Тема № 18. Современные методы ДНК-диагностики наследственных болезней

8.2. Цель:Сформировать у студентов представление о современных методах ДНК-диагностики наследственных болезней и их значении в медицине.

8.3. Задания:

8.3.1. Молекулярно-генетические методы, их значение в диагностике наследственных болезней.

8.3.2. ДНК-диагностика, прямые и косвенные методы.

8.3.3. Методы идентификации мутаций генов наследственных болезней.

8.3.4. Идентификация известных мутаций, методы, их значение.

8.3.5. Идентификация невыявленных мутаций, методы, их особенности и значение.

8.3.6. Идентификация мутаций и генетических полиморфизмов, их значение.

8.4. Форма выполнения:реферат или презентация

Структура реферативной работы:

1) титульный лист(оформляется по форме);

2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);

3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);

4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);

5) заключение(подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);

6) список литературы(оформляется по форме).

Презентация работы.

8.5.Требования к оформлению реферативной работы:

а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);

б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;

в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы;

г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания.

Требования по выполнению презентации:

а) презентация выполняется по программе “Microsoft Power Point”;

б) презентация не более 10-15 слайдов;

в) при презентации запрещено писать большие тексты в слайдах;

г) необходимо соблюдать порядок ссылок при библиографии.

д) презентация должна быть изложена простым, ясным, научным, доступным для понимания студентами языком.

8.6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы общей и медицинской генетики».

8.7. Критерии оценки: максимально 100 баллов, что соответствует 100%

8.8. Литература:

8.8.1. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.

8.8.2. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика. 4-е изд. /под общ. Ред. Н.П.Бочкова. - М.: Гэотар-Медиа, 2011.

8.8.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

8.8.4. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

8.8.5. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.

8.9. Контроль:

8.9.1. Возможности и значение прямых и косвенных методов ДНК-диагностики.

8.9.2. Методы идентификации мутаций генов наследственных болезней современными методами ДНК-диагностики.

Ключевые слова на трёх языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Генодиагностика (ДНК-диагностика) - совокупность методов по выявлению изменений в структуре генома (гена).	Генодиагностика (ДНК-диагностика) -геном құрылысындағы өзгерістерді анықтауда қолданылатын әдістер жиынтығы.	Genodiagnosis (DNA-diagnosis) - methods using for detection of changes in the structure of genome (gene).
Прямые методы ДНК-диагностики – методы, используемые в тех случаях, когда известен ген, ответственный за возникновение наследственного заболевания.	ДНК-диагностиканың тікелей әдістері – тұқым қуалайтын ауруға жауапты ген белгілі болғанда ғана қолданылатын әдістер.	Direct methods of DNA-diagnostics – methods used in cases where the is known gene responsible for the occurrence of a genetic disease.
Косвенные методы ДНК-диагностики - методы, применяемые в том случае, если ген, повреждение в котором приводит к заболеванию, не идентифицирован, а лишь локализован на определенной хромосоме, или когда методы прямой ДНК-диагностики не дают результата.	ДНК-диагностиканың жанама әдістері –ауру тудыратын зақымданған ген идентификацияланбаған бірақ хромосомадағы орны белгілі болғанда немесе тікелей ДНҚ диагностика нәтиже бермегенде жүргізілетін әдістер.	Indirect methods of DNA-diagnosis– methods used if gene, the damage of which leads to disease is not identified, but only localized in particular chromosome, or when the methods of direct DNA diagnostics fail.

Разработчик: Ст. преп. Нурпеисова И.К.