Тақырыбы: Геннің молекулалық биологиясы
5.2. Мақсаты:Геннің құрылысы және қызметі жайлы қазірі кездегі көзқарастарды қалыптастыру.
5.3. Дәріс тезистері:
5.3.1. Геннің анықтамасы, жіктелуі.
5.3.2. Про- және эукариот гендерінің құрылысы. Геннің реттеуші және кодталатын суббірліктері, құрылысы, қызметі.
5.3.3. Реттуші гендердің реті, қызметі.
5.3.4. Кодталу реті (кодондар), қызметі.
5.3.5. Эукариот гендерінің экзон – интрондық құрылысы.
5.3.6. Мутон, рекон, цистрон жайлы түсініктер.
Молекулалық-биологиялық көз қарас бойынша, ген реттеуші және кодталынған бөлімдерден тұратын ақуыз өнімі - полипептид синтезін бақылайтын құрылысы күрделі ДНК бөлігі болып табылады. Геннің бойында бір полипептидтік тізбектің синтезін бақылайтын және көптеген мутация және рекомбинация (мутон және рекон) сайттарынан тұратын бірнеше функционалдық бірлік – цистрон болады.
Геннің кодталатын бөлігінің функционалдық активтілігіне әсер ететін реттеуші гендер қатары, эукариоттарда кодталмайтын (интрондар) және мағналы реттері (экзондар) болады.
Құрылымдық және реттеуші гендер деп ажыратады. Құрылымдық гендер құрылымдық ақуыздар мен ферменттердің синтезін бақылайды. Реттеуші гендер құрылымдық гендердің белсенділігіне әсер ететін ақуыздардың синтезін бақылайды.
5.4. Көрнекілік материал:мультимедиялық дәріс № 2.
5.5. Әдебиеттер:
Негізгі:
5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.
5.5.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.
5.5.3. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. 444 б.
5.5.4. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы).
Алматы: Эверо, 2008. 224 б.
5.5.5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 208 с.
5.5.6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
5.5.7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.
5.5.8. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002. 350 б.
5.5.9. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2011. 444 б.
5.5.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Қосымша:
5.5.11. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
5.5.12. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.
5.5.13. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.
5.5.14. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред.акад.РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.
5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
5.6.1. Геннің құрылысы және қызметі жайлы қазіргі кездегі көзқарастар.
5.6.2. Гендердің жіктелінуі.
5.6.3. Геннің реттеуші бөлігнің құрылысы және қызметі.
5.6.4. Геннің кодтайтын бөлігнің құрылысы және қызметі.
5.6.5. Экзон деген не?
5.6.6. Интрон деген не?
5.6.7. Мутон, рекон, цистронның анықтамалары.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
| Қазақ тілінде | Орыс тілінде | Ағылшын тілінде |
| Ген | Ген | Gene |
| Ақуыз | Белок | Protein |
| Фермент | Фермент | Enzyme |
| Полипептидтік тізбек | Полипептидная цепь | Polypeptide chain |
| Цистрон | Цистрон | Cistron |
| Мутон | Мутон | Muton |
| Рекон | Рекон | Recon |
| Реттеуші қатарлар | Регуляторная последовательность | Regulatory sequences |
| Кодтаушы бөлік | Кодирующий участок | Coding region |
| Экзон | Экзон | Exon |
| Интрон | Интрон | İntron |
| Промотор | Промотор | Promoter |
| Оператор | Оператор | Operator |
| Аттенуатор | Аттенуатор | Attenuator |
| Энхансер | Энхансер | Enhancer |
| Сайленсер | Сайленсер | Silencer |
| Терминатор | Терминатор | Terminator |
| Модификаторлық гендер | Гены модификаторы | Modifier genes |
| Супрессорлық гендер | Гены супрессоры | Suppressor genes |
| Леталды гендер | Летальные гены | Lethal genes |
| Сублеталды гендер | Сублетальные гены | Sublethal genes |
| Нейтралды гендер | Нейтральные гены | Neutral genes |
Дәріс
Тақырыбы: Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Репликация, транскрипция, трансляция, генетикалық код. Сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының репликацияланбауы. Теломерлер, теломеразалар
5.2. Мақсаты:Студенттерде тірі жүйедегі тұқым қуалау ақпаратының берілу бағыттары және механизмдері, олардың тірі ағзалардағы қалыпты және патологиялық жағдайын-дағы қызметінің рөлі мен маңызы туралы қазіргі кезге сай білімдерін қалыптастыру.
