Перечень вопросов по оценке практических навыков

1. Изобразить и объяснить строение и функции гена на молекулярном уровне

2. Изобразить и объяснить направления и типы переноса наследственной информации в живых системах

3. Изобразить и объяснить строение и функции гена прокариот

4. Изобразить и объяснить строение и функции гена эукариот

5. Изобразить и объяснить принципы репликации ДНК

6. Изобразить и объяснить репликацию лидирующей и отстающей цепей ДНК

7. Изобразить и объяснить причины недорепликации и механизмы удлинения концов линейных молекул ДНК

8. Изобразить и объяснить процесс транскрипции, охарактеризовать стадии и ферменты, участвующие в транскрипции

9. Изобразить и объяснить механизмы процессинга и-РНК

10. Изобразить и объяснить механизмы альтернатиного сплайсинга

11. Изобразить и объяснить процесс трансляции гена

12. Перечислить, изобразить и объяснить свойства генетического кода

13. Изобразить и объяснить оперонную модель регуляции активности генов у прокариот

Задачи :Подготовиться к решению задач на принципы репликации, транскрипции, трансляции и свойства генетического кода.

7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.

7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе, умение работать в команде.

Занятие № 9

1. Тема: Генетический аппарат клетки

2. Цель: Сформировать у студентов знания о структурно-функциональной организации генетического материала клетки.

3. Задачи обучения:

-изучение роли генетического материала клетки как основы жизнедеятельности

организмов;

- изучение особенностей структурно-функциональной организации генетического

материала клетки, локализиванной в ядре и цитоплазме;

- изучение молекулярных механизмов формирования различных уровней структурно-

функциональной организации генетического материала клетки на основе его

компактизации

- сформировать у студентов понимание сущности кариотипа и его значения в диагностике

хромосомных болезней

4. Основные вопросы темы:

4.1. Локализация генетического материала в клетке (ядерная, цитоплазматическая).

4.2. Уровни структурно- функциональной организации генетического материала клетки

и механизмы их формирования.

4.3. Нуклеогистонная организация генетического материала.

4.4. Химический состав хромосом. Хроматин, эу- и гетерохроматин, характеристика.

4.5. Типы хромосом, Денверская и Парижская номенклатура хромосом.

4.6. Кариотип определение, медико-генетическое значение.

5. Методы обучения:комбинированный метод обучения (беседа, заплонение таблиц, зарисовка схем)

6. Литература:

6.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с. 117-155.

6.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.с. 163-168.

6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 68-77.

6.4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 237-351.

6.5. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 14-17.

6.6. Льюин Б. Гены. М., 1987, с. 344-394.

6.7. Медицинская биология и генетика.Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.

Алматы, 2004, с. 19-28.

6.8. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).

Алматы, 2007, с. 105-113.

6.9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с.5-14.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Заполнение таблицы классификаций хромосом человека

Классификация хромосом	Классификационные признаки
Парижская
Денверская

7.1.5. Установка соответствия типов и хромосом:

Пары хромосом: типы хромосом

1. 2, 3 1. акроцентрики

2. 13,15 2. метацентрики

3. 16,18 3. субметацентрики

4. Y – хромосом

5. 21,22

7.1.6. Расшифровка следующих символов по Парижской номенклатуре:

- 46, ХХ 1p2.2,

- 46, XY 3p12, p23,

- 46, XX 9p13, q23,

- 46, ХХ 8p11.

7.2. Оценка компетенций – практические навыки.

7.2.1 Изобразить и объяснить механизмы формирования различных уровней организации генетического материала клетки

7.2.2. Изобразить и охарактеризовать типы хромосом.

8. Контрольные вопросы:

8.1. Уровни организации генетического материала клеток.

8.2. Строение нуклеосомы.

8.3. Классификация типов хромосом.

8.4. Принципы Денверской классификации хромосом.

8.5. Принципы Парижской классификации хромосом.

