Код раздела :2

Код раздела :1

Ретроспективное консультирование в МГК это:

+консультирование после рождения больного ребенка, относительно здоровья будущих детей;

-в семье нет больных детей, но имеет место близкородственный брак;

-консультирование в связи с бесплодным браком;

-консультирование в связи с возрастным критерием (возраст женщины - 40 лет);

-ни один из вышеназванных ответов.

Проспективное консультирование в МГК это:

+консультирование при бесплодных браках и спонтанных абортах;

-консультирование в связи с рождением больного ребенка;

-консультирование при бесплодных браках;

-консультирование в связи с первичным невынашиванием беременности;

-ни один из вышеназванных ответов.

Для доминантного наследования признака характерно:

+признак наблюдается в каждом поколении;

-аномалия в родословной "перескакивает" через одно или несколько поколений;

-признак "накапливается" в поколении в связи с близкородственным браком;

-у больного отца больных сыновей не бывает;

-ни один из вышеназванных ответов.

Для рецессивного гена наследования признака характерно:

-признак наблюдается в каждом поколении;

+аномалия в родословной "перескакивает" через одно или несколько поколений;

-у больного отца больных сыновей не бывает;

-у двух нормальных супругов пораженных детей не бывает;

-ни один из вышеназванных ответов.

Указать тип наследования признака, если известно, что в семье, где отец болен, а мать здорова все дети (сыновья и дочери) здоровы:

+рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;

-доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;

-доминантный, с пенетрантностью 30%;

-признак сцеплен с У-хромосомой;

-ни один из вышеназванных ответов.

Указать тип наследования признака, если известно, что в семье, где отец болен, а мать здорова -все сыновья здоровы, дочери больны:

-аутосомно-доминантный;

-аутосомно-рецессивный;

-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;

+доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;

-ни один из вышеназванных ответов.

Пренатальная диагностика методом амниоцентоза осуществляется на:

-10-12 неделе беременности;

+15-17 неделе беременности;

-20-22 неделе беременности;

-25-27 неделе беременности;

-30-32 неделе беременности.

Код раздела :2

Основным методом диагностики хромосомных болезней человека является:

+цитогенетический метод;

-близнецовый метод;

-биохимический метод;

-популяционно-статистический;

-иммунологический.

Цитогенетический метод является основным для диагностики:

-генных заболеваний;

+хромосомных болезней;

-болезней обмена веществ;

-паразитарных болезней;

-молекулярных болезней.

Цитогенетический метод выявляет мутации:

-генные;

+геномные;

-летальные;

-нейтральные;

-индуцированные.

Цитогенетический метод выявляет мутации:

+хромосомные;

-генные;

-спонтанные;

-индуцированные;

-доминантные.

Материал для прямого способа изучения кариотипа человека:

-культура лейкоцитов периферической крови;

+делящиеся клетки костного мозга;

-культура клеток кожи;

-фибробласты соединительной ткани;

-ни один из вышеназванных ответов.

Материал для непрямого способа изучения кариотипа:

+лимфоциты периферической крови;

-клетки костного мозга;

-клетки костного мозга и фибробласты кожи;

-лимфоциты крови и клетки костного мозга;

-гепатоциты и клетки костного мозга.

Экспресс-метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:

+Шерешевского - Тернера;

-Дауна;

-"кошачьего крика"

-Патау;

-Эдвардса.

Экспресс- метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:

+Клайнфельтера;

-Лежьена;

-Марфана;

-Вольфа;

-Патау.

Экспресс- метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:

-Дауна;

+Поли - Х - синдрома;

-Патау;

-Хартнепа;

-Дубль - У - синдрома.

К экспресс - методам определения Х - полового хроматина относится:

-метод кариотипирования;

+метод определения телец Барра;

-метод определения У - полового хроматина;

-гибридологический метод;

-биохимический метод.

К экспресс - методам определения Х - полового хроматина относится:

+метод определения " барабанных палочек";

-метод картирования;

-метод кариотипирования;

-клинико-генеалогический метод;

-иммунологический метод.