5.3. Дәріс тезистері:
5.3.1. Молекулалық биологияның орталық догмасы (Криктің негізгі постулаты). Тірі жүйедегі генетикалық ақпараттың берілу типтері: жалпы, арнайы,тыйым салынған.
5.3.2. Репликация. ДНҚ репликациясының негізгі принциптері және типтері. Репликон жайлы түсінік.
5.3.3. Транскрипция. Про- және эукариоттардың транскрипциясының механизмдері. Процессинг және сплайсинг. Альтернативті сплайсинг.
5.3.4. Хромосоман ұштарының репликацияланбау мәселелері және оның шешімдері.
5.3.5. Генетикалық код, түсінігі, қасиеттері.
5.3.6. Трансляция. Трансляция механизмдері.
5.3.7. Ақуыздардың посттрансляциялық модификациясы.
Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылу процесстері ДНҚ репликациясы (екі еселенуі) ұрпақ бойы тұқым қуалау материалының тұрақтылығын қамтамасыз етеді; транскрипция – ДНҚ-дағы тұқым қуалау ақпаратының ақпараттық (матрицалық) РНҚ-ға (а-РНҚ) көшірілуі және трансляция - а-РНҚ-дағы нуклеотидтер қатарының аминқышқылдар қатарына аударылуы (ақуыз биосинтезі).
Соңғы процесс (трансляция) белгілі бір қасиеті бар генетикалық код негізінде іске асырылады. Трансляция тұтас ағзаның және жасушаның құрылымдық, функционалдық негізін қамтамасыз етеді.
Кейбір жағдайда жаңа синтезделген ақуыз қайта құрылымдарға ұшырайды (посттрансляциялық модификация).
5.4. Көрнекілік материал:3-7-шімультимедиялық дәріс, тақырып бойынша бейнефильмдер.
5.5. Әдебиеттер:
Негізгі:
5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.
5.5.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.
5.5.3. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. 444 б.
5.5.4. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы).
Алматы: Эверо, 2008. 224 б.
5.5.5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 208 с.
5.5.6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
5.5.7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.
5.5.8. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002. 350 б.
5.5.9. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2011. 444 б.
5.5.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Қосымша:
5.5.11. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
5.5.12. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.
5.5.13. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.
5.5.14. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред.акад.РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.
5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
5.6.1. Тұқым қуалау ақпаратының берілу жолдары.
5.6.2. Репликация принциптері.
5.6.3. ДНҚ жетекші және ілесуші тізбектерінің репликациялану ерекшеліктері.
5.6.4. Эукариот гендерінің транскрипциялану ерекшелігі.
5.6.5. Процессинг, сплайсинг деген не?
5.6.6. Альтернативті сплайсинг деген не және оның маңызы.
5.6.7. Генетикалық кодтың қасиеті.
5.6.8. Прокариоттар трансляциясының ерекшелігі.
5.6.9. Эукариоттар трансляциясының ерекшелігі.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
| Қазақ тілінде | Орыс тілінде | Ағылшын тілінде |
| Тұқым қуалау ақпараты | Наследственная информация | Genetic information |
| Крик постулаты | Постулат Крика | Krik’s postulate |
| Жалпы тасымалдау | Общий перенос | General transfer |
| Арнайы тасымалдау | Специализированный перенос | Specialized transfer |
| Репликация | Репликация | Replication |
| Репликон | Репликон | Replicon |
| Репликация ұстанымдар | Принципы репликации | Principles of replication |
| Репликативтік айыр | Репликативная вилка | Replication fork |
| Бастаушы тізбек | Лидирующая цепь | Leading chain |
| Ілесуші тізбек | Остающая цепь | Lagging chain |
| Оказаки фрагменттері | Фрагменты Оказаки | Okazaki fragments |
| Транскрипция | Транскрипция | Transcription |
| ДНК- полимераза | ДНК- полимераза | DNA polymerase |
| РНК – полимераза | РНК – полимераза | RNA polymerase |
| РНК праймеры | РНК праймеры | RNA primers |
| Процессинг | Процессинг | Processing |
| Сплайсинг | Сплайсинг | Splicing |
| Альтернативті сплайсинг | Альтернативный сплайсинг | Alternative splicing |
| Трансляция | Трансляция | Translation |
| Генетикалық код | Генетический код | Genetic code |
| Генетикалық кодтың қасиеттері | Свойство генетического кода | Properties of the genetic code |
| Инициация | Инициация | Initiation |
| Элонгация | Элонгация | Elongation |
| Терминация | Терминация | Termination |
Дәрістер