Занятие № 10

1. Тема: Митотический цикл. Митоз. Мейоз

2. Цель: Сформировать у студентов знания о сущности митотического цикла, характеристике стадий митотического цикла, типах, молекулярных механизмах, обеспечивающих деление клеток, общебиологическом и медицинском значении процесса деления клеток

3. Задачи обучения:

- изучение и понимание студентами сущности деления клеток, как основы сохранения и поддержания жизни организмов в ряду поколений;

- изучение и понимание студентами молекулярно-генетических механизмов деления соматических (митоз) и половых (мейоз) клеток, их сущности, общебиологического и медицинского значения;

- изучение стадий и характеристик периодов митотического цикла.

4. Основные вопросы темы:

4.1. Клеточный цикл, определение, периоды.

4.2. Митотический цикл, определение, периоды.

4.3. Митоз, характеристика.

4.4. Гаметогенез. Оогенез, сперматогенез.

4.5. Мейоз, характеристика.

4.6. Общебиологическое, генетическое и медицинское значение деления клеток.

5. Методы обучения:комбинированный метод обучения (беседа, заплонение таблиц, зарисовка схем)

6. Литература:

6.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с. 55-60.

6.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.с. 168-175.

6.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.53-77.

6.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 115-116.

6.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 405-412.

6.6. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006, с. 126-129,139-144

6.7. Щипков В.П., Кривошеина Г.И. Общая и медицинская генетика. М., 2003, 85-97.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Зарисовка схем:

- Составить схему митотического цикла для гипотетической клетки при следующей продолжительности его периодов в часах: G₁ - 18, S - 6, G₂ - 3, M - 1,5 и внести в составленную схему данные о соотношении численности хромосом и молекул ДНК на каждом из этапов цикла и в каждой фазе митоза с использованием соответствующих символов (2n2с и др.).

7.1.4. Распределите события в соответствии с фазами митотического цикла

Фазы	События
Профаза	1. Синтез белков и удвоение хромосом
Метафаза	2. Расположение хромосом по экватору, образование веретна деления
Анафаза	3. Образование новых ядер
Телофаза	4. Расхождение хромосом к полюсам
Интерфаза	5. Спирализация хромосом, исчезновение ядерной мембраны

7.1.5. Заполните таблицу « Развитие половых клеток» и дайте характеристику периодов и содержания генетичекого материала в этих клетках.

Периоды	Сперматогенез	Овогенез	Содержание генетической материалы
	2	2
	4	--- 4

7.1.6. Сравнение двух типов деления (митоза и мейоза). Заполните таблицу.

«Сравнение митоза и мейоза по основным характеристикам»

№	Сравниваемые характеристики	Митоз	Мейоз
	Число удвоения генетического материала
	Число делений
	Редукция числа хромосом
	Количество хромосом в конце процесса
	Биологические значения

7.2. Оценка компетенций – практические навыки.

7.2.1. Изобразить и объяснить изменение содержания генетического материала клетки в митотическом цикле

7.2.2. Изобразить и объяснить процесс мейотического деления клетки и его генетическое значение

7.2.3. Изобразить и объяснить стадии сперматогенеза

7.2.4. Изобразить и объяснить стадии оогенеза

8. Контрольные вопросы:

8.1. Чем отличается клеточный цикл от митотического цикла?

8.2. Чем отличается мейоз от митоза?

8.3. Каково генетическое значение митоза и мейоза?

8.4. Какова роль нарушений процесса деления клеток в возникновении патологических

процессов?

Занятие №11

1. Тема: Наследственность. Типы наследования

2. Цель: Сформировать у студентов знания и понимание сущности наследственности, типов наследования признаков (болезней), контролируемых генами, и их применения в практической врачебной деятельности для распознавания наследственного характера заболевания

3. Задачи обучения:

- раскрыть сущность наследственности как основы жизнедеятельности человека и его значения для возникновения наследственных болезней человека

- ознакомить студентов с основными генетическими терминами и понятиями и объяснить их значение в практической медицине

- научить распознавать на основе полученных знаний наследственный характер заболевания и тип его наследования

- ознакомить с электронными базами данных менделирующих признаков человека Мак-Кьюссика (ОМIМ) и др.

