VI. Система навчаючих завдань
Основи генетики людини
(МОДУЛЬ 2)
Навчально-методичний посібник до практичних занять з медичної біології для студентів і викладачів вищих навчальних медичних закладів
III – IV рівнів акредитації
ВІННИЦЯ - 2009
Р.П. Піскун, Н.Г. Коломієць, А.А. Ващук
Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2).
Навчально-методичний посібник до практичних занять з медичної біології для студентів і викладачів вищих навчальних медичних закладів III – IV рівнів акредитації. Вінниця, 2009.
Автори:
Р.П. Піскун – доктор біологічних наук, професор, завідуюча кафедрою медичної біології, Н.Г. Коломієць – кандидат біологічних наук, доцент, А.А. Ващук – кандидат біологічних наук, доцент Вінницького національного медичного університету ім. М.І. Пирогова
Рецензенти:
З.Д. Воробець - доктор біологічних наук, професор, завідувач кафедри медичної біології Львівського національного медичного університету ім. Д. Галицького;
Г. Ф. Жегунов - доктор біологічних наук, професор, завідувач кафедри біохімії Харківської державної зооветеринарної академії
В.Г. Кур’ята – доктор біологічних наук,
професор, завідувач кафедри біології
Вінницького державного педагогічного
університету ім. М.Коцюбинського
Навчально-методичний посібник розроблений згідно з навчальною програмою з медичної біології (Київ, 2005) та методичних вказівок рекомендованих Центральним методичним кабінетом з вищої медичної освіти МОЗ України, як методичні рекомендації для викладачів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації для створення методичних вказівок для студентів (Київ-Донецьк, 2005) і відповідає сучасним вимогам до навчальних посібників, що дозволяє стимулювати систематичну самостійну роботу студентів, значно інтенсифікувати навчальний процес та підвищити якість підготовки фахівців шляхом систематичного засвоєння навчального матеріалу до модуля 2 „Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини”. Посібник може бути корисним аспірантам і викладачам медичної біології, так як відповідає методичним основам підготовки та проведення навчальних занять в медичних вузах IV рівня акредитації.
Зміст
Передмова........................................................................................................... 4
Структура залікового кредиту - модулю 2-„ Організмовий рівень
організації життя. Основи генетики людини”................................................ 5
Заняття №10 Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної
інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на
прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне
схрещування)................................................................................................... 10
Заняття №11 Тема: Множинний алелізм. Генетика груп крові.
Плейотропія. Взаємодія алельних і неалельних генів.................................. 26
Заняття №12 Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі.................... 41
Заняття №13 Тема: Мінливість у людини як властивість життя і
генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість................................. 56
Заняття №14 Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення
спадковості людини........................................................................................... 70
Заняття №15 Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи
їх діагностики..................................................................................................... 89
Заняття №16 Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод
і ДНК-діагностика............................................................................................. 104
Заняття №17 Тема: Популяційно-статистичний метод.
Медико-генетичне консультування..................... .......................................... 119
Заняття №18 Тема: Практичні навички змістових
модулів 2 і 3 «Закономірності спадковості та мінливості», «Методи
вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби».................................... 136
Заняття №19Біологічні особливості репродукції людини.
Гаметогенез. Запліднення................................................................................ 141
Заняття №20 Особливості пренатального періоду розвитку людини. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини........................... 154
Заняття №21Постнатальний період онтогенезу. Біологічні
механізми підтримання гомеостазу людини................................................. 166
Заняття №22 Контроль засвоєння змістового модуля 2 „Організмовий
рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”.............. 183
Передмова
Навчально-методичний посібник розрахований на самостійну позааудиторну та аудиторну навчально-дослідницьку роботу студентів вищих навчальних медичних закладів ІІІ-ІV рівнів акредитації.
Актуальність посібника і його переваги полягають у тому, що він складений у відповідності з навчальною програмою з медичної біології (Київ, 2005) та рекомендаціями інституту інноваційних технологій та змісту освіти МОН України до розробок методичних вказівок для студентів згідно з принципами Болонського процесу і не має аналогів серед існуючих у даний час навчально-методичних матеріалів з даного предмету.
