все пыльцевые зерна. В вариантах 3 и 6 прорастет лишь 50% пыльцевых зерен: в варианте 3-е S³ в варианте 6-е S¹. 128.I, II(1^А1°), III(I^BI°). 129.Не могут. 130. II(1^А1°) и III(1^В1°). 136.25%; II(1^А1°) или III(1^В1°). 137.75 %; I или II {1^Л1^А и 1^АР). 139.А - нормальное развитие шерсти, а - отсутствие шерсти. 1) Аа х Аа, 2) Аа х АА,

3) Аа х Аа. 140.1/3 аа - чешуйчатые карпы, 2/3 Аа - линейныекарпы, АА - гибнут. 141.Платиновых с серебристыми. 149.37,5%. 153.7,5%. 155.1. 31,5%. 2. 45%. 162.50%, из нихIIIгруппа-5%, IV группа -45^. 164.1. 22,5%-с обеимианомалиями; 2,45% — с дальтонизмом; 2,45% — с гемофилией;72,55 % - здоровые. 2. 2,45 % - мальчики.

2. Возможны те же 16 фенотипических классов и в тех же соотношениях, что и в условии 1

186. Генотипы различных цветовых вариаций A—bb —

голубой цвет, ааВ-------- желтый цвет, А - В------ зеленый цвет

aabb — белый цвет 1 Скрещивались АаВЬ и АаВЬ, генотипы потомства в решетке Пеннета. 2. Зеленые ААВВ и голубые AAbb или Aabb. 190.1. 15 коричневых, одна платиновая 2. Во всех случаях, когда не могут образоваться двойные рецессивные гомозиготы {aabb), а их образование возможно только в том случае, когда оба родителя будут иметь одновременно хотя бы по одному рецессивному гену из каждого аллеля. 192./. 165 см. 2. Женщина гомозиготна по всем парам, ее рост 150 см, мужчина гетерозиготен по всем парам, его рост 165 см. 194.Рис 34. 195.Рис. 35 196.Рис. 36. 201. 75 %. 204.Все будут пятипалыми 209.Все буд>т здоровыми. 227.АА - 94,09 %; Аа - 5,82 %; аа - 0,09 % 230. 2pq= 1/158. 232. 2pq = 1/189.

КРАТКОЕ ОПИСАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ, АНОМАЛИЙ И ПОЯСНЕНИЕ МЕДИЦИНСКИХ ТЕРМИНОВ, ИСПОЛЬЗОВАННЫХ В ЗАДАЧНИКЕ¹

Агаммаглобулинемия — отсутствие или резкое снижение содержания белковой фракции гамма-глобулинов в плазме крови. Имеет несколько форм. При одной из них — болезни Брутона — резко понижается устойчивость к бактериальным инфекционным заболеваниям (пневмонии, отитам, сепсису). Дефицит гамма-глобулинов наследуется как рецессивный, аутосомный или рецессивный, сцепленный с полом, признак. № 61, 78, ИЗ.

Акаталазия (акаталаземия) обусловлена отсутствием каталазы в крови и тканях. У половины носителей генов в юношеском возрасте развиваются язвы на деснах, у других акаталаземия проходит бессимптомно. Наследование болезни трактуется как ауто-сомно-рецессивное. № 99.

Альбинизм общий обусловлен инактивацией тирозиназы, вследствие чего меланоциты не способны образовывать меланин. В этих случаях кожа имеет молочно-белый цвет, волосы очень светлые, вследствие отсутствия пигмента в сетчатке просвечивают кровеносные сосуды, глаза имеют красновато-розовый цвет, повышенная чувствительность к свету. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. № 59, 115, 117, 229.