Клинико-генеалогический метод

ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЙ РОДОСЛОВНОЙ.

После сбора генеалогической информации составляют графическое изображение, соблюдая правила:

1. Составление родословной начинают с пробанда. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.

2. Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд.

3. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.

4. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр.

5. Укажите возраст членов семьи, так как некоторые заболевания проявляются в разные периоды жизни.

6. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы.

7. Важно отметить лично обследованных членов родословной знаком (!). Составляя родословную, желательно получить сведения о максимальном количестве родственников 3 – 4 поколений. Если рассматриваемых признаков несколько, то можно прибегать к буквенным или штриховым различиям внутри символов.

Поясните что обозначают символы использующиеся при составлении родословной.

_____________ _____________

_____________ _____________

_____________ _____________

_____________ _____________

_____________ _____________

_____________ _____________

_____________ _____________

_____________ _____________

ПЛАН АНАЛИЗА РОДОСЛОВНОЙ

I. Наследственная болезнь или нет

Болезнь наследственная, если встречается в нескольких поколениях или проявляется при близкородственном браке.

II. Определение типа наследования:

1. Определить какой ген (доминантный или рецессивный)

a. Ген доминантный с полной пенетрантностью, наследование идет по вертикали и больные рождаются от больных (хотя бы один из родителей болен);

b. Если ген доминантный, но с неполной пенетрантностью, то наряду появления больных от больных имеются случаи рождения в той же семье и по этому же признаку больных детей от здоровых родителей (такое поколение называется проскакивающим);

c. Если ген рецессивный, то наследование идет по горизонтали и больные дети проявляются от здоровых родителей, а от больных роли гелей мот родиться здоровые дети.

2. Место расположения гена:

a. Если ген находится в Y-хромосоме, в родословной будут болеть только мужчины и ген этот будет получен от своих отцов (голандрический тип наследования);

b. если ген доминантный и находится в Х-хромосоме, тогда в родословной должна быть показательная семья, когда от больного отца рождаются все больные дочери;

c. если ген рецессивный и находится в Х-хромосоме, то болеть будут преимущественно мужчины, но ген этот будет получен от матерей-носительниц;

d. если не подходят эти 3 варианта, то ген находится в аутосоме, (если ген доминантный и находится в аутосоме, то наследование ведется по вертикали и признак проявляется в первом поколении);

III. Определение типа наследования:

1. Аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью;

РОДОСЛОВНАЯ ________________________

(составте свою родословную и проанализируйте ее)

2. Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью;

3. Сцепленный с Y-хромосомой (голандрическое наследование);

4. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный;

5. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный;

6. Митохондриальный (oт матерей болеют все дети, но мальчики эту болезнь передавать не будут);

7. Полигенный/мультифакториальный (если изучаемая родословная не подходит под предыдущие варианты (полигенное заболевание затрагивает не один, а несколько генов);

IV. Определение генотипов членов родословной исходя из типа наследования и фенотипов родителей (пишем рядом со значками);

V. Отвечаем на вопрос пробанда или даем диагноз.