Даний посібник, який створено до залікового кредиту – модуля ІІ, охоплює два розділи програмного матеріалу з медичної біології – „Основи генетики людини” і „Біологія індивідуального розвитку”. Розділ з генетики включає 9 тем практичних занять, а з онтогенезу – 3 теми. До кожної теми заняття в розгорнутій формі висвітлені актуальність теми і цілі навчання, подається граф логічної структури змісту заняття, тести для перевірки вихідного і кінцевого рівня знань, система навчаючих завдань, орієнтовна основа дій, методика проведення заняття, а також організаційна структура заняття (технологічна карта). В посібнику подано дані про розподіл балів, які виставляються студентам, за вимогами кредитно-модульної системи відповідно до кожної теми.
Посібник містить також контрольні питання, перелік практичних навичок та систему оцінювання до модуля ІІ для перевірки кінцевого рівня знань.
Вказані форма і зміст занять відповідають вимогам Болонської системи організації навчального процесу, згідно якої основне завдання викладача полягає в тому, щоб створити мотивацію та належні умови для самостійної пізнавальної діяльності студентів, а також розробити критерії для повноцінної і об’єктивної оцінки виконання та засвоєння навчально-дослідницької роботи.
Теоретична і практична частина занять тісно пов’язана з якісною підготовкою сучасного лікаря (зокрема сімейного), скерована на придбання студентами необхідної бази новітніх медико-біологічних знань та формування мислення практичного лікаря широкого профілю.
Посібник може бути корисним викладачам, аспірантам та клінічним ординаторам медичних вузів для засвоєння матеріалів з медичної генетики.
Автори
Структура залікового кредиту – модуля 2:
«Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини»
| Тема | Лекції | Практич-ні заняття | Самості-йна робота студента | Індивіду-альна робота |
| Змістовий модуль 2 “Закономірності спадковості та мінливості” | ||||
| 10. Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування) | ||||
| 11. Взаємодія алельних і неалельних генів. Явище плейотропії. Множинний алелізм. Генетика груп крові | ||||
| 12. Зчеплене успадкування. Генетика статі | ||||
| 13. Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище: фенотипова та генотипова мінливість | ||||
| Всього за змістовий модуль 2: | ||||
| Змістовий модуль 3 “Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби” | ||||
| 14. Основи медичної генетики. Методи вивчення спадковості людини | 1,5 | Підготовка огляду науко-вої літератури, розв’язування ситуаційних задач | ||
| 15. Хромосомні хвороби. Цитогенетичний метод їх діагностики. | ||||
| 16. Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і ДНК-діагностика | 1,5 | |||
| 17. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування | ||||
| 18. Практичні навички змістових модулів 2 і 3 “Закономірності спадковості та мінливості”, “Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби” | ||||
| Всього за змістовий модуль 3: | ||||
| Змістовий модуль 4 “Біологія індивідуального розвитку” | ||||
| 19. Біологічні особливості репродукції людини. Гаметогенез. Запліднення. | Підготовка огляду науко-вої літера-тури | |||
| 20. Молекулярно-генетичні механізми онтогенезу. Особливості пренатального періоду розвитку людини. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини. | ||||
| 21. Постнатальний період онтогенезу. Біологічні механізми підтримання гомеостазу організму. | ||||
| 22. Контроль засвоєння модуля 2“Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини” | – | |||
| Всього за змістовий модуль 4: | ||||
| Разом за модуль 2: |
Тематичний план лекцій
| № з/п | Тема | Кількість годин |
| Змістовий модуль 2. Закономірності спадковості та мінливості | ||
| 4. | Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Взаємодія генів | |
| 5. | Хромосомна теорія спадковості. Генетика статі | |
| 6. | Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище | |
| Змістовий модуль 3. Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби | ||
| 7. | Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості | |
| 8. | Спадкові хвороби людини | |
| Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку | ||
| 9. | Молекулярно-генетичні механізми онтогенезу. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини. | |
| Сучасні аспекти регенерації та трансплантації. Біологічні механізми підтримання гомеостазу організму | ||
| РАЗОМ: |
Тематичний план практичних занять
| № з/п | Тема | Кількість годин | |
| Змістовий модуль 2. Закономірності спадковості та мінливості | |||
| Особливості генетики людини. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування) | |||
| Множинний алелізм. Генетика груп крові. Взаємодія алельних і неалельних генів. Явище плейотропії. | |||