4. Основные вопросы темы:

4.1. Предмет, задачи и методы генетики.

4.2. Основные термины и понятия генетики (аллельные и неаллелные гены, количество аллелей, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота и т.д.).

4.3. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем. Их цитологическое обоснование.

4.4. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.

4.5.Значение знания закономерностей моногенного независимого наследования в медицине.

4.6. Роль генетики в заболеваемости и смертности детей

5. Методы обучения:

- комбинированный: устный опрос с проблемным изложением, тестирование с последующим разбором ошибок, решение типовых и ситуационных задач на независимое наследование, заполнение таблицы на образование гамет при независимом наследовании

6. Литература:

6.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.

6.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.

6.3. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика., Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.

6.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004, с. 81-98.

6.5. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 1984, с. 30-33.

6.6. Слюсарев А.А, Жукова С.В. Биология, К., 1987, с. 64-71, 80-85.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Под. ред. Куандыкова Е.У. с. 87-89, задачи № 1-5,8-12, с. 98-99, № 1-5).

7.1.4. Заполнение таблицы «Образование гамет при моногенном независимом наследовании».

Образование гамет при моногенном независимом наследовании

Моногибридное скрещивание	АА; Аа; Вв; сс
Дигибридное скрещивание	АаВв; ССдд
Полигибридное скрещивание	ВВСсДд

8. Контрольные вопросы:

8.1. В чем состоит сущность наследственности?

8.2. Как передаются наследственные признаки (болезни)?

8.3. Что лежит в основе независимого наследования моногенных признаков?

8.4. Как отличить наследственные болезни от ненаследственных?

8.5. Какую роль играют наследственные болезни в заболеваемости и смертности детей?

Занятие №12

1. Тема: Сцепленное наследование

2. Цель: Сформировать у студентов знание о сущности сцепленного наследования, основанного на понимании хромосомной теории наследственности, и их применение в практической врачебной деятельности для генетического анализа клинических проявлений болезни.

3. Задачи обучения:

-раскрыть цитологические основы сцепленного наследования

-раскрыть сущность и доказательства хромосомной теории наследственности

-ознакомить студентов с правилами и принципами составления генетических карт хромосом

- раскрыть цитологические и генетические механизмы сцепления нормальных (маркерных) и патологических признаков

3. Основные вопросы темы:

3.1. Сцепленное наследование, определение и сущность

3.2. Хромосомная теория наследственности, основные положения и их экспериментальное доказательство

3.3. Рекомбинативная изменчивость, механизмы возникновения, медико-генетическое значение

3.4. Генетические карты хромосом (генетическое картирование), принципы составления и их использование в клинической генетике

3.5. Сцепленное наследование и его использование при анализе родословных больных с наследственной патологией

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)

6. Литература:

5.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.

5.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.

5.3. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика., Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.

5.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004, с. 81-98.

5.5. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 1984, с. 30-33.

5.6. Слюсарев А.А, Жукова С.В. Биология, К., 1987, с. 64-71, 80-85.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Под. ред. Куандыкова Е.У. задачи на стр. 98-101, № 1-3, 9, 15).

7.1.4. Заполнение таблицы «Образование гамет при сцепленном наследовании и нарушении сцепления».

Образование гамет при сцепленном наследовании и нарушении сцепления

Сцепленное наследование	Вс /вС, АД /ад
Нарушение сцепления	Вс /вС, АД /ад

7.1.5. Составить генетическую карту хромосомы: расстояние между генами А и С равняется 12 морганидам, а частота кроссинговера между генами А и В равна 4 процентам кроссинговера. Определите расстояние между генами А,В,С и составте карту.

7.2. Оценка компетенций – практические навыки.

7.2.1.Решение ситуационных задач.

8. Контрольные вопросы:

8.1. Чем отличается сцепленное наследование от независимого наследования?

8.2. Каковы цитологические основы сцепленного наследования?

8.3. Аутосомное наследование, сущность и клинико-генетическое значение.

