Специфічний фактор середовища

Нестача ферментів

Мутантний домінантний ген

Зміна генофонду популяції

711.15-літній хлопчик високого зросту, з розумовою відсталі- стю й затримкою статевого розвитку має одне тільце Барра в епітеліальних клітинах. Яку хромосомну хворобу має цей паці- єнт?

– Синдром "супержінка"

Синдром Клайнфельтера

– Синдром "котячого крику"

Синдром Едвардса

Синдром Шерешевського–Тернера

712.У хворого з ознаками синдрому Дауна виявлено 46 хромо- сом. Отже, патологія в нього виникла внаслідок однієї із хро- мосомних аномалій, а саме:

Інверсії

Делеції

Поліплоїдії

Транслокації

Дуплікації

713.У дитини, яка знаходилася на грудному вигодовуванні, спостерігаються диспептичні явища, схуднення, з'явилися по- жовтіння шкіри, збільшення печінки. Проба із хлористим залі- зом негативна. Лікар призначив замість грудного молока спе- ціальну дієту, це покращило стан дитини. Яке захворювання можливе в цієї дитини?

Галактоземія

Муковісцидоз

Фенілкетонурія

Фруктоземія

Гомоцистинурія

714.Каріотип жінки 47 хромосом, у ядрі соматичної клітини ви- явлені 2 тільця Барра. Спостерігається ендокринна патологія: недостатня функція яєчників із відсутністю фолікулів, що зу- мовлює неплідність, первинну, частіше вторинну аменорею. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?

Синдром Патау

Синдром Едвардса

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевського–Тернера

Трисомія за Х-хромосомою

715.У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, наро- дилася дитина із численними вадами розвитку. Цитогенетич- ний аналіз виявив у соматичних клітинах дитини трисомію за 13-ю хромосомою (синдром Патау). З яким явищем пов'язане народження такої дитини?

Соматичною мутацією

Порушенням гаметогенезу

Рецесивною мутацією

Домінантною мутацією

Хромосомною мутацією1

716.У культурі клітин, отриманих від хворого з лізосомною па- тологією, виявлено накопичення значної кількості ліпідів у лі- зосомах. При якому з перелічених захворювань має місце це порушення?

Фенілкетонурія

Хвороба Вільсона–Коновалова

Галактоземія

Хвороба Тея–Сакса

Фавізм2

717.Жінка, що хворіла на краснуху під час вагітності, народи- ла глуху дитину із заячою губою та вовчою пащею3. Цей уро- джений дефект є прикладом:

Фенокопії

Синдрому Едвардса

Синдрому Патау

Генокопії

Синдрому Дауна

718.У дитини порушено травлення, виділення жовчі, спостері- гається підвищене виділення хлоридів із сечею. Діагностовано муковісцидоз. Порушення компонентів якої клітинної структури має місце при цьому захворюванні?

1 Насправді цю відповідь теж можна вважати правильною, тому що результатом пору- шення гаметогенезу в гаметах одного з батьків є хромосомна мутація в дитини (а саме її різновид – геномна мутація, трисомія). Це питання було на іспиті в 2011 і 2012 рр.

2 Інший варіант відповіді – подагра.

3 Інший варіант: "глуху дитину з розщілиною верхньої губи й піднебіння".

Клітинної мембрани

Ядерної мембрани

Мітохондрій

Рибосом