| Зчеплене успадкування. Генетика статі. | |||
| Мінливість, її форми та прояви. | |||
| Змістовий модуль 3. Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби | |||
| Генеалогічний та близнюковий методи | |||
| Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи їх діагностики | |||
| Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і ДНК-діагностика | |||
| Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування | |||
| Практичні навички змістових модулів 2 і 3 “Закономірності спадковості та мінливості”, “Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби” | |||
| Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку | |||
| Біологічні особливості репродукції людини. Гаметогенез. Запліднення. | |||
| Особливості пренатального періоду розвитку людини. Передумови вроджених вад розвитку | |||
| Постнатальний період онтогенезу. | |||
| Контроль засвоєння модуля 2 “Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини.” | |||
| Разом: | |||
Тематичний план самостійної (індивідуальної) роботи студентів
| № з/п | Тема | Кількість годин |
| Модуль 2. Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини Змістовий модуль 2. Закономірності спадковості та мінливості | ||
| Підготовка до практичних занять - теоретична підготовка та опрацювання практичних навичок | ||
| Опрацювання тем, які не входять до плану аудиторних занять | ||
| 2.1 | Генетичні карти. Методи картування хромосом людини. Сучасний стан дослідження генома людини. | |
| 2.2 | Генетична небезпека забруднення середовища. Поняття про антимутагени і комутагени | |
| Змістовий модуль 3. Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби | ||
| Підготовка до практичних занять – теоретична підготовка та опрацювання практичних навичок | ||
| Опрацювання тем, які не входять до плану аудиторних занять | ||
| 2.1 | Генна інженерія. Біотехнологія. Поняття про генну терапію. | |
| 2.2 | Методи генетики людини: дерматогліфічний, імунологічний, гібридизації соматичних клітин | |
| Підготовка до перевірки практичних навичок змістових модулів 2 і 3 | ||
| Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку | ||
| Підготовка до практичних занять - теоретична підготовка та опрацювання практичних навичок | ||
| Опрацювання тем, які не входять до плану аудиторних занять | ||
| 2.1 | Старість як завершальний етап онтогенезу людини. Теорії старіння | |
| 2.2 | Поняття про біополя, біологічні ритми та їх медичне значення | |
| Підготовка до контролю засвоєння модуля 2 | ||
| Разом: |
Розподіл балів, які виставляють студентам:
При засвоєнні кожної теми з модуля II за навчальну діяльність студента оцінки виставляються за 4-ри бальною (традиційною) шкалою, а потім конвертуються у бали таким чином:
| Оцінка | Бали |
| “5”(відмінно) | 9 балів |
| “4” (добре) | 7 балів |
| “3”(задовільно) | 5 балів |
| “2” (незадовільно) | 0 балів |
Примітка: Мінімальна кількість балів, яку може набрати студент при вивченні всіх тем з модуля №2 є критерієм допуску до модульного підсумкового контролю, вираховується шляхом множення мінімальної кількості балів (5), що відповідають оцінці “3”, на кількість тем у модулі №2 (12) і становить 60 балів.Допуск до модульного підсумкового контролю отримають студенти, яки набрали не менше 60 балів.
Заняття № 10.
Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування)
І. Актуальність теми: Великим досягненням біологічної науки другої половини XIX століття стало відкриття Г. Менделем основних законів спадковості і становлення на початку ХХ століття генетики як науки. Досягнення генетики другої половини ХХ століття дали можливість ідентифікувати спадкові хвороби та в ряді випадків пояснювати їх патогенез. Наприкінці ХХ століття в структурі захворюваності населення на перший план вийшли спадкові хвороби і хвороби зі спадковою схильністю. Немає жодної клінічної спеціальності, для якої не була б відома більша або менша кількість спадкових хвороб. В наш час посилилось усвідомлення генетичної обумовленості протікання соматичних і паразитарних хвороб, фармакогенетичних реакцій та реакцій на екологічні чинники. Це спричинило зростання ролі генетичних знань в професійній освіті і практичній діяльності лікарів. Знання менделюючих спадкових патологій та закономірностей їх успадкування є основою для розуміння сутності спадкових хвороб, схильності до захворювань, особливостей протікання хвороб різної етіології, реакцій на ліки та екологічні чинники, профілактики спадкових хвороб.
II. Цілі навчання
Загальна ціль:
Уміти визначати роль генетичних чинників, пояснювати сутність та механізми успадкування нормальних і паталогічних менделюючих ознак людини та прогнозувати ймовірність прояву таких ознак у її нащадків при розв’язуванні ситуаційних задач.