8.4. Сцепленное с полом (Х и У – хромосомой) наследование, сущность и клинико-генетическое значение.

8.5. Медико-генетическое значение картирования генов.

Занятие №13

1. Тема: Действие гена

2. Цель: Сформировать у студентов знания о механизмах взаимодействия генов в формировании нормальных и патологических признаков.

3. Задачи обучения:

-разъяснить сущность генетических понятий – генотип, фенотип, аллельные и неаллельные гены

-раскрыть генетические механизмы развития внешних (фенотипических, клинических) признаков у здоровых людей и больных с наследственными заболеваниями

-показать роль взаимодействия аллельных и неаллельных генов в развитии фенотипических признаков

- разъяснить необходимость знания типов и механизмов взаимодействия генов в организме (генотипе) больного для понимания и объяснения развития клинических признаков той или иной наследственной патологии в практической медицине

4. Основные вопросы темы:

4.1. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.

4.2. Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование,

сверхдоминирование, кодоминирование.

4.3. Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.

4.4. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.

4.5. Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.

4.6. Роль и значение взаимодействия генов в развитии фенотипических признаков.

5. Методы обучения:комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)

6. Литература:

6.1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика М., 1 том, 1985, с. 53-56.

6.2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 2001, с. 234-242.

6.3. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону.,2002,с.106-116.

6.4. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004, с. 68-83.

6.5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.104-112.

6.6. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 35-39,55-57.

6.7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 23-54.

6.8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 104-115.

6.9. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы, 2007, с. 37-44.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль - 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Решение cитуационных и типовых задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с.112-115, задачи № 2, 5-10,12,14).

7.1.4. Контроль заключительного уровня знаний- решение задач

7.1.5. Ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обусловливает более светлую окраску кожи и появление веснушек. Каково действие этого гена?

7.1.6. Мутантные аллели различных генов, контролирующих синтез коллагена и фибриллина, приводят к нарушению свойств волокнистой соединительной ткани. Поскольку соединительная ткань - основа всех органов и тканей, то понятны множественные влияния этих мутаций на клиническую картину (фенотип) при таких наследственных болезнях соединительной ткани, как, например, синдром Марфана: нарушения строения сосудистой стенки (особенно аорты), подвывих хрусталика, длинные, тонкие пальцы. Определите действие мутантного гена.

7.1.7. При фенилкетонурии нарушается обмен фенилаланина, в результате чего не синтезируется тирозин. Вследствие этого уменьшается или прекращается образование меланина, что ведёт к гипопигментации кожи, волос и радужки. Патологические метаболиты (фенилпировиноградная кислота и др.) вызывают нарушение процессов развития и функционирования нервной системы (повышенная возбудимость, тремор, судорожные припадки, умственная отсталость). Казалось бы, это очень разнородные симптомы, но в основе всех этих множественных проявлений лежит первичный эффект недостаточности (или отсутствия) активности фенилаланингидроксилазы. Чем это обусловлено?

7.1.8. Два мулата (А₁а₁А₂а₂) имеют детей. Можно ли ожидать среди них полных негров, мулатов, белых? Какую долю составят дети каждого типа?

Степень выраженности пигмента указать в процентах:

- А₁А₁А₂А₂

- а₁ a₁ а₂а₂

- А₁А₁А₂а₂

- А₁А₁а₂а₂

- А₁а₁а₂а₂

7.1.9. Даны значения роста 10 учеников в группе (в см): 140, 143, 150, 151, 155, 158, 160, 162, 164, 167. Каков будет средний рост?

7.1.10. Чем обусловлено то, что у альбиносов пигментация кожи, волос, глаз варьирует в зависимости от возраста и расовой принадлежности.

8. Контрольные вопросы:

8.1. Соотношение между генотипом и фенотипом.

8.2. Чем отличаются аллельные гены от неаллельных?

8.3. Типы взаимодействия аллельных генов.

8.4. Типы взаимодействия неаллельных генов.

8.5. Значение взаимодействия генов в развитии фенотипических (клинических) признаков наследственных болезней.

