Main methods of diagnosis of hereditary diseases

Основные методы диагностики наследственных болезней

20. Клинико-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрудың принциптері, символдары және оның маңызы. Шежіреге талдау.

21. Хромосомалық ауруларға диагноз қою әдістері (цитогенетикалық, молекулалық-цитогенетикалық (FISH-әдісі) әдіс, олардың маңызы.

22. Гендік ауруларға диагноз қою әдістері (биохимиялық, молекулалық-генетикалық әдістер), олардың маңызы.

Медико-генетикалық кеңес (МГК), анықтама, мақсаттары, міндеттері.

Медико-генетическое консультирование (МГК), определение, цели, задачи.

Medical and genetic counseling (MGC): definition, objectives, aims.

24. МГК жүргізу көрсеткіштері.

25. МГК кезеңдері.

26. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық принциптері (95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).

27. Тұқым қуалайтын патологияларды алдын-алу, принциптері, әдістері.

Тұқым қуалайтын ауруларға алдын алудың негізгі әдістері

Основные методы профилактики наследственных болезней

Main methods of prevention of hereditary diseases

29. Бірінші реттік алдын алу (пренаталды диагностика, имплантацияға дейінгі диагностика, периконцепциялық алдын-алу).

30. Екінші реттік алдын алу. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы. Көрсеткіштері.

31. Неонатальды скрининг: анықтамасы, неонатальді скрининг бағдарламасы жүргізу шарттары

Неонатальды скрининг бағдарламасын жүргізу кезеңдері.

Этапы реализации программы НС;

Stages of realization of NS programme;

33. Фенилкетонурияны, туа біткен гипотериозды, муковисцидозды, бүйрек үсті без қыртысының туа біткен гиперплазиясын, галактоземияны анықтау үшін неонатальды скрининг жүргізу;

34. Неонатальды скринингтің медициналық маңызы;

35. Неонатальды скрининг Қазақстанда.

36. Тұқым қуалайтын белгілер мен аурулар каталогы

37. Предиктивті медицина, таргет терапиясы.

38. Тұқымқуалайтын аурулардың ДНҚ диагностикасының заманауи әдістері

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқыту әдістері: ауызша / жазбаша сұрау, тестілеу.

6.6.Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2004.

6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

6.6.4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы, 2009.

6.6.6. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006.

6.6.7. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002.

6.6.8. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006.

6.6.9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

6.6.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012 б.

6.6.11. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

Қосымша:

6.6.12. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1.

6.6.13.Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф. Наглядная медицинская генетика. Перевод с английского под редакцией акад. РАМН Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.

6.6.14. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону. 2002.

6.6.15. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004.

6.6.16. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.

6.6.17. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

6.6.18 Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. акад. РАМН Бочкова Н.П. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1. Тарау сұрақтары бойынша ауызша/жазбаша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 12 нұска.

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

1. Тұқым қуалайтын аурулар: жіктелуі, жиілігі, даму себептері мен механизмдері.

2. Клиникалық-генеалогиялық әдіс, анықтамасы, символдары, оның медициналық маңызы

3. Генетикалық ақаулықтармен бала туу қаупі бар жүкті әйелдерді тікелей емес (жанама) әдістермен анықтау, сипаттамасы және медициналық маңызы.

4. Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеудің пренатальді диагностикасын атап, сипаттаңыз.

5. Медициналық-генетикалық кеңес, анықтамасы, жүргізу кезеңдері, сипаттамасы, медициналық маңызы.

6. Генетикалық қауіп, анықтамасы, түрлері,сипаттамасы.

7. Неонаталді скрининг, анықтамасы, жүргізілу шарттары, медициналық маңызы

8. Әкесі мен анасы сау, екі баласы ауру, әкесі жағынан апайы мен атасы ауру жанұяның шежіресін құрастыру, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу. Геннің пенетрантылығы – 80%. Барлық аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы

9. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайынды сибстар). Бірінші жүктілік өздігінен түсікпен аяқталды, екінші жүктілікте өлі туылды (жынысы белгісіз), үшінші жүктілікте ауру қыз туылды. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу.

10. Ата – анасы сау, қыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұлдары ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

11. Әкесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қызы және ұлы сау, екі балалары қызы және ұлы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқан. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

12. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайы мен жиені). Балалары: ұлы және қызы ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіре мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

13. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасының қан топтары АВО жүйесі бойынша ІІ және ІІІ (анасы гомозигота, әкесі гетерозигота). Балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.

14. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасы қан топтары АВО жүйесі бойынша І және ІV. Ата - анасының генотиптерін, балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.

15. Әкесі - сау, анасы - ауру және гетерозиготалы, қызы сау, ұлы ауру отбасының шежіресін құрастырып, шежіредегі отбасы мүшелерінің генотипін, арудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз. Мутантты геннің пенетранттылығы– 30%.

16. Ата анасының екеуі де аутосомды доминантты аурумен ауыратын, гетерозиготалар. Олардың сау ұлдары бар. Отбасының шежіресін құрып, ата анасының, ұлының генотипін және мутантты геннің пенентранттылығы 20% болғанда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз.

17. Х тіркесті рецессивті ауру, гемофилиямен ауыратын ағасы бар әйел медициналық- генетикалық кеңеске келген. Әйелдің күйеуі сау. Ерлі зайыптылардың, әйелдің ағасының генотиптерін анықтаңыз. Әйел мутантты генді тасымалдаушы болған жағдайда гемофилияның туылу қауіптілігін есептеңіз.

6.7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.3.1. Әңгімелесу барысында материалды дұрыс жеткізу.

Құрастырушы: аға оқыт.Таракова К.А.