Конкретні цілі:
Уміти:
- формулювати основні поняття та терміни генетики, принципи гібридологічного методу Г. Менделя, закон одноманітності гібридів першого покоління, закон розщеплення, закон чистоти гамет, закон незалежного успадкування, цитологічні основи цих законів;
- застосовувати основні генетичні поняття і закони Г. Менделя для розв’язку ситуаційних задач з менделюючими ознаками людини;
- прогнозувати ймовірність нормальних і патологічних ознак у нащадків людини.
III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
А. Література
Основна:
1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 150-157
2. Медична біологія: \ За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.- Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 150-157
3.Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 60-72.
4. Биология. В 2-х кн. : Учебник для мед.вузов/ Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н. Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн. І. С. 222- 225, 228-230.
5. Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І. Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 С. 19-30.
Додаткова:
1. Конспекти лекцій
2. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.
3. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.
4. Бариляк І.Р., Ковальчук Л.Є., Скибан Г.В. Медико-генетичний тлумачний словник. Тернопіль „Укрмедкнига”, 2000.
5. Медична біологія. Посібник з практичних занять /За ред. О.В. Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.
6. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005. – 260 с.
7. В.И. Глазко, Г.В. Глазко Введение в генетику, биоинформатика, ДНК-технология, генная терапия, ДНК – экология, протеомика, метаболика, / Под редакцией проф. Т.Т. Глазко. – К.: КВІЦ, 2003. – 640 с.
Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань:
1. Генетика – це наука, яка вивчає:
A. Співвідношення генотипів в популяції
B. Закономірності спадковості та мінливості на всіх рівнях організації життя
C. Закономірності стадій розвитку
D. Закономірності диференціювання зародкових листків
E. Закономірності філогенезу органічного світу
2. Спадковість — це:
А. Властивість організмів реалізовувати генетичну інформацію в процесі онтогенезу.
В. Властивість організмів відтворювати собі подібних.
С. Властивість організмів передавати особинам наступного покоління особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих особливостей в процесі онтогенезу.
D. Способи передачі генетичної інформації наступним поколінням.
Е. Властивість організмів змінювати особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих особливостей в процесі онтогенезу.
3. Мінливість — це:
А. Властивість організмів відтворювати собі подібних.
В. Властивість організмів змінювати особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих особливостей в процесі онтогенезу.
С. Способи передачі генетичної інформації наступним поколінням.
D. Властивість організмів передавати особинам наступного покоління особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих особливостей в процесі онтогенезу.
Е. Властивість організмів реалізовувати генетичну інформацію в процесі онтогенезу.
4. Ген – це ділянка молекули ДНК, яка:
А. Входить до складу інтрону і не несе генетичної інформації
В. Входить до складу екзону і несе інформацію про молекулу поліпептиду
С. Немає постіної локалізації
D. Детермінує синтез певного поліпептиду або нуклеїнової кислоти (рРНК і тРНК)
Е. Успадковується незалежно від інших ділянок
5. Алель – це:
А. Елементарна одиниця мутації.
В. Конкретна форма існування гена.
С. Елементарна одиниця рекомбінації.
D. Альтернативний варіант ознаки.
Е. Жоден з варіантів не вірний
6. Сукупність генів (послідовність ДНК) у гаплоїдному наборі хромосом даного виду організмів називають:
А. Генотипом
В. Фенотипом
С. Геномом
D. Генофондом
Е. Морфозом
7. Сукупність всіх генів клітини або організму називають:
А. Геномом
В. Генотипом
С. Фенотипом
D. Генофондом
Е. Геномікою
8. Сукупність усіх зовнішніх і внутрішніх ознак та властивостей організму, які формуються в результаті реалізації генотипу в конкретних умовах середовища, називається:
А. Геномом
В. Генотипом
С. Феном
D. Фенотипом
Е. Генофондом
9. Ген, який пригнічує дію іншого алельного гена, називається:
А. Домінантним
В. Алельним
С. Неалельним
D. Рецесивним
Е. Летальним
10. Рецесивний ген проявляється в:
А. Гомозиготному стані
В. Гетерозиготному стані
С. Гемізиготному стані
D. Вірно А+В
Е. Вірно А+С
11. Метод генетики, який базується на схрещуванні батьківських форм та кількісному і якісному статистичному аналізі їх нащадків, називається:
А. Генеалогічним
В. Дерматогліфічним
С. Гібридологічним
D. Біохімічним
Е. Близнюковим
12. 1-й закон Г. Менделя стверджує:
А. При схрещуванні гомозиготних батьківських пар, які відрізняються альтернативними ознаками, перше покоління одноманітне
В. Схрещування організму, генотип якого необхідно визначити, з гомозиготним організмом за рецесивним алелем, називають аналізуючим
С. При схрещуванні моногібридів між собою відбувається розщеплення ознак у нащадків за генотипом і фенотипом у співвідношенні 1:2:1 та 3:1.