К цитогенетическим методам изучения наследственности человека относится:

+метод кариотипирования;

-метод картирования;

-гибридологический метод;

-клинико-генеалогический метод;

-ни один из вышеназванных методов.

Тельца Барра это:

+конденсированная, гиперпикнотическая Х - хромосома

-конденсированная У - хромосома;

-глыбки гликогена;

-внутриклеточное включение;

-спутники хромосом.

Материальная природа "барабанных палочек":

-конденсированная У - хромосома;

+конденсированная Х - половая хромосома;

-спутник хромосомы;

-деспирализованная Х - хромосома;

-ни один из вышеназванных ответов.

Содержание телец Барра в ядрах клеток женского организма составляет:

-50% и более;

+75% и более;

-25%;

-5%;

-0%.

Содержание телец Барра в ядрах клеток мужского организма составляет:

+не превышает 5%;

-10%;

-75%;

-50%;

-100%.

Количество телец Барра у женщин можно выразить формулой:

-(3+1) в степени n;

+(nХ-1);

-р+q;

-nХ + 1;

-nХ.

Исследование Х - полового хроматина рекомендуется проводить при:

-подозрении на синдром Патау;

+внутриутробном определении пола плода в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленными с Х хромосомой;

-подозрении на синдром "кошачьего крика";

-подозрении на синдром Дауна;

-ни один из вышеназванных ответов.

У здоровых женщин количество телец Барра в соматических клетках составляет:

+1;

-2;

-отсутствуют;

-3;

-4.

У здоровых мужчин количество телец Барра в соматических клетках составляет:

+0;

-1;

-2;

-3;

-4.

Хроматиновые выросты в ядрах сегментоядерных нейтрофилов крови женщин называются:

-У половой хроматин;

-тельца Барра;

+"барабанные палочки";

-тельца Мелисса;

-ядрышки.

В интерфазных ядрах клеток мужчин можно обнаружить У- хроматин используя:

+люминисцентно-микроскопический метод;

-микробиологический метод;

-иммунологический метод;

-клинико-генеалогический;

-биохимический.

Количество У-хромосом в интерфазных ядрах клеток у здоровых мужчин при окраске флюоресцентными красителями соответствует:

+количеству ярко-светящихся телец У- хроматина ;

-на единицу больше ярко-светящихся телец У- хроматина;

-количеству Х- полового хроматина;

-на единицу меньше ярко-светящихся телец У- хроматина;

-ни один из вышеназванных ответов.

Экспресс-метод определения У - полового хроматина используется для диагностики:

+синдрома Клайнфельтера;

-поли-Х-синдрома;

-синдрома Шерешевского - Тернера;

-синдрома Патау;

-синдрома Дауна.

При синдроме Шерешевского-Тернера количество телец Барра в соматических клетках женщин равно:

+нулю;

-одному;

-двум;

-трем;

-четырем.

Методы диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:

+метод кариотипирования;

-биохимический метод;

-иммунологический метод;

-УЗИ;

-ни один из вышеназванных методов.

Методы диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:

+определение У-полового хроматина;

-рентгенография;

-иммунологические методы;

-клинико-генеалогические;

-ни один из вышеназванных методов.

Методы экспресс - диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:

-определение Х-полового хроматина;

+определение Х- и У-полового хроматина;

-клинико - генеалогический метод;

-биохимические методы;

-ни один из вышеназванных.

Типы хромосомных аберраций:

+делеция;

-замены нуклеотида;

-сплайсинг;

-полиплоидия;

-трансдукция.

Типы хромосомных аберраций:

+транслокация;

-сплайсинг;

-трансдукция;

-рекогниция;

-транскрипция.

Типы интрахромосомных аберраций:

-сплайсинг;

-трансдукция

+транспозиция;

-анеуплоидия;

-делеция нуклеотидов.

Делеция это:

+потеря хромосомой того или иного участка;

-включение лишнего участка хромосомы;

-прикрепление участка хромосомы к негомологичной хромосоме;

-поворот участка хромосомы на 180(;

-ни один из вышеназванных ответов.