Домовленістю послідовність ДНК записується таким чином, щоб ліворуч був 5'-кінець, але у матричній ділянці орієнтація кінців повинна бути протилеж- ною орієнтації іРНК

Питання.При цитологічних дослідженнях було виявлено велику кількість різних молекул тРНК, які доставляють амінокислоти до рибосоми. Чому буде дорівнювати кількість різних типів тРНК у клітині? Варіанти відповідей: а) кількості нуклеотидів; б) кількості амі- нокислот; в) кількості білків, синтезованих у клітині; г) кількості різ- них типів іРНК; д) кількості триплетів, що кодують амінокислоти. Пропонується вважати правильною відповідь д, але це не так. Насправді зав- дяки неоднозначній відповідності кодону й антикодону (wobble-гіпотеза Ф. Кріка, запропонована в 1966 р.) достатньо, щоб у клітині були присутні від 30 до 50 різних тРНК, які здатні з'єднуватися з 61 смисловим кодоном. До речі, виявити різні молекули тРНК ніяк не можна під час цитологічних дослі- джень, для цього потрібні біохімічні дослідження.

МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА

533.У родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижчий, ніж в однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі.1 Інтелект у нормі. Яке захворювання в дівчинки?

Синдром Патау

Синдром Дауна

Синдром Едвардса

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевського–Тернера

534.У здорової жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася глуха дитина, у якої нормальний каріо- тип і генотип. Глухота дитини є проявом:

Генних мутацій

Генокопії

Хромосомної аберації

Фенокопії

Комбінативної мінливості

535.Дівчинка 14 років відстає у фізичному та розумовому роз- витку, має низький зріст, широку щитоподібну грудну клітку; вторинні статеві ознаки відсутні. Тілець Барра немає. Який ме- ханізм цієї хвороби?

Генетичний дефект синтезу гонадотропіну

Генетичний дефект синтезу статевих гормонів

Гіпотиреоз

Порушення розходження статевих хромосом у мейозі

– Набута недостатність соматотропіну (гормону росту)

536.Під час обстеження букального епітелію чоловіка було ви- явлено статевий хроматин. Для якого хромосомного захворю- вання це характерно?

Синдрому Клайнфельтера

Хвороби Дауна

Трисомії за Х-хромосомою

Гіпофосфатемічного рахіту

Синдрому Шерешевського–Тернера

537.У хворого відмічено тривалий ріст кінцівок, подовжені "па- вукоподібні" пальці, дефекти кришталика ока, аномалії серце- во-судинної системи. Інтелект у нормі. Які ознаки можуть бути

1 У тексті питання раніше було речення "Під час дослідження каріотипу з'ясувалося, що в неї відсутня одна із двох X-хромосом", яке на іспиті в 2012 р. було відсутнє.

ще в цього хворого?

Розщеплення м'якого та твердого піднебіння

Порушення розвитку сполучної тканини

Недорозвинення гонад

Плоске обличчя та широке перенісся

Недорозвинення нижньої щелепи

538.Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю, євну- хоїдною будовою тіла та недорозвиненістю статевих органів у клітинах виявлено статевий хроматин. Який метод було вико- ристано?

Дерматогліфічний

Цитологічний

Клініко-генеалогічний

Популяційно-статистичний

Біохімічний

539.15-літній хлопчик високого зросту, із затримкою розумо- вого розвитку й відстроченою статевою зрілістю має каріотип XXY. Скільки тілець Барра знаходиться в клітинах?

– 0

+ 1

– 2

– 3

– 4

540.У медичній консультації складають родовід хворого на ал- каптонурію. Йому 12 років. Яким символом потрібно позначити пробанда?