D. Гени в гаметах знаходяться у чистому вигляді
Е. Гени різних алельних пар і відповідні їм ознаки передаються нащадкам незалежно в різних комбінаціях.
13. 2-й закон Г. Менделя стверджує:
А. Схрещування організму, генотип якого необхідно визначити, з гомозиготним організмом за рецесивним алелем, називають аналізуючим
В. При схрещуванні гомозиготних батьківських пар, які відрізняються альтернативними ознаками, перше покоління одноманітне
С. Гени в гаметах знаходяться у чистому вигляді
D. При схрещуванні моногібридів між собою відбувається розщеплення ознак у нащадків за генотипом і фенотипом у співвідношенні 1:2:1 та 3:1 відповідно
Е. Гени різних алельних пар і відповідні їм ознаки передаються нащадкам незалежно в різних комбінаціях
14. 3-й закон Г. Менделя стверджує:
А. При схрещуванні гомозиготних батьківських пар, які відрізняються альтернативними ознаками, перше покоління одноманітне
В. Схрещування організму, генотип якого необхідно визначити, з гомозиготним організмом за рецесивним алелем, називають аналізуючим
С. Гени різних алельних пар і відповідні їм ознаки передаються нащадкам незалежно в різних комбінаціях, якщо гени розміщені в негомологічних хромосомах
D. Гени в гаметах знаходяться у чистому вигляді
Е. При схрещуванні моногібридів між собою відбувається розщеплення ознак у нащадків за генотипом і фенотипом у співвідношенні 1:2:1 та 3:1
15. Закон чистоти гамет стверджує:
А. При мітозі у кожну клітину потрапляє два алеля з кожної пари
В. При мітозі у кожну клітину потрапляє один алель із пари алелей
С. У гібридного організму гени не гібридні і знаходяться в чистому алельному стані
D. В процесі мейозу в гамету потрапляє по одному гену з кожної пари
Е. В процесі мейозу в гамету потрапляють обидва алелі однієї пари
16. Летальні гени – це гени, які блокують нормальний розвиток і спричинюють загибель:
А. Статевих клітин і зигот
В. Ембріонів і плодів
С. Дітей раннього віку
D. Вірно А + В + С
Е. Вірно В + С
17. Які генотипи батьківських форм, якщо при аналізуючому схрещуванні серед їх нащадків спостерігалось розщеплення за фенотипом 1:1?
А. АА × аа
В. Аа × Аа
С. Аа × АА
D. Аа × аа
Е. АА × АА
IV. Зміст навчання
| № пп | Інформаційні блоки | Головні елементи блоків |
| 1. | Генетика | 1) Предмет; 2) етапи розвитку; 3)завдання |
| 2. | Основні поняття і терміни сучасної генетики | 1) спадкова інформація; 2) спадковість; 3)успадкування; 4) мінливість; 5) ген; 6) геном; 7) генотип; 8) алельні гени; 9) неалельні гени; 10) гомозиготи; 11) гетерозиготи; 12) домінування; 13) рецесивність;14) проміжний характер успадкування; 15) схрещування: моногібридне, дигібридне, полігибридне. |
| 3. | Принципи гібридологічного аналізу | 1)добір пар; 2) схрещування; 3) аналіз генотипів і фенотипів нащадків; 4) статистичне розщеплення за гено- і фенотипами. |
| 4. | Менделюючі ознаки людини і закономірності їх успадкування | 1) визначення поняття „менделюючі ознаки”; 2) закони Менделя (1-й, 2-й, 3-й); 3) аутосомно-домінантний тип успадкування; 4) аутосомно-рецесивний тип успадкування; 5) незалежне комбінування. |
| 5. | Летальні алелі | 1) визначення поняття „летальні алелі”; 2) відхилення від очікуваного Менделівського розщеплення при схрещуванні моногетерозигот. |
| 6. | Аналізуюче схрещування | 1) визначення поняття „аналізуюче схрещування”; 2) значення для аналізу генотипів особин з домінантними ознаками. |
| 7. | Цитологічні основи успадкування менделюючих ознак | 1)поведінка хромосом в мейозі; 2) закон чистоти гамет. |
Граф логічної структури змісту
Граф логічної структури змісту (продовження)
V. Орієнтовна основа дії
Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.