Занятие №14

1. Тема: Клеточные механизмы онтогенетического развития

2. Цель: Сформировать у студентов знания о закономерностях, последовательности, клеточных преобразованиях в процессе нормального онтогенетического развития человека

3. Задачи обучения:

-раскрыть сущность онтогенеза, типов и периодов онтогенеза

-раскрыть сущность полового размножения, гаметогенеза и оплодотворения

-разъяснить роль и значение гаметогенеза для нормального онтогенетического развития

- разъяснить биологическое значение оплодотворения

-раскрыть сущность и значение полярности яйцеклетки, ооплазматической сегрегации,позиционной информации, детерминации, дифференциации и эмбриональной индукции для нормального онтогенетического развития

- раскрыть сущность и значение клеточных процессов: размножения (пролиферации), миграции, избирательной сортировки и апоптоза для нормального онтогенетического развития

- разъяснить последовательность и стадии внутриутробного развития человеческого организма с клинической точки зрения

- сформировать у студентов знание о клеточных основах нормального онтогенетического развития человека для понимания и объяснения причин и механизмов возникновения врожденных пороков развития

4. Основные вопросы темы:

4.1. Онтогенез: определение, типы, периодизация.

4.2. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.

4.3. Клеточные механизмы онтогенеза:

а) деление клеток

б) миграция клеток

в) сортировка клеток

г) гибель клеток

4.4. Роль нарушений клеточных механизмов онтогенеза в патологии человека.

5. Методы обучения:комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)

6. Литература:

6.1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 344-368.

6.2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 1. М., 2001, с. 276-415.

6.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.

6.4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 409-429.

6.5. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, 252 с.

6.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 208-227.

6.7. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, 260 с.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Решение ситуационных задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 226-227, задачи № 2-20).

7.1.4. Зарисовать ооплазматическую сегрегацию в икринке травяной лягушки и сделать обозначения:

1. анимальная область

3. головно – хвостовая ось

5. спинная сторона

6. брюшная сторона

7.1.5. Зарисовать овуляцию, оплодотворение и человеческий зародыш на 1-й неделе развития сделать обозначения:

1. яичник

2. овоцит ІІ порядка (овуляция)

3. яйцевод

4. оплодотворение

5. зигота

6. два бластомера

7. четыре бластомера

8. восемь бластомеров

9. морула

10-11 бластоциста

12. задняя стенка матки

7.1.6.Зарисовать дробление зиготы человека и сделать обозначения:

А. два бластомера

Б. три бластомера

В. четыре бластомера

Г. морула

Д. разрез морулы

Е-Ж. Разрез ранней и поздней бластоцисты:

1-эмбриобласт

2-трофобласт

3-бластоцель

Обратите внимание:

а) дробление полное, т.е. борозды дробления проходят через весь зародыш;

б) неравномерное, т.е. образуются бластомеры неравной величины;

в) асинхронное, т.е. дробление идет с разной скоростью и на отдельных стадиях образуется нечетное число бластомеров;

г) при дроблении происходит увеличение числа клеток без увеличения их массы.

8. Контрольные вопросы:

8.1. Связь гаметогенеза с онтогенетическим развитием.

8.2. Биологическое значение оплодотворения.

8.3. Роль и значение ооплазмы в онтогенетическом развитии.

8.4. Роль и значение клеточных процессов в онтогенетическом развитии.

Занятие №15

1. Тема: Генетические механизмы онтогенетического развития

2. Цель: Сформировать у студентов знания о роли и значении генетических факторов в онтогенетическом развитии человека

3. Задачи обучения:

-раскрыть сущность и значение генетического контроля онтогенетического развития

-раскрыть сущность и значение генов, обеспечивающих ранние этапы онтогенетического развития

-раскрыть сущность и значение генов с материнском эффектом

-раскрыть сущность и значение генов сегментации

- раскрыть сущность и значение гомеозисных генов и гомеобоксов

- раскрыть роль и значение мутаций в гомеозисных генах (гомеобоксах) в возникновении наследственных болезней

4. Основные вопросы темы:

4.1. Генетический контроль онтогенетического развития

4.2. Гены «домашнего хозяйства»

4.3. Гены «роскоши»

4.4. Гены с материнским эффектом

4.5. Гены сегментации

4.6. Гомеозисные гены (гомеобоксы)

4.7. Роль мутаций гомеозисных генов в развитии наследственных болезней

5. Методы обучения:комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)

6. Литература:

6.1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 344-368.

