Диагноз хромосомного синдрома подтверждает метод
а) биохимический б) цитогенетический
в) генеалогический г) клинический
Методы пренатальной диагностики, используемые для распознавания фенилкетонурии
а) кордоцентез в) фетоскопия д) биопсия хориона
б) УЗИ
К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся
а) амниоцентез б)кордоцентез в) УЗИ г) фетоскопи
4.Причиной моногенной болезни является:
а) хромосомная перестройка б) изменение структуры ДНК
в) изменение хромосомного набора клетки г) все перечисленное выше
5. Среди перечисленных укажите мультифакториальные болезни:
а) болезнь Дауна
б) фенилкетонурия
в) сахарный диабет
г) синдром «кошачьего крика»
д) алкаптонурия
Для пациентов с болезнью Дауна характерно:
1. ЧПЛ
2. анофтальмия (отсутствие глазных яблок)
3. синдактилия
4. узкий разрез глаз монголоидного типа
5. анэнцефалия
6. нарушение интеллекта
7. пороки сердечно – сосудистой системы
8. микрогнатия (недоразвитие нижней челюсти)
| Верно | 1, 2, 4, 6 | 1, 4, 6, 7 | 1, 3, 4, 6 | 1, 4, 5, 6, 8 | 1, 3, 5, 6, 8 |
| Ответ | А | Б | В | Г | Д |
7. Для больных с синдромом Клайнфельтера характерно:
1. узкий разрез глаз монголоидного типа
2. бесплодие
3. гиперсексуальность
4. микрогнатия
5. узкие плечи, широкий таз
6. пороки сердца и сосудов
7. наличие тельца Барра в ядрах соматических клеток
| Верно | 1, 2, 5 | 2, 3, 5, 7 | 3, 4, 6, 7 | 2, 5, 7 | 2, 3, 5 |
| Ответ | А | Б | В | Г | Д |
8. При каких наследственных болезнях целесообразно исследование полового хроматина?
1. синдроме Патау
2. синдроме «кошачьего крика»
3. синдроме трипло – Х
4. синдроме Эдвардса
5. синдроме Тернера
6. синдроме Клайнфельтера
7. фенилкетонурии
| Верно | 1,3,6 | 2,3,5,6 | 2,3,4,7 | 1,4,5,6 | 3,5,6 |
| Ответ | А | Б | В | Г | Д |
9.На каком этапе консультирования уточняется диагноз наследственного заболевания?
а) на первом
б) на втором
в) на третьем
г) на четвертом
10.На каком этапе консультирования составляется прогноз потомства?
а) на первом
б) на втором
в) на третьем
г) на четвертом
В дородовой диагностике не используется
а) амниоцентез
б) рентгеноскопия
в) фетоскопия
г) исследование крови из пуповины
Генетический риск следует считать высоким, если он составляет
а) 6 – 12% б) 1 – 5% в) 5 – 8% г) свыше 20%
К наследственной патологии не относятся
а) туберкулёз
б) травмы, ожоги
в) псориаз
г)фенилкетонурия
В пренатальной диагностики используется
а) метод ядерно-магнитного резонанса
б) рентгеноскопия
в) авторадиография
г) кордоцентез
Установите соответствие
Соответствие названия болезни принадлежности к категории
А. Генные 1. болезнь Дауна
Б. Хромосомные 2. сахарный диабет
В. Мультифакториальные 3. болезни импринтинга( синдром Прадера-Вилли)
Г. Болезни с нетрадиционным 4. фенилкетонурия
типом наследования 5. митохондриальные болезни
6. гипертоническая болезнь
Соответствие метода пренатальной диагностики его содержанию
А. Инвазивные 1. хорионбиопсия
Б. Неинвазивные 2. УЗИ
3. амниоцентез
4. кордоцентез
5. биохимический анализ сыворотки крови беремен-
ной женщины
6. фетоскопия
Соответствие этапа медико-генетического консультирования его содержанию
А. 1 этап 1. составление прогноза потомства
Б. 2 этап 2. заключение
В. 3 этап 3. уточнение диагноза
Соответствие метода генетики человека его содержанию
А. Цитогенетический 1. использование ДНК-зондов; получение коротких
фрагментов ДНК
Б. Генеалогический 2. исследование кариотипа и полового хроматина
В. Биохимический 3. изучение узоров папиллярных линий на ладонях
Г. Популяционно- 4.определение продуктов активности генов ( амино-
статистический кислот, белков-ферментов) в крови
Д. Дерматоглифический 5. определение генетической структуры популяции
Е. Молекулярно-генетические 6. составление и анализ родословных схем
методы ( рекомбинантной ДНК,
секвенирования ДНК)
Последовательность действий врача-генетика при консультировании больного с гоносомным синдромом
А. Кариотипирование
Б. Осмотр больного и сбор анамнеза
В. Получение и анализ дерматоглифа
Г. Заключение
Д. Исследование полового хроматина
Е. Составление и анализ родословной схемы