а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення та обговорення на занятті:
1. Генетика: предмет, завдання, етапи розвитку.
2.Основні поняття і терміни сучасної генетики.
а) спадкова інформація, спадковість, успадкування;
б) мінливість;
в) ген, геном, генотип, генофонд;
г) фенотип;
д) алельні гени, неалельні гени;
е) гомозиготи, гетерозиготи;
ж) домінування, рецесивність;
з) моно-, ди-, та полігібридне схрещування.
3. Принципи гібродологічного аналізу.
4. Менделюючі ознаки людини та закономірності їх успадкування:
а) закон одноманітності гібридів першого покоління;
б) закон розщеплення;
в) закон чистоти гамет;
г) закон незалежного комбінування.
5. Аналізуюче схрещування, його практичне значення.
6. Цитологічні основи успадкування менделюючих ознак.
7. Летальні алелі. Порушення очікуваного менделівського розщеплення.
б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:
1. Виконати індивідуальне програмоване завдання.
2. Оформити протокол.
в) Інструкції до виконання індивідуального програмованого завдання:
При виконанні індивідуального програмованого завдання виробити уміння:
- розпізнавати альтернативні ознаки, розглядати спадкові патологічні симптоми як альтернативу нормі;
- визначати, інтерпретувати та застосовувати генетичні поняття та терміни для аналізу конкретних ситуацій;
- записувати генетичні формули генотипів, гамет, шлюбів, які аналізуються за однією, двома і більшою кількістю ознак;
- визначати та використовувати закони, які діють в конкретних ситуаціях;
- прогнозувати ймовірність нормальних та патологічних ознак у нащадків при розв’язуванні ситуаційних задач.
VI. Система навчаючих завдань
Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів
а) Зразок індивідуального програмованого завдання: (алгоритм вироблення навичок та вмінь)
1. Випишіть осіб, які відрізняються за однією, двома або більшою кількістю альтернативних ознак:
кароокий дальтонік;
багатопала резус-позитивна жінка;
глухий чоловік з укороченими пальцями і IV групою крові;
блакитноокий дальтонік;
кароока жінка з сивим пасмом волосся;
рудоволосий чоловік;
світловолоса кароока жінка з сивим пасмом волосся;
блакитноока дівчинка, яка страждає на гемофілію;
п’ятипалий резус-негативний чоловік;
глуха жінка з нормальним зором і І групою крові;
блакитноока жінка без сивого пасма волосся;
жінка з сивим пасмом волосся.
2. У людини прямий розріз очей домінує над косим;
короткозорість – над нормальним зором;
гострий виступаючий вперед ніс – над широким;
широкі ніздрі – над вузькими;
ямочки на щоках – над їх відсутністю;
довге підборіддя – над коротким;
товста відвисаючи губа – над нормальною;
товста шкіра – над тонкою;
арахнодактилія – над нормальними пальцями;
полідактилія (багатопалість) – над п’ятипалістю.
Позначте гени, які детермінують ці ознаки, і запишіть генотипи зазначених нижче осіб:
жінки з косим розрізом очей і нормальними пальцями;
чоловіка з прямим розрізом очей і арахнодактилією;
чоловіка з нормальною губою і товстою шкірою;
жінки з ямочками на щоках і коротким підборіддям.
3. Які типи гамет і з якими ймовірностями утворюють особини з такими генотипами:
а) DDEE; б) DDEe; в) DdEe; г) Ddee; д) ddEe; е) ddee ж) ААВВСС;
з) АаВвСс?
4. У здорових батьків дитина хвора на хворобу Тея-Сакса. Хвороба спадкова.