6.2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 1. М., 2001, с. 276-415.

6.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.

6.4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 409-429.

6.5. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, 252 с.

6.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 208-227.

6.7. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, 260 с.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Решение ситуационных задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 226, задача № 1).

7.1.4. Заполнение таблицы «Дифференциальная экспрессия генов при синтезе различных типов гемоглобина человека»

Типы гемоглобина	Обозначение	Гены, контролирующие синтез гемоглобина	Место синтеза гемоглобина	Сроки синтеза
1. Эмбриональный
2. Фетальный
3. У новорожденных
4. У взрослых

7.1.5. Зарисовать схему: Роль генов – регуляторов развития

8. Контрольные вопросы:

8.1. Механизмы генетического контроля онтогенетического развития.

8.2. Чем отличаются гены «домашнего хозяйства» от генов «роскоши».

8.3. Роль дифференциальной экспрессии генов в онтогенетическом развитии.

8.4. Роль гомеозисных генов в онтогенетическом развитии.

8.5. Механизмы развития наследственных болезней, обусловленных мутациями гомеозисных генов.

Занятие № 16

1. Тема: Генетика врожденных пороков развития

2. Цель: Сформировать у студентов знания о роли генетических и тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития

3. Задачи обучения:

- ознакомить студентов с терминами тератология, тератогенные факторы, тератогенные терминационные периоды, врожденные пороки развития, врожденные аномалии и микроаномалии развития, эмбриопатии, фетопатии

-раскрыть роль генетических факторов в формировании врожденных пороков развития

- раскрыть сущность и значение критических периодов онтогенеза человека

- раскрыть роль взаимодействия генетических и внешнесредовых факторов в формировании мультифакториальных врожденных пороков развития

-ознакомить студентов со значением врожденных пороков развития в здравоохранении Казахстана, их вкладом в показатели перинатальной и младенческой смертности

- показать и доказать роль и значение здорового образа жизни в профилактике врожденных пороков развития

4. Основные вопросы темы:

4.1. Критические периоды развития.

4.2. Тератогенные факторы, тератогенез.

4.3. Нарушения внутриутробного онтогенеза (бластопатии, эмбриопатии, фетопатии).

4.4. Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.

4.5. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.

7.2.1. Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни ( Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год)

5. Методы обучения:метод кейсов

6. Литература:

5.1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 344-368.

5.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.291-314.

5.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.

5.4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 409-429.

5.5. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, с. 252.

5.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 220-227.

5.7. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, с. 260.

5.8. Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М., 1991, с. 480.

2. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросом темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Составить классификацию ВПР по этиологии.

7.1.4. Дать расшифровку следующих терминов:

- агенезия

- аплазия

- атрезия

- стеноз

- гипоплазия

- гипотрофия

- гипертрофия

- гетероплазия

- гетеротопия

- эктопия

- персистирование

- полидактилия

- синдактилия

- полигирия

- пахигирия

- краниопагия

- торокопагия

7.1.5. Разобрать ВПР на примере расщелины губы и / или неба

7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.

7.2.1. Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни ( Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год)

8. Контрольные вопросы:

8.1. Роль тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития

8.2. Роль мутагенных факторов в возникновении врожденных пороков развития

8.3. В чем состоит сущность и значение выделения критических периодов онтогенеза человека?

8.4. Почему те или иные пороки развития относят к бласто-, эмбрио-, и фетопатиям?

8.5. Каковы механизмы возникновения мультифакториальных пороков развития?

8.6. Как влияет здоровый образ жизни на течение беременности и рождения здорового ребенка?