а) Напишіть генотипи жінки, чоловіка, дитини і дайте їм обгрунтування.
б) Напишіть генетичну схему шлюбу та ймовірні генотипи дітей у цьому шлюбі.
в) Назвіть і сформулюйте закон, який діє в даній ситуації.
5. Багатопала близькозора жінка вийшла заміж за чоловіка з такими ж ознаками. У них народився п’ятипалий син з нормальним зором. Кількість пальців та гострота зору ознаки спадкові.
а) Напишіть генотипи жінки, чоловіка і сина і дайте їм обгрунтування.
б) Напишіть генетичну схему шлюбу.
в) Назвіть і сформулюйте закон, який діє в даній ситуації.
г) Визначте ймовірність народження у цьому шлюбі дитини з ознаками батьків і можливі варіанти генотипів цієї дитини.
б) Зразок виконання індивідуального завдання і оформлення протоколу:
1. Багатопала резус-позитивна жінка і п’ятипалий резус-негативний чоловік; кароока жінка з сивим пасмом волосся і блакитноока жінка без сивого пасма волосся.
2. Ознаки і детермінуючі їх гени:
Прямий розріз очей – А, косий розріз очей –а;
Короткозорість – В, нормальний зір – b;
Гострий виступаючий вперед ніс – С, широкий ніс – с;
Широкі ніздрі – D, вузькі ніздрі – d;
Ямочки на щоках – Е, відсутність ямочок на щоках – е;
Довге підборіддя – К, коротке підборіддя – k;
Товста відвисаючи губа – L, нормальна губа – l;
Товста шкіра – М, тонка шкіра – m;
Арахнодактилія – N, нормальні пальці – n;
Полідактилія – О, п’ятипалість – о.
Ймовірні генотипи зазначенрих осіб:
жінки з косим розрізом очей і нормальними пальцями – ааnn, чоловік з прямим розрізом очей і арахнодактилією ААNN, або АаNN, або AaNn, або AANn; короткозорої жінки з гострим виступаючим вперед носом - BBCC, або BbCC, або BBCc, або BbCc; чоловіка з нормальною губою і товстою шкірою - llMM або llMm.
3. а) DE – 100 %; б) DE і De – по 50 %; в) DE, De, dE, de – по25 %
г) De і de - по 50 %; д) dE і de - по 50%; е) de – 100 %;
ж) АВС – 100%; з) АВС, АВс, АвС, Авс, аВС, авС, аВс, авс – по 12,5%.
4. Наявність у дитини не притаманної батькам спадкової хвороби, свідчить про рецесивність цієї хвороби та гетерозиготність батьків. Якщо позначимо ген, що детермінує норму А, алель хвороби – а, тоді:
а) генотипи батьків (чоловіка і жінки) – Аа, дитини – аа;
б) генетична схема шлюбу: P ♀ Аа × ♂ Аа
Гамети А,а А,а
F1 1 АА: 2Аа: 1аа
аа - хвора дитина.
в) в даній ситуації діє другий закон Менделя - закон розщеплення. Закон стверджує: при схрещуванні моногетерозигот у нащадків спостерігається розщеплення за фенотипом 3:1 і за генотипом 1:2:1.
5. Той факт, що у сина з’явились не властиві батькам ознаки, свідчить про те, що ці ознаки рецесивні. Рецесивні ознаки проявляються лише в гомозиготному стані, тому син - дигомозиготний за рецесивними алелями, а батьки - дигетерозиготні. Якщо позначимо гени:
полідактилії - А,
п’ятипалості – а,
короткозорості -В,
нормального зору - b, тоді:
а) генотипи матері та батька - АаBb, cина -ааbb.
б) генетична схема шлюбу P ♀ АаBb × ♂ AaBb
Гамети AB, Ab, AB, Ab,
AB, ab aB, ab
Син aabb
в) В даній ситуації діє третій закон Г. Менделя - закон незалежного комбінування. Закон стверджує: гени різних алельних пар і відповідні їм ознаки передаються незалежно, комбінуючись в різних варіантах.
г) Оскільки батьки дигетерозиготні, то, згідно з третім законом Г. Менделя, ймовірність народження дитини з ознаками батьків становить 9/16 (56,25 %). Ймовірні генотипи такої дитини - АаBb, AaBB, AABb, AABB, їх співвідношення – 4:2:2:1 відповідно.
VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.