Занятие №17

1. Тема: Основы популяционной генетики

2. Цель: Сформировать у студентов знания о генетических процессах, протекающих в группах организмов (популяциях), механизмах формирования генетической структуры популяций, факторах, способствующих ее изменению и формированию генетического груза популяций

3. Задачи обучения:

-ознакомить студентов с понятиями: популяция, популяционная генетика, генетическая структура популяций, закономерности генетических процессов в популяциях, динамика генетической структуры популяций

- раскрыть сущность закона Харди-Вайнберга

-раскрыть сущность и значение изменений генетической структуры популяций под влиянием демографических факторов и элементарных эволюционных процессов

- раскрыть роль мутаций, миграций, дрейфа генов и естественного отбора в формировании и динамике генетической структуры популяций

- рассмотреть и понять типы и результаты естественного отбора в популяциях

- раскрыть роль и значение приспособленности генотипов в естественном отборе в популяциях

- раскрыть роль и значение естественного отбора в формировании генетического груза популяций

- сформировать у студентов знания о роли и значении генетического груза популяций в практическом здравоохранении

4. Основные вопросы темы:

4.1. Популяция, определение, характеристики

4.2. Демографические характеристики популяции.

4.3. Виды популяций и брачная структура популяций.

4.4. Генетические характеристики популяции.

4.5. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.

4.6. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.

5. Методы обучения:

- комбинированный метод обучения (беседа, моделирование ситуаций, решение ситуационных задач);

- семинар-диспут по теме «Особенности демографических и генетических показателей Республики Казахстан» (в отдельных группах) *

6. Литература:

7.1. Альбертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1987. с.207-217.

7.1. Айала Ф. Введение в популяционную и эволюционную генетику. М., 1984. с. 58-102.

7.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 2. М., 2001, с.17-20, с. 30-45.

7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 315-326.

7.1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 301-321.

7.1. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. М., 1998, с. 165-172.

7.1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. А., 2008, с. 44-54.

7.1. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.

6.2. Алматы, 2004, с. 185-200.

7.1. Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология. М., 1987, с. 228-234.

7.1. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002, том 3, с. 215-243, с. 259-270.

7.1. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 294-320.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Составление модельной панмиксической популяции по заданным частотам гамет (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 195-199).

7.1.4. Решение задач:

В популяционной генетике применяют различные способы выражения частот аллелей и генотипов. При решении задач частоты аллелей и генотипов выражают в виде долей единицы, например, 0,28 или 0,00031. Рассмотрим несколько примеров, иллюстрирующих процедуру расчета частоты, выраженной в долях единицы.

Различные способы выражения частоты аллеля или генотипа	Расчет частоты, выраженной в долях единицы
В исследуемой популяции 84 человека из 420 имели доминантный признак.	84 : 420 = 0, 2
В одной из популяций встречаемость людей с резус-положительной кровью (рецессивный признак) составляет 15 %.	15 : 100 = 0,15
Встречаемость больных, страдающих фенилкетонурией, равна 10-4.	10-4 = 1 : 10000 = 0,0001
В европейских популяциях распространенность ахондроплазии составляет 0,02 на 1000 новорожденных.	0,02 : 1000 = 0,00002
Алкаптонурия встречается с частотой 1 : 100 000.	1. 1 : 100 000 = 0,00001
Изучаемый признак характеризуется неполной пенетрантностью, равной 30%, и встречается в популяции с частотой 0,09.	0,09 : 0,3 = 0,3

Образец решения задач

Задача.Анализ популяции показал, что встречаемость людей, обладающих аутосомным рецессивным признаком, равна 0,04. Какова частота гетерозигот в этой популяции?

Используя закон Харди –Вайнберга:

Дано: 0,04 = q²; необходимо найти: 2pq.

II

р + q = 1

III I

р² + 2рq + q² = 1

Необходимо найти дано

___ _____

1) q = √q² = √ 0,04 = 0,2

2) р = 1 – q = 1 – 0,2 = 0,8

3) 2рq = 2 х 0,8 х 0,